（人教通用版）2020版高考生物新探究大一輪復(fù)習(xí) 第18講 人類遺傳病檢測(cè)（含解析）

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1、人類遺傳病 1．(2019·江西贛州高三摸底)已知一男子患有某種單基因遺傳病，其父母和妻子均正常，但妻子的母親也患有該遺傳病。下列敘述不合理的是(　　) A．若該病為伴X染色體遺傳病，則這對(duì)夫婦所生子女患該病的概率為50% B．若該病為伴X染色體遺傳病，則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率 C．若該病為常染色體遺傳病，則該男子的父母都是雜合子，其妻子的父母都是純合子 D．若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹，則這對(duì)夫婦所生子女患該病的概率相等 解析：選C。根據(jù)該男子患有某種單基因遺傳病，其父母均正常，可判斷該病為隱性遺傳病。若該病為伴X染色體隱性遺傳病，由于妻子正常。妻子的母親患

2、有該遺傳病，妻子一定為雜合子，這對(duì)夫婦所生子女患該病的概率為50%，A正確；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，男性X染色體上只要含有致病基因即患病，則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，B正確；若該病為常染色體隱性遺傳病，妻子的父親可能為雜合子，C錯(cuò)誤；若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹，則可判斷該病為常染色體隱性遺傳病，這對(duì)夫婦所生子女患該病的概率相等，D正確。 2．如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過(guò)程(僅畫(huà)出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精，會(huì)發(fā)生何種情況(　　) A．交叉互換　囊性纖維病 B．同源染色體不分離　先天性愚型 C．基因突變　鐮刀型細(xì)胞貧血癥

3、D．姐妹染色單體不分離　性腺發(fā)育不良 解析：選B。分析圖示，減數(shù)第一次分裂后期，有一對(duì)同源染色體沒(méi)有分離，而是移到了同一極，這樣產(chǎn)生的兩種配子中，一種比正常配子多一條染色體，一種比正常配子少一條染色體，與正常配子受精后發(fā)育成的個(gè)體染色體數(shù)目異常，導(dǎo)致患染色體異常遺傳病，所以B項(xiàng)正確。 3．(2019·河南名校高三壓軸考試)美國(guó)國(guó)家人類基因組研究院確認(rèn)了X染色體上有1 098個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因，有趣的是，這1 098個(gè)基因中只有54個(gè)在對(duì)應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因，而Y染色體上僅有大約78個(gè)基因。這些基因的異常會(huì)導(dǎo)致伴性遺傳病，下列有關(guān)敘述正確的是(　　) A．人類基因組研究的是24

4、條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列 B．X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無(wú)關(guān) C．次級(jí)精母細(xì)胞中可能含有0或1或2條X染色體 D．伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點(diǎn) 解析：選C。人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中脫氧核苷酸序列，而不是基因中的脫氧核苷酸序列，A錯(cuò)誤；X、Y染色體同源區(qū)上基因的遺傳仍然與性別相關(guān)聯(lián)，B錯(cuò)誤；次級(jí)精母細(xì)胞中，含有X染色體數(shù)目為0 (含有Y染色體的次級(jí)精母細(xì)胞)或1 (減二前期、中期)或2 (減二后期)，C正確；伴X染色體遺傳病包括伴X染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病，其中伴X染色體隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性

5、的特點(diǎn)，D錯(cuò)誤。 4．(2019·遼寧大連渤海中學(xué)猜題卷)肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是人類的一種伴X染色體隱性遺傳病。某遺傳病研究機(jī)構(gòu)對(duì)6位患有DMD的男孩進(jìn)行研究時(shí)發(fā)現(xiàn)，他們還表現(xiàn)出其他體征異常，為了進(jìn)一步掌握致病機(jī)理，對(duì)他們的X染色體進(jìn)行了深入研究發(fā)現(xiàn)，他們的X染色體情況如下圖，圖中1～13代表X染色體的不同區(qū)段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。則下列說(shuō)法正確的是(　　) A．由圖可知，DMD基因一定位于X染色體的5或6區(qū)段 B．若上圖中只有一位男孩具有DMD的致病基因，則具有致病基因的一定是Ⅲ號(hào) C．通過(guò)X染色體的對(duì)比，可推測(cè)體征異常差別較小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ D．當(dāng)6位男孩性

