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1、第3講人類遺傳病1.人類遺傳病的類型 ()2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防()3.人類基因組計劃及意義 ()4. 實驗：調查常見的人類遺傳病1.通過解答遺傳系譜圖方法的歸納總結，培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力。(科學思維)2.遺傳物質改變會引發(fā)遺傳病，從而建立結構與功能觀。(生命觀念)3.實驗調查人類常見的遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率。(科學研究)4.關愛生命：健康生活，樹立正確的婚姻觀念。(社會責任) 人類遺傳病的類型及特點1人類遺傳病概念：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。2不同類型遺傳病的特點及實例遺傳病類型遺傳特點實例單基因遺傳病常染色體顯性男女患病概率相等連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱
2、性男女患病概率相等隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性患者女性多于男性連續(xù)遺傳男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性患者男性多于女性有交叉遺傳現(xiàn)象女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良3.人類遺傳病的監(jiān)測和預防(1)措施：禁止近親結婚，進行遺傳咨詢，提倡適齡生育，開展產前診斷等。(2)遺傳咨詢的內容
3、和步驟體檢、診斷：醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。分析：分析遺傳病的傳遞方式。推算：推算出后代的再發(fā)風險率。建議：向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。(3)產前診斷手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(4)意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。4人類基因組計劃(1)內容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)結果：測序結果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬2.5萬個。(3)
4、意義：認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系，有利于診治和預防人類疾病。(4)不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體數(shù)24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體(人教版必修2 P94“科學技術社會”)基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a病人細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的?；蛑委熓欠裥枰獙C體所有細胞進行基因修復？試說明原因。提示：不需要，由細胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細胞中表達，所以基因治療只需要對特定的細胞進行基因修復。1基因結構改變一定會引發(fā)疾病。()提示：基因
5、結構改變不一定會引發(fā)疾病。比如由于密碼子簡并性導致的蛋白質不改變。2哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。()3近親結婚可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。()4常染色體顯性遺傳病在女性中發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率。()提示：常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率該病致病基因的基因頻率的平方2該致病基因的基因頻率正?；虻幕蝾l率。5人類基因組計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防。()1關于人類遺傳病的3個易錯點(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病。染色體結構或數(shù)目異常也導致
6、遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征；21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。2明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。1X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律(1)X1Y中X1只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。(2)X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時
7、，任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。(3)一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，且是相同的；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。2如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。若圖中第代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是什么？提示：1、1和4必須是純合子。3已知紅綠色盲控制基因A、a在X染色體上，如何用調查法判斷基因A、a控制疾病的顯隱性關系？請寫出實驗的基本思路。提示：分別統(tǒng)計發(fā)病率。若男性患病率高于女性，則該病為隱性遺傳??；若女性
