高考生物復習知識結構網(wǎng)絡—— 生物的遺傳、變異與進化

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1、第五單元 生物的遺傳、變異與進化(包括遺傳的物質基礎、遺傳規(guī)律、伴性遺傳、細胞質遺傳、基因突變、染色體變異、現(xiàn)代進化理論)5.1證明DNA是遺傳物質的實驗（1）肺炎雙球菌的轉化實驗格里菲思實驗第一組注射活R型(無毒)健康第三組注射死S型(加熱)健康第二組活S型(有毒)注射死亡在死S細菌中存在某種“轉化因子”，使R型細菌轉化成S細菌設想第四組分離死S型活R型注射死亡活S型注射死亡 加入R型(無毒)R型(無毒)R型(無毒)DNA蛋白質或莢膜多糖DNA加DNA酶活S型(有毒)分離加入加入培養(yǎng)培養(yǎng)培養(yǎng)R型(無毒)R型(無毒)S型R型艾弗里的實驗結論DNA是“轉化因子”，即遺傳物質5.2證明DNA是遺傳

2、物質的實驗（2）T2噬菌體感染細菌實驗培養(yǎng)含放射性35S不含放射性離心攪拌加入不含放射性含放射性32P培養(yǎng)離心攪拌加入大腸桿菌培養(yǎng)液感染使在細菌體外的噬菌體分離檢測上清液和沉淀物中的放射性35S標記的噬菌體32P標記的噬菌體新形成的噬菌體沒檢測到35S新形成的噬菌體檢測到32P實線表示不帶放射性虛線表示帶放射性說明5.3證明RNA是遺傳物質的實驗煙草花葉病毒的感染實驗蛋白質RNA煙草花葉病毒（TMV）煙葉花葉病感染感染RNA酶煙葉健康感染煙葉健康蛋白質分離感染煙葉花葉病RNATMV5.4 DNA是遺傳物質的理論證據(jù)（遺傳物質的必備條件）分子結構相對穩(wěn)定1、穩(wěn)定性能夠自我復制，使前后代保持一定的

3、連續(xù)性2、連續(xù)性能夠控制生物的性狀和新陳代謝3、控制性能夠產(chǎn)生可遺傳的變異4、變異性能夠貯藏大量遺傳信息5、信息性理論證據(jù)5.5核酸是生物的遺傳物質1、核酸是一切生物的遺傳物質2、DNA是主要的遺傳物質3、含DNA的生物DNA是遺傳物質，RNA不是4、不含DNA的生物（RNA病毒）RNA才是遺傳物質ACGGATCT3端3端5端5端DNA的分子結構氫鍵5.6 DNA的組成單位、分子結構和結構特點堿基磷酸脫氧核糖脫氧核苷脫氧核苷酸基本組成單位DNA分子的結構特點單脫氧核苷酸經(jīng)磷酸二酯鍵連接成脫氧核苷酸長鏈兩條脫氧核苷酸長鏈反向平行由氫鍵連接成雙鏈DNA分子堿基遵循堿基互補配對原則進行配對，堿基對由

4、氫鍵連接起來。即：G C；A T。兩條鏈向右旋轉形成規(guī)則的雙螺旋結構雙鏈結構的外側由磷酸和脫氧核糖交替排列形成骨架，堿基排在雙鏈的內(nèi)側一條鏈的堿基排列順序一旦確定，另一條鏈的堿基排列順序也隨之確定理論上鏈上堿基的排列順序是任意的，這構成了DNA分子的多樣性DNA的堿基排列順序貯藏著生物遺傳信息，DNA分子的多樣性是生物多樣的根源123456784n種5.7 由堿基互補配對原則引起的堿基間關系A=T G=CA1=T2 G1=C2A2=T1 G2=C1A= A1+A2 T=T1+T2 G=G1+G2 C=C1+C2A+G=T+C A+C=T+G12345基本關系根據(jù)第一鏈計算第二鏈5.8 DNA分

5、子的復制5端3端3端5端5端3端解旋方向5端3端3端3端5端5端ACGTTGCA32P32P親代（0代）1代2代n代TGCAACGTTGCAACGTTGCAACGTACGTTGCA32P32P31P31P31PACGTTGCATGCAACGT32P31P32P31P子代DNA分子中含親代鏈的比例子代DNA鏈中含親代鏈的比例11/21/2n-11/21/41/2n復制（半保留復制）15N(重鏈)15N(重鏈)15N(重鏈)14N(輕鏈)從每一代DNA分子中取等量的DNA進行氯化銫密度梯度離心重帶輕帶中間帶全輕半重半輕半重半輕全重親代代代低高氯化銫密度DNA帶5.9 DNA半保留復制的實驗證明5.

