生物第五單元 遺傳的基本規(guī)律 第4講 人類遺傳病 新人教版

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1、研考點(diǎn)重點(diǎn)難點(diǎn)探究悟高考真題演練固考基雙基體系優(yōu)化目 錄ONTENTS課時(shí)作業(yè)第五單元 遺傳的基本規(guī)律第4講人類遺傳病固考基固考基雙基體系優(yōu)化雙基體系優(yōu)化遺傳病類型遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)舉例舉例單基單基因遺因遺傳病傳病常常染染色色體體顯顯性性男女患病男女患病_并指、多指、軟并指、多指、軟骨發(fā)育不全骨發(fā)育不全隱隱性性男女患病概率相等男女患病概率相等隱性純合發(fā)病，隱性純合發(fā)病，_遺傳遺傳苯丙酮尿癥、白苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾化病、先天性聾啞啞概率相等概率相等連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳隔代隔代遺傳病類型遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)舉例舉例單單基基因因遺遺傳傳病病伴伴X染染色色體體顯性顯性患者女性患者女性

2、 男性男性_男患者的母親、女兒一定男患者的母親、女兒一定患病患病抗維生素抗維生素D佝佝僂病僂病隱性隱性患者男性患者男性_女性女性有有_現(xiàn)象現(xiàn)象女患者的父親和兒子一定女患者的父親和兒子一定患病患病紅綠色盲、血紅綠色盲、血友病友病伴伴Y遺傳遺傳具有具有“男性代代傳男性代代傳”的特點(diǎn)的特點(diǎn) 外耳道多毛癥外耳道多毛癥多于多于連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳多于多于交叉遺傳交叉遺傳遺傳病類型遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)舉例舉例多基因遺傳多基因遺傳病病常表現(xiàn)出常表現(xiàn)出_現(xiàn)象現(xiàn)象易受易受_在群體中在群體中_較高較高冠心病、唇裂、冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年高血壓、青少年型糖尿病型糖尿病染色體異常染

3、色體異常遺傳病遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)至胚胎期就引起自然流產(chǎn)_綜合征、綜合征、貓叫綜合征、性貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良腺發(fā)育不良家族聚集家族聚集環(huán)境影響環(huán)境影響發(fā)病率發(fā)病率21三體三體研考點(diǎn)研考點(diǎn)重點(diǎn)難點(diǎn)探究重點(diǎn)難點(diǎn)探究考點(diǎn)研析考點(diǎn)研析項(xiàng)目項(xiàng)目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家庭性疾病家庭性疾病含義含義出生前已形出生前已形成的畸形或成的畸形或疾病疾病在后天發(fā)育在后天發(fā)育過程中形成過程中形成的疾病的疾病指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病表現(xiàn)出來的同一種病病因病因由由_改變引起的人改變引起的人類疾病為遺傳病類疾病

4、為遺傳病從共同祖先繼承從共同祖先繼承_的疾病為遺傳病的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病聯(lián)系聯(lián)系先天性疾病、家庭性疾病不一定是遺傳病先天性疾病、家庭性疾病不一定是遺傳病后天性疾病不一定不是遺傳病后天性疾病不一定不是遺傳病遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)相同致相同致病基因病基因措施措施具體內(nèi)容具體內(nèi)容禁止近親禁止近親結(jié)婚結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防防 遺傳病的發(fā)生遺傳病的發(fā)生進(jìn)行遺傳進(jìn)行遺傳咨詢咨詢體檢，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病體檢，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷；做出診斷；分析遺傳

5、病的分析遺傳病的 方式；方式；推算后代發(fā)病的推算后代發(fā)病的 ；提出防治對(duì)策和建議提出防治對(duì)策和建議(如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等診斷等)隱性隱性傳遞傳遞概率概率措施措施具體內(nèi)容具體內(nèi)容提倡適齡提倡適齡生育生育生殖醫(yī)學(xué)研究表明女子生育的最適年齡為生殖醫(yī)學(xué)研究表明女子生育的最適年齡為2529歲。過早生育，由于女子自身發(fā)育尚未完成，所歲。過早生育，由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高；過晚生育，則由于體內(nèi)積累的生子女發(fā)病率高；過晚生育，則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，子女患病的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大致突變因素增多，子女患病的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大開展產(chǎn)前開展產(chǎn)前診斷診斷B超檢查超檢查(外觀、

6、性別檢查外觀、性別檢查)；羊水檢查羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查染色體異常遺傳病檢查)；孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血篩查遺傳性地中海貧血)；基因診斷基因診斷(檢測(cè)基因異常病檢測(cè)基因異常病)題組演練題組演練考點(diǎn)研析考點(diǎn)研析類型類型計(jì)算公式計(jì)算公式已知已知患甲病的概率患甲病的概率m則不患甲病概率為則不患甲病概率為1m患乙病的概率患乙病的概率n則不患乙病概率為則不患乙病概率為1n同時(shí)患兩病概率同時(shí)患兩病概率mn只患甲病概率只患甲病概率m(1n)只患乙病概率只患乙病概率n(1m)不患病概率不患病概率(1m)(1n)拓展求解拓展求解患病概率患病概率或或1只患一種病概率只患一種病概率或或1()題組演練題組演練考點(diǎn)研析考點(diǎn)研析項(xiàng)目項(xiàng)目?jī)?nèi)容內(nèi)容調(diào)查對(duì)象調(diào)查對(duì)象及范圍及范圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)遺傳病發(fā)病率病率廣大人群廣大人群隨機(jī)抽樣隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別考慮年齡、性別等因素，群體足等因素，群體足夠大夠大患病人數(shù)占所調(diào)患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百查的總?cè)藬?shù)的百分比分比遺傳病遺遺傳病遺傳方式傳方式患者家系患者家系正常情況與患病正常情況與患病情況情況分析致病基因的分析致病基因的顯隱性及所在的顯隱性及所在的染色體類型染色體類型題組演練題組演練悟高考悟高考真題演練真題演練