生物第五單元 遺傳的基本規(guī)律 第16講 伴性遺傳和人類遺傳病

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1、第第16講伴性遺傳和人類遺傳病講伴性遺傳和人類遺傳病最新考綱最新考綱1.伴性遺傳伴性遺傳()。2.人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型()。3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防()。4.人類基因組計(jì)劃及意義人類基因組計(jì)劃及意義()。5.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病。實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病。1.薩頓的假說薩頓的假說(1)研究方法研究方法：_。(2)內(nèi)容：基因是內(nèi)容：基因是由由_攜帶攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因就著從親代傳遞給下一代的，即基因就在在_上上。考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)(5年年4考考)類比推理類比推理染色體染色體染色體染色體(3)依

2、據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的的_關(guān)系關(guān)系，如下表所示：，如下表所示：基因基因染色體染色體生殖過程中生殖過程中在雜交過程中保持完整性在雜交過程中保持完整性和和_在配子形成和受精過程中在配子形成和受精過程中，_相對(duì)相對(duì)穩(wěn)定穩(wěn)定存在存在體細(xì)胞體細(xì)胞成對(duì)成對(duì)成對(duì)成對(duì)配子配子成單成單成單成單體細(xì)胞中來源體細(xì)胞中來源成對(duì)基因一個(gè)成對(duì)基因一個(gè)來自來自_，一個(gè)一個(gè)來自來自_一對(duì)同源染色體，一條來自一對(duì)同源染色體，一條來自父方，一條來自母方父方，一條來自母方形成配子時(shí)形成配子時(shí)_在在形成配子時(shí)自由組合形成配子時(shí)自由組合_在在減減后期自由組合后期自由組合平行平行獨(dú)立性獨(dú)立性形態(tài)

3、結(jié)構(gòu)形態(tài)結(jié)構(gòu)父方父方母方母方非等位基因非等位基因非同源染色體非同源染色體2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(實(shí)驗(yàn)者：摩爾根實(shí)驗(yàn)者：摩爾根)(1)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)問題的提出問題的提出紅眼紅眼白眼白眼紅眼紅眼分離分離性別性別(2)假設(shè)解釋假設(shè)解釋提出假設(shè)提出假設(shè)假設(shè)：控制果蠅紅眼、白眼的基因只假設(shè)：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于位于_染色體染色體上上，_染色體染色體上無上無相應(yīng)的等位基因。相應(yīng)的等位基因。對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)的解釋對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)的解釋(如圖如圖)XY(3)測(cè)交驗(yàn)證：親本中的白眼雄蠅和測(cè)交驗(yàn)證：親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配中的紅眼雌蠅交配子代中雌性紅蠅子

4、代中雌性紅蠅雌性雌性白蠅白蠅雄性紅蠅雄性紅蠅雄性白蠅雄性白蠅_。(4)結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于位于_染色體染色體上上基因位于染色體上。基因位于染色體上。(5)研究方法研究方法假說假說演繹法。演繹法。(6)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有有_基因基因，基因在染色體上，基因在染色體上呈呈_排列排列。1 1 1 1X多個(gè)多個(gè)線性線性(2013海南卷，海南卷，14)對(duì)摩爾根等人提出對(duì)摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于果蠅的白眼基因位于X染色體上染色體上”這一結(jié)論沒有這一結(jié)論沒有影響的是影響的是()A.孟德爾的遺傳孟德爾的遺傳

5、定律定律B.摩爾根的精巧實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)摩爾根的精巧實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)C.薩頓提出的遺傳的染色體薩頓提出的遺傳的染色體假說假說D.克里克提出的中心法則克里克提出的中心法則解析解析摩爾根等人提出的摩爾根等人提出的“果蠅的白眼基因位于果蠅的白眼基因位于X染色體上染色體上”的結(jié)論，是建立在孟德的結(jié)論，是建立在孟德爾的遺傳定律和薩頓提出的假說等理論基礎(chǔ)之上的，其成功也離不開選材的合適和爾的遺傳定律和薩頓提出的假說等理論基礎(chǔ)之上的，其成功也離不開選材的合適和實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的精巧，而克里克的中心法則解釋了遺傳信息的傳遞和表達(dá)，提出時(shí)間在實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的精巧，而克里克的中心法則解釋了遺傳信息的傳遞和表達(dá)，提出時(shí)間在摩爾根之后摩爾根之后。

6、薩頓假說的判斷薩頓假說的判斷D類比推理法與假說類比推理法與假說演繹法的區(qū)別演繹法的區(qū)別【即學(xué)即練】【即學(xué)即練】(2018河南名校聯(lián)盟段考河南名校聯(lián)盟段考)薩頓依據(jù)薩頓依據(jù)“基因和染色體的行為存在明顯的平行關(guān)系基因和染色體的行為存在明顯的平行關(guān)系”，而提出而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說，下列不屬于他所依的假說，下列不屬于他所依據(jù)的據(jù)的“平行平行”關(guān)系的是關(guān)系的是()A.基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對(duì)存在的，在配子中都只含有成對(duì)中的一個(gè)基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對(duì)存在的，在配子中都只含有成對(duì)中的一個(gè)B.非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，

7、非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由組合非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由組合C.作為遺傳物質(zhì)的作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈盤繞形成的是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈盤繞形成的D.基因在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性，染色體在配子形成和受精過程中，也有基因在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性，染色體在配子形成和受精過程中，也有相對(duì)穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)解析解析基因與染色體的平行關(guān)系表現(xiàn)在：基因、染色體在雜交過程中保持完整性、基因與染色體的平行關(guān)系表現(xiàn)在：基因、染色體在雜交過程中保持完整性、獨(dú)立性；基因、染色體在體細(xì)胞中成對(duì)存在，在配子中成

