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1、Creutzfeldt-Jakob?。–JD)是指由朊蛋白感染而表現(xiàn)為精神障礙、癡呆、帕金森樣表現(xiàn)、共濟(jì)失調(diào)、肌陣攣、肌肉萎縮等的慢性、進(jìn)展性疾病,又稱皮質(zhì)-紋狀體-脊髓變性(corticostriatal-spinal degeneration)、亞急性海綿狀腦?。╯ubacute spongiform encephalopathy)等。本病好發(fā)于50-70歲人群,男女均可發(fā)病,CJD受感染后潛伏期約4-30年?,F(xiàn)今全世界已經(jīng)有五十多個國家和地區(qū)發(fā)現(xiàn)CJD。我國自1980到2005年已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少60余例經(jīng)剖檢或活檢證實(shí)的CJD。,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷
2、治療和預(yù)后CJD患者一例,朊蛋白,?,一種特殊的具有感染性的蛋白質(zhì),簡稱PrP。PrP自身不具備核酸,但可以直接指導(dǎo)宿主細(xì)胞的核酸合成變異朊蛋白(不溶性朊蛋白)。健康人體的中樞神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞表面也存在朊蛋白,稱為PrPC,PrPC系一種單基因編碼的糖蛋白,由253個氨基酸組成,是保持神經(jīng)系統(tǒng)信息傳遞不可缺少的重要物質(zhì)。若PrPC基因突變,則可使可溶性PrPC轉(zhuǎn)變?yōu)椴蝗苄訮rPSC;,朊蛋白,朊蛋白病,朊蛋白病是朊蛋白引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,亦稱朊病毒病、蛋白粒子病、感染性海綿狀腦病、亞急性海綿狀腦病等。朊蛋白病是一種人畜共患、中樞神經(jīng)慢性非炎性致死性疾病。,發(fā)病機(jī)制,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病
3、理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例,病因:外源性感染 內(nèi)源性朊蛋白PrP基因突變發(fā)病機(jī)制,分類:散發(fā)性(85%)遺傳性(5-15%)醫(yī)源性新變異型nvCJD,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例,。,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例,早期:類似神經(jīng)衰弱、抑郁癥表現(xiàn),以精神 與智力障礙為主中期:首發(fā)為視覺癥狀,特征為肌陣攣 皮層:進(jìn)行性癡呆,可伴失語、皮質(zhì)盲(出 現(xiàn)記憶障礙,病情迅速進(jìn)展) 椎體外系:帕金森樣表現(xiàn)(肌張力運(yùn)動) 小腦:共濟(jì)失調(diào) 錐體系:上癱(肌張力、
4、腱反射、巴氏征)+ 肌萎縮晚期:二便失禁、無動性緘默、昏迷或去皮 質(zhì)強(qiáng)直,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例,血、腦脊液腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白腦活檢,血、腦脊液檢查: 正常orz。,腦電圖早期:廣泛非特異性慢波中期:特異性周期性同步放電PSD晚期:PSD消失,影像學(xué)頭顱CT:早期無明顯異常,中后期可出現(xiàn)腦萎縮性改變頭顱MRI:常規(guī)MRI序列如T1WI和T2WI和FLAIR對CJD診斷的敏感性低。 But近幾年的研究表明,彌散加權(quán)像(diffusion-weighted image DWI)對于CJD的早期診斷有很高的敏感性(92.3%)
5、和特異性(93.8%)。,早期CJD患者可以在DWI上出現(xiàn)皮層或/和基底節(jié)區(qū)的異常高信號,皮層異常高信號被稱為“花邊征”;晚期,DWI異常高信號可消失,14-3-3蛋白測定: CJD患者可出現(xiàn)腦脊液14-3-3蛋白陽性。但腦脊液14-3-3蛋白陽性還可見于急性腦梗死、病毒性腦炎、CO中毒、副腫瘤綜合征等疾病。,腦活檢:臨床診斷確實(shí)困難時可行腦活檢,腦活檢可發(fā)現(xiàn)海綿狀態(tài)和PrPSC。,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例, 在2年內(nèi)發(fā)生的進(jìn)行性癡呆 肌陣攣、視力障礙、小腦癥狀、無動性緘默四項(xiàng)中具有其中兩項(xiàng) 腦電圖周期性同步放電的特征性改變(可用腦
6、蛋白檢測代替)具備三項(xiàng):很可能的CJD,具備前兩項(xiàng):可能CJD,腦活檢發(fā)現(xiàn)海綿狀態(tài)和PrPSC:確診,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例,精神和智力障礙阿爾茲海默病帕金森病,錐體外系損害肝豆?fàn)詈俗冃哉痤澛楸蚤蠙祗w-腦橋-小腦萎縮遺傳性進(jìn)行性舞蹈病,新變異性CJD是一種在發(fā)病年齡、病理和臨床表現(xiàn)上有別于傳統(tǒng)散發(fā)性CJD和遺傳性CJD的朊蛋白病。1990年英國神經(jīng)病理學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)并描述了這一疾病,并提出了“新變異型CJD” 的病名。2001年,在日本首先發(fā)現(xiàn)亞洲第一例nvCJD。我國第一例為2002年香港報道。,相較散發(fā)性CJD:發(fā)病年齡:45歲
