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1、
活頁作業(yè)(二十一) 人類遺傳病
一、選擇題
1．下列關于遺傳病的敘述正確的是( )
①先天性疾病都是遺傳病
②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高
③21三體綜合征屬于性染色體病
④軟骨發(fā)育不全是細胞中一個基因缺陷就可患病
⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳
⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥
C．①③④⑥ D．②④⑤
答案：B
2．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是( )
①適齡生育?、诨蛟\斷?、廴旧w分析?、蹷超檢查
A．①③ B．①②
C
2、．③④ D．②③
解析：本題考查人類遺傳病預防及優(yōu)生的知識。由圖可知，母親的年齡超過35歲時，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育，排除C、D兩選項。因21三體患者的第21號染色體為3條，故該病也可以通過染色體分析來進行預防。
答案：A
解析：本題考查根據(jù)遺傳系譜判斷遺傳病的方法。白化病是常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲是伴X隱性遺傳病。甲：父母正常，其女兒有病，肯定是常染色體隱性遺傳??；乙：父母正常，兒子有病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X隱性遺傳??；丙：母親有病，兒女正常，可能是常染色體遺傳病，也可能是伴X顯性遺傳病；?。河兄?/p>
3、生無為顯性，所以既不可能是白化病，也不可能是紅綠色盲病。
答案：B
4.右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是( )
A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病
B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響
C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病
D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病
解析：由圖像可知，異卵雙胞胎同時發(fā)病率遠小于25%，而同卵雙胞胎同時發(fā)病率高于75%，因此A項正確，D項錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項正確
4、；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方也可能患病，也可能不患病，C項正確。
答案：D
5．人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體( )
①46條染色體?、?2條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體?、?2條常染色體＋X、Y染色體?、?4條常染色體＋X、Y染色體
A．①② B．②③
C．①③ D．③④
解析：人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22＋X或22＋Y，但人類基因組研究時，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22＋X、Y。
答案：B
6．(2013·廈門期末)下列關于人群中白化病發(fā)病率的調查敘述中，
5、正確的是( )
A．調查前收集相關的遺傳學知識
B．對患者家系成員進行隨機調查
C．先調查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率
D．白化病發(fā)病率＝(患者人數(shù)＋攜帶者人數(shù))/被調查的總人數(shù)×100%
解析：調查白化病的發(fā)病率，應選確定調查的目的、要求并制訂調查計劃，而后在人群中隨機抽樣調查并計算其發(fā)病率，即白化病發(fā)病率＝白化病的患者人數(shù)/被調查的總人數(shù)×100%。發(fā)病率的調查不需要調查致病基因頻率。
答案：A
8．(2013·湖南聯(lián)考)如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖，3號和8號的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是(
6、 )
A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病
B．如果只考慮甲病的遺傳，12號是雜合體的概率為1/2
C．正常情況下5號個體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病
D．如果11號與無病史的男子結婚生育，無需進行產前診斷
解析：由7、8號個體均患甲病，而11號個體不患甲病可知，甲病是常染色體顯性遺傳??；3、4號個體均不患乙病，但他們所生的10號個體患乙病，說明乙病是隱性遺傳病，再根據(jù)題中信息“3號的家庭中無乙病史”，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。如果只考慮甲病(致病基因用A表示)的遺傳，則7、8號個體的基因型均為Aa,12號個體的基因型為1/3AA、2/3Aa。