8、單存在；成對(duì)的基因和獨(dú)立性；基因、染色體在體細(xì)胞中成對(duì)存在，在配子中成單存在；成對(duì)的基因和同源染色體都是一個(gè)來自母方，一個(gè)來自父方；非等位基因在形成配子時(shí)自由組同源染色體都是一個(gè)來自母方，一個(gè)來自父方；非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的。合，非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的。答案答案C基因在染色體上基因在染色體上(2)請(qǐng)用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn)，這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立請(qǐng)用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn)，這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論。證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求：每個(gè)實(shí)驗(yàn)只用一個(gè)雜交組合，并指出支持同學(xué)乙

9、結(jié)論要求：每個(gè)實(shí)驗(yàn)只用一個(gè)雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。)1.性別決定的類型性別決定的類型(1)性染色體決定性別性染色體決定性別考點(diǎn)二伴性遺傳考點(diǎn)二伴性遺傳(5年年11考考)(2)染色體組數(shù)決定性別染色體組數(shù)決定性別2.伴性遺傳伴性遺傳(1)概念：概念：位于位于_上上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和和_相相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。性染色體性染色體性別性別(2)伴性遺傳的類型伴性遺傳的類型類型類型伴伴Y遺傳遺傳伴伴X隱性遺傳隱性遺傳伴伴X顯性遺傳顯性遺傳模型模型圖解圖解判斷判斷依據(jù)依據(jù)父?jìng)髯?、子傳孫，具有世代父?jìng)髯?、子傳孫，具有世

10、代連續(xù)性連續(xù)性雙親正常子病；母病子必病，雙親正常子病；母病子必病，女病父必病女病父必病子正常雙親?。桓覆∨夭?，子正常雙親??；父病女必病，子病母必病子病母必病規(guī)律規(guī)律沒有顯隱性之分，患者全為沒有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象有隔代交叉遺傳現(xiàn)象女性患者多于男性患者；具女性患者多于男性患者；具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象有連續(xù)遺傳現(xiàn)象舉例舉例人類外耳道多毛癥人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲癥、血友病人類紅綠色盲癥、血友病抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病特別提醒伴性遺傳中基因型和表現(xiàn)型的書寫誤區(qū)特別提醒伴性遺傳中基因型和表現(xiàn)型的

11、書寫誤區(qū)(1)在基因型的書寫中，常染色體上的基因不需標(biāo)明其位于常染色體上，性染色體在基因型的書寫中，常染色體上的基因不需標(biāo)明其位于常染色體上，性染色體上的基因則需將性染色體及其上基因一同寫出，如上的基因則需將性染色體及其上基因一同寫出，如XBY。一般常染色體上的基因?qū)?。一般常染色體上的基因?qū)懺谇?，性染色體及其上基因?qū)懺诤螅缭谇?，性染色體及其上基因?qū)懺诤?，如DdXBXb。(2)在表現(xiàn)型的書寫中，對(duì)于常染色體遺傳不需要帶入性別；對(duì)于伴性遺傳則既要在表現(xiàn)型的書寫中，對(duì)于常染色體遺傳不需要帶入性別；對(duì)于伴性遺傳則既要描述性狀的顯隱性，又要將性別一同帶入。描述性狀的顯隱性，又要將性別一同帶入。(1)性

12、染色體既存在于生殖細(xì)胞中，又存在于正常體細(xì)胞中。性染色體上的基因并性染色體既存在于生殖細(xì)胞中，又存在于正常體細(xì)胞中。性染色體上的基因并不都是控制性別的，如色盲基因。不都是控制性別的，如色盲基因。(2)在在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對(duì)存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段染色體的同源區(qū)段，基因是成對(duì)存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因，如下圖：則相互不存在等位基因，如下圖：(3)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如：如：下列有關(guān)性染色體及伴性遺傳的敘述，正確的是下列有關(guān)性染色體

13、及伴性遺傳的敘述，正確的是()A.XY型性別決定的生物，型性別決定的生物，Y染色體都比染色體都比X染色體短小染色體短小B.性染色體上的基因可伴隨性染色體遺傳性染色體上的基因可伴隨性染色體遺傳C.含含X染色體的配子是雌配子，含染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子染色體的配子是雄配子D.各種生物細(xì)胞中的染色體都可分為性染色體和常染色體各種生物細(xì)胞中的染色體都可分為性染色體和常染色體性染色體與性別決定性染色體與性別決定解析解析XY型性別決定的生物，人的型性別決定的生物，人的Y染色體比染色體比X染色體短小，果蠅、女婁菜等生物染色體短小，果蠅、女婁菜等生物的的Y染色體比染色體比X染色體大，染色

14、體大，A錯(cuò)誤；在錯(cuò)誤；在XY型性別決定的生物中，雌配子只含型性別決定的生物中，雌配子只含X染色染色體，雄配子可能含體，雄配子可能含X或或Y染色體，染色體，C錯(cuò)誤；無性別之分的生物沒有性染色體，如大錯(cuò)誤；無性別之分的生物沒有性染色體，如大部分植物是沒有常染色體和性染色體之分的，部分植物是沒有常染色體和性染色體之分的，D錯(cuò)誤。錯(cuò)誤。答案答案BXY型與型與ZW型性別決定的比較型性別決定的比較 類型類型項(xiàng)目項(xiàng)目 XY型性別決定型性別決定ZW型性別決定型性別決定雄性個(gè)體雄性個(gè)體XYZZ雄配子雄配子X、Y兩種，比例為兩種，比例為11一種，含一種，含Z雌性個(gè)體雌性個(gè)體XXZW雌配子雌配子一種，含一種，含XZ