6、成熟后，因同源染色體無(wú)法聯(lián)會(huì)而無(wú)法產(chǎn)生正常的配子 解析：選B。根據(jù)題干信息及題圖可知，帶有致病基因或相關(guān)基因缺失均可導(dǎo)致患DMD，因此無(wú)法確定致病基因的位置，A錯(cuò)誤；若題圖中只有一位男孩具有致病基因，由圖可知，7號(hào)區(qū)段是Ⅲ號(hào)個(gè)體獨(dú)有的，說(shuō)明致病基因位于7號(hào)區(qū)段，且具有致病基因的一定是Ⅲ號(hào)，B正確；由題圖只能對(duì)比出不同個(gè)體的X染色體缺失情況，但不同區(qū)段具有的基因數(shù)量不清楚，因此無(wú)法比較出不同個(gè)體之間的體征異常差別大小，C錯(cuò)誤；缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，不是染色體數(shù)目變異，而染色體結(jié)構(gòu)變異不會(huì)使染色體無(wú)法聯(lián)會(huì)，D錯(cuò)誤。 5．某遺傳病由單基因控制，正常夫妻雙方的父母都正常，但是他們都各有一個(gè)患該病

7、的妹妹。現(xiàn)在國(guó)家政策鼓勵(lì)生二胎，請(qǐng)你為他們測(cè)算風(fēng)險(xiǎn)值，以下測(cè)算中計(jì)算錯(cuò)誤的是(　　) A．如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎，則有患病孩子的概率是1/9 B．如果他們首胎生出同卵雙胞胎，則兩個(gè)孩子都患病的概率是1/9 C．如果他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子，那么再生一個(gè)患病女孩的概率是1/8 D．如果他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子，那么再生一個(gè)患病男孩的概率是1/8 解析：選A。正常夫妻雙方的父母都正常，但是他們各有一個(gè)患該病的妹妹，由此可知該病為常染色體隱性遺傳病。夫妻雙方均有2/3的可能性為雜合子，生出患病孩子的概率為(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率為1－1/9＝8/9

8、。如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎，則有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81，A錯(cuò)誤；如果他們首胎生出同卵雙胞胎，同卵雙胞胎的遺傳物質(zhì)相同，則兩個(gè)孩子都患病的概率是1/9，B正確；如果他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子，則可以確定雙親均為雜合子，那么再生一個(gè)患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8，C、D正確。 6．戈謝病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶，從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜，據(jù)圖分析下列推斷不正確的是(　　) A．該病為常染色體隱性遺傳病 B．2號(hào)為該病攜帶者，5號(hào)為雜

9、合子的概率是2/3 C．1號(hào)和2號(hào)再生一個(gè)正常男孩的概率是3/8 D．該病可通過(guò)檢測(cè)羊水中酶的活性和B超檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷 解析：選B。分析系譜圖可知，圖中父母雙親正常但其兒子4號(hào)患病，說(shuō)明該病是隱性遺傳??；結(jié)合凝膠電泳法得到的患者家系帶譜可知，3號(hào)為顯性純合子，4號(hào)為隱性純合子，1號(hào)和5號(hào)均為雜合子，而若該病是伴X染色體隱性遺傳病，則1號(hào)一定是純合子，故該病只能是常染色體隱性遺傳病，A正確；由上述分析可知，1號(hào)和2號(hào)均為該病攜帶者(Aa)，5號(hào)一定為雜合子Aa，B錯(cuò)誤；1號(hào)和2號(hào)均為該病攜帶者(Aa)，因此1號(hào)和2號(hào)再生一個(gè)正常男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，C正確；根據(jù)題干可知，該

10、病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚，患者肝脾腫大，因此可通過(guò)檢測(cè)羊水中酶的活性和B超檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷，D正確。 7．地中海貧血是我國(guó)南方最常見(jiàn)的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對(duì)該城市的68 000人進(jìn)行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表。下列說(shuō)法正確的是(　　) 表1　人群中不同性別的地中海貧血患者篩查結(jié)果 性別 例數(shù) 患者人數(shù) 患者比例(‰) 男 25 680 279 10.9 女 42 320 487 11.5 合計(jì) 68 000 766 11.3 表2　人群中不同年齡的地中