6、10基因的結構及控制蛋白質的合成RNA聚合酶結合位點非編碼區(qū)編碼區(qū)非編碼區(qū)原核生物基因的結構放大基因控制蛋白質的合成TGCATGCATGCAACGTACGTACGTUGCACGUACGUACGUAUGCAUGCA蘇酪精纈轉錄翻譯基因（編碼區(qū)）mRNAtRNA蛋白質（多肽）轉錄RNA聚合酶結合位點非編碼區(qū)編碼區(qū)非編碼區(qū)外顯子外顯子內(nèi)含子內(nèi)含子外顯子ABCDE真核生物基因的結構轉錄ABCDEACE加工翻譯初級RNAmRNA蛋白質（多肽）基因控制蛋白質的合成5.11染色體組與基因組比較概念示例染色體組正常配子中的全部染色體數(shù)稱為一個染色體組，用N表示果蠅：N=4基因組概 念某生物DNA分子所攜帶的全

7、部遺傳信息叫基因組。包括核基因組和質基因組（線料體基因組和葉綠體基因組）人：23+1+線粒體DNA單倍體基因組有性別生物：N+1（N個DNA+1個性染色體DNA組成）無性別生物：N（N個DNA分子組成）人：23+1玉米：10原核生物基因組一個DNA分子組成（或加上質粒DNA）細菌DNA線粒體基因組線粒體中一個DNA分子所攜帶的遺傳信息（見后述）線粒體DNA葉綠體基因組葉綠體中一個DNA分子所攜帶的遺傳信息葉綠體DNA區(qū)別與聯(lián)系染色體組由正常配子中的染色體數(shù)目構成，只包含一條性染色體基因組由一半常染色體、兩條性染色體和細胞質中的DNA分子組成5.12人類基因組研究5.12.1人類基因組計劃（HG

8、P）大事記人類基因組計劃大事記1985年美國科學家諾貝爾獎獲得者杜伯克首先提出了人類基因組計劃（HGP）1990年10月1日經(jīng)美國國會批準美國HGP正式啟動，預計投資30億美元，歷時15年，在2005年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六國參加，分別負擔了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。1998年5月全球最大的DNA自動測序儀廠家在美國馬里蘭州羅克威爾設立了Celera（塞萊拉）基因組學公司，聲稱在3年內(nèi)完成人類基因組的序列測定，另外有一些私營機構也涉足這一領域，目的都是為了申請專利，壟斷人類基因信息資源。至此形成公私兩大陣營。1998 年 10 月人類基因組計

9、劃的公立陣營宣布提前于 2001 年完成人類基因組的工作草圖，整個終圖的完成期將從 2005 提前到 2003 年。1999年9月我國搭上基因組研究的末班車，加入該計劃并負責3號染色體上3000萬個堿基對的測序工作，成為參與人類基因組計劃唯一的發(fā)展中國家。這1%的測序任務，帶給中國的利益是長遠的，我們不僅因此可以分享整個計劃的成果，擁有相關事務的發(fā)言權，而且建立了自己的研究隊伍，技術水平走在了世界的前列。2000年3月14日美國總統(tǒng)克林頓和英國首相貝理雅發(fā)表聯(lián)合聲明，呼吁將人類基因組研究成果公開，以便世界各國的科學家都能自由地使用這些成果。2000年4月底中國科學家按照國際人類基因組計劃的部署

10、，完成了百分之一人類基因組的“工作框架圖”。2000年6月26日美國白宮召開會議，宣布人類基因組“工作框架圖”完成。2001年2 月15日人類基因組計劃公立陣營在當日出版的自然雜志公布人類基因組測序草圖。2001年2 月16日塞萊拉公司在當日出版的科學雜志上公布人類基因組測序草圖。2006年5月18日美國和英國科學家在英國自然雜志網(wǎng)絡版上發(fā)表了人類最后一個染色體1號染色體的基因測序?？茖W家不止一次宣布人類基因組計劃完工，但推出的均不是全本，這一次殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的9999。歷時16年的人類基因組計劃書寫完了最后一個章節(jié)。5.12.2人類基因組計劃（HGP）的主要內(nèi)容

11、主要內(nèi)容遺傳圖又稱連鎖圖，它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個遺傳位點上具有一個以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%）的遺傳標記為“路標”，以遺傳學距離（在減數(shù)分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM(厘摩)）為圖距的基因組圖。遺傳圖的建立為基因識別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。意義：6000多個遺傳標記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個區(qū)域，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標記鄰近（緊密連鎖）的證據(jù)，這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域，再對基因進行分離和研究。對于疾病而言，找基因和分析基因是個關鍵。物理圖物理圖是指有關構成基因組的全部基因的排列和

12、間距的信息，它是通過對構成基因組的DNA分子進行測定而繪制的。繪制物理圖的目的是把有關基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來。DNA物理圖是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序，即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內(nèi)切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎的，核苷酸序列不同的DNA，經(jīng)酶切后就會產(chǎn)生不同長度的DNA片段，由此而構成獨特的酶切圖。因此，DNA物理圖是DNA分子結構的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶產(chǎn)生的用于測序反應的DNA片段只是其中的極小部分，這些片段在DNA鏈中所處的位置關系是應該首先解決的問題，故DNA物理圖譜是順序測定的基礎,也可理解為指導