15、、W兩種，比例為兩種，比例為11實(shí)例實(shí)例絕絕 大多數(shù)動(dòng)物與雌雄異株植物，如大多數(shù)動(dòng)物與雌雄異株植物，如女婁菜、菠菜、大麻、楊樹、柳樹等女婁菜、菠菜、大麻、楊樹、柳樹等鳥類與鱗翅目昆蟲，如家雞、家鳥類與鱗翅目昆蟲，如家雞、家蠶等蠶等注：注：(1)無性別分化的生物，無性染色體之說。無性別分化的生物，無性染色體之說。(2)性別并非均取決于性染色體，有些生物如蜜蜂、螞蟻等，其性別取決于是否受性別并非均取決于性染色體，有些生物如蜜蜂、螞蟻等，其性別取決于是否受精，而有些生物精，而有些生物(如龜、鱷等如龜、鱷等)其性別與其性別與“環(huán)境溫度環(huán)境溫度”有關(guān)。有關(guān)?！炯磳W(xué)即練】【即學(xué)即練】(2017河北滄州模擬

16、，河北滄州模擬，14)火雞的性別決定方式是火雞的性別決定方式是ZW型型(ZW，ZZ)。曾有人發(fā)。曾有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)雌火雞現(xiàn)少數(shù)雌火雞(ZW)的卵細(xì)胞未與精子結(jié)合，也可以發(fā)育成二倍體后代。遺傳學(xué)家的卵細(xì)胞未與精子結(jié)合，也可以發(fā)育成二倍體后代。遺傳學(xué)家推測(cè)，該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因可能是：卵細(xì)胞與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體之一結(jié)合，形推測(cè)，該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因可能是：卵細(xì)胞與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體之一結(jié)合，形成二倍體后代成二倍體后代(WW的胚胎不能存活的胚胎不能存活)。若該推測(cè)成立，理論上這種方式產(chǎn)生后代的。若該推測(cè)成立，理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例是雌雄比例是()A.雌雌 雄雄1 1B.雌雌 雄雄1 2C.雌雌 雄

17、雄3 1D.雌雌 雄雄4 1解析解析由題中提供的信息可知，雌火雞由題中提供的信息可知，雌火雞(ZW)產(chǎn)生的卵細(xì)胞有兩種，即含產(chǎn)生的卵細(xì)胞有兩種，即含Z的卵細(xì)的卵細(xì)胞和含胞和含W的卵細(xì)胞。根據(jù)卵細(xì)胞形成的特點(diǎn)，若產(chǎn)生的卵細(xì)胞中含的卵細(xì)胞。根據(jù)卵細(xì)胞形成的特點(diǎn)，若產(chǎn)生的卵細(xì)胞中含Z，則與其同時(shí)，則與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體含有的性染色體分別是：產(chǎn)生的三個(gè)極體含有的性染色體分別是：Z、W、W，卵細(xì)胞與這三個(gè)極體結(jié)合形，卵細(xì)胞與這三個(gè)極體結(jié)合形成成ZZ、ZW、ZW的后代；若產(chǎn)生的卵細(xì)胞中含的后代；若產(chǎn)生的卵細(xì)胞中含W性染色體，則與其同時(shí)產(chǎn)生的三性染色體，則與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體含有的性染色體分別是個(gè)極體含

18、有的性染色體分別是W、Z、Z，卵細(xì)胞與其同時(shí)產(chǎn)生的極體結(jié)合形成，卵細(xì)胞與其同時(shí)產(chǎn)生的極體結(jié)合形成WW、ZW、ZW的后代，又知的后代，又知WW的胚胎不能存活，由此可推測(cè)理論上這種方式的胚胎不能存活，由此可推測(cè)理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例為產(chǎn)生后代的雌雄比例為41。答案答案D1.(2017全國(guó)卷全國(guó)卷，32節(jié)選節(jié)選)某種羊的性別決定為某種羊的性別決定為XY型，已知其有角和無角由位于常染型，已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因色體上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛對(duì)白毛為控制，且黑毛對(duì)白毛為顯性，回答下列問題：顯性，回答下列問題

19、：(1)某同學(xué)為了確定某同學(xué)為了確定M/m是位于是位于X染色體上，還是位于常染色體上，讓多對(duì)純合黑毛染色體上，還是位于常染色體上，讓多對(duì)純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配，子二代中黑毛母羊與純合白毛公羊交配，子二代中黑毛白毛白毛31，我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)，我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，不能確定數(shù)據(jù)，不能確定M/m是位于是位于X染色體上，還是位于常染色體上，還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù)，染色體上，還是位于常染色體上，還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù)，如統(tǒng)計(jì)子二代中白毛個(gè)體的性別比例，若如統(tǒng)計(jì)子二代中白毛個(gè)體的性別比例，若_，則說明，則說明M/m是位于是位于X染色體上；若染色體上；若_，則說明，則說明M/m是位于常染色體上。是位于常染色

20、體上。伴性遺傳及其特點(diǎn)伴性遺傳及其特點(diǎn)(2)一般來說，對(duì)于性別決定為一般來說，對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對(duì)等位基因型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對(duì)等位基因(如如A/a)位于常位于常染色體上時(shí)，基因型有染色體上時(shí)，基因型有_種；當(dāng)其位于種；當(dāng)其位于X染色體上時(shí)，基因型有染色體上時(shí)，基因型有_種；種；當(dāng)其位于當(dāng)其位于X和和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)，染色體的同源區(qū)段時(shí)，(如圖所示如圖所示)，基因型有，基因型有_種。種。解析解析(1)如果如果M/m是位于是位于X染色體上，則純合黑毛母羊?yàn)槿旧w上，則純合黑毛母羊?yàn)閄MXM，純合白毛公羊?yàn)?，純合白毛公羊?yàn)閄mY，雜交子一代的基因型為，雜交子一代的基因型

