江蘇省2018版高中生物 第十七講 人類遺傳病、人類基因組計劃學(xué)案 蘇教版必修2

第十七講人類遺傳病、人類基因組計劃測試內(nèi)容測試要求五年考情人類遺傳病的類型人類遺傳病的產(chǎn)生原因、特點及類型常見單基因病的遺傳AA2017(選)、2012、2014(主)人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關(guān)系遺傳咨詢與優(yōu)生的關(guān)系A(chǔ)A2013、2016(選)人類基因組計劃及其意義A2015(選) 1. 人類遺傳病通常指由于_改變而引起的人類疾病，主要可以分為_遺傳病、_遺傳病和_遺傳病三類。先天性疾病_都是遺傳病，后天發(fā)生的疾病_不是遺傳病。 2. 由_控制的遺傳病被稱為單基因遺傳病，由_控制的人類遺傳病被稱為多基因遺傳病，兩者合稱為_病。由于染色體_或_畸變而引起的遺傳病被稱為染色體異常遺傳病。多基因遺傳病的特點是：常表現(xiàn)出_聚集現(xiàn)象，易受_影響，在_中的發(fā)病率比較高。 3. 在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承_致病基因的機會就大大增加，使所生子女患_的機會大增，因此_是減少后代患遺傳病最簡單有效的方法。此外進行_，提倡_，進行_都是遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的主要措施。 4. 人類基因組是指人類DNA分子所攜帶的_。其主要內(nèi)容是完成人體_條染色體(22條_)上的全部基因的序列測定。1. 人類遺傳病的實例2. 遺傳咨詢的內(nèi)容遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”，是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。主要包括：第一步：進行身體檢查，詳細了解家庭病史，判斷咨詢對象或家庭是否患有某種遺傳病。第二步：分析遺傳病的傳遞規(guī)律，判斷是什么類型的遺傳病。第三步：預(yù)測后代的發(fā)病率。第四步：提出預(yù)防遺傳病的對策、方法和建議?！纠?】(2018屆南京模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中，錯誤的是()A. 貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變化引起的B. 鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變C. 基因診斷檢測出含有致病基因的小孩一定患病D. 禁止近親結(jié)婚是預(yù)防人類遺傳病的有效措施筆記：_【例2】(2018屆南京模擬)右圖為某單基因遺傳病的系譜圖，其中6不攜帶該遺傳病的致病基因。下列有關(guān)敘述錯誤的是()A. 該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳B. 5與9的基因型相同C. 4一定是純合子D. 調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機調(diào)查筆記：_【例3】(2018屆揚州模擬)下列說法正確的是()A. 體細胞中含有兩個染色體組的個體是二倍體B. 單倍體就是體細胞中含有一個染色體組的個體C. 貓叫綜合征和先天性愚型都屬于染色體異常遺傳病D. 人類基因組計劃要測定人類一個染色體組中全部DNA的堿基序列筆記：_ 1. (2017年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測試)缺氧嚴(yán)重時，鐮刀型細胞貧血癥患者紅細胞破裂，造成患者嚴(yán)重貧血，甚至死亡。研究發(fā)現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥患者屬于()A. 單基因遺傳病B. 多基因遺傳病C. 染色體異常遺傳病D. 傳染病 2. (2016年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測試)“全面二孩”政策實施后，優(yōu)生再次成為眾多家庭關(guān)注的話題。下列做法不利于優(yōu)生的是()A. 禁止近親結(jié)婚B. 提倡高齡生育C. 鼓勵遺傳咨詢D. 建議產(chǎn)前診斷 3. (2015年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測試)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖，下列相關(guān)敘述正確的是()A. 該遺傳病為常染色體顯性遺傳B. 5的致病基因只來自于1C. 3是雜合子D. 2和4的基因型相同 4. (2013年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測試)遺傳咨詢能在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢范疇的是()A. 詳細了解家庭病史B. 對胎兒進行基因診斷C. 推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險率D. 提出防治對策和建議 5. (2014年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測試)下圖為某單基因遺傳病(顯、隱性基因分別為A、a)的系譜圖，請據(jù)圖回答(概率用分?jǐn)?shù)表示)：(1) 該遺傳病的遺傳方式為_染色體上_性遺傳。(2) 2為純合子的概率是_。(3) 若3和一個基因型與5相同的女性結(jié)婚，則他們生一個患病兒子的概率是_。