13、DNA測序的藍圖。廣義地說，DNA測序從物理圖制作開始，它是測序工作的第一步。序列圖隨著遺傳圖和物理圖的完成，測序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術是一個包括制備DNA片段及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖。轉錄圖(基因圖)基因圖是在識別基因組所包含的蛋白質編碼序列的基礎上繪制的結合有關基因序列、位置及表達模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%5%長度的全部基因的位置、結構與功能，最主要的方法是通過基因的表達產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。其原理是：所有生物性狀和疾病都是由結構或功能蛋白質決定的，而已知的所有蛋白質都是由mRNA編碼的，這樣可以把

14、mRNA通過反轉錄酶合成cDNA或稱作EST的部分的cDNA片段，也可根據(jù)mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用這種穩(wěn)定的cDNA或EST作為“探針”進行分子雜交，鑒別出與轉錄有關的基因?；驁D譜的意義是：在于它能有效地反應在正?；蚴芸貤l件中表達的全基因的時空圖。通過這張圖可以了解某一基因在不同時間不同組織、不同水平的表達；也可以了解一種組織中不同時間、不同基因中不同水平的表達，還可以了解某一特定時間、不同組織中的不同基因不同水平的表達。5.12.3人類與其他物種的基因組比較（大約）物種堿基對數(shù)量基因數(shù)量物種堿基對數(shù)量基因數(shù)量黴漿菌580,000500釀酒酵母12,000,0

15、005,538肺炎雙球菌2,200,0002,300黑腹果蠅180,000,00013,350流感嗜血桿菌4,600,0001,700家鼠2,500,000,00029,000大腸桿菌4,600,0004,400人類3,000,000,00027,0005.12.4 人類基因組24條染色體上的基因數(shù)目和申請的專利數(shù)目（截止2006年）染色體編號基因數(shù)目專利數(shù)目染色體編號基因數(shù)目專利數(shù)目1號3,14150413號477972號1,77633014號8211553號1,44530715號9151414號1,02321516號1,1391925號1,26125417號1,4713136號1,4012

16、2518號408747號1,41023219號1,7152708號95220820號7621789號1,08623321號3576610號1,04217022號10665711號1,626312X1,09020012號1,347252Y14414合計17,5103,242合計9,4052,357累 計26,9155,599【說明】目前人們對于基因資源是否應該登記專利仍有爭議。由于學術研究并非營利性，因此通常不受這些專利所拘束。此外由于美國政府近年來將專利申請條件提高，因此與DNA有關的專利許可，在2001年之后已逐漸減少。5.12.5 人類基因組研究的意義與展望對于各種疾病尤其是對各種遺傳病的

17、診斷、治療具有劃時代的意義對于深入了解基因表達的調(diào)控機制、細胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制以及生物進化等也具有重要意義推動生物高新技術的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效應123你知道嗎 在人體全部22對常染色體中，1號染色體包含的基因數(shù)量最多，達3141個，是平均水平的兩倍，共有超過2.23億個堿基對，破譯難度也最大。一個由150名英國和美國科學家組成的團隊歷時10年，才完成了1號染色體的測序工作。DNARNA逆轉錄轉錄蛋白質(性狀)翻譯復制復制5.13遺傳的中心法則5.14基因工程的基本內(nèi)容質粒DNA連接酶酶目的基因DNA獲取DNA獲取質粒細菌質粒DNA用同一種限制性內(nèi)切酶切割重組質粒細胞目的基因將

18、目的基因導入受體細胞DNA重組質粒細胞增殖目的基因產(chǎn)物將目的基因導入受體細胞目的基因與運載體結合提取目的基因目的基因的檢測和表達5.15基因分離定律中親本的可能組合及其比數(shù)親本組合AAAAAAAaAAaaAaAaAaaaaaaa基因型比AA1AA Aa1 1Aa1AA Aa aa1 2 1Aa aa1 1aa1表現(xiàn)型比顯性1顯性1顯性1顯性隱性3 1顯性隱性1 1隱性15.16基因分離定律的特殊形式特殊形式親本組合子代的基因型比子代的表現(xiàn)型比（一般形式）AaAaAA Aaaa121顯性隱性31顯性相對性AaAaAA Aaaa121顯性相對顯性隱性121并顯性（MN血型）LM LNLM LNLM

19、 LMLM LNLN LN121顯性并顯性顯性121復等位基因遺傳物種中存在三個以上等位基因，而每一個體只含兩個等位基因或兩個相同的基因，基因之間存在顯隱關系或其它關系。如ABO血型的遺傳：IA、IB對i為顯性，IA對IB并顯性。顯性純合致死AaAaAaaa21顯性隱性21隱性純合致死AaAaAAAa12顯性單性隱性配子致AaAaAAAa11顯性單性顯性配子致死AaAaAaa a 11顯性隱性11伴性遺傳基因在性染色體上，子代表現(xiàn)型與性別有關，形式多樣，在后面有專題討論。X上的致死效應見專題5.23 (P53)P雙顯AABBA顯（AAbb）Aabb雙隱（aaBB）B顯AaBb雙顯F1配子ABA

