高中生物 第三單元 第二章 第五、六節(jié) 人類基因組計(jì)劃 人類遺傳病課件 中圖版必修2

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1、第五、六節(jié)人類基因組計(jì)劃 人類遺傳病考綱要求考綱要求三年考情三年考情人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型 20122012江蘇江蘇,2012,2012安徽安徽, ,20122012廣東廣東,2011,2011天津天津, ,20112011江蘇江蘇,2011,2011廣東廣東, ,人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 20112011廣東廣東,2010,2010廣東廣東, ,20102010江蘇江蘇人類基因組計(jì)劃及意義人類基因組計(jì)劃及意義 課改區(qū)高考無單獨(dú)考查課改區(qū)高考無單獨(dú)考查一、人類基因組與人類基因組計(jì)劃一、人類基因組與人類基因組計(jì)劃1.1.基因組基因組(1)(1)概念概念: :指一個(gè)單

2、倍體指一個(gè)單倍體_中、一個(gè)細(xì)胞器中、一個(gè)細(xì)胞器( (如線粒體、葉如線粒體、葉綠體綠體) )中或一個(gè)中或一個(gè)_中所包含的全部中所包含的全部_的總稱。的總稱。通常所說的基因組是指通常所說的基因組是指_。 _(2)(2)類型類型 線粒體基因組線粒體基因組 _ 病毒基因組病毒基因組細(xì)胞核細(xì)胞核病毒病毒DNA(DNA(或或RNA)RNA)分子分子核基因組核基因組核基因組核基因組葉綠體基因組葉綠體基因組2.2.人類基因組人類基因組(1)(1)組成組成:_:_。(2)(2)結(jié)構(gòu)組成結(jié)構(gòu)組成: :可分為可分為_和和_,_,能編碼蛋白質(zhì)能編碼蛋白質(zhì)的序列僅占的序列僅占_。2222條常染色體條常染色體+X+X、Y

3、 Y性染色體性染色體編碼序列編碼序列非編碼序列非編碼序列3%3%3.3.人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃(1)(1)啟動(dòng)啟動(dòng):_:_年。年。(2)(2)我國任務(wù)我國任務(wù): :承擔(dān)了承擔(dān)了_號(hào)染色體上的號(hào)染色體上的3 0003 000萬個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序萬個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序任務(wù)任務(wù), ,約占全部測(cè)序任務(wù)的約占全部測(cè)序任務(wù)的_。(3)(3)目標(biāo)目標(biāo): :最初目標(biāo)最初目標(biāo): :測(cè)定人類基因組測(cè)定人類基因組DNADNA分子的分子的_,_,繪制繪制成精細(xì)的成精細(xì)的_,_,定位約定位約1010萬個(gè)基因萬個(gè)基因, ,并對(duì)其他生物進(jìn)行類并對(duì)其他生物進(jìn)行類似研究。似研究。終極目標(biāo)終極目標(biāo): :闡明人類基因組全部闡明人類基因

4、組全部DNA_,DNA_,識(shí)別識(shí)別_,_,建立儲(chǔ)建立儲(chǔ)存這些信息的存這些信息的_,_,開發(fā)開發(fā)_工具以及研究人類基因工具以及研究人類基因組計(jì)劃實(shí)施所帶來的倫理、法律和社會(huì)問題。組計(jì)劃實(shí)施所帶來的倫理、法律和社會(huì)問題。199019903 31%1%核苷酸排列次序核苷酸排列次序DNADNA序列圖序列圖序列序列基因基因數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)分析數(shù)據(jù)分析(4)(4)研究?jī)r(jià)值研究?jī)r(jià)值: :科學(xué)價(jià)值科學(xué)價(jià)值: :對(duì)人類疾病的對(duì)人類疾病的_、診斷和、診斷和_方式會(huì)有全新方式會(huì)有全新改變改變; ;有利于闡明細(xì)胞的有利于闡明細(xì)胞的_機(jī)制機(jī)制, ,理解人類的理解人類的_等。等。經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值: :給給_制造和

5、制造和_等產(chǎn)業(yè)帶來一場(chǎng)生物革等產(chǎn)業(yè)帶來一場(chǎng)生物革命。命。預(yù)防預(yù)防治療治療生長(zhǎng)、發(fā)育和分化生長(zhǎng)、發(fā)育和分化進(jìn)化進(jìn)化食品食品醫(yī)藥醫(yī)藥二、人類遺傳病的類型二、人類遺傳病的類型( (連線連線) )三、人類遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測(cè)與治療三、人類遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測(cè)與治療1.1.優(yōu)生工作的主要措施優(yōu)生工作的主要措施(1)(1)禁止禁止_。(2)(2)進(jìn)行進(jìn)行_。(3)(3)提倡提倡_。(4)_(4)_等。等。2.2.基因治療是指運(yùn)用基因治療是指運(yùn)用_糾正或彌補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺糾正或彌補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的陷的_,_,使細(xì)胞恢復(fù)正常功能。使細(xì)胞恢復(fù)正常功能。近親結(jié)婚近親結(jié)婚遺傳咨詢遺傳咨詢適齡生育適齡生育產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診

6、斷重組重組DNADNA技術(shù)技術(shù)基因基因1.(20121.(2012江蘇江蘇T6C)T6C)人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程。遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程。( )( )【分析【分析】人類基因組計(jì)劃目的是測(cè)定人類基因組的全部人類基因組計(jì)劃目的是測(cè)定人類基因組的全部DNADNA序序列列, ,屬于分子水平。屬于分子水平。2.2.先天性疾病不一定是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病。( )( )【分析【分析】先天性疾病不一定是遺傳病先天性疾病不一定是遺傳病, ,如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。感染風(fēng)疹病毒而使胎