21、為XMXm和和XMY，子二代中黑毛，子二代中黑毛(XMXM、XMXm、XMY)白毛白毛(XmY)31，但白毛個(gè)體的性別比例是雌，但白毛個(gè)體的性別比例是雌雄雄01。如果。如果M/m是位于常染色是位于常染色體上，則純合黑毛母羊?yàn)轶w上，則純合黑毛母羊?yàn)镸M，純合白毛公羊?yàn)?，純合白毛公羊?yàn)閙m，雜交子一代的基因型為，雜交子一代的基因型為Mm，子，子二代中黑毛二代中黑毛(1MM、2Mm)白毛白毛(1mm)31，但白毛個(gè)體的性別比例是雌，但白毛個(gè)體的性別比例是雌雄雄11，沒有性別差異。，沒有性別差異。(2)對(duì)于性別決定為對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對(duì)等位基因位于常染色體上時(shí)，基因型的動(dòng)物群體而

22、言，當(dāng)一對(duì)等位基因位于常染色體上時(shí)，基因型有型有AA、Aa、aa共共3種；當(dāng)其位于種；當(dāng)其位于X染色體上時(shí)，基因型有染色體上時(shí)，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY共共5種；當(dāng)其位于種；當(dāng)其位于X和和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)，基因型有染色體的同源區(qū)段時(shí)，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共共7種。種。答案答案(1)白毛個(gè)體全為雄性白毛個(gè)體中雌雄比例為白毛個(gè)體全為雄性白毛個(gè)體中雌雄比例為11(2)3572.(2014全國(guó)卷全國(guó)卷，32)山羊性別決定方式為山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀

23、的遺傳，圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。的遺傳，圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。已知該性狀受一對(duì)等位基因控制，在不考慮染色體變異和基因突變的條件下，回已知該性狀受一對(duì)等位基因控制，在不考慮染色體變異和基因突變的條件下，回答下列問題：答下列問題：(1)據(jù)系譜圖推測(cè)，該性狀為據(jù)系譜圖推測(cè)，該性狀為_(填填“隱性隱性”或或“顯性顯性”)性狀。性狀。(2)假設(shè)控制該性狀的基因僅位于假設(shè)控制該性狀的基因僅位于Y染色體上，依照染色體上，依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律，在染色體上基因的遺傳規(guī)律，在第第代中，表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體是代中，表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體是_(填個(gè)體編號(hào)填個(gè)體編號(hào))。(3)

24、若控制該性狀的基因僅位于若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，則系譜圖中一定是雜合子的個(gè)體是染色體上，則系譜圖中一定是雜合子的個(gè)體是_(填個(gè)體編號(hào)填個(gè)體編號(hào))，可能是雜合子的個(gè)體是，可能是雜合子的個(gè)體是_(填個(gè)體編號(hào)填個(gè)體編號(hào))。解析解析(1)由由121可知，該性狀為隱性性狀。可知，該性狀為隱性性狀。(2)若控制該性狀的若控制該性狀的基因僅位于基因僅位于Y染色體上，染色體上，1的基因型可表示為的基因型可表示為XYA，所以，所以1也應(yīng)該是也應(yīng)該是XYA(不表現(xiàn)者不表現(xiàn)者)，3為表現(xiàn)者，其基因型為為表現(xiàn)者，其基因型為XYa，該，該Ya染色體傳給染色體傳給4，其基，其基因型為因型為XYa(表現(xiàn)者表現(xiàn)者

25、)，3不含不含Ya染色體，其基因型為染色體，其基因型為XX(不表現(xiàn)者不表現(xiàn)者)。(3)若控制若控制該性狀的基因僅位于該性狀的基因僅位于X染色體上，則染色體上，則1、3、1均為均為XaY，則，則2為為XAXa、2為為XAXa、4為為XAXa，由，由1為為XAY和和2為為XAXa可推可推2可可能為能為XAXa，也可能是，也可能是XAXA。答案答案(1)隱性隱性(2)1、3和和4(3)2、2、42XY染色體不同區(qū)段的遺傳特點(diǎn)分析：染色體不同區(qū)段的遺傳特點(diǎn)分析：1.人類常見遺傳病人類常見遺傳病(1)概念：概念：由于由于_而而引起的人類疾病，主要可以引起的人類疾病，主要可以分為分為_遺遺傳病、傳病、_遺

26、傳病和遺傳病和_遺傳病遺傳病三大類。三大類?？键c(diǎn)三人類遺傳病考點(diǎn)三人類遺傳病(5年年7考考)遺傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變單基因單基因多基因多基因染色體異常染色體異常(2)類型類型遺傳病類型遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)舉例舉例單基因單基因遺傳病遺傳病常染常染色體色體顯性顯性a.男女患病概率相等男女患病概率相等b.連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性隱性a.男女患病概率相等男女患病概率相等b.隱性純合發(fā)病，隔代遺傳隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴伴X染色染色體體顯性顯性a.患者女性多于男性患者女性多于男性b.連續(xù)遺傳連續(xù)