20、baBabABAABB（雙顯）AABb（雙顯）AaBB（雙顯）AaBb（雙顯）AbAABb（雙顯）AAbb（A顯）AaBb（雙顯）Aabb（A顯）aBAaBB（雙顯）AaBb（雙顯）aaBB（B顯）aaBb（B顯）abAaBb（雙顯）Aabb（A顯）aaBb（B顯）aabb（雙隱）F1表現(xiàn)型表現(xiàn)型同親本親本為AABBaabb時：10/16（9/16 + 1/16）親本為AAbbaa BB時：6/16（3/16 + 3/16）雙顯A顯B顯雙隱9331比數(shù)4種種類9種基因型（AABB、AABb、AaBB、AaBb、AAbb、aaBB、Aabb、aaBb、aabb）F25.17基因自由組合定律的一般

21、特點5.18遺傳定律中各種參數(shù)的變化規(guī)律遺傳定律親本中包含的相對性狀對數(shù)F1F2遺傳定律的實質包含等位基因的對數(shù)產(chǎn)生的配子數(shù)配子的組合數(shù)表現(xiàn)型數(shù)基因型數(shù)性 狀分離比分離定律112423(31)F1在減數(shù)分裂形成配子時，等位基因隨同源染色體的分開而分離。自由組合定 律2241649(31)2F1在減數(shù)分裂形成配子時，等位基因隨同源染色體分離的同時，非同源染色體上的非等位基因進行自由組合。33864827(31)344162561681(31)4nn2n4n2n3n(31)n將自由組合定律分解成分離定律根據(jù)親本的基因型或表現(xiàn)型推出子代基因型概率或表現(xiàn)型概率（或者根據(jù)子代的表現(xiàn)型比或基因型比推出親本

22、的表現(xiàn)型或基因型）得出最后結果方法一分離定律法例2用綠圓豌豆與黃圓豌豆進行雜交，得到子代四種豌豆：黃圓196，黃皺67，綠圓189，綠皺61。寫出親本的基因型。（已知黃受Y、圓受R控制）解分解成分離定律的子代表現(xiàn)型推出親本的基因型子代表現(xiàn)型比親代基因型得出結果親本綠圓豌豆的基因型是yyRr，黃圓豌豆的基因型是YyRr圓（196+189）皺（67+61）=31黃（196+67）綠（189+61）=11YyyyRrRr基因型為AaBb（甲）和Aabb（乙）的親本雜交，求子代中同親本的基因型和表現(xiàn)型的概率解分解成分離規(guī)律的雜交組合AaBbAabbAaAaBbbb1/4AA 1/2Aa 1/4aa1/

23、2Bb 1/2bb推出各組合的基因型概率和表現(xiàn)型概率計算結果：例1示例3/4A顯1/4a隱1/2B顯1/2b隱子代基因型為AaBb（同親本甲）的概率是：1/2Aa1/2Bb1/4子代基因型為Aabb（同親本乙）的概率是：1/2 Aa1/2bb1/4子代基因型同親本的概率是：1/41/41/2ii i子代表現(xiàn)型同親本的概率是：（3/4A顯1/2B顯）+（3/4A顯1/2b隱）=3/45.19自由組合遺傳題的快速解法番茄的紫莖（A）對綠莖（a），缺刻葉（B）對馬鈴薯葉（b）均為顯性。親本紫缺番茄與紫馬番茄雜交，子代出現(xiàn)了紫缺、紫馬、綠缺、綠馬四種番茄。求親本的基因型和子代的表現(xiàn)型比。根據(jù)親本和子代

24、的表現(xiàn)型寫出親本和子代的基因式（如圖）。紫缺紫馬A-B-A-bb紫缺紫馬綠缺綠馬A-B-A-bbaaB-aabb基因式基因式（親本）（子代）根據(jù)基因式推出親本基因型。由于子代中有隱性個體出現(xiàn)，因此親本的基因型是AaBb（紫缺）和Aabb（紫馬）。利用分離定律法推出子代表現(xiàn)型比（如圖）。3紫 1綠 1缺 1馬3紫缺3紫馬1綠缺1紫馬解根據(jù)親本和子代的表現(xiàn)型寫出親本和子代的基因式根據(jù)基因式推出基因型(此方法只適于親本和子代表現(xiàn)型已知且顯隱關系已知時)方法二基因式法示例因為子代的表現(xiàn)型比之和就是子代的組合數(shù)，所以根據(jù)子代的組合數(shù)可推出親本產(chǎn)生的可能的配子種數(shù)。根據(jù)親本可能的配子種數(shù)可推出親本可能的基

25、因型。再根據(jù)親本相關信息最后確定親本的基因型或表現(xiàn)型。方法三逆推法番茄的紫莖（A）對綠莖（a），缺刻葉（B）對馬鈴薯葉（b）均為顯性。親本紫缺番茄與綠缺番茄雜交，子代出現(xiàn)了3紫缺、1紫馬、3綠缺、1綠馬四種番茄。求親本的基因型。推出親本產(chǎn)生的可能的配子種數(shù)由題意可知，子代的表現(xiàn)型比之和為（3+1+3+1），8種組合數(shù)，由此可知親本產(chǎn)生的配子種類為： 一個親本產(chǎn)生4種配子，另一親本產(chǎn)生2種配子（因為只能是4種配子與2種配子的組合才有8種組合數(shù)，因為一方產(chǎn)生8 種配子，另一方產(chǎn)生1種配子的組合不可能）。推出親本的基因型要產(chǎn)生4種配子，基因型必為AaBb（雙顯性）。所以親本紫缺的基因型為AaBb。另