8、患病率高于男性，則該病為顯性遺傳病。4禁止近親結婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率？提示：近親結婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。考查人類遺傳病的類型及特點等 1下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A先天性愚型患者第5號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫B患有鐮刀型細胞貧血癥的人，均衡飲食條件下也會患貧血C苯丙酮尿癥患者體內缺乏一種酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，與環(huán)境因素無關B貓叫綜合征是人類第5號染色體上缺失一段染色體片段引起的，患兒哭聲似貓叫，A錯誤；鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病，不
9、能通過均衡飲食治療，B正確；苯丙酮尿癥患者體內缺乏某種酶，導致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內積累過多而患病，C錯誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，易受環(huán)境因素影響，D錯誤。2下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A男性紅綠色盲患者的女兒與一正常男性結婚后應盡量選擇生男孩B苯丙酮尿癥在群體中的發(fā)病率較高C貓叫綜合征產生的原因是基因突變D鐮刀型細胞貧血癥和21三體綜合征均可通過顯微鏡檢測D鐮刀型細胞貧血癥雖是基因突變引起的，但患者的紅細胞呈鐮刀狀，與正常紅細胞形態(tài)不同，可通過顯微鏡檢測；21三體綜合征是染色體異常病，患者比正常人多了
10、一條21號染色體，可通過顯微鏡檢測，D正確。紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性紅綠色盲患者的女兒可能是攜帶者也可能是患者，若該女兒為攜帶者，其與正常男性結婚，后代女孩全部表現(xiàn)正常，而男孩有一半的概率患??；若該女兒為患者，其與正常男性結婚，后代女孩全部表現(xiàn)正常，男孩全部患病，故男性紅綠色盲患者的女兒與正常男性結婚后應盡量選擇生女孩，A錯誤。苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，其在群體中的發(fā)病率較低，B錯誤。貓叫綜合征產生的原因是人的第5號染色體部分缺失，C錯誤。遺傳方式的判斷及概率的計算3(2019宜昌市高三調考)如圖是某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，假定控制該病的基因位于X與Y染
11、色體的同源區(qū)段上，不考慮突變和交叉互換。據(jù)圖分析，下列敘述正確的是()A該病既可能是顯性遺傳病，也可能是隱性遺傳病，但3一定為純合體B若1和2再生一個子女，該子女患病的概率是1/2C若5為該致病基因的攜帶者，6是一個男孩，則6一定患病D若4和5所生女兒患病概率為1/2，該病為顯性遺傳病B若該病為隱性遺傳病，2的隱性致病基因遺傳給3，且3不患病，則說明為攜帶者，A錯；若該病為顯性遺傳病，可推得1為純合子，2為雜合子，同理，若該病為隱性遺傳病，可推得1為雜合子，2為純合子，兩種情況下所生子女患病的概率均為1/2，B正確；若5為該致病基因的攜帶者，則該病為隱性遺傳病，6可能為攜帶者，C錯；若該病為顯
12、性遺傳病，則4和5所生女兒一定患病，D錯。4遺傳性扁平足與進行性肌萎縮都是單基因遺傳病，扁平足為常染色體遺傳，6號不攜帶相關致病基因。假設扁平足基因可用A或a表示，進行性肌萎縮基因可用E或e表示。甲、乙兩個家族分別僅存其中一種疾病，遺傳系譜圖如下：(1)有扁平足遺傳基因的家族是_，由該家族的遺傳系譜，作出上述判斷的關鍵理由是_。進行性肌萎縮為_(遺傳方式)。(2)如果扁平足是顯性遺傳，7號基因型為_。則甲、乙兩家族的7號與18號婚配，后代不生病的概率是_。解析(1)甲家族中，5、6正常，其兒子患病，說明該病為隱性遺傳病，又因為6號不攜帶相關致病基因，說明該病為伴X隱性遺傳病，則該病為進行性肌萎
13、縮，乙家族患有遺傳性扁平足。因為甲家族為伴X隱性遺傳病，同時乙家族中，12號正常，13號有病，排除了伴X隱性遺傳的可能性；且14號有病，16號正常，排除了伴X顯性遺傳的可能性。(2)若扁平足是顯性遺傳，且在常染色體上，則7號基因型為1/2aaXEXE或1/2aaXEXe,18號基因型為AaXEY，后代不生病的概率1/2(11/21/4)7/16。答案(1)乙家族乙家族中，12號正常，13號有病，排除了伴X隱性遺傳的可能性；且14號有病，16號正常，排除了伴X顯性遺傳的可能性伴X隱性遺傳(2)aaXEXE或aaXEXe7/16 調查人群中的遺傳病(實驗)1實驗原理(1)人類遺傳病通常是指由于遺傳
14、物質改變而引起的人類疾病。(2)遺傳病可以通過社會調查和家庭調查的方式了解其發(fā)病情況。2實驗流程關于遺傳病調查的三個注意點1調查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調查對象。因為多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調查對象。2調查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調查，并保證調查的群體足夠大。3調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪制出遺傳系譜圖。已知人類中有一種單基因隱性遺傳病，但不確定致病基因是在常染色體、X染色體還是X、Y染色體的同源區(qū)段上。請設計一個針對相關家庭的最佳調查方案，分析相關基因的位置。(1)調查方案對父方為_、母方為_的家庭進行調查(樣本足夠大)；統(tǒng)計每個