27、遺傳c.男患者的母親、女兒一定患病男患者的母親、女兒一定患病抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病隱性隱性a.患者男性多于女性患者男性多于女性b.有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象c.女患者的父親和兒子一定患病女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病紅綠色盲、血友病伴伴Y遺傳遺傳具有具有“男性代代傳男性代代傳”的特點(diǎn)的特點(diǎn)外耳道多毛癥外耳道多毛癥多基因遺傳病多基因遺傳病a.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象b.易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響c.在群體中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳染色體異常遺傳

28、病病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良助學(xué)巧記助學(xué)巧記巧記巧記“人類遺傳病類型人類遺傳病類型”2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要手段：主要包括包括_和和_。(2)意義：在一定程度上能夠有效意義：在一定程度上能夠有效地地_遺傳病遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。的發(fā)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢遺傳咨詢產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷預(yù)防預(yù)防家庭病史家庭病史傳遞方式傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷終止妊娠終止妊娠(4)產(chǎn)前診斷

29、產(chǎn)前診斷基因診斷基因診斷遺傳病遺傳病先天性疾病先天性疾病3.調(diào)查人群中的人類遺傳病調(diào)查人群中的人類遺傳病(1)遺傳病可以遺傳病可以通過通過_調(diào)查和調(diào)查和_調(diào)查調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。的方式了解其發(fā)病情況。(2)實(shí)驗(yàn)步驟實(shí)驗(yàn)步驟社會(huì)社會(huì)家系家系調(diào)查結(jié)論調(diào)查結(jié)論4.人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容內(nèi)容人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的的_，解讀其中包含解讀其中包含的的_。(2)結(jié)果結(jié)果測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為為_個(gè)個(gè)。全部全部DNA序列序列遺傳信

30、息遺傳信息2.0萬萬2.5萬萬(3)不同生物的基因組測(cè)序不同生物的基因組測(cè)序生物種類生物種類人類人類果蠅果蠅水稻水稻玉米玉米體細(xì)胞染色體數(shù)體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序基因組測(cè)序染色體數(shù)染色體數(shù)24(22常常X、Y)5(3常常X、Y)1210原因原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無雌雄同株，無性染色體性染色體1.不攜帶致病基因的個(gè)體，一定不患遺傳病嗎？不攜帶致病基因的個(gè)體，一定不患遺傳病嗎？提示提示不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征。缺失引

31、起貓叫綜合征。2.下圖下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其可表示其“染色體組染色體組”或或“基因組基因組”，請(qǐng)，請(qǐng)具體指明并思考。具體指明并思考。(1)圖圖2、3、4中表示染色體組的是中表示染色體組的是_，表示基因組的是，表示基因組的是_。(2)欲對(duì)果蠅進(jìn)行欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測(cè)序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？測(cè)序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？(3)是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？(4)玉米有玉米有20條染色體，小狗有條染色體，小狗有78條染色體，它們的染色

32、體組和基因組分別包含多條染色體，它們的染色體組和基因組分別包含多少條染色體？少條染色體？提示提示(1)染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖2、圖、圖4表示染色體組，而基因組應(yīng)表示染色體組，而基因組應(yīng)包含所有成對(duì)常染色體中的一條及兩條異型性染色體，故圖包含所有成對(duì)常染色體中的一條及兩條異型性染色體，故圖3為果蠅基因組。為果蠅基因組。(2)欲對(duì)果蠅進(jìn)行欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測(cè)序，宜選擇圖測(cè)序，宜選擇圖3所示的基因組。所示的基因組。(3)不是。對(duì)于有性染色體的生物不是。對(duì)于有性染色體的生物(二倍體二倍體)，其基因組為常染色體，其基因組為常染色體/2性染色體；對(duì)性染色體；對(duì)于無

33、性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。(4)玉米無性別分化，無性染色體，故基因組染色體組，即玉米無性別分化，無性染色體，故基因組染色體組，即10條染色體。小狗有條染色體。小狗有性別分化，具性染色體，其染色體組為性別分化，具性染色體，其染色體組為38X或或38Y，其基因組包含的染色體為，其基因組包含的染色體為38XY，即，即40條染色體。條染色體。1.(2016全國(guó)卷全國(guó)卷，6)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率常染色體隱

34、性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率人類遺傳病的類型及特點(diǎn)人類遺傳病的類型及特點(diǎn)解析解析根據(jù)哈代根據(jù)哈代溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(duì)溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(duì)(A、a)時(shí)，

35、時(shí)，設(shè)基因設(shè)基因A的頻率為的頻率為p，基因，基因a的頻率為的頻率為q，則基因頻率，則基因頻率pq1，AA、Aa、aa的基因型的基因型頻率分別為頻率分別為p2、2pq、q2。基因頻率和基因型頻率關(guān)系滿足。基因頻率和基因型頻率關(guān)系滿足(pq)2p22pqq2。若。若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為基致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方因頻率的平方(即即q2)，A錯(cuò)誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為錯(cuò)誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和和Aa的基因型的基因型頻率之和，即頻率之和，即p22pq，B錯(cuò)誤；若

36、致病基因位于錯(cuò)誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)，女染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計(jì)算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，性的發(fā)病率計(jì)算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，X染色體顯性遺傳病在染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率為女性中的發(fā)病率為p22pq，C錯(cuò)誤；因男性只有一條錯(cuò)誤；因男性只有一條X染色體，故染色體，故X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，病在男性中的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。正確。答案答案D2.(2015全國(guó)卷全國(guó)卷，6)人類有多種遺傳病，紅綠色盲為伴人類有多種遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白