7、2號患乙病(致病基因用b表示)，則5號個體的基因型為XBXb，因此，5號個體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7號的基因型為AaXBY,8號的基因型為AaXBXB，則11號的基因型為aaXBXB，她與無病史的男性(aaXBY)結婚，后代不會出現(xiàn)患者，因此，11號無需進行產前診斷。
答案：B
9．某校研究性學習小組為了了解北京人群中耳垂的遺傳情況，特地設計了調查活動計劃，主要內容如下表所示：
××市20個家庭耳垂遺傳情況調查統(tǒng)計表
組別
婚配方式
家庭數(shù)
兒子
女兒
父親
母親
有耳垂
無耳垂
有耳垂
無耳垂
1
有耳垂
有耳垂
2
8、
有耳垂
無耳垂
3
無耳垂
有耳垂
4
無耳垂
無耳垂
該調查活動的不足之處是( )
A．調查的組別太少 B．調查的家庭數(shù)太少
C．調查的區(qū)域太小 D．調查的世代數(shù)太少
解析：題中只涉及20個家庭，調查的家庭數(shù)目太少，不能真實反映人群中耳垂的遺傳情況。
答案：B
10．在如圖所示的遺傳系譜圖中，遺傳病的遺傳方式最可能是( )
A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳
C．伴X染色體顯性遺傳 D．伴X染色體隱性遺傳
解析：由于不存在“無中生有”或“有中生無”等特殊情況，需要綜合考慮
9、?？傮w觀察系譜圖，按常規(guī)解題思路分析。①患者男女均有，則可排除伴Y染色體遺傳；②此病的遺傳在三代間有明顯的連續(xù)性，則可粗略判定為顯性遺傳；③觀察患者的前后代關系，圖中患者1號、4號、6號、10號、11號間的關系：女患者明顯多于男患者，則最可能是伴X染色體顯性遺傳?；蛘邚?號與10號、11號的關系符合“父病女必病”的特點也可以推知最可能的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。
答案：C
12．幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是( )
A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色肓病等
B．用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷
C．遺傳咨詢是預防
10、遺傳病發(fā)生的最主要方法
D．禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法
解析：基因診斷也稱DNA診斷或基因探針技術。即在DNA水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷。因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病，如色盲等，而貓叫綜合征是由5號染色體結構改變引起的，不能用基因診斷確定；酪氨酸酶是蛋白質，不能用酪氨酸酶來對白化病進行基因診斷；遺傳咨詢是指通過分析推理，向咨詢對象提出防治對策和建議，它和產前診斷一樣，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展，但不是預防遺傳病發(fā)生的主要方法；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。
答案
11、：D
二、非選擇題
13．如圖是甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖?，F(xiàn)已查明Ⅱ－3不攜帶致病基因。請據(jù)圖回答：
(1)甲病的致病基因位于______染色體上，乙病是________性遺傳病。
(2)寫出下列個體的基因型：Ⅲ－9為________，Ⅱ－12為________。
(3)若Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配，子女中只患甲或乙一種遺傳病的概率為________；同時患兩種遺傳病的概率為________。
(4)若Ⅲ－9和一個正常男性婚配，如果你是醫(yī)生，根據(jù)他們家族的病史，你會建議他們生一個________(男/女)孩。
解析：(
12、1)甲?。孩颍?和Ⅱ－8為患者，其女兒Ⅲ－11正常(有中生無)，為顯性遺傳病，且父病女正，不可能是伴X染色體遺傳病，所以甲病為常染色體上的顯性遺傳病。乙病：Ⅱ－3和Ⅱ－4正常，其兒子Ⅲ－10為患者(無中生有)，為隱性遺傳病，因為Ⅱ－3不攜帶致病基因，所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Ⅲ－9表現(xiàn)型正常，就甲病而言，Ⅲ－9的基因型一定是aa；就乙病而言，Ⅲ－9的基因型是XBXB或XBXb，組合后Ⅲ－9的基因型應該是aaXBXB或aaXBXb。同法可推出Ⅲ－12的基因型是AAXBY或AaXBY。(3)對于甲病而言，Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配(aa×1/3AA或aa×2/3Aa)，子女正常的概率為(2/