26、一親本只產(chǎn)生2種配子，因為表現(xiàn)型為綠缺，那么基因為aaBb。驗證不錯。解示例熟練運用三種方法可以進行口算心算，大大提高解題速度。三種方法中“分離定律法”最適用，適合各種情況。提倡使用該方法。后兩種方法的應用需要一定條件，有一定局限性。注5.20自由組合定律中基因的相互作用作用類型特 點舉 例加強作用互補作用(球形)AAbbaaBB(球形)AaBb(扁盤形)A-B-(扁盤)A-bb(球形)aaB-(球形)aabb(長形)9/163/163/161/16南瓜 PF1F2只有一種顯性基因或無顯性基因時表現(xiàn)為某一親本的性狀，兩種顯性基因同時存在時（純合或雜合）共同決定新性狀。F2表現(xiàn)為97(白花)CC

27、ddccDD(白花)CcDd(紫花)C-D-(紫花)C-dd(白花)ccD-(白花)ccdd(白花)9/163/163/161/16香豌豆 PF1F2累加作用兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種新性狀，單獨存在時表現(xiàn)相同性狀，沒有顯性基因時表現(xiàn)為隱性性狀。F2表現(xiàn)為961重疊作用不同對基因對表現(xiàn)型產(chǎn)生相同影響，有兩種顯性基因時與只有一種顯性基因時表現(xiàn)型相同。沒有顯性基因時表現(xiàn)為隱性性狀。F2表現(xiàn)為151(三角形果)EEFFeeff(卵形果)EeFf(三角形果)E-F-(三角)E-ff(三角)eeF-(三角)eeff(卵形)9/163/163/161/16薺菜 PF1F2抑制作用顯性上位一種顯性基因抑

28、制了另一種顯性基因的表現(xiàn)。F2表現(xiàn)為1231右例中I基因抑制B基因的表現(xiàn)。I決定白色，B決定黑色，但有I時黑色被抑制(白色)BBIIbbii(褐色)BbIi(白色)B-I-(白色)bbI-(白色)B-ii(黑色)bbii(褐色)9/163/163/161/16狗 PF1F2隱性上位一對基因中的隱性基因對另一對基因起抑制作用。F2表現(xiàn)為934右例中c純合時，抑制了R和r的表現(xiàn)。(黑色)RRCCrrcc(白色)RrCc(黑色)R-C-(黑色)rrC-(淺黃)R-cc(白色)rrcc（白色)9/163/163/161/16家鼠 PF1F2抑制效應顯性基因抑制了另一對基因的顯性效應，但該基因本身并不決

29、定性狀。F2表現(xiàn)為133右例中C決定黑色，c決定白色。I為抑制基因，抑制了C基因的表現(xiàn)。(白色萊杭)IICCiicc(白色溫德)IiCc(白色)I-C-(白色)I-cc(白色)iiC-(黑色)iicc（白色)9/163/163/161/16家雞 PF1F2作用類型F2表現(xiàn)型比作用類型F2表現(xiàn)型比作用類型F2表現(xiàn)型比互補作用97重疊作用151隱性上位934累加作用961顯性上位1231抑制效應1335.21 雜交育種5.21.1培育顯性基因（A）控制的優(yōu)良品種后代純合的速率取決于等位基因的對數(shù)和自交的代數(shù)公式（n表示自交的代數(shù)；r表示等位基因對數(shù)）多對相對性狀控制方法同上。純合更加困難，育種難度

30、大原始材料培育目標AaAA育種方法連續(xù)自交，連續(xù)選擇，直到基本不發(fā)生性狀分離AaAA41aa41AA41Aa21aa41AA81Aa41aa81AA161Aa81aa161AA321Aa161aa321AA81aa81aa41AA41AA161aa161aa81AA81AA41aa41Aa2n1AAaa自交代數(shù)雜合體純合體自交過程（原理）1614121812n10234n1161543218710（每代保留并種植）（每代淘汰直到幾乎不出現(xiàn)）一對相對性狀控制 原始材料培育目標Aaaa育種方法自交，選擇aaAaAaAAaa保留推廣淘汰5.21.2培育隱性基因（a）控制的優(yōu)良品種5.22 人類的X染

31、色體與Y染色體X的非同源部分Y的非同源部分X和Y的同源部分眼白化Xg血型磷皮病血友病紅色盲長毛耳X染色體Y染色體總色盲表皮泡化癥眼球網(wǎng)膜色素睪丸決定因子性染色體的結構巴氏小體：失活濃縮的X染色體，通過染色后可見，女性一個，男性無。Y小體：熒光染料染色后可見。男性有。女性無。性染色體由常染色體進化而來，隨著進化的深入，同源部分越來越少，或者Y染色體逐漸縮短，最后消失。如蝗蟲中雄蝗2N=23（XO），雌蝗2N=24（XX）。因此X和Y染色體越原始，同源區(qū)段就越長，非同源區(qū)段就越短。據(jù)研究，人類Y染色體產(chǎn)生之初含有基因約1400個，現(xiàn)在僅剩下45個基因。再經(jīng)1500萬年人類的Y染色體將徹底消失。性染