7、兒患先天性白內(nèi)障。3.3.人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定人類基因組的全部基因序列。人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定人類基因組的全部基因序列。( )( )【分析【分析】人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定人類基因組的全部人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定人類基因組的全部DNADNA序序列。列。4.4.單基因遺傳病即受單個(gè)基因控制的遺傳病。單基因遺傳病即受單個(gè)基因控制的遺傳病。( )( )【分析【分析】單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病, ,而不而不是受單個(gè)基因控制。是受單個(gè)基因控制。5.5.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高, ,因此適宜作為調(diào)查遺因此適宜作為調(diào)查

8、遺傳病的對(duì)象。傳病的對(duì)象。( )( )【分析【分析】調(diào)查遺傳病時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺調(diào)查遺傳病時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病傳病, ,如紅綠色盲、白化病等。如紅綠色盲、白化病等。6.6.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。( )( )【分析【分析】禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)生。禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)生。7.7.遺傳病患者一定攜帶致病基因。遺傳病患者一定攜帶致病基因。( )( )【分析【分析】遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如2121三體綜合征患三體綜合征患者者, ,多了一條多了一條21

9、21號(hào)染色體號(hào)染色體, ,不攜帶致病基因。不攜帶致病基因。8.(20118.(2011廣東廣東T6D)T6D)男患者與正常女性結(jié)婚男患者與正常女性結(jié)婚, ,建議生女孩。建議生女孩。( )( )【分析【分析】如果是伴如果是伴Y Y遺傳病遺傳病, ,則可建議生女孩則可建議生女孩; ;如果是伴如果是伴X X遺傳病遺傳病, ,則需要考慮顯隱性及親本是否是純合體則需要考慮顯隱性及親本是否是純合體, ,再作出判定再作出判定; ;如果是常如果是常染色體遺傳病染色體遺傳病, ,則不能通過控制性別來降低發(fā)病率。則不能通過控制性別來降低發(fā)病率?？键c(diǎn)考點(diǎn) 一一 人類常見遺傳病及特點(diǎn)人類常見遺傳病及特點(diǎn)分類分類常見病

10、例常見病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單基單基因遺因遺傳病傳病常常染染色色體體顯顯性性并指、多指、軟骨發(fā)并指、多指、軟骨發(fā)育不全育不全男女患病幾率相等男女患病幾率相等連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳隱隱性性苯丙酮尿癥、白化病、苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞先天性聾啞男女患病幾率相等男女患病幾率相等隱性純合發(fā)病隱性純合發(fā)病, ,隔代隔代遺傳遺傳伴伴X X染染色色體體顯顯性性抗維生素抗維生素D D佝僂病、佝僂病、遺傳性慢性腎炎遺傳性慢性腎炎女性患者多于男性女性患者多于男性連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳隱隱性性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病紅綠色盲、血友病男性患者多于女性男性患者多于女性有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象分類

11、分類常見病例常見病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單基單基因遺因遺傳病傳病伴伴Y Y染染色體色體外耳道多毛癥外耳道多毛癥具有具有“男性代代傳男性代代傳”的特點(diǎn)的特點(diǎn)多基因多基因遺傳病遺傳病冠心病、唇裂、哮喘病、冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病青少年型糖尿病常表現(xiàn)出家族聚常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象集現(xiàn)象易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率在群體中發(fā)病率較高較高染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病2121三體綜合征、貓叫綜三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的往往造成較嚴(yán)重的后果后果, ,甚至胚胎期甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)就引起自然流產(chǎn)

12、【高考警示【高考警示】(1)(1)家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病, ,如傳染病。如傳染病。(2)(2)先天性疾病先天性疾病遺傳病遺傳病, ,大多數(shù)遺傳病是先天性疾病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病, ,但有些但有些遺傳病可能在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來遺傳病可能在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來, ,所以所以, ,后天后天性疾病也可能是遺傳病性疾病也可能是遺傳病; ;先天性疾病也有可能是由于發(fā)育不良先天性疾病也有可能是由于發(fā)育不良造成的造成的, ,如先天性心臟病。如先天性心臟病。(3)(3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病, ,如白化病基因攜如白化病基因

13、攜帶者帶者; ;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病, ,如染色體遺傳如染色體遺傳病。病?？疾榻嵌瓤疾榻嵌? 1 結(jié)合語言敘述考查對(duì)遺傳病的理解結(jié)合語言敘述考查對(duì)遺傳病的理解【典例【典例1 1】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述下列關(guān)于人類遺傳病的敘述, ,錯(cuò)誤的是錯(cuò)誤的是( () )一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A.

14、A.B.B.C.C.D.D.【解析【解析】選選D D。隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過。隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過; ;一一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染病個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染病; ;攜帶遺傳攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病, ,如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常常; ;染色體異常遺傳病個(gè)體不攜帶致病基因。染色體異常遺傳病個(gè)體不攜帶致病基因?！咀兪接?xùn)練【變式訓(xùn)練】通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( () )A.A.紅

15、綠色盲紅綠色盲 B.21B.21三體綜合征三體綜合征C.C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D.D.性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良【解析【解析】選選A A。紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致的。紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致的, ,利用組織切片觀察利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)難以發(fā)現(xiàn);21;21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征, ,屬常染屬常染色體變異色體變異, ,即第即第2121號(hào)染色體的三體現(xiàn)象號(hào)染色體的三體現(xiàn)象; ;鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀; ;性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征,XO,XO型型, ,即

16、缺少一條即缺少一條X X染色體染色體, ,屬于性染色體遺傳病屬于性染色體遺傳病, ,可以鏡檢識(shí)別?？梢早R檢識(shí)別?？疾榻嵌瓤疾榻嵌? 2 結(jié)合遺傳圖譜結(jié)合遺傳圖譜, ,考查對(duì)遺傳病的分析與推理考查對(duì)遺傳病的分析與推理【典例【典例2 2】如圖所示為某家族甲如圖所示為某家族甲( (基因?yàn)榛驗(yàn)锳 A、a)a)、乙、乙( (基因?yàn)榛驗(yàn)锽 B、b)b)兩種遺傳病的系譜圖兩種遺傳病的系譜圖, ,其中一種為紅綠色盲。據(jù)圖分析下其中一種為紅綠色盲。據(jù)圖分析下列敘述正確的是列敘述正確的是( () )A.A.6 6的基因型為的基因型為BbXBbXA AX Xa aB.B.7 7和和8 8如果生男孩如果生男孩,

