2022年高考生物一輪復(fù)習(xí) 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病課時(shí)提升作業(yè) 新人教版必修2

2022年高考生物一輪復(fù)習(xí) 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病課時(shí)提升作業(yè) 新人教版必修2一、選擇題(共12小題，每小題5分，共60分)1.(xx·南昌模擬)通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A.紅綠色盲B.先天性愚型C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥D.貓叫綜合征【解析】選A?；蛲蛔冊陲@微鏡下是看不到的，而染色體變異如先天性愚型和貓叫綜合征能檢測到。鐮刀型細(xì)胞貧血癥在顯微鏡下看不到基因突變，但是可以看到紅細(xì)胞形態(tài)發(fā)生改變。2.下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是()醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率提出防治疾病的對策、方法和建議A.B.C.D.【解析】選D。遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對策、方法和建議。3.下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是()A.該計(jì)劃的目的是測定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響【解析】選C。人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組(22+X+Y)的全部DNA序列，而一個(gè)染色體組僅含23條染色體(22+X或22+Y)，A項(xiàng)錯(cuò)誤；人類基因組計(jì)劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)，B項(xiàng)錯(cuò)誤；該項(xiàng)計(jì)劃的實(shí)施雖對于人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響，因此C項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤。4.(xx·洛陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是()家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病正常B.小芳母親是雜合子的概率為1/2C.小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為3/4D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1【解題指南】解答本題時(shí)，需要注意以下兩點(diǎn)：(1)明確該遺傳病是“無中生有”還是“有中生無”。(2)明確正常個(gè)體應(yīng)該是由隱性基因控制的?！窘馕觥窟xD。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。5.(xx·西安模擬)某生物調(diào)查小組對本市人口進(jìn)行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)如下表：性別只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男(個(gè))291150104 549女(個(gè))2871324 698下列有關(guān)說法中，錯(cuò)誤的是()A.甲病的患病率明顯高于乙病B.乙病最可能是伴X染色體隱性遺傳病C.甲病最可能是常染色體遺傳病D.甲病一定為顯性遺傳病，乙病一定為隱性遺傳病【解析】選D。從表格中的數(shù)據(jù)可以看出，甲病的患病率明顯高于乙病，且只患甲病的男性和女性數(shù)量接近，所以甲病最可能是常染色體遺傳病，A、C項(xiàng)正確。乙病的男性患者明顯多于女性，所以最可能是伴X染色體隱性遺傳病，B項(xiàng)正確。從表格中無法確定甲病和乙病是顯性遺傳病還是隱性遺傳病，D項(xiàng)錯(cuò)誤。6.(xx·忻州模擬)下列對如圖所示的兩種遺傳病的敘述，正確的是()A.甲、乙兩病的致病基因都位于X染色體上B.甲、乙兩病的致病基因都位于常染色體上C.甲、乙兩病都由隱性基因控制D.若圖中的兩個(gè)患者結(jié)婚，則其孩子兩病兼患的概率為1【解析】選C。甲、乙兩種遺傳病都符合“無病的雙親生出了有病的孩子”，因此，它們的致病基因都為隱性基因。甲病的致病基因可以位于常染色體上，也可以位于X染色體上，但是乙病的致病基因只能位于常染色體上。圖中的男患者不一定攜帶乙病的致病基因，女患者不一定攜帶甲病的致病基因，二者結(jié)婚，可以生出正常的孩子。【延伸探究】若甲病患者的父親不攜帶致病基因，則甲病的致病基因位于X染色體還是常染色體上？提示：X染色體上。7.下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯(cuò)誤的是()A.測定水稻的基因組，可以直接測定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列B.測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列C.人類基因組計(jì)劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義D.對于某多倍體植物來說，體細(xì)胞中不同形態(tài)的染色體有幾條就有幾個(gè)染色體組【解析】選D。水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個(gè)染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作，A正確。測定人類的基因組需要測定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確。對于某多倍體植物來說，體細(xì)胞中相同形態(tài)的染色體有幾條就有幾個(gè)染色體組，D錯(cuò)誤。8.錢幣狀掌跖角化病是一種遺傳病，患者腳掌部發(fā)病一般從幼兒學(xué)會(huì)走路時(shí)開始，隨年齡增長患處損傷逐步加重；手掌發(fā)病多見于手工勞動(dòng)者。下圖為某家族中該病的遺傳系譜圖，下列有關(guān)敘述中，不正確的是()A.由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病B.代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳C.家系調(diào)查與群體調(diào)查相結(jié)合可推斷此病的遺傳特點(diǎn)D.此病的癥狀表現(xiàn)是基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果【解析】選B。