11、海貧血患者篩查結(jié)果 年齡 例數(shù) 患者人數(shù) 患者比例(‰) 0～10 18 570 216 11.6 11～30 28 040 323 11.5 31～61 21 390 227 10.6 合計(jì) 68 000 766 11.3 A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病 B．經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生 C．地中海貧血的發(fā)病率與年齡無(wú)直接的關(guān)系 D．患者經(jīng)治療后，不會(huì)將致病基因遺傳給后代 解析：選C。根據(jù)表1得出此病的遺傳特點(diǎn)：患病比例在男女中無(wú)差異，能判定該病是常染色體上的基因控制的，所以產(chǎn)前性別的篩選不會(huì)降低發(fā)病率；由表2獲取的信息

12、是該病的發(fā)病率與年齡無(wú)關(guān)，因?yàn)樵诓煌挲g段的發(fā)病率幾乎是一樣的；經(jīng)治療后不會(huì)改變?cè)搨€(gè)體的基因型，所以致病基因仍會(huì)傳給后代。 8．苯丙酮尿癥(PKU)會(huì)導(dǎo)致人體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶(酶①)苯丙酮酸積累，進(jìn)而對(duì)嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育造成影響而出現(xiàn)智力低下。某人群中致病基因頻率為1/100，A/a 基因位于常染色體上。如圖是PKU 的發(fā)病示意圖，下列說(shuō)法正確的是(　　) A．PKU是基因突變的結(jié)果，這種不利突變不能為生物進(jìn)化提供原材料 B．父母正常而子代患PKU是兩親代致病基因發(fā)生基因重組的結(jié)果 C．PKU嬰兒時(shí)期禁食含苯丙氨酸的食物可保證身體和智力正常發(fā)育 D．基因型為Aa的個(gè)體與人群中某

13、正常人結(jié)婚，其子代患病概率為1/202 解析：選D。PKU是基因突變的結(jié)果，基因突變?yōu)檫M(jìn)化提供原材料，A錯(cuò)誤；父母正常而子代患PKU，說(shuō)明該病是常染色體隱性遺傳病，兩親本都是該病的攜帶者，是性狀分離現(xiàn)象，不是基因重組的結(jié)果，B錯(cuò)誤；苯丙氨酸是一種必需氨基酸，是身體和智力正常發(fā)育必不可少的，C錯(cuò)誤；某人群中致病基因頻率為1/100，為常染色體隱性遺傳病，則正常人中是攜帶者的概率是Aa/(AA＋Aa)＝(2×99/100×1/100)/(2×99/100×1/100＋99/100×99/100)＝2/101，所以基因型Aa的個(gè)體與人群中某正常人結(jié)婚的子代患病概率為1/4×2/101＝1/202，

14、D項(xiàng)正確。 9．(2019·遼寧朝陽(yáng)高三模擬)大量臨床研究表明，β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β淀粉樣蛋白過(guò)度產(chǎn)生，導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生；β淀粉樣蛋白基因位于21號(hào)染色體上，21三體綜合征患者常常會(huì)出現(xiàn)阿爾茲海默癥癥狀。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是(　　) A．21三體綜合征患者可能因多出一個(gè)β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥 B．阿爾茲海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變 C．21三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分離 D．調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查 解析：選D。21三體綜合征患者細(xì)胞中有3個(gè)21號(hào)染色體，而β淀粉樣蛋白基因位于21號(hào)染

15、色體上，故可能因多出一個(gè)β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥，A正確；根據(jù)題意可知，β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β淀粉樣蛋白過(guò)度產(chǎn)生，導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生，B正確；21三體綜合征患者的細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，產(chǎn)生的原因是父親或母親減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分離，C正確；調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要在人群中進(jìn)行隨機(jī)抽樣調(diào)查，D錯(cuò)誤。 10．(2019·廣東十校聯(lián)盟適應(yīng)考試)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙遺傳病(基因?yàn)锽、b)患者，系譜圖如下。若Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因，正常人群中Aa基因型頻率為10－4。以下分析錯(cuò)誤的是(　　) A．甲病和乙病

16、的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳 B．Ⅰ-2和Ⅰ-4基因型一定相同 C．若Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚，生一個(gè)同時(shí)患甲、乙兩病的男孩的概率為1/128 D．若Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個(gè)女兒，則該女兒患甲病的概率為1/60 000 解析：選C。分析系譜圖可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2沒(méi)有甲病，但其女兒有甲病說(shuō)明甲病是常染色體隱性遺傳??；Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因，Ⅰ-4也沒(méi)有乙病，其兒子有乙病，說(shuō)明乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；Ⅰ-2因?yàn)槠鋬鹤佑幸也?，女兒有甲病，所以一定是甲病和乙病致病基因的攜帶者；Ⅰ-4兒子既有甲病也有乙病，所以她也是甲病和乙病致病基因的攜帶者，B項(xiàng)正確；Ⅱ-5有1/