32、色體的起源5.23 人類性別畸型及其原因精 子細卵胞性染色體組型正常異 常X同源染色體不分離姐妹染色單體不分離XXO正 常XXX（正常）XXX（超雌）XO（卵巢退化）YXY（正常）XXY（睪丸退化）YO（不能存活）異常同源染色體不分離XYXXY（睪丸退化）XXXY（同上）XY（正常）姐妹染色單體不分離XXXXX（超雌）XXXX（超雌）XX（正常）YYXYY（多數(shù)不育）XXYY（未見）YY（不能存活）同源染色體不分離姐妹染色單體不分離OXO（卵巢退化）XX（正常）OO（不能存活）5.24性別分化與環(huán)境的關系原理因素性激素(內(nèi)部環(huán)境)的影響溫度(外部環(huán)境)的影響示例雞的性反轉（必修本P94）ZZ(

33、幼體)ZZ(成體)雌激素ZZZZZZ生殖非洲蛙(Xenopus)性反轉實驗。受精卵201/2蛙(XX)1/2蛙(XY)發(fā)育受精卵30全部蛙(1/2XX，1/2XY)發(fā)育某些XY型性別決定的蛙類：5.25伴性遺傳的特點說明：這里討論致病基因的遺傳。隱性遺傳表示隱性基因致病，顯性遺傳表示顯性基因致病。特 點示 例伴X遺傳隱性遺傳交叉遺傳：父傳女，母傳子。男（雄）性患者多于女（雌）性患者。男（雄）性患者的致病基因均由母親傳遞。男（雄）性患者的女兒均為攜帶者。近親婚配發(fā)病率高。XaYXAXAXAXaXAY患者攜帶者XAYXAXaXaYXAXA患者攜帶者XAXaXAY顯性遺傳患者雙親中至少一個是患者。女

34、（雌）性患者多于男（雄）性患者。女（雌）性患者的子女患病機會均等。男（雄）性患者的女兒全部患病。未患病者的后代不會患?。ㄕ鎸嵾z傳）。XaYXAXaXAXa XaXa XAY XaYXAYXaXaXAXa XaY患者患者患者患者患者伴Y遺傳不同源時基因無顯隱性關系?；蛑荒苡筛赣H傳給兒子并表現(xiàn)出來。具家族同源性，用于刑事偵探和親子鑒定。(短硬毛)XbYBXbXb(正常硬毛)(短硬毛)XbXb XaYB(正常硬毛) 果蠅硬毛遺傳(與X染色體同源)：5.26伴性遺傳中的致死效應X染色體上隱性基因花粉(雄配子)致死X染色體上隱性基因雄性個體致死寬葉XBXBXbY窄葉寬葉XBXb XbY窄葉XBXbY(

35、死)XBY寬葉XBXbY(死)XbY窄葉XbXBY寬葉11(特點：無窄葉雌株)剪秋羅植物葉型遺傳：XAXaXAYXAXAXAXaXAYXaY正常正常正常正常正常死亡性別區(qū)分并不難同型隱性異型顯5.27通過性狀識別性別的雜交設計顯性隱性隱性顯性XaXaXAYXAXaXaY例果蠅眼色遺傳紅眼白眼紅眼白眼XY型性別決定顯性隱性隱性顯性ZOsWZosZosZosWZOsZos例家蠶油脂皮膚遺傳（油脂皮膚透明）正常蠶油蠶正常蠶油蠶ZW型性別決定5.28人類常染色體遺傳病與伴X遺傳病的比較常染色體遺傳病X染色體遺傳病顯性遺傳（顯性基因致病）遵循的定律分離定律致病基因位置常染色體X染色體發(fā)病概率男女均等女性

36、多于男性判斷方法無特殊的判斷方法，根據(jù)相關特點判斷隱性遺傳（隱性基因致?。┳裱亩煞蛛x定律致病基因位置常染色體X染色體發(fā)病概率男女均等男性多于女性判斷方法父母正常有女兒患病時，一定是常染色體隱性遺傳根據(jù)相關特點判斷5.29細胞質遺傳的一般形式PF1母方性狀父方性狀母方性狀5.30核質互作雄性不育遺傳情況表細胞核基因 ( r不育)細胞質基因表現(xiàn)型RRRrrr正?；?N不育基因 S(N)RR 可育S(RR) (可育)N(Rr) (可育)S(Rr) (可育)N(rr) (可育)S(rr) (不育)5.31植物的三系配套雜交(選學)三系不育系恢復系保持系S(rr)N(rr)N(RR)不育系保持系雜