7、病變部位:丘腦明顯鏡下改變:“花瓣樣”征腦電圖:無特征三相波,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例,本病無有效治療方法;臨床僅為對癥處理。CJD患者一經(jīng)確認(rèn),首先應(yīng)該進(jìn)行隔離,并對患者使用過的生活用品和醫(yī)療用品進(jìn)行銷毀。,死亡率:100%,絕多數(shù)在 發(fā)病后1年內(nèi)死亡平均存活時間:6個月,病史資料主訴:急起反應(yīng)遲鈍伴視幻覺20余天現(xiàn)病史:患者2015年11月02日無明顯誘因下出現(xiàn)視幻覺,如看見異物在衣服上,用手去摸、晚上睡覺時看到黃鼠狼等;伴有頭暈、行走不穩(wěn)、右手不自主抖動,家屬觀察其生活自理能力下降,如不知怎樣吃飯,需示范;上廁所后不知擦屁股等
8、,言語減少,有時不認(rèn)識家人,不和家屬交流,不能干家務(wù)。就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院(具體不詳),查頭顱MR示雙側(cè)半卵圓中心片狀異常信號,考慮輕度腦缺血改變,頭顱MRA未見明顯異常,按“腦梗死”予輸液治療,具體不詳,治療后癥狀無明顯好轉(zhuǎn)。為求進(jìn)一步診治,患者于2015年11月28日于我院就診,門診擬“行為異常原因待查”收住入院。,既往史:既往肺結(jié)核病史(已治愈)、高血壓病史個人史:訴2015年10月1日,家中飼養(yǎng)家禽死亡家族史:否認(rèn)家族遺傳病史,神經(jīng)系統(tǒng)查體:高級:神志清,反應(yīng)遲鈍,簡單對答,查體不太配合,言語減少,高級智能不能合作顱神經(jīng)(-)運(yùn)動系統(tǒng): 肌力:右側(cè)肢體肌力5-級,左側(cè)肢體肌力5級 肌張力:右
9、側(cè)肢體肌張力輕度鉛管樣強(qiáng)直,左側(cè)肌張力正常反射:四肢腱反射(+),右側(cè)巴氏征(),左側(cè)(-)共濟(jì)運(yùn)動:不配合姿勢步態(tài):寬基步態(tài)感覺系統(tǒng):不配合腦膜刺激征:頸軟,腦膜刺激征(-),病史資料主訴:急起反應(yīng)遲鈍伴視幻覺20余天現(xiàn)病史:患者2015年11月02日無明顯誘因下出現(xiàn)視幻覺,如看見異物在衣服上,用手去摸、晚上睡覺時看到黃鼠狼等;伴有頭暈、行走不穩(wěn)、右手不自主抖動,家屬觀察其生活自理能力下降,如不知怎樣吃飯,需示范;上廁所后不知擦屁股等,言語減少,有時不認(rèn)識家人,不和家屬交流,不能干家務(wù)。就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院(具體不詳),查頭顱MR示雙側(cè)半卵圓中心片狀異常信號,考慮輕度腦缺血改變,頭顱MRA未見明顯
10、異常,按“腦梗死”予輸液治療,具體不詳,治療后癥狀無明顯好轉(zhuǎn)。為求進(jìn)一步診治,患者于2015年11月28日于我院就診,門診擬“行為異常原因待查”收住入院。,神經(jīng)系統(tǒng)查體:高級:神志清,反應(yīng)遲鈍,簡單對答,查體不太配合,言語減少,高級智能不能合作顱神經(jīng)(-)運(yùn)動系統(tǒng): 肌力:右側(cè)肢體肌力5-級,左側(cè)肢體肌力5級 肌張力:右側(cè)肢體肌張力輕度鉛管樣強(qiáng)直,左側(cè)肌張力正常反射:四肢腱反射(+),右側(cè)巴氏征(),左側(cè)(-)共濟(jì)運(yùn)動:不配合姿勢步態(tài):寬基步態(tài)感覺系統(tǒng):不配合腦膜刺激征:頸軟,腦膜刺激征(-),既往史:既往肺結(jié)核病史(已治愈)、高血壓病史個人史:訴2015年10月1日,家中飼養(yǎng)家禽死亡家族史:
11、否認(rèn)家族遺傳病史,?,輔助檢查:血、腦脊液檢查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢,輔助檢查:血、腦脊液查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢,廣泛重度異常腦電圖(慢波背景,周期性三相波,左側(cè)著),輔助檢查:血、腦脊液查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢,輔助檢查:血、腦脊液查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢,輔助檢查:血、腦脊液查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢,輔助檢查:血、腦脊液查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢,輔助檢查:血、腦脊液查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢, 在2年內(nèi)發(fā)生的進(jìn)行性癡呆 肌陣攣、視力障礙、小腦癥狀、無動性緘默四項(xiàng)中具有其中兩項(xiàng) 腦電圖周期性同步放電的特征性改變(可用腦蛋白檢測代替)具備三項(xiàng):很可能的CJD,具備前兩項(xiàng):可能CJD,腦活檢發(fā)現(xiàn)海綿狀態(tài)和PrPSC:確診,Thanks,