17、,則表現(xiàn)型肯定正常則表現(xiàn)型肯定正常C.C.甲病為常染色體隱性遺傳病甲病為常染色體隱性遺傳病, ,乙病為紅綠色盲乙病為紅綠色盲D.D.遺傳系譜圖中表述的病癥為多基因遺傳病遺傳系譜圖中表述的病癥為多基因遺傳病【解析【解析】選選C C。從遺傳系譜圖中。從遺傳系譜圖中5 5和和6 6婚配、女兒婚配、女兒1010是患者是患者分析分析, ,可以看出可以看出, ,甲病為常染色體上的隱性遺傳病甲病為常染色體上的隱性遺傳病, ,所以乙病就所以乙病就是紅綠色盲。是紅綠色盲。6 6是正常者是正常者, ,從甲病分析從甲病分析,1010為患者為患者, ,基因型為基因型為aaaa, ,所以所以6 6的基因型為的基因型為A

18、aAa; ;從乙病分析從乙病分析, ,由于由于1 1是患者是患者, ,基因型基因型為為X Xb bY Y, ,所以所以6 6的基因型為的基因型為X XB BX Xb b, ,由以上分析可知由以上分析可知6 6的基因型為的基因型為AaXAaXB BX Xb b。由于。由于1313的基因型為的基因型為aaXaaXb bX Xb b, ,所以所以7 7的基因型為的基因型為AaXAaXb bY,Y,8 8的基因型為的基因型為AaXAaXB BX Xb b, ,如果生男孩如果生男孩, ,也有可能患病。也有可能患病?！净?dòng)探究【互動(dòng)探究】(1)(1)1313個(gè)體中個(gè)體中X Xb b基因來源于基因來源于代中

19、的哪個(gè)個(gè)體代中的哪個(gè)個(gè)體? ?提示提示: :來源于來源于2 2和和3 3。(2)(2)若若1111和和1212婚配婚配, ,其后代正常的概率為多少其后代正常的概率為多少? ?提示提示: :2/32/3。1111的基因型為的基因型為1/3AAX1/3AAXB BY Y或或2/3AaX2/3AaXB BY,Y,1212的基因型的基因型為為1/3AAX1/3AAXB BX Xb b或或2/3AaX2/3AaXB BX Xb b, ,其后代不患甲病的概率為其后代不患甲病的概率為8/9,8/9,不患乙不患乙病的概率為病的概率為3/43/4。所以。所以1111與與1212婚配婚配, ,其后代正常的概率為其

20、后代正常的概率為8/98/93/4=2/33/4=2/3。【變式訓(xùn)練【變式訓(xùn)練】如圖為某一遺傳病的家系圖如圖為某一遺傳病的家系圖, ,已知已知1 1為攜帶者。為攜帶者。可以準(zhǔn)確判斷的是可以準(zhǔn)確判斷的是( () )A.A.該病為常染色體隱性遺傳該病為常染色體隱性遺傳B.B.4 4是攜帶者是攜帶者C.C.6 6是攜帶者的概率為是攜帶者的概率為1/21/2D.D.8 8是正常純合體的概率為是正常純合體的概率為1/21/2【解析【解析】選選B B。由于遺傳系譜圖中。由于遺傳系譜圖中3 3、4 4正常正常,9 9患病患病, ,可判可判斷該病為隱性遺傳病斷該病為隱性遺傳病, ,可能是常染色體隱性遺傳或伴可

21、能是常染色體隱性遺傳或伴X X染色體隱染色體隱性遺傳性遺傳, ,故故4 4一定是攜帶者一定是攜帶者, ,但不能準(zhǔn)確判斷但不能準(zhǔn)確判斷6 6、8 8基因型與基因型與表現(xiàn)型的概率。表現(xiàn)型的概率?？键c(diǎn)考點(diǎn) 二二 調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病1.1.調(diào)查原理調(diào)查原理(1)(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2.2.調(diào)查流程圖調(diào)查流程圖3.3.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查調(diào)查對(duì)調(diào)查對(duì)象及范象及范圍圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)

22、果計(jì)算及分析結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病遺傳病發(fā)病率發(fā)病率廣大人廣大人群隨機(jī)群隨機(jī)抽樣抽樣考慮年齡、性別考慮年齡、性別等因素等因素, ,群體足群體足夠大夠大遺傳方式遺傳方式患者家患者家系系正常情況與患病正常情況與患病情況情況分析基因顯隱性及所分析基因顯隱性及所在的染色體類型在的染色體類型項(xiàng)目項(xiàng)目調(diào)查調(diào)查內(nèi)容內(nèi)容4.4.調(diào)查注意的問題調(diào)查注意的問題調(diào)查時(shí)調(diào)查時(shí), ,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病, ,如紅綠色如紅綠色盲、白化病、高度近視盲、白化病、高度近視(600(600度以上度以上) )等。等。【高考警示【高考警示】調(diào)查遺傳病發(fā)病率的范圍確定調(diào)查遺傳病發(fā)病

23、率的范圍確定調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí), ,要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查, ,如不能在普通如不能在普通學(xué)校調(diào)查學(xué)校調(diào)查2121三體綜合征患者的發(fā)病率三體綜合征患者的發(fā)病率, ,因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體群體, ,沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查; ;但紅綠色盲的發(fā)病率、高度但紅綠色盲的發(fā)病率、高度近視等調(diào)查可以在學(xué)校范圍內(nèi)展開調(diào)查。近視等調(diào)查可以在學(xué)校范圍內(nèi)展開調(diào)查?！镜淅镜淅? 3】人類遺傳病發(fā)病率逐年增高人類遺傳病發(fā)病率逐年增高, ,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高中研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)本校全體高中學(xué)生進(jìn)行注