由于該遺傳病代代相傳，所以該病最可能是顯性遺傳病，根據(jù)X染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)“男病母女病”可排除X染色體顯性遺傳病的可能，因而最可能屬于常染色體顯性遺傳病。若為常染色體顯性遺傳病，則代中患者與正常人婚配生女兒也可能患此病，故選B。9.(xx·淄博模擬)一對正常的夫婦婚配生了一個(gè)XO型且色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的孩子，下列說法錯(cuò)誤的是()A.患兒的X染色體來自母方B.患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者C.該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致D.該患兒在個(gè)體發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時(shí)為一條【解題指南】解答本題應(yīng)明確以下兩個(gè)問題：(1)色盲為伴X染色體隱性遺傳病，據(jù)題意可知患兒的致病基因應(yīng)來自母親。(2)細(xì)胞中染色體數(shù)目在有絲分裂后期最多。【解析】選D。該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項(xiàng)正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以參與受精的精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項(xiàng)正確；患兒體細(xì)胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進(jìn)行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時(shí)加倍，會(huì)有兩條性染色體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。10.人類21三體綜合征的病因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說，他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是()A.2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B.1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精C.2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精D.1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精【解析】選B。21三體綜合征患者的生殖細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子及子女的患病情況見下表：精子卵細(xì)胞正常精子(1/2)異常精子(1/2)正常卵細(xì)胞(1/2)正常子女(1/4)21三體綜合征子女(1/4)異常卵細(xì)胞(1/2)21三體綜合征子女(1/4)21四體(胚胎死亡)可見，出生的子女中患病女孩的理論比例為2/3×1/2=1/3。由于精子數(shù)量遠(yuǎn)多于卵細(xì)胞數(shù)量，異常精子難以參與受精作用，所以實(shí)際值比1/3偏低。B正確。11.某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是()A.該病為伴X染色體隱性遺傳病B.-5與-6再生患病男孩的概率為1/4C.-5是該病致病基因的攜帶者D.-9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩【解析】選C。由于患者-11的父母均表現(xiàn)正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病。通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。假設(shè)致病基因?yàn)閍，若-11基因型為aa，則-5基因型為Aa，-6基因型為Aa，則再生患病男孩的概率為1/4×1/2=1/8；若-11基因型為XaY，則-5基因型為XAXa，-6基因型為XAY，則再生患病男孩的概率為1/4，故B項(xiàng)錯(cuò)誤，C項(xiàng)正確。若該病為常染色體隱性遺傳，則-9與正常女性結(jié)婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣，若該病為伴X染色體隱性遺傳，則-9的致病基因只傳給女兒，不傳給兒子，D項(xiàng)錯(cuò)誤。【易錯(cuò)提醒】本題不能根據(jù)系譜中患者全為男性判斷該病為伴X染色體隱性遺傳病。由于人類的后代數(shù)目有限，系譜分析的結(jié)果不能當(dāng)成人群調(diào)查的結(jié)果使用。12.(能力挑戰(zhàn)題)某相對封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對等位基因A、a控制。調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個(gè)家庭中，后代的男女比例約為11，其中女性均為患者，男性中患者約占3/4。下列相關(guān)分析中，正確的是()A.該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病B.在患病的母親中約有3/4為雜合子C.正常女性的兒子都不會(huì)患該遺傳病D.該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75%【解析】選C。該遺傳病在子代男女中的發(fā)病率不同，可判斷其為伴性遺傳，但不可能是伴Y遺傳。聯(lián)系高發(fā)病率、“有中生無”以及“父病女必病”，可確定該病為伴X染色體顯性遺傳病。伴X染色體顯性遺傳，母病子不病，可推斷母親應(yīng)為雜合子，再由兒子中患者約占3/4這一比率，可倒推出在患病的母親中約有1/2為雜合子，另1/2為顯性純合子。正常女性的基因型為XaXa，不論其配偶是XAY還是XaY，其兒子的基因型都是XaY，都不會(huì)患該遺傳病。該調(diào)查群體為雙親皆患病的家系，親代和子代的基因頻率相同，利用賦值法，不妨假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個(gè)，患病雙親中的父親基因型為XAY，母親基因型中1/2為XAXA，1/2為XAXa，則有100個(gè)XAY、50個(gè)XAXA及50個(gè)XAXa，故A的基因頻率為(100+50×2+50)/(100+100×2)×100%，約為83%。二、非選擇題(共3小題，共40分)13.