37、化病染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病，抗維生素為常染色體隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病為伴佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，下列關(guān)于這四種病遺傳特點(diǎn)的敘述，正確的是體顯性遺傳病，下列關(guān)于這四種病遺傳特點(diǎn)的敘述，正確的是()A.紅綠色盲女性患者的外婆一定是該病的患者紅綠色盲女性患者的外婆一定是該病的患者B.短指在人群中的發(fā)病率男性高于女性短指在人群中的發(fā)病率男性高于女性C.抗維生素抗維生素D佝僂病的發(fā)病率女性高于男性佝僂病的發(fā)病率女性高于男性D.白化病患者致病基因來自父母雙方的概率不一定相等白化病患者致病基因來自父母雙方的概率不一定相

38、等解析解析女色盲患者的父親一定是該病患者，母親一定含有色盲基因，母親的色盲女色盲患者的父親一定是該病患者，母親一定含有色盲基因，母親的色盲基因可能來自外公，也可能來自外婆，因此女性患者的外婆不一定是該病患者，基因可能來自外公，也可能來自外婆，因此女性患者的外婆不一定是該病患者，A錯(cuò)誤；短指為常染色體顯性遺傳病，在人群中的發(fā)病率男性約等于女性，錯(cuò)誤；短指為常染色體顯性遺傳病，在人群中的發(fā)病率男性約等于女性，B錯(cuò)錯(cuò)誤；抗維生素誤；抗維生素D佝僂病為伴佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性，染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性，C正確；正確；白化病為常染色體隱性遺傳病，白化病患者致病基因來

39、自父母雙方的概率相等，白化病為常染色體隱性遺傳病，白化病患者致病基因來自父母雙方的概率相等，D錯(cuò)誤。錯(cuò)誤。答案答案C1.人類遺傳病的類型與特點(diǎn)歸納人類遺傳病的類型與特點(diǎn)歸納遺傳病類型遺傳病類型特點(diǎn)特點(diǎn)男女患病比率男女患病比率單基單基因遺因遺傳病傳病常染色體常染色體顯性顯性代代相傳，含致病基因即患病代代相傳，含致病基因即患病相等相等隱性隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等相等伴伴X染色體染色體顯性顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者女患者多于男患者隱性隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患

40、病男患者多于女患者男患者多于女患者伴伴Y遺傳遺傳父?jìng)髯樱觽鲗O父?jìng)髯?，子傳孫患者只有男性患者只有男性多基因遺傳病多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病群體發(fā)病率高率高相等相等染色體染色體異常異常遺傳病遺傳病往往造成較嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起自然流產(chǎn)往往造成較嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起自然流產(chǎn)相等相等2.界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病(2017全國(guó)卷全國(guó)卷，32)人血友病是伴人血友病是伴X隱性遺傳病，現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了隱性遺傳病，現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了

41、一個(gè)患血友病的兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}：男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}：系譜圖的構(gòu)建分析與判斷系譜圖的構(gòu)建分析與判斷(3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體，則該男性群體中血友病致病基因頻率為中血友病致病基因頻率為_；在女性

42、群體中攜帶者的比例為；在女性群體中攜帶者的比例為_。解析解析(1)根據(jù)題干信息可繪制系譜圖如下：根據(jù)題干信息可繪制系譜圖如下：答案答案(1)如圖如圖1.縱觀系譜巧抓縱觀系譜巧抓“切點(diǎn)切點(diǎn)”2.XY染色體不同區(qū)段的遺傳特點(diǎn)分析染色體不同區(qū)段的遺傳特點(diǎn)分析【方法體驗(yàn)】【方法體驗(yàn)】圖圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能位于圖為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能位于圖2的的A、B、C區(qū)段或常染區(qū)段或常染色體上，據(jù)圖分析合理的是色體上，據(jù)圖分析合理的是()A.該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病B.控制該性狀的基因位于圖控

43、制該性狀的基因位于圖2的的A區(qū)段，因?yàn)槟行曰颊叨鄥^(qū)段，因?yàn)槟行曰颊叨郈.無論是哪種單基因遺傳病，無論是哪種單基因遺傳病，2、2、4一定是雜合子一定是雜合子D.若是伴若是伴X染色體隱性遺傳病，則染色體隱性遺傳病，則2為攜帶者的可能性為為攜帶者的可能性為1/4解析解析1、2正常，正常，1患病，說明該病是隱性遺傳病，該遺傳病基因可以位于患病，說明該病是隱性遺傳病，該遺傳病基因可以位于常染色體上、常染色體上、X染色體上染色體上(C區(qū)段區(qū)段)、X和和Y染色體的同源區(qū)段染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段區(qū)段)上，上，A錯(cuò)誤；圖錯(cuò)誤；圖中有女性患者，患病基因不可能只位于中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色體上，染

44、色體上，B錯(cuò)誤；若基因位于常染色體錯(cuò)誤；若基因位于常染色體上，上，2、2、4基因型都為基因型都為Aa，若基因位于，若基因位于C區(qū)段，區(qū)段，2、2、4基因型都為基因型都為XAXa，若基因位于，若基因位于B區(qū)段，區(qū)段，2、2、4基因型都為基因型都為XAXa，C正確；若是伴正確；若是伴X染色染色體隱性遺傳病，則體隱性遺傳病，則1、2基因型為基因型為XAY、XAXa，2為攜帶者的可能性為為攜帶者的可能性為1/2，D錯(cuò)誤。錯(cuò)誤。答案答案C遺傳病概率求解遺傳病概率求解(2013安徽理綜節(jié)選安徽理綜節(jié)選)下圖是一個(gè)常染色體遺傳病的家系譜，致病基因下圖是一個(gè)常染色體遺傳病的家系譜，致病基因(a)是由正常是由正