(4) 若1攜帶該遺傳病的致病基因，請繼續(xù)以下分析：2的基因型為_。研究表明，正常人群中該致病基因攜帶者的概率為2%。如果2和一個正常男性結(jié)婚，生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒，則該女兒攜帶致病基因的概率為_。 6. (2012年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測試)下圖為某單基因遺傳病的系譜圖。請據(jù)圖回答(顯、隱性基因分別用B、b表示)：(1) 該遺傳病的遺傳方式為_染色體上_性遺傳。(2) 1的基因型為_。(3) 若2攜帶該遺傳病的致病基因，則2與4個體基因型相同的概率是_。(4) 若2不攜帶該遺傳病的致病基因，且4及其配偶都為表現(xiàn)型正常的白化病基因攜帶者，則4及其配偶生一個只患一種病的孩子的概率是_。 7. (2011年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測試)下圖為某單基因遺傳病的系譜圖，其中6不攜帶該遺傳病的致病基因。請據(jù)圖回答(顯性基因用E表示，隱性基因用e表示)：(1) 該遺傳病的遺傳方式為_染色體上_性遺傳。(2) 5與9基因型相同的概率是_。(3) 7的基因型是_。(4) 若該病是多指，色覺正常的8與一個正常女性婚配，生了一個正常女兒和一個患有紅綠色盲(顯性基因用B表示，隱性基因用b表示)的兒子，則8的基因型是_。他們再生一個手指和色覺均正常孩子的概率是_。 1. (2018屆鹽城模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A. 基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B. 染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C. 近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D. 21三體綜合征患者體細胞中含45條染色體 2. (2018屆宿遷模擬)關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A. 白化病屬于常染色體異常遺傳病B. 青少年型糖尿病屬于單基因遺傳病C. 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時應(yīng)在患者的家系中調(diào)查D. 近親結(jié)婚導(dǎo)致子代患隱性遺傳病的機會大大增加 3. (2017屆揚州模擬)人類有多種遺傳病，下列屬于常染色體單基因隱性遺傳病的是()A. 白化病B. 紅綠色盲C. 21三體綜合征D. 壞血病 4. (2016屆前黃中學(xué)模擬)“人類基因組計劃”正式啟動于1990年，目的是測定人類基因組的全部()A. DNA序列B. mRNA序列C. tRNA序列D. 氨基酸序列 5. (2016屆南京模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中，錯誤的是()A. 產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效方法之一B. 禁止近親結(jié)婚是預(yù)防人類遺傳病的有效措施C. 對有家庭病史的夫婦應(yīng)推算后代患病的風(fēng)險率D. 調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家族中調(diào)查 6. (2016屆揚州模擬)在尋找人類的缺陷基因時，常常需要得到有患病史的某些近親結(jié)婚家族的系譜進行功能基因定位?？茖W(xué)家在一個小島的居民中，找到了引起藍色盲的基因。該島約有44%的居民為藍色盲基因的攜帶者。在世界范圍內(nèi)，則是每50 000人中有一名藍色盲患者。下圖為該島某家族系譜圖，若個體14與該島某表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，預(yù)測他們后代患藍色盲的概率是()A. 44%B. 22%C. 11%D. 25%第十七講人類遺傳病、人類基因組計劃知識掃描1. 遺傳物質(zhì)單基因多基因染色體異常不一定不一定2. 一對等位基因多對等位基因基因數(shù)目結(jié)構(gòu)家族環(huán)境因素群體3. 同一種隱性遺傳病禁止近親婚配遺傳咨詢適齡生育產(chǎn)前診斷4. 全部遺傳信息24常染色體X染色體Y染色體典例透析例1C解析 若該病是隱性遺傳病，含有一個致病基因不一定患病。例2A解析 圖中女患者的父親和兒子沒有都患病，所以不可能是X染色體隱性遺傳，又因6號不攜帶致病基因，則該病不可能是常染色體隱性遺傳，所以該病有可能是常染色體顯性遺傳或X染色體顯性遺傳，A錯誤；5號和9號一定都是雜合子，B正確；4號表現(xiàn)型正常，一定是隱性純合子，C正確。例3C解析 由受精卵發(fā)育而來，體細胞含有兩個染色體組的個體叫二倍體；由配子發(fā)育而來，不管體細胞含有幾個染色體組的個體都叫單倍體，A錯誤；單倍體體細胞不一定只含有一個染色體組，如普通小麥?zhǔn)橇扼w，則小麥的單倍體中含有三個染色體組，B錯誤；人類基因組計劃要測定人類22條常染色體和XY兩條性染色體上全部DNA的堿基序列，D錯誤。真題薈萃1. A2. B3. D4. B5. (1) 常染色體或X隱(2) 0(3) 1/4(4) AA或Aa101/2996. (1) 常染色體或X隱(2) BB或Bb或XBXb(3) 2/3(4) 5/167. (1) 常染色體或X顯(2) 1(3) ee或XeY(4) EeXBY3/8仿真體驗1. D2. D3. A4. A5. D6. C6