24、。某校高中研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問題。了某些遺傳病的調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問題。(1)(1)調(diào)查最好選擇調(diào)查最好選擇( (填填“單基因遺傳單基因遺傳病病”或或“多基因遺傳病多基因遺傳病”) )。(2)(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查如果要做遺傳方式的調(diào)查, ,應(yīng)該選擇應(yīng)該選擇作為調(diào)查作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率, ,應(yīng)應(yīng)_作作為調(diào)查對(duì)象。為調(diào)查對(duì)象。(3)(3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格, ,記記錄調(diào)查結(jié)果。錄調(diào)查結(jié)果。(4)(4)假如調(diào)查結(jié)果顯示假如調(diào)

25、查結(jié)果顯示: :被調(diào)查人數(shù)共被調(diào)查人數(shù)共3 5003 500人人, ,其中男生其中男生1 9001 900人人, ,女生女生1 6001 600人人, ,男生紅綠色盲男生紅綠色盲6060人人, ,女生紅綠色盲女生紅綠色盲1010人人, ,該校該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)評(píng)價(jià): :該基因頻率該基因頻率 ( (準(zhǔn)確準(zhǔn)確/ /不準(zhǔn)確不準(zhǔn)確),),原因是原因是?！窘馕觥窘馕觥?1)(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí), ,最好選取群體中發(fā)病率較最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病高的單基因遺傳病

26、, ,如紅綠色盲、白化病等。如紅綠色盲、白化病等。(2)(2)在患者家系中在患者家系中調(diào)查調(diào)查, ,以確定遺傳病的遺傳方式。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在以確定遺傳病的遺傳方式。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì), ,根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù), ,計(jì)算發(fā)病率。計(jì)算發(fā)病率。(3)(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率, ,因?yàn)榧t綠色盲為伴因?yàn)榧t綠色盲為伴X X染染色體隱性遺傳病色體隱性遺傳病, ,在男女中的發(fā)病率不同在男女中的發(fā)病率不同, ,對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí), ,既要既要分正常和色盲患者分正常和色盲患者, ,也要分男生和女生。也

27、要分男生和女生。(4)(4)計(jì)算基因頻率時(shí)需計(jì)算基因頻率時(shí)需分別統(tǒng)計(jì)出男生患病人數(shù)、正常人數(shù)及女生患病人數(shù)、正常人分別統(tǒng)計(jì)出男生患病人數(shù)、正常人數(shù)及女生患病人數(shù)、正常人數(shù)和攜帶者人數(shù)。數(shù)和攜帶者人數(shù)。答案答案: :(1)(1)單基因遺傳病單基因遺傳病(2)(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族患有該遺傳病的多個(gè)家族( (系系) )隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體(3)(3)表格如下表格如下: :(4)(4)不準(zhǔn)確數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)不準(zhǔn)確數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)男生男生/ /人人女生女生/ /人人色盲色盲正常正常性別性別表現(xiàn)表現(xiàn)【互動(dòng)探究【互動(dòng)探究】(1)(1)在學(xué)校這個(gè)大群體中在學(xué)校這

28、個(gè)大群體中, ,是否能調(diào)查紅綠色盲的是否能調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式遺傳方式? ?是否能根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)推測(cè)遺傳方式是否能根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)推測(cè)遺傳方式? ?提示提示: :不能調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式不能調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式, ,遺傳方式應(yīng)在患病家系中遺傳方式應(yīng)在患病家系中調(diào)查調(diào)查; ;但能根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)推測(cè)遺傳方式。但能根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)推測(cè)遺傳方式。(2)(2)根據(jù)調(diào)查結(jié)果根據(jù)調(diào)查結(jié)果, ,其紅綠色盲的發(fā)病率為多少其紅綠色盲的發(fā)病率為多少? ?提示提示: :男生約男生約3%,3%,女生約女生約0.6%0.6%。男生。男生( (或女生或女生) )紅綠色盲發(fā)病率紅綠色盲發(fā)病率=男生男生( (或女生或女生) )紅綠色

29、盲的患病人數(shù)紅綠色盲的患病人數(shù)/ /男生男生( (或女生或女生) )被調(diào)查的被調(diào)查的總?cè)藬?shù)總?cè)藬?shù) 100%100%?！咀兪接?xùn)練【變式訓(xùn)練】下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中, ,正正確的是確的是( () )A.A.調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)B.B.對(duì)患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查對(duì)患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查C.C.先調(diào)查白化病基因的基因頻率先調(diào)查白化病基因的基因頻率, ,再計(jì)算發(fā)病率再計(jì)算發(fā)病率D.D.白化病發(fā)病率白化病發(fā)病率=(=(患者人數(shù)患者人數(shù)+ +攜帶者人數(shù)攜帶者人數(shù))/)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%100%【解析【

30、解析】選選A A。調(diào)查白化病的發(fā)病率。調(diào)查白化病的發(fā)病率, ,應(yīng)先確定調(diào)查的目的、要應(yīng)先確定調(diào)查的目的、要求并制訂調(diào)查計(jì)劃求并制訂調(diào)查計(jì)劃, ,而后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算其發(fā)病而后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算其發(fā)病率率, ,即白化病發(fā)病率即白化病發(fā)病率=(=(白化病的患者人數(shù)白化病的患者人數(shù)/ /被調(diào)查的總?cè)藬?shù)被調(diào)查的總?cè)藬?shù)) )100%100%。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。人類遺傳病遺傳方式的判斷方法人類遺傳病遺傳方式的判斷方法【典例【典例】某種遺傳病受一對(duì)等位基因控制某種遺傳病受一對(duì)等位基因控制, ,下圖為該遺傳病的下圖為該遺傳病的系譜圖。下列