45、?；蚧?A)序列中一個(gè)堿基對(duì)替換而形成的。序列中一個(gè)堿基對(duì)替換而形成的。(1)2的基因型是的基因型是_。(2)一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為基因的頻率為q。如果。如果2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為他們第一個(gè)孩子患病的概率為_。如果第一個(gè)孩子是患者，他們第二個(gè)孩。如果第一個(gè)孩子是患者，他們第二個(gè)孩子正常的概率為子正常的概率為_。1.正確把握正確把握“正常人群正常人群”中雜合子的取值問題中雜合子的取值問題2.“集合法集合法”圖示兩病概率計(jì)算圖示兩病概率計(jì)算(1)只患甲?。褐换技撞。簃mnm(1n)；(2)只患乙?。褐?/p>

46、患乙?。簄mnn(1m)；(3)患病概率：患病概率：mnmn；(4)只患一種?。褐换家环N?。簃n2mn。【方法體驗(yàn)】【方法體驗(yàn)】答案答案C調(diào)查人類遺傳病調(diào)查人類遺傳病在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時(shí)，正確的做法是在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時(shí)，正確的做法是()A.在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以計(jì)算發(fā)病率在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以計(jì)算發(fā)病率B.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C.調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)D.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)

47、應(yīng)舍棄解析解析計(jì)算發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，計(jì)算發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的個(gè)體應(yīng)足夠多，調(diào)查的個(gè)體應(yīng)足夠多，B錯(cuò)誤；調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)，錯(cuò)誤；調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)，C正確；若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)予以保留，正確；若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)予以保留，D錯(cuò)誤。錯(cuò)誤。答案答案C1.“發(fā)病率發(fā)病率”調(diào)查與調(diào)查與“遺傳方式遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別調(diào)查的區(qū)別項(xiàng)目項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)遺傳病發(fā)病率病率廣大人群、隨

48、機(jī)抽樣廣大人群、隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，考慮年齡、性別等因素，群體足夠大群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比人數(shù)的百分比遺傳方式遺傳方式 患者家系患者家系正常情況與患病情況正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所分析基因的顯隱性及所在的染色體類型在的染色體類型2.科學(xué)設(shè)計(jì)記錄表格科學(xué)設(shè)計(jì)記錄表格【即學(xué)即練】【即學(xué)即練】控制遺傳病的基因是位于常染色體上、控制遺傳病的基因是位于常染色體上、X染色體上，還是染色體上，還是Y染色體上是遺傳病學(xué)研染色體上是遺傳病學(xué)研究的重要內(nèi)容。請(qǐng)根據(jù)下列信息回答相關(guān)問題。究的重要內(nèi)容。請(qǐng)根據(jù)下列信息回答相關(guān)問題。已知某遺傳病由隱性基因已知

49、某遺傳病由隱性基因(r)控制，但不知控制該性狀的基因控制，但不知控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上、是位于常染色體上、X染色體上，還是染色體上，還是Y染色體上，請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查，并預(yù)測(cè)調(diào)染色體上，請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查，并預(yù)測(cè)調(diào)查結(jié)果。查結(jié)果。方案：方案：(1)尋找該遺傳病患者進(jìn)行調(diào)查，尋找該遺傳病患者進(jìn)行調(diào)查，統(tǒng)計(jì)統(tǒng)計(jì)_。結(jié)果：結(jié)果：(2)_，則，則r基因位于常染色體上；基因位于常染色體上；_，則，則r基因位于基因位于X染色體上；染色體上；_，則，則r基因位于基因位于Y染色體上。染色體上。答案答案(1)患者的性別比例患者的性別比例(2)若患病個(gè)體，男性與女性

50、數(shù)目差不多若患病個(gè)體，男性與女性數(shù)目差不多若患病男性多于女性若患病男性多于女性若患者全是男性若患者全是男性易錯(cuò)易錯(cuò)防范清零防范清零易錯(cuò)清零易錯(cuò)清零易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)1混淆概率求解中的混淆概率求解中的“患病男孩患病男孩”與與“男孩患病男孩患病”易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)2認(rèn)為攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定患病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患病認(rèn)為攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定患病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患病點(diǎn)撥點(diǎn)撥攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病，如女性色盲基因攜帶者，有色盲攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病，如女性色盲基因攜帶者，有色盲基因但不患?。坏羰秋@性遺傳病，則帶有顯性基因的個(gè)體一定是患者。不攜帶基因但不患病；但

51、若是顯性遺傳病，則帶有顯性基因的個(gè)體一定是患者。不攜帶致病基因的個(gè)體不一定不是患者，如致病基因的個(gè)體不一定不是患者，如21三體綜合征，其可以不攜帶致病基因，三體綜合征，其可以不攜帶致病基因，但仍然是患者。但仍然是患者。易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)3誤認(rèn)為禁止近親結(jié)婚可降低所有遺傳病的患病率誤認(rèn)為禁止近親結(jié)婚可降低所有遺傳病的患病率點(diǎn)撥點(diǎn)撥隱性遺傳病往往需在基因純合時(shí)發(fā)病，而近親的夫婦，從同一祖輩那兒繼隱性遺傳病往往需在基因純合時(shí)發(fā)病，而近親的夫婦，從同一祖輩那兒繼承同類遺傳病致病基因的可能性很大，當(dāng)二人同攜帶某隱性致病基因時(shí)，生出隱承同類遺傳病致病基因的可能性很大，當(dāng)二人同攜帶某隱性致病基因時(shí)，生出隱性遺傳病