37、交種 S(rr)N(rr) 不育系恢復系 S(rr)N(RR) 不育系S(rr)S(Rr)(可育)5.32判斷核、質遺傳的方法看基因的來源看子代分離比看正反交結果細胞核遺傳細胞質遺傳來源于核來源于質一定的分離比無分離比或無一定的分離比一致不一致符合任何一條即可判斷312編碼區(qū)是連續(xù)的線粒體基因組基因13種多肽鏈22種tRNA2種rRNA37個，共編碼結構環(huán)狀雙鏈DNA，共16569個堿基對外環(huán)富含G，稱為重鏈，內(nèi)環(huán)富含C稱輕鏈重鏈含28個基因，輕鏈含9個基因氧化磷酸化酶系統(tǒng)需要的80多種蛋白質亞基，線粒體基因組僅編碼13種。注意5.33人類線粒體基因組5.34細胞核遺傳與細胞質遺傳的比較細胞核

38、遺傳細胞質遺傳遺傳本質基因位于細胞核的染色體上基因位于細胞質的線粒體和葉綠體基因存在形成成對存在單個存在基因的傳遞方式父母雙方傳遞僅由母方傳遞遺傳特點孟德爾遺傳母系遺傳子代表現(xiàn)型由顯隱性關系決定完全由母方?jīng)Q定(大多表現(xiàn)母方性狀)顯隱性關系有沒有子代分離比有一定的分離比無一定的分離比(可能出現(xiàn)分離)正反交結果相同(伴性遺傳時可有例外)不同配子中基因的分配方式減半均分隨機分配基因突變頻率低，不一定表現(xiàn)出來頻率高，突變的一定要表現(xiàn)出來遺傳信息傳遞方式中心法則遺傳自主性全自主半自主（受核基因控制）轉錄翻譯系統(tǒng)各自獨立轉錄場所細胞核線粒體和葉綠體翻譯場所細胞質中的核糖體線粒體和葉綠體中的核糖體對性狀的控

39、制控制全部性狀僅控制線粒體和葉綠體的少量性狀5.35細胞質遺傳與伴性遺傳的比較細胞質遺傳伴性遺傳伴X遺傳伴Y遺傳遺傳方式母系遺傳孟德爾遺傳(分離定律)只在雄性個體中傳遞基因位置線粒體上 葉綠體上X染色體上Y染色體上親本枝條子代植株綠色白色正交綠色白色綠色反交白色正反交結果（隨母遺傳）正交白眼紅眼XRYXrXrXRXrXrY紅眼白眼紅眼白眼反交XRXRXrYXRXrXRY紅眼紅眼親本眼色子代眼色不一致。示例：紫茉莉枝條葉色遺傳（不隨母遺傳）不一致。示例：果蠅眼色遺傳與X不同源時，無正反交。與X同源時，正反交結果不一致。遺傳特點母親傳給子女父親傳給女兒，母親傳給子女父親傳給兒子應用確定母子、母女關

40、系遺傳咨詢、遺傳病預防確定父子關系5.36生物變異的類型可遺傳的變異不遺傳的變異基因變異染色體變異基因突變基因重組結構變異數(shù)目變異變異的本質基因結構改變基因重新組合染色體結構異常染色體數(shù)目異常環(huán)境改變（遺傳物質不改變）遺傳情況按一定方式遺傳和表現(xiàn)不遺傳鑒別方法觀察、雜交、測交觀察、染色體檢查改變環(huán)境條件意義產(chǎn)生新基因，為基因重組和進化提供素材產(chǎn)生新基因型產(chǎn)生新品種關系人類遺傳健康關系人類遺傳健康。植物多倍體能改良植物性狀。改變環(huán)境條件，也能影響性狀應用價值誘變育種遺傳病篩查雜交育種遺傳病篩查遺傳健康遺傳病篩查單倍體育種多倍體育種改變環(huán)境條件，獲得優(yōu)質高產(chǎn)。聯(lián)系基因性狀環(huán)境相互作用不遺傳的變異（

41、直接影響）基因重組 基因突變 染色體變異誘因（間接影響）可遺傳的變異表達5.37基因突變基因突變本質堿基對替換點突變。一對堿基被另一對堿基取代堿基對增添移碼突變。插入點處編碼堿基后移；缺失點處編碼堿基前移堿基對缺失發(fā)生時期細胞分裂（有絲分裂、減數(shù)分裂）的DNA復制時類型體細胞突變發(fā)生在胚胎發(fā)育過程中，發(fā)生的越晚對個體影響越晚（?。Ｅ渥油蛔儼l(fā)生在配子形成時，影響個體的一生。突變因素生理因素輻射 激光 溫度化學因素秋水仙素 亞硝酸 堿基類似物生物因素病毒 某些細菌特點普遍性小致病毒大到人類均發(fā)生基因突變。分自然突變和人工誘變。隨機性隨機發(fā)生，在個體發(fā)育的整個階段都可發(fā)生。低頻性高等生物的突變頻率

42、在10-510-8之間有害性大多有害，少量有利，有的突變是中性的。Bb2b1b3Aa生物的長期進化中已形成了對環(huán)境的適應，再突變一般有害。不定向性（多向性）產(chǎn)生等位基因或復等位基因產(chǎn)生非等位基因顯性突變：Aa隱性突變：aA回復突變：A a突變后果點突變同義突變：突變前后密碼子同義。蛋白質結構不變。錯義突變：編碼的氨基酸改變，一種氨基酸被另一種氮基酸取代無義突變：突變后的密碼子為終止碼。使合成提前終止。移碼突變引起一系列氨基酸的改變。導致肽鏈延長或縮短或無法終止。表現(xiàn)形式形態(tài)突變型外形改變：人類白化、果蠅白眼、葡萄無籽致死突變型引起個體死亡或配子死亡：植物的白化等條件致死型在一定條件下致死：T4