31、敘述正確的是系譜圖。下列敘述正確的是( () )A.A.該病為伴該病為伴X X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病,1 1為純合體為純合體B.B.該病為伴該病為伴X X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病,4 4為純合體為純合體C.C.該病為常染色體隱性遺傳病該病為常染色體隱性遺傳病,2 2為雜合體為雜合體D.D.該病為常染色體顯性遺傳病該病為常染色體顯性遺傳病,3 3為純合體為純合體【解析【解析】選選C C。根據(jù)。根據(jù)1 1患病而其母患病而其母1 1正常正常, ,可以排除該病為伴可以排除該病為伴X X染色體顯性遺傳病的可能。若該病為伴染色體顯性遺傳病的可能。若該病為伴X X染色體隱性遺傳病染色體隱性

32、遺傳病, ,則則1 1為雜合體。若該病為常染色體隱性遺傳病為雜合體。若該病為常染色體隱性遺傳病, ,則則2 2必為雜合體。必為雜合體。若該病為常染色體顯性遺傳病若該病為常染色體顯性遺傳病, ,則則3 3必為雜合體。故必為雜合體。故C C選項(xiàng)正選項(xiàng)正確。確?！痉椒w納【方法歸納】根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式通常遵循以下三個(gè)根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式通常遵循以下三個(gè)步驟步驟: :(1)(1)先確定伴先確定伴Y Y遺傳遺傳: :男病后代男皆病男病后代男皆病, ,且僅有男病。且僅有男病。(2)(2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳: :若雙親無遺傳病若

33、雙親無遺傳病, ,子代有患者子代有患者, ,則該病由隱性致病基因控制則該病由隱性致病基因控制, ,即即“無中生有為隱性無中生有為隱性”。若雙親有遺傳病若雙親有遺傳病, ,子代有正常者子代有正常者, ,則該病由顯性致病基因控制則該病由顯性致病基因控制, ,即即“有中生無為顯性有中生無為顯性”。(3)(3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X X染色體遺傳染色體遺傳: :隱性遺傳情況判定隱性遺傳情況判定: :在隱性遺傳系譜中在隱性遺傳系譜中, ,若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常, ,而其女兒中有患者而其女兒中有患者( (即父正女病即父正女病),),就一定是常染色體隱性

34、遺傳就一定是常染色體隱性遺傳病病; ;若出現(xiàn)母親是患者若出現(xiàn)母親是患者, ,而其兒子表現(xiàn)正常而其兒子表現(xiàn)正常( (即母病兒正即母病兒正),),就一就一定是常染色體隱性遺傳病。定是常染色體隱性遺傳病。顯性遺傳情況判定顯性遺傳情況判定: :在顯性遺傳系譜中在顯性遺傳系譜中, ,若出現(xiàn)父親是患者若出現(xiàn)父親是患者, ,而其女兒中有正常的而其女兒中有正常的( (即父病女正即父病女正),),就一定是常染色體顯性遺就一定是常染色體顯性遺傳病傳病; ;若出現(xiàn)母親正常若出現(xiàn)母親正常, ,而其兒子中有患者而其兒子中有患者( (即母正兒病即母正兒病),),就一就一定是常染色體顯性遺傳病。定是常染色體顯性遺傳病。【易

35、錯(cuò)提醒【易錯(cuò)提醒】如果沒有明顯的特征如果沒有明顯的特征, ,只能從可能性大小方面推只能從可能性大小方面推測(cè)測(cè), ,從發(fā)病率從發(fā)病率( (隔代遺傳或連續(xù)遺傳隔代遺傳或連續(xù)遺傳) )和患者性別是否有差異進(jìn)和患者性別是否有差異進(jìn)行判定。行判定。【變式訓(xùn)練【變式訓(xùn)練】以下為遺傳系譜圖以下為遺傳系譜圖,2,2號(hào)個(gè)體無甲病致病基因。下號(hào)個(gè)體無甲病致病基因。下列有關(guān)說法列有關(guān)說法, ,正確的是正確的是( () )A.A.甲病不可能是伴甲病不可能是伴X X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病B.B.乙病是伴乙病是伴X X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病C.C.患乙病的男性一般多于女性患乙病的男性一般多于女性D.1

36、D.1號(hào)和號(hào)和2 2號(hào)所生的孩子可能患甲病號(hào)所生的孩子可能患甲病【解析【解析】選選A A。由系譜圖判斷。由系譜圖判斷, ,甲病為常染色體隱性遺傳病甲病為常染色體隱性遺傳病, ,乙乙病為常染色體顯性遺傳病。因病為常染色體顯性遺傳病。因2 2號(hào)無甲病致病基因號(hào)無甲病致病基因, ,所以其后代所以其后代不可能患甲病。不可能患甲病。1.1.下列說法中正確的是下列說法中正確的是( () )A.A.先天性疾病是遺傳病先天性疾病是遺傳病, ,后天性疾病不是遺傳病后天性疾病不是遺傳病B.B.家族性疾病是遺傳病家族性疾病是遺傳病, ,散發(fā)性疾病不是遺傳病散發(fā)性疾病不是遺傳病C.C.遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境

37、因素的作用遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用, ,但根本原但根本原因是遺傳因素的存在因是遺傳因素的存在D.D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病【解析【解析】選選C C。先天性疾病如果是由遺傳因素引起的。先天性疾病如果是由遺傳因素引起的, ,肯定是遺肯定是遺傳病傳病, ,但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的, ,如病如病毒感染或服藥不當(dāng)毒感染或服藥不當(dāng); ;而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遺傳病因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。

38、家族性疾病中有的不是遺傳病, ,如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣, ,由隱性基因控制的遺傳病由于由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小出現(xiàn)的概率較小, ,往往是散發(fā)性的往往是散發(fā)性的, ,而不表現(xiàn)出家族性。而不表現(xiàn)出家族性。2.2.人類基因組是指人體人類基因組是指人體DNADNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人類分子所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組計(jì)劃就是分析和測(cè)定基因組的核苷酸序列基因組計(jì)劃就是分析和測(cè)定基因組的核苷酸序列, ,科學(xué)家應(yīng)至科學(xué)家應(yīng)至少分析的染色體數(shù)目和這些染色體的組成情況是少分析的染色體數(shù)目和這些染色體的組成情況是( () )A.46,44+XX B.46,