(13分)(xx·海南高考)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體_異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其_的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自_(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于_基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患_，不可能患_。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因_遺傳。【解題指南】解答本題時(shí)需關(guān)注以下兩點(diǎn)：(1)患21三體綜合征的原因有多種情況，如雙親之一產(chǎn)生配子時(shí)減數(shù)第一次分裂后期同源染色體不能正常分離進(jìn)入子細(xì)胞、減數(shù)第二次分裂后期著絲點(diǎn)分裂后的兩條染色體進(jìn)入同一子細(xì)胞。(2)熟記常見遺傳病的遺傳方式及特點(diǎn)，如血友病屬于伴X染色體隱性遺傳。【解析】本題考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病。(1)21三體綜合征患者是減數(shù)分裂異常形成的精子或卵細(xì)胞(21號染色體多一條)與正常生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而成的個(gè)體。父親沒有a基因，所以患者兩個(gè)a基因都來自母親。(2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達(dá)，故只能是父親的染色體缺失。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳，父母正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患伴X染色體隱性遺傳?。荤牭缎图?xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病。答案：(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥血友病隱性14.(13分)(能力挑戰(zhàn)題)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴(yán)重威脅人類健康，請回答下列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問題。(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、_、_。(2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學(xué)在全校學(xué)生及其家庭中展開調(diào)查，應(yīng)選擇的遺傳病是_(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。全班同學(xué)分為若干個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果？_。(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學(xué)對某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表，根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟某女正常患者患者正?；颊呋颊哒Ｕ；颊咄ㄟ^遺傳系譜圖分析可知，馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是_。【解析】(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)應(yīng)選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中調(diào)查，最后匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)；而遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在家系中調(diào)查，根據(jù)患者家庭的患病情況繪制遺傳系譜圖并進(jìn)行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第代，父母為第代，姐姐、弟弟及某女性為第代，根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病，而姐姐正常，推測該病為常染色體顯性遺傳病。答案：(1)多基因遺傳病染色體異常遺傳病(2)苯丙酮尿癥匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率，對該遺傳病的家系圖進(jìn)行分析(或?qū)疾〖易暹M(jìn)行分析)(3)如圖常染色體顯性遺傳15.(14分)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是_；母親的基因型是_(用A、a表示)。(2)若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率是_(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)，在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)_自由組合。(3)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是_，由此導(dǎo)致正常mRNA第_位密碼子變?yōu)榻K止密碼子?！窘馕觥勘绢}以人類遺傳病為切入點(diǎn)，綜合考查了遺傳病類型的判定及相關(guān)概率計(jì)算、生物的變異與基因診斷等內(nèi)容。(1)因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子，又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa。(2)正常雙親結(jié)合，其弟弟基因型為1/3AA、2/3Aa。人群中致病基因a的基因頻率為1/10，則A的基因頻率為9/10，據(jù)此可推算出人群中基因型頻率分別為：81%AA，18%Aa，1%aa。由于該女性表現(xiàn)型正常，其基因型為AA或者Aa，只有基因型為Aa的女性與弟弟結(jié)婚其后代才可能出現(xiàn)患病子女，其基因型為Aa的概率為18%÷(1-1%)=2/11，可算出其子女患病概率為2/3×2/11×1/4=1/33；在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。(3)根據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少，導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致翻譯提前終止，患者體內(nèi)多肽合成到45個(gè)氨基酸停止，說明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。答案：(1)常染色體隱性遺傳Aa(2)1/33常染色體和性染色體(3)基因突變46