43、噬菌體溫敏型在25時存活，42時死亡生化突變型無形態(tài)效應，但生化功能改變：微生物的營養(yǎng)缺陷型應用自然突變的應用利用白化動物培育白化新品種；利用芽突變培育無籽品種等。誘變育種概念：利用理化因素處理植物或微生物，產(chǎn)生突變，選育新品種特點：供試材料多，有用突變少，有盲目性，適于植物和微生物高等生物非同源染色體的自由組合非姐妹染色單體的交叉互換減數(shù)分裂時發(fā)生轉化轉導受體細胞直接吸收供體細胞的DNA例：肺炎雙球菌的轉化實驗通過噬菌體介導，將供體細胞DNA片段帶進受體細胞原核生物5.38基因重組自然的基因重組基因工程（重組DNA技術） 例：抗蟲棉人工的基因重組5.39基因突變與基因重組的比較基 因 突 變

44、基 因 重 組發(fā)生后的結果形成新基因（等位基因或復等位基因）形成新的基因型發(fā)生的時期減數(shù)分裂或有絲分裂時的DNA復制時減數(shù)分裂的第一次分裂時本質原因堿基對的改變(替換、增添、缺失)非姐妹染色單體的交叉互換同源染色體的分離特 點低頻性、偶然性、多向性、無規(guī)律高發(fā)性、必然性、多樣性、有規(guī)律關 系基因突變?yōu)榛蛑亟M提供材料基因重組使突變的基因以多種形式傳遞5.40染色體結構變異缺失重復倒位易位圖示abcdeabedebcaadebcbcbedcadebcadebcaxyzxyzcbdea效應人類的貓叫綜合征（5號染色體部分缺失）果蠅的棒眼(小眼數(shù)目減少。X染色體某一區(qū)段重復)一般無效應，但是大段倒位

45、導致不育一般無效應，但雜合子易位常伴有不同程度的不育5.41染色體數(shù)目變異類別名稱染色組構成事例個別染色體數(shù)目增減（非整倍體）單體2N1AA1（abcd）（abc）唐氏綜合征（XO）雙單體2N11AA1，AA1（abc-）（ab-d）缺體2N2（1）AA1，AA1（abc-）（abc-）三體2N1AA1（abcd）（abcd）（d）21三體綜合征四體2N2（1）AA1， AA1（abcd）（abcd）（dd）雙三體2N11AA1， AA1（abcd）（abcd）（cd）染色體數(shù)目成倍增減（整倍體）單倍體1或多個1個（abcd）或多個（abcd）蜜蜂的雄蜂二倍體2NAA（abcd）（abcd）人

46、 果蠅 豌豆多倍體同源三倍體3NAAA（abcd）（abcd）（abcd）香樵 三倍體西瓜同源四倍體4NAAAA 4個（abcd）蔓陀羅 異源四倍體4NAABB 2個（abcd）2個（opqr）棉花 煙草 油菜異源六倍體AAAABBBB6N 2個（abcd）AABBCC 2個（opqr）2個（wxyz）普通小麥異源八倍體8N4個（abcd）4個（wxyz）異源八倍體小黑麥說明：大寫字母表示染色體組，小寫字母表示染色體。這里假定每個染色體組含有4個染色體。5.42四倍體（AAaa）的自交分析AAaa顯性顯性AAaa親本配子1AA4Aa1aa1AA1AAAA顯4AAAa 顯1Aaaa顯4Aa4AA

47、Aa 顯16Aaaa 顯4Aaaa顯1aa1Aaaa 顯4Aaaa 顯1aaaa 隱隱性顯性351子代隱性顯性171卵精子1AA2Aa2A1a2A2AAA顯4Aaa顯4AA顯2Aa顯1a1Aaa顯2Aaa顯2Aa顯1aaa隱注：AA精子和Aa精不育或不能參與受精顯性AAaAAa顯性親本子代5.43三體（AAa）的自交分析5.44染色體變異的幾個概念的比較概念特點形成過程事例染色體組一個正常配子所含的染色體數(shù)叫一個染色體組，用N表示。不含同源染色體，含有一整套完整的基因減數(shù)分裂果蠅N=4單倍體體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)的個體可能含一個或幾個染色體組二倍體和奇數(shù)多倍體的單倍體高度不育偶數(shù)多倍體的單倍體可育單性生殖（可自然形成和通過花藥離休培養(yǎng)形成）雄蜂N=16單倍體水稻N=12（或2N=24）同源多倍體具有三個以上相同染色體組的個體莖稈粗壯，葉、果實和種子變大糖類、蛋白質含量多生長變慢，成熟推遲，育性降低由染色體加倍形成由已加倍的多倍體與原來的二倍體雜交形成四倍體西瓜4N=44三倍體西瓜3N=33異源多倍體兩個或兩個以上