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1、人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生 近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！個(gè)重要因素！一、人類遺傳病概述 概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。傳病
2、三類。（一）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。 主要有兩類： 、顯性遺傳病：如軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳??； 抗維生素佝僂病是由染色體上的顯性基因控制的。軟骨發(fā)育不全抗維生素佝僂病 、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。 如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病能吃的食物只有西紅柿（二）多基因遺傳病：由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。 較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有2
3、1三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。先天性愚型性腺發(fā)育不良二、遺傳病對(duì)人類的危害二、遺傳病對(duì)人類的危害 1、我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計(jì)表明：n 我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。n 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。n 在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。 2、危害：n危害人類健康，降低人口素質(zhì)；n給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；n
4、某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染三、優(yōu)生的概念 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton)四、優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”(看例)、遺傳咨詢：(go)、提倡“適齡生育”：(go)、產(chǎn)前診斷請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.常顯常顯（2）21三體綜合征三體綜合征 B.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.X顯顯（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不
5、全 D.X隱隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色體病常染色體?。?）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病性染色體病練一練例一例一 、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過(guò)氣工程師。二人的智商都很高，超過(guò)130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是是“紅花綠葉，品種齊全紅花綠葉，品種齊全”，可謂
6、美矣。，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍爝z憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉虬V呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹妻為倆姨表兄妹實(shí)例實(shí)例例二例二 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（Charles Darwin），），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們結(jié)了婚，婚后，他們共生育共生育6子子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，
7、有有3個(gè)早個(gè)早死，死，3個(gè)一直患病，個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的杰出的成就。后人寫的摩爾根傳摩爾根傳一書中說(shuō)：一書中說(shuō)：“摩爾根在事業(yè)摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開(kāi)的。上的成功，與瑪麗的幫助是分不開(kāi)的?！钡撬麄兊?/p>
8、兩個(gè)女兒都但是他們的兩個(gè)女兒都是是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。種?！彼舐暭埠簦核舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種， 無(wú)論如何無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。也不要近親結(jié)婚?！崩?中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全中國(guó)東北
9、某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的的比例很高，畸形兒占群體中的8%.建國(guó)三十建國(guó)三十多年多年,全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。倍。 在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，近親婚配的后代，在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，近親婚配的后代，在在20歲以前的死亡率比非近親的對(duì)照組高出歲以前的死亡率比非近親的對(duì)照組高出8倍倍多。多。要優(yōu)選懷孕年齡，女方以要優(yōu)選懷孕年齡，女方以24一一29歲，歲，男方以男方以25一一35為佳；要懷孕月份，為佳；要懷孕月份，通常為每年通常為每年2、3月或月或7、8月為佳月為佳提倡適齡生育提倡適齡生育返回
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