39、44+XYA.46,44+XX B.46,44+XYC.24,22+XY D.23,22+XC.24,22+XY D.23,22+X或或Y Y【解析【解析】選選C C。人類基因組計(jì)劃就是測(cè)定人體所有核基因的堿。人類基因組計(jì)劃就是測(cè)定人體所有核基因的堿基排列順序基排列順序, ,其測(cè)定的染色體分別為其測(cè)定的染色體分別為2222條常染色體和兩條條常染色體和兩條X X、Y Y性染色體。性染色體。3.(20133.(2013泰州模擬泰州模擬) )下列關(guān)于下列關(guān)于“2121三體綜合征三體綜合征”與與“鐮刀型細(xì)鐮刀型細(xì)胞貧血癥胞貧血癥”的比較中的比較中, ,說法正確的是說法正確的是( () )A.A.二者都

40、是基因突變的結(jié)果二者都是基因突變的結(jié)果B.B.二者可通過觀察染色體數(shù)目分辨二者可通過觀察染色體數(shù)目分辨C.C.二者都一定發(fā)生了基因結(jié)構(gòu)的改變二者都一定發(fā)生了基因結(jié)構(gòu)的改變D.D.血細(xì)胞形態(tài)不能用于區(qū)分二者血細(xì)胞形態(tài)不能用于區(qū)分二者【解析【解析】選選B B。前者為染色體數(shù)目增加所致。前者為染色體數(shù)目增加所致, ,而后者為基因突變而后者為基因突變所致?？梢酝ㄟ^觀察染色體數(shù)目加以分辨所致?？梢酝ㄟ^觀察染色體數(shù)目加以分辨; ;也可以通過觀察血也可以通過觀察血細(xì)胞形態(tài)加以區(qū)分。細(xì)胞形態(tài)加以區(qū)分。4.4.某學(xué)習(xí)小組以某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究為課題進(jìn)行調(diào)查研究, ,選選

41、擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法正確的是擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法正確的是( () )A.A.白化病、在熟悉的白化病、在熟悉的4 41010個(gè)家庭中調(diào)查個(gè)家庭中調(diào)查B.B.紅綠色盲、在患者家系中調(diào)查紅綠色盲、在患者家系中調(diào)查C.C.血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查D.D.青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查【解析【解析】選選B B。白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病。白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病; ;又又由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率, ,所以應(yīng)該在患者家系中所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。調(diào)查

42、。5.215.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示, ,預(yù)防該遺傳病的主要措施是預(yù)防該遺傳病的主要措施是( () )適齡生育適齡生育 基因診斷基因診斷染色體分析染色體分析 B B超檢查超檢查A.A. B.B.C.C. D.D.【解析【解析】選選A A。根據(jù)圖中曲線可以看出。根據(jù)圖中曲線可以看出, ,隨著母親年齡的增長(zhǎng)隨著母親年齡的增長(zhǎng), ,發(fā)病率提高發(fā)病率提高, ,因此要適齡生育。產(chǎn)前進(jìn)行染色體分析可提前對(duì)因此要適齡生育。產(chǎn)前進(jìn)行染色體分析可提前對(duì)該病作出診斷。該病作出診斷。6.6.以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、伴以下家系圖中屬

43、于常染色體隱性遺傳病、伴Y Y染色體遺傳病、染色體遺傳病、伴伴X X染色體顯性遺傳病、伴染色體顯性遺傳病、伴X X染色體隱性遺傳病的依次是染色體隱性遺傳病的依次是( () )A.A.B.B.C.C.D.D.【解析【解析】選選C C。中出現(xiàn)中出現(xiàn)“無中生有無中生有”, ,為隱性遺傳病為隱性遺傳病, ,中中女性患者的父親表現(xiàn)正常女性患者的父親表現(xiàn)正常, ,屬于常染色體隱性遺傳病屬于常染色體隱性遺傳病; ;中女性中女性患者后代中男性全部患病患者后代中男性全部患病, ,女性正常女性正常, ,女性患者的父親患病女性患者的父親患病, ,可可以判斷為伴以判斷為伴X X染色體隱性遺傳病。染色體隱性遺傳病。中患

44、者全部為男性中患者全部為男性, ,為伴為伴Y Y染色體遺傳病。染色體遺傳病。中男性患者的女兒全部為患者中男性患者的女兒全部為患者, ,可以判斷為可以判斷為伴伴X X染色體顯性遺傳病。染色體顯性遺傳病。7.7.某高校高三年級(jí)研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼皮遺傳情況某高校高三年級(jí)研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼皮遺傳情況, ,他們以年級(jí)為單位他們以年級(jí)為單位, ,對(duì)統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總和整理對(duì)統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總和整理, ,如下表如下表: :雙親全雙雙親全雙眼皮眼皮( () )僅父親雙僅父親雙眼皮眼皮( () )僅母親雙僅母親雙眼皮眼皮( () )雙親全單雙親全單眼皮眼皮( () )性別性別男男女女男男女女男男

45、女女男男女女雙眼皮雙眼皮人數(shù)人數(shù)5959616131312929303030300 00 0單眼皮單眼皮人數(shù)人數(shù)38383636282828282727292956565353請(qǐng)分析表中情況請(qǐng)分析表中情況, ,回答下列問題回答下列問題: :(1)(1)根據(jù)表中根據(jù)表中組調(diào)查情況組調(diào)查情況, ,你能判斷出顯性性狀為你能判斷出顯性性狀為。(2)(2)根據(jù)表中根據(jù)表中組調(diào)查情況組調(diào)查情況, ,你能判斷出人的眼皮遺你能判斷出人的眼皮遺傳是傳是染色體遺傳。染色體遺傳。(3)(3)第第組雙親基因型的所有組合為組雙親基因型的所有組合為。(4)(4)下圖是某家庭的眼皮遺傳調(diào)查情況下圖是某家庭的眼皮遺傳調(diào)查情況