17、3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅱ-6有1/3AA、2/3Aa和1/2XBXB、1/2XBXb，他們的后代中患甲病的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9，后代患乙病的概率是1/2×1/4＝1/8，所以生一個(gè)同時(shí)患甲乙兩病的男孩的概率是1/9×1/8＝1/72，C項(xiàng)錯(cuò)誤；Ⅱ-7和Ⅱ-8都沒(méi)有病，但Ⅱ-7有1/3AA、2/3Aa，而正常人群中Aa基因型頻率為10-4，所以Ⅱ-8的基因型是Aa的概率為10－4，所以女兒患甲病的概率為2/3×1/10 000×1/4＝1/60 000，D項(xiàng)正確。 11．(2019·河北邯鄲摸底)研究人員調(diào)查人類遺傳病時(shí)，發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺

18、傳病(兩對(duì)基因位于兩對(duì)常染色體上)，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時(shí)具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。下圖是該研究人員調(diào)查時(shí)繪制的系譜圖，其中Ⅰ3的基因型是AABb，請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題： (1)Ⅰ4為_(kāi)_______(填“純合子”或“雜合子”)。又知Ⅰ1的基因型為AaBB，且Ⅱ2與Ⅱ3婚配后所生后代不會(huì)患該種遺傳病，則Ⅱ2與Ⅱ3的基因型分別是________、________。Ⅲ1和基因型為Aabb的男性婚配，子代患病的概率為_(kāi)_______。 (2)研究發(fā)現(xiàn)，人群中存在染色體組成為44＋X的個(gè)體，不存在染色體組成為44＋Y的個(gè)體，其原因可能是____________________________

19、________________________ ________________________________________________________________________。 經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅲ2的染色體組成為44＋X，該X染色體不可能來(lái)自Ⅰ代的________(填編號(hào))。 (3)Ⅱ4與一正常男性結(jié)婚，生了一個(gè)正常孩子，現(xiàn)已懷上了第二胎，有必要對(duì)這個(gè)胎兒針對(duì)該疾病進(jìn)行基因診斷嗎？請(qǐng)判斷并說(shuō)明理由：______________________。 解析：(1)根據(jù)題干信息可知，正常人的基因型是A_B_，其他基因型個(gè)體均是患者，又由于Ⅰ3的基因型是AABb，Ⅱ3是該病的患者，

20、所以Ⅱ3的基因型是A_bb，Ⅰ4是表現(xiàn)正常的個(gè)體，Ⅰ4的基因型是A_Bb，必定是雜合子。又由于Ⅰ1的基因型是AaBB，并且Ⅱ2和Ⅱ3的子代不會(huì)患該種遺傳病，所以Ⅰ2的基因型是AaB_，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別是aaBB和AAbb。Ⅲ1的基因型是AaBb，Ⅲ1和基因型為Aabb的男性婚配，后代不患病的個(gè)體的概率是3/4A_×1/2B_＝3/8，所以患病的概率是5/8。(2)根據(jù)題干信息可知，人群中有染色體組成為44＋X的個(gè)體，沒(méi)有染色體組成為44＋Y的個(gè)體，說(shuō)明至少要有一條X染色體個(gè)體才能存活，推知可能是控制生物體成活的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上。若Ⅲ2的染色體組成為44＋X，其X染色

21、體可以來(lái)自其母親，也可以來(lái)自其父親，其父親的X染色體來(lái)自Ⅰ2，母親的X染色體來(lái)自Ⅰ3或者Ⅰ4。(3)Ⅱ4個(gè)體的基因型可能是AaBb，其丈夫是正常的男性，基因組成為A_B_，第一個(gè)孩子正常，第二個(gè)孩子可能會(huì)患病，所以有必要對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷。 答案：(1)雜合子　aaBB　AAbb　5/8 (2)控制生物體成活(或細(xì)胞代謝)的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上(其他合理答案也可)　1 (3)有必要，該胎兒也有可能患該疾病 12．(2019·湖南株洲教學(xué)質(zhì)檢)眼皮膚白化病(OCA)是一種與黑色素合成有關(guān)的疾病，該病患者的虹膜、毛發(fā)及皮膚呈現(xiàn)白色癥狀。OCA1與OCA2均為隱性突變?cè)?/p>