52、患兒的可能性大大增加，因此，禁止近親結(jié)婚可有效預(yù)防隱性遺傳病患性遺傳病患兒的可能性大大增加，因此，禁止近親結(jié)婚可有效預(yù)防隱性遺傳病患病率，然而，對(duì)于顯性遺傳病而言，即使基因不純合，也會(huì)發(fā)病，故禁止近親結(jié)病率，然而，對(duì)于顯性遺傳病而言，即使基因不純合，也會(huì)發(fā)病，故禁止近親結(jié)婚也不能使該病患病率下降?；橐膊荒苁乖摬』疾÷氏陆?。易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)4不能準(zhǔn)確界定遺傳病概率不能準(zhǔn)確界定遺傳病概率“求解范圍求解范圍”點(diǎn)撥點(diǎn)撥(1)在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后代均屬于求解范圍。在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后代均屬于求解范圍。(2)只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看其在所求性別中

53、的概率。只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看其在所求性別中的概率。(3)連同性別一起求概率：此種情況下，性別本身也屬于求解范圍，因而應(yīng)先將連同性別一起求概率：此種情況下，性別本身也屬于求解范圍，因而應(yīng)先將該性別的出生概率該性別的出生概率(1/2)列入范圍，然后再在該性別中求概率。列入范圍，然后再在該性別中求概率。.下圖為某種遺傳病的系譜圖，已知下圖為某種遺傳病的系譜圖，已知1含有含有d基因，基因，2的基因型為的基因型為AaXDY，3與與4的后代男孩均患病、女孩均正常。在不考慮基因突變和染色體變異的情況下，回答的后代男孩均患病、女孩均正常。在不考慮基因突變和染色體變異的情況下，回答下列問

54、題：下列問題：規(guī)范答題規(guī)范答題(1)2的的D基因來自雙親中的基因來自雙親中的_。2的一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生的一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生_種基因型的配子。種基因型的配子。(2)1的基因型為的基因型為_，3的基因型為的基因型為_，4的基因型為的基因型為_。(3)1與與2婚配，后代患病的概率是婚配，后代患病的概率是_，3與一正常男性結(jié)婚，生育患該病孩與一正常男性結(jié)婚，生育患該病孩子的概率子的概率_(填填“高于高于”“等于等于”或或“低于低于”)群體發(fā)病率。群體發(fā)病率。.如圖甲表示家系中某遺傳病的發(fā)病情況，圖乙是對(duì)發(fā)病基因的測(cè)定，已知控制該性如圖甲表示家系中某遺傳病的發(fā)病情況，圖乙是對(duì)發(fā)病基因

55、的測(cè)定，已知控制該性狀的基因位于人類性染色體的同源部分。狀的基因位于人類性染色體的同源部分。(1)禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚_(填填“能能”或或“不能不能”)降低該病患病率。降低該病患病率。(2)4的有關(guān)基因組成應(yīng)是圖乙中的的有關(guān)基因組成應(yīng)是圖乙中的_，由此可見，由此可見XY染色體上染色體上_(填填“存在存在”或或“不存在不存在”)等位基因，這些基因等位基因，這些基因_(填填“一定一定”或或“不一定不一定”)與性別決與性別決定有關(guān)。定有關(guān)。(3)3、4再生一正常男孩的概率為再生一正常男孩的概率為_，其所生患病女孩的概率為，其所生患病女孩的概率為_。答卷采樣答卷采樣錯(cuò)因分析錯(cuò)因分析一個(gè)一個(gè)“精原細(xì)

56、胞精原細(xì)胞”經(jīng)減數(shù)分裂只有產(chǎn)生經(jīng)減數(shù)分裂只有產(chǎn)生2種基因型的配子，正確答案種基因型的配子，正確答案為為2未能關(guān)注到題干中未能關(guān)注到題干中“1含含d基因基因”這一信息，因此正確答案是這一信息，因此正確答案是AaXDXd禁止近親結(jié)婚可降低禁止近親結(jié)婚可降低隱性隱性遺傳病的患病率，該病為遺傳病的患病率，該病為顯性顯性遺傳病，遺傳病，答案應(yīng)為答案應(yīng)為不能不能課堂小結(jié)課堂小結(jié)思維導(dǎo)圖思維導(dǎo)圖晨讀必背晨讀必背1.基因與染色體在行為上存在明顯的基因與染色體在行為上存在明顯的平行關(guān)系平行關(guān)系。在體細(xì)胞中染。在體細(xì)胞中染色體、基因都是色體、基因都是成對(duì)成對(duì)存在的，在配子中二者都是存在的，在配子中二者都是成單成單

57、存在的。存在的。2.體細(xì)胞中成對(duì)的基因及成對(duì)的染色體都是一個(gè)來自體細(xì)胞中成對(duì)的基因及成對(duì)的染色體都是一個(gè)來自父方父方，一，一個(gè)來自個(gè)來自母方母方。3.性染色體上的基因，它們的遺傳與性染色體上的基因，它們的遺傳與性別性別相關(guān)聯(lián)，但不一定與相關(guān)聯(lián)，但不一定與性別決定性別決定有關(guān)。有關(guān)。4.在在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對(duì)存在的，存在等位基染色體的同源區(qū)段，基因是成對(duì)存在的，存在等位基因；而因；而Y染色體非同源區(qū)段則不存在染色體非同源區(qū)段則不存在等位基因等位基因。5.不攜帶不攜帶致病基因的個(gè)體，致病基因的個(gè)體，不一定不一定不患遺傳病；不患遺傳病；攜帶遺傳病基攜帶遺傳病基因因的個(gè)體的個(gè)體不一定會(huì)不一定會(huì)患遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，家患遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，家族性疾病不一定是遺傳病。族性疾病不一定是遺傳病。6.遺傳咨詢遺傳咨詢和和產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的主要手段。是監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的主要手段。