13、3)×(1/2)＝1/3，子女患病的概率為1－1/3＝2/3。對于乙病而言，Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配(1/2XBXB×XBY或1/2XBXb×XBY)，子女患病的概率為(1/2)×(1/4)＝1/8，子女正常的概率為1－1/8＝7/8。子女中只患甲病的概率為(2/3)×(7/8)＝7/12，只患乙病的概率為(1/3)×(1/8)＝1/24，故只患甲或乙一種遺傳病的概率為7/12＋1/24＝5/8，同時患兩種遺傳病的概率為(2/3)×(1/8)＝1/12。(4)若Ⅲ－9和一個正常男性婚配，就甲病而言，子女全部正常(aa)；就乙病而言，女兒全部正常，所以應建議他們生一個女孩。
答案：(1)?！‰[ (
14、2)aaXBXB或aaXBXb AAXBY或AaXBY (3)5/8 1/12 (4)女
14．生物研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調查。在調查中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)近萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(假定甲、乙病均由核基因控制)。請根據(jù)所給的材料和所學的知識回答：
表現(xiàn)型
人數(shù)
性別
有甲病無乙病
無甲病有乙病
有甲病有乙病
無甲病無乙病
男性
279
150
6
4 465
女性
281
16
2
4 701
(1)控制甲病的基因最可能位于
15、________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是________________________________________________________________________。
(2)如圖是該小組同學在調查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對相對性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對相對性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示。請根據(jù)家族系譜圖回答下列問題：
①Ⅲ10的基因型為________。
②如果Ⅳ11是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為________，只患甲病的概率為________。
解
16、析：甲病發(fā)病率高，代代相傳，應為顯性遺傳病，而乙病的發(fā)病率較低，應為隱性遺傳病。結合表格分析可知，甲病男女患者人數(shù)基本相同，說明甲病應為常染色體上的顯性遺傳病，而乙病男性患者多于女性患者，說明乙病與性染色體有關，為伴X染色體隱性遺傳病。由遺傳圖譜可知，3號患有乙病，基因型為aaXbY,7號是乙病致病基因攜帶者，基因型為aaXBXb,8號正常，其基因型為aaXBY，綜上所述，10號的基因型為aaXBXB或aaXBXb。9號只患甲病，基因型應為AaXBY,9號和10號婚配，所生男孩患有甲病的可能性為1/2，患有乙病的可能性為(1/2)×(1/2)＝1/4，則同時患有甲病和乙病的概率為(1/2)×(
17、1/4)＝1/8。只患甲病的概率＝患甲病的概率－既患甲病又患乙病的概率＝1/2－1/8＝3/8。
答案：(1)常染色體上 X染色體上 甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者 (2)①aaXBXB或aaXBXb?、?/8 3/8
15．人的正常與白化病受基因A和a控制，正常與鐮刀型細胞貧血癥受基因B和b控制，兩對基因分別位于兩對常染色體上，假設白化病基因與相對應的正常基因相比，白化病基因缺失了一個限制酶切點，圖1表示某家族遺傳系譜圖，圖2表示甲、乙、丙3人白化基因或相對應正常基因的核酸分子雜交診斷結果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。
(1)由圖2可以判斷出乙和丙的基因型分別是__
18、________、__________。
(2)已知對Ⅰ3、Ⅰ4個體進行核酸分子雜交診斷，其電泳結果都與甲的相同。Ⅱ6個體的基因型可能是________________________，Ⅲ9個體是正常的可能性為______。
(3)白化病與鐮刀型細胞貧血癥這兩種性狀所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為________________________________________________________________________；
________________________________________________________________________。
19、
(4)如果要通過產前診斷確定Ⅲ9是否患有貓叫綜合征，常用的有效方法是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案：(1)AA aa (2)AaBB或AaBb 20/27 (3)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
(4)羊水檢查(從羊水中抽取胎兒脫落的細胞，在光學顯微鏡下觀察細胞中的染色體，對胎兒的細胞進行核型分析)
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2014高三生物一輪復習指導 活頁作業(yè)21 人類遺傳?。ê馕觯┬氯私贪?/h1>