15、家庭_。(2)結果分析：若_，則致病基因位于常染色體上；若_，則致病基因位于X染色體上；若_，則致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。(3)若屬于情況，該遺傳病在男性中的發(fā)病率是否等于該致病基因的基因頻率？請簡要說明理由。_。解析(1)確定基因位置一般采取“隱雌顯雄”，即調查父方正常，母方患病的家庭，然后統(tǒng)計每個家庭中后代的男孩、女孩患病情況，以此來推斷基因的位置。(2)采取“倒推”的方法對結果進行分析。若致病基因位于常染色體上，則出現(xiàn)男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色體上，則會出現(xiàn)男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則會出現(xiàn)男孩患病的家庭，也會出現(xiàn)女孩患病
16、的家庭，但不出現(xiàn)男孩、女孩同時都患病的家庭。(3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體，X染色體上含有致病基因就患病，男性中致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。答案(1)正常患者后代中男女患病情況(2)出現(xiàn)男女皆有患者的家庭只出現(xiàn)男孩均為患者、女孩均正常的家庭既出現(xiàn)男孩均為患者的家庭，也出現(xiàn)女孩均為患者的家庭，且不出現(xiàn)男女皆為患者的家庭(3)是，因為男性只有一條X染色體，X染色體上含有致病基因就患??；男性中該致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等1.男孩患病概率患病男孩概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率?；疾∧泻⒏怕驶疾∨⒏怕驶疾『⒆痈怕?/p>
17、1/2。(2)患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。2親代患有某種遺傳病，子代不一定患病。如親代患有多指，子代可能表現(xiàn)正常。3羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發(fā)生異常，都是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。1.三種類型的人類遺傳病單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。2單基因遺傳病符合孟德爾遺傳定律。3多基因遺傳病特點(1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；(2)易受環(huán)境影響；(3)在群體中發(fā)病率較高。4禁止近親結婚會降低隱性遺傳病的發(fā)病率。真題體驗| 感悟高考淬煉考能1(2018海南高考)一對表現(xiàn)型正常的夫妻，夫妻
18、雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻如果生育后代，則理論上()A女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1B兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2C女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1/2D兒子正常，女兒中患紅綠色盲的概率為1/2C若紅綠色盲由B、b基因控制，由題意可知，該對夫妻的基因型為XBY和XBXb，他們所生兒子的基因型為XBY、XbY，患紅綠色盲的概率為1/2，他們所生女兒的基因型為XBXB、XBXb，全部表現(xiàn)正常，C正確。2(2016海南高考)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導致的遺傳病是()A先天性愚型B原發(fā)性高血壓C貓叫綜合征 D苯丙酮尿癥A先天性愚型是21號染色體多了一條；原發(fā)性高
19、血壓是多基因遺傳??；貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。3(2015全國卷)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()A短指的發(fā)病率男性高于女性B紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)B常染色體遺傳病的發(fā)病率男性與女性相等，A項錯誤。X染色體隱性遺傳病的女性患者，其父親和兒子一定是患者，B項正確。X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，C項錯誤。白化病屬于常染色體隱
20、性遺傳病，一般不會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D項錯誤。4(2016海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A男性與女性的患病概率相同B患者的雙親中至少有一人為患者C患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4D若為常染色體顯性遺傳病，則雙親均正常時基因型為隱性純合子，若無基因突變，其子代不會患病。5(2017全國卷)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}：(1)用“”表示尚未出生的孩子，
21、請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_。(3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_；在女性群體中攜帶者的比例為_。解析(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時要注意標出世代等
22、，具體見答案。(2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/21/41/8；設相關基因為H、h，假如這兩個女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。(3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”可知，女性群體中基因H、h的頻率：Xh1%、XH99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為299%1%1.98%。答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%
2021高三生物人教版一輪教師用書：必修2 第7單元 第3講 人類遺傳病 Word版含解析