22、成的。OCA1型患者毛發(fā)均呈白色，OCA2型患者癥狀略輕，OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細(xì)胞中pH異常，但酪氨酸酶含量正常。其發(fā)病根本原因如下表所示。下列說(shuō)法正確的是(　　) 類型 染色體 原因 OCA1 11號(hào) 酪氨酸酶基因突變 OCA2 15號(hào) P基因突變 A．OCA兩種突變類型體現(xiàn)了基因突變不定向性特點(diǎn) B．圖中Ⅰ代兩個(gè)體都是雜合子，后代患病概率為3/4 C．OCA2型患者癥狀略輕，原因很可能是pH異常，酪氨酸酶活性降低 D．OCA兩種突變類型都體現(xiàn)了基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的合成直接控制生物性狀 解析：選C。OCA兩種突變發(fā)生于不同的染色體上，而不是同一基因

23、突變成不同的基因，體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性而不是不定向性，A錯(cuò)誤；OCA由位于兩對(duì)同源染色體上的兩對(duì)隱性基因控制，圖中Ⅰ代兩個(gè)體都含有一對(duì)隱性純合基因，且兩對(duì)隱性純合基因不同，若同時(shí)含有一對(duì)不同的顯性純合基因，則后代均不患病，B錯(cuò)誤；OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶含量正常，但pH異常，推測(cè)致病原因是pH異常，導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低，C正確；OCA1型患者酪氨酸酶基因發(fā)生突變，體現(xiàn)了基因通過(guò)控制酶的合成控制代謝，進(jìn)而控制生物的性狀，D錯(cuò)誤。 13．(2019·云南玉溪一中高三月考)人類21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征作出快速

24、的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此判斷下列敘述正確的是(　　) A．該患兒致病基因來(lái)自父親 B．卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C．精子的21號(hào)染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒 D．該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50% 解析：選C。該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒(méi)有致病基因，而是21號(hào)染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概

25、率無(wú)法確定。 14．人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病，該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的?；蛑蠧GG/GCC重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如表所示。 類型 基因中CGG/GCC 的重復(fù)次數(shù)(n) 表現(xiàn)型 男性 女性 正?；? <50 不患病 不患病 前突變基因 50～200 不患病 不患病 全突變基因 >200 患病 雜合子：50%患病，50%正常純合子：100%患病 (1)調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是：人類脆性X綜合征的發(fā)病率＝__________________________________

26、______________________________________。 (2)導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是____________________________。 (3)女性將其前突變基因傳遞給下一代時(shí)，大多擴(kuò)展成全突變基因，而男性將其前突變基因傳遞給女兒時(shí)，不會(huì)擴(kuò)展成全突變基因。如圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖。 請(qǐng)回答下列問(wèn)題： ①甲病的遺傳方式是___________________________________________________。 ②Ⅱ7與一個(gè)不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，其后代患脆性X綜合征的概率是______

27、__，患者的性別是________。 ③若要從Ⅲ12個(gè)體獲取全突變基因來(lái)研究(CGG/GCC)重復(fù)次數(shù)，不能選取其成熟的紅細(xì)胞，理由是_______________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析：(1)調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查總?cè)藬?shù)，再乘以100%即可。因此，人類脆性X綜合征的發(fā)病率＝×100%。(2)根據(jù)人類脆性X綜合征是由只存在于X染色體上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的，可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是基因突變。(3)①根據(jù)Ⅰ3和Ⅰ4患甲病而Ⅱ10表現(xiàn)正常，說(shuō)明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。②由于與Ⅱ7婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，所以其后代患脆性X綜合征的概率是25%，且患者為女性。③人體成熟的紅細(xì)胞沒(méi)有細(xì)胞核，不含X染色體，所以不能選取其成熟的紅細(xì)胞來(lái)研究(CGG/GCC)重復(fù)次數(shù)。 答案：(1)×100%　(2)基因突變　(3)①常染色體顯性遺傳?、?5%　女性　③人體的成熟紅細(xì)胞沒(méi)有細(xì)胞核(不存在基因) 9