46、, ,試分析試分析4 4號(hào)與號(hào)與3 3號(hào)生一個(gè)號(hào)生一個(gè)雙眼皮孩子的概率是雙眼皮孩子的概率是。(5)(5)表格中第表格中第組的數(shù)據(jù)為雙眼皮組的數(shù)據(jù)為雙眼皮單眼皮單眼皮=12074,=12074,這個(gè)統(tǒng)計(jì)這個(gè)統(tǒng)計(jì)數(shù)值為何與理論上有較大誤差數(shù)值為何與理論上有較大誤差? ? 。(6)(6)某單眼皮女生到美容院做了雙眼皮手術(shù)某單眼皮女生到美容院做了雙眼皮手術(shù), ,該雙眼皮性狀能否該雙眼皮性狀能否遺傳遺傳? ?為什么為什么? ? ?！窘馕觥窘馕觥匡@性性狀和隱性性狀的判斷取決于子代表現(xiàn)型顯性性狀和隱性性狀的判斷取決于子代表現(xiàn)型, ,所以所以從表格中第從表格中第組就可以看出組就可以看出, ,雙眼皮是顯性性狀雙

47、眼皮是顯性性狀, ,單眼皮是隱性單眼皮是隱性性狀性狀, ,因?yàn)樽哟霈F(xiàn)了性狀分離因?yàn)樽哟霈F(xiàn)了性狀分離, ,如果雙眼皮是隱性性狀如果雙眼皮是隱性性狀, ,后代后代是不會(huì)出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的是不會(huì)出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的, ,如第如第組。判斷基因是位于常染組。判斷基因是位于常染色體上還是色體上還是X X染色體上染色體上, ,通常用假設(shè)法通常用假設(shè)法, ,假設(shè)基因位于假設(shè)基因位于X X染色體上染色體上, ,則第則第組中的子代中女孩是不會(huì)出現(xiàn)單眼皮的組中的子代中女孩是不會(huì)出現(xiàn)單眼皮的, ,所以基因應(yīng)該所以基因應(yīng)該位于常染色體上。第位于常染色體上。第組中組中, ,雙親的基因型組合可能有雙親的基因型組合可能有:

48、 :AAAAAAAA、AAAAAaAa、AaAaAaAa。題中系譜圖中。題中系譜圖中4 4號(hào)個(gè)體的基因型是號(hào)個(gè)體的基因型是1/3AA1/3AA或或2/3Aa,32/3Aa,3號(hào)個(gè)體的基因型為號(hào)個(gè)體的基因型為aaaa, ,婚配后生一個(gè)雙眼皮孩婚配后生一個(gè)雙眼皮孩子的概率是子的概率是:1/3AA:1/3AAaa+2/3Aaaa+2/3Aaaa=1/3+2/3aa=1/3+2/31/2=2/31/2=2/3。表格。表格第第組中雙眼皮和單眼皮的數(shù)據(jù)與理論上有較大誤差的主要原組中雙眼皮和單眼皮的數(shù)據(jù)與理論上有較大誤差的主要原因是實(shí)際調(diào)查的群體較小。某單眼皮女生到美容院做了雙眼皮因是實(shí)際調(diào)查的群體較小。某

49、單眼皮女生到美容院做了雙眼皮手術(shù)手術(shù), ,該雙眼皮性狀是不能遺傳的該雙眼皮性狀是不能遺傳的, ,因?yàn)榭蛇z傳的性狀是由遺傳因?yàn)榭蛇z傳的性狀是由遺傳物質(zhì)的改變引起的物質(zhì)的改變引起的, ,手術(shù)并沒有引起遺傳物質(zhì)的改變手術(shù)并沒有引起遺傳物質(zhì)的改變, ,所以是不所以是不能遺傳的。能遺傳的。答案答案: :(1)(1)雙眼皮雙眼皮(2)(2)常常(3)AA(3)AAAAAA、AAAAAaAa、AaAaAaAa(4)2/3(4)2/3(5)(5)實(shí)際調(diào)查的群體較小實(shí)際調(diào)查的群體較小(6)(6)不能遺傳。因?yàn)樵撆倪z傳物質(zhì)沒有改變不能遺傳。因?yàn)樵撆倪z傳物質(zhì)沒有改變8.(20128.(2012江蘇高考江蘇高

50、考) )下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述, ,合理的合理的是是( () )A.A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B.B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.C.該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNADNA序列序列D.D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響響【解析【解析】選選A A。A A項(xiàng)正確項(xiàng)正確, ,該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類

51、了解疾病該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類了解疾病的分子機(jī)制的分子機(jī)制, ,為這些疾病的診斷、預(yù)防和治療提供理論依據(jù)為這些疾病的診斷、預(yù)防和治療提供理論依據(jù);B;B項(xiàng)錯(cuò)誤項(xiàng)錯(cuò)誤, ,該計(jì)劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工該計(jì)劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程程;C;C項(xiàng)錯(cuò)誤項(xiàng)錯(cuò)誤, ,該計(jì)劃的目的是完成人類該計(jì)劃的目的是完成人類2424條染色體上全部基因條染色體上全部基因的遺傳圖、物理圖、全部堿基的序列測(cè)定和轉(zhuǎn)錄圖的遺傳圖、物理圖、全部堿基的序列測(cè)定和轉(zhuǎn)錄圖;D;D項(xiàng)錯(cuò)誤項(xiàng)錯(cuò)誤, ,該計(jì)劃的實(shí)施有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響。該計(jì)劃的實(shí)施有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)

52、面影響。9.(20109.(2010江蘇高考江蘇高考) )某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市他城市, ,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括( () )A.A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B.B.對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C.C.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D.D.對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

53、【解題指南【解題指南】正確理解人類遺傳病的調(diào)查方法是解決本題的關(guān)正確理解人類遺傳病的調(diào)查方法是解決本題的關(guān)鍵。注意基因組、不同個(gè)體、患者家系比較。鍵。注意基因組、不同個(gè)體、患者家系比較。【解析【解析】選選C C。A A項(xiàng)項(xiàng), ,對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究屬于對(duì)照究屬于對(duì)照, ,自變量是不同個(gè)體的基因組自變量是不同個(gè)體的基因組, ,由此判斷由此判斷A A項(xiàng)正確項(xiàng)正確;B;B項(xiàng)項(xiàng), ,對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析也屬于對(duì)對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析也屬于對(duì)照照, ,自變量是不同的個(gè)體自變量是不同的個(gè)體, ,由此判斷由此判斷

54、B B項(xiàng)正確項(xiàng)正確;C;C項(xiàng)項(xiàng), ,兔唇畸形患者兔唇畸形患者( (一種性狀一種性狀) )與血型與血型( (另一種性狀另一種性狀) )沒有直接的聯(lián)系沒有直接的聯(lián)系, ,由此判斷由此判斷C C項(xiàng)項(xiàng)錯(cuò)誤錯(cuò)誤;D;D項(xiàng)項(xiàng), ,對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析, ,可判斷是否可判斷是否存在一定的遺傳方式存在一定的遺傳方式, ,由此判斷由此判斷D D項(xiàng)正確。項(xiàng)正確。10.(201210.(2012安徽高考改編安徽高考改編) )甲型血友病是由甲型血友病是由X X染色體上的隱性基染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病因?qū)е碌倪z傳病(H(H對(duì)對(duì)h h為顯性為顯性) )。圖。圖1 1中

55、兩個(gè)家系都有血友病發(fā)中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史病史,2 2和和3 3婚后生下一個(gè)性染色體組成是婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXYXXY的非血友病兒的非血友病兒子子(2 2),),家系中的其他成員性染色體組成均正常。家系中的其他成員性染色體組成均正常。(1)(1)根據(jù)圖根據(jù)圖1,1,( (填填“能能”或或“不能不能”) )確定確定2 2兩條兩條X X染色體的來源染色體的來源;4 4與正常女子結(jié)婚與正常女子結(jié)婚, ,推斷其女兒患血友病的概推斷其女兒患血友病的概率是率是。(2)(2)兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子(簡(jiǎn)稱簡(jiǎn)稱F8,F8,即抗血友即抗血友病球蛋白病球蛋白)

56、 )基因堿基對(duì)缺失所致。為探明基因堿基對(duì)缺失所致。為探明2 2的病因的病因, ,對(duì)家系的對(duì)家系的第第、代成員代成員F8F8基因的特異片段進(jìn)行了基因的特異片段進(jìn)行了PCRPCR擴(kuò)增擴(kuò)增, ,其產(chǎn)物電泳其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖結(jié)果如圖2 2所示所示, ,結(jié)合圖結(jié)合圖1,1,推斷推斷3 3的基因型是的基因型是。請(qǐng)。請(qǐng)用圖解和必要的文字說明用圖解和必要的文字說明2 2非血友病非血友病XXYXXY的形成原因。的形成原因。(3)(3)現(xiàn)在現(xiàn)在3 3再次懷孕再次懷孕, ,產(chǎn)前診斷顯示胎兒產(chǎn)前診斷顯示胎兒(3 3) )細(xì)胞的染色體數(shù)細(xì)胞的染色體數(shù)為為46,XY;F846,XY;F8基因的基因的PCRPCR檢測(cè)結(jié)果如

57、圖檢測(cè)結(jié)果如圖2 2所示。由此建議所示。由此建議3 3。【解題指南【解題指南】解答本題的關(guān)鍵是掌握遺傳系譜圖中伴解答本題的關(guān)鍵是掌握遺傳系譜圖中伴X X染色體染色體隱性遺傳的特點(diǎn)及相關(guān)概率的計(jì)算。隱性遺傳的特點(diǎn)及相關(guān)概率的計(jì)算?！窘馕觥窘馕觥?1)(1)因?yàn)橐驗(yàn)? 2未患血友病未患血友病, ,其基因組成可能是其基因組成可能是X XH HX XH HY,Y,也可也可能是能是X XH HX Xh hY Y, ,所以不能確定所以不能確定;4 4不是血友病患者不是血友病患者, ,其基因型為其基因型為X XH HY,Y,所以其后代女性中沒有患病個(gè)體。所以其后代女性中沒有患病個(gè)體。(2)(2)由圖由圖1

58、1推出的基因型及圖推出的基因型及圖2 2兩條帶位置可推知兩條帶位置可推知, ,第一條帶是顯第一條帶是顯性性, ,第二條帶是隱性第二條帶是隱性, ,所以所以3 3基因型為基因型為X XH HX Xh h,2 2中無隱性基因中無隱性基因, ,故其基因組成為故其基因組成為X XH HX XH HY,Y,由此可知由此可知, ,該個(gè)體中該個(gè)體中X X染色體全部來自于染色體全部來自于3 3個(gè)體個(gè)體, ,即即3 3個(gè)體在減數(shù)第二次分裂過程中個(gè)體在減數(shù)第二次分裂過程中X XH HX XH H兩條姐妹染色兩條姐妹染色單體形成的兩條染色體未分開而移向同一極單體形成的兩條染色體未分開而移向同一極, ,從而產(chǎn)生了從而

59、產(chǎn)生了X XH HX XH H的的卵細(xì)胞卵細(xì)胞, ,遺傳圖解如下遺傳圖解如下: :(3)(3)從圖從圖2 2中可看出中可看出,3 3只含隱性基因只含隱性基因, ,是血友病患者是血友病患者, ,所以建議所以建議3 3終止妊娠。終止妊娠。答案答案: :(1)(1)不能不能0 0(2)X(2)XH HX Xh h圖解如下圖解如下: :在在3 3形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期, ,帶有基因帶有基因H H的的姐妹染色單體形成的兩條染色體移向細(xì)胞同一極姐妹染色單體形成的兩條染色體移向細(xì)胞同一極, ,形成形成X XH HX XH H卵細(xì)卵細(xì)胞胞,X,XH HX XH H卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成X XH HX XH HY Y受精卵。受精卵。(3)(3)終止妊娠終止妊娠