初中生物競賽輔導(dǎo)教程 第七章遺傳和變異（知識概要）

第七章  遺傳和變異第一節(jié)  遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)【知識概要】一、染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體1染色體的化學(xué)成分染色體的主要成分為DNA和組蛋白，兩者含量比率相近，此外，還有少量非組蛋白和RNA。組蛋白為含賴氨酸和精氨酸比較多的堿性蛋白質(zhì)，帶正電荷。其功能是參與維持染色體結(jié)構(gòu)，有阻礙NDA轉(zhuǎn)錄RNA的能力。非組蛋白為含天門冬氨酸、谷氨酸等酸性蛋白質(zhì)，帶負電荷。非組蛋白的特點是：既有多樣性又有專一性，含有組蛋白所沒有的色氨酸。非組蛋白的功能是DNA復(fù)制、RNA轉(zhuǎn)錄活動的調(diào)控因子。2染色體的結(jié)構(gòu)核體螺線管超螺線管染色單體。從舒展的DNA雙螺旋經(jīng)四級折疊，壓縮到最短的中期時，DNA分子縮短約500010000倍。二、DNA是主要的遺傳物質(zhì)l噬菌體侵染細菌實驗證實DNA是遺傳物質(zhì)實驗步驟如下：2肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗證實DNA是遺傳物質(zhì)3煙草花葉病毒（CMV）的重建說明CMV是不具DNA的病毒，RNA是遺傳物質(zhì)三、DNA的結(jié)構(gòu)和功能1DNA的結(jié)構(gòu)DNA是四種脫氧核苷酸的多聚體，見下圖：DNA的一級結(jié)構(gòu)DNA的主干由磷酸和脫氧核糖交互組成，磷酸和糖由3、5一磷酸二酯鍵聯(lián)結(jié)在一起。堿基接在每一脫氧核糖的1碳上其結(jié)構(gòu)要點如下：（1）兩條DNA鏈反向平行，一條走向是53，另一條走向是35，兩條互補鏈相互纏繞，形成雙螺旋狀。（2）堿基配對不是隨機的。腺嘌呤（A）通過兩個氫鍵與胸腺嘧啶（T）配對，鳥嘌呤（G）通過三個氫鍵與胞嘧啶（C）配對（見右圖）。GC對豐富的DNA比AT對豐富的DNA更為穩(wěn)定。（3）DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)中，堿基順序沒有限制性，但是堿基對的順序卻為一種DNA分子提供了它性質(zhì)上的特異性。（4）雙鏈DNA具有不同的構(gòu)型，其中3種具有生物學(xué)上重要性。BDNA：右旋，正常生理狀態(tài)下的常見形式。ADNA：右旋，脫水狀態(tài)下的常見形式。ZDNA：左旋，這種結(jié)構(gòu)可能與真核生物中基因活性有關(guān)。2DNA的功能（1）DNA的復(fù)制  凡有增殖能力的細胞，DNA復(fù)制是在間期細胞核的S期完成的。DNA的復(fù)制為半保留復(fù)制，DNA復(fù)制是從復(fù)制子起點開始的。DNA復(fù)制時，由于 DNA合成的方向是 53，所以一條長鏈是連續(xù)合成，另一條為不連續(xù)合成，先合成岡崎片段，去引物質(zhì)再由DNA連接酶連成一條長鏈?？偟膩砜?，DNA是半不連續(xù)復(fù)制。復(fù)制從復(fù)制子起點開始，沿兩個方向進行，當兩個復(fù)制手的復(fù)制叉相接時，即相連在一起，當許多復(fù)制子的復(fù)制又相連時，兩條新合成的鏈同各自的模板鏈相連形成兩個相同的DNA分子。高等生物的染色體是多復(fù)制子，原核生物則是單復(fù)制子。另外，噬菌體和質(zhì)粒的環(huán)狀DNA大都是隨復(fù)制又同時向兩側(cè)移動方式復(fù)制。（2）基因的表達  包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程，在原核生物中這兩個過程同時進行，在真核生物中是在不同時間、不同地點進行的。轉(zhuǎn)錄  轉(zhuǎn)錄是以DNA分子的一條鏈為模板，合成RNA的過程，合成方向也為53，轉(zhuǎn)錄不是沿DNA分子全長進行，是以包括一個成多個基因區(qū)段為單位進行合成。原核細胞tRNA、mRNA、rRNA由一種RNA酶催化合成。而真核細胞具有三種聚合酶、，其中催化rRNA的合成，催化mRNA合成，催化tRNA的合成。合成出的m RNA前體需經(jīng)過戴帽、加尾、甲基化和剪接等加工程序，最后才成為成熟的mRNA。翻譯它是以m RNA分子為模板，按53的方向在核糖體上合成蛋白質(zhì)的過程。蛋白質(zhì)合成是從NC端。遺傳密碼在mRNA上，每三個相鄰的堿基形成一個密碼子，方向為53，四種堿基可組合形成64種密碼，其中有兩種起始密碼，三種終止密碼，密碼子的特點是不重疊性、無標點符號、簡并性、終止密碼和起始密碼、通用性。反密碼子是t RNA反密碼環(huán)中的三個相鄰堿基，閱讀方向為35。然而，反密碼子5端的一個堿基并不一定與密碼于3端的一個堿基互補（擺動學(xué)說），因此，t RNA的反密碼子按一定規(guī)則與m RNA密碼子互補配對，從而把某密碼子轉(zhuǎn)譯為相同或不同的氨基酸。氨基酸在酶的催化下通過酯鍵連在t RNA3末端的CCA中的A殘基上。（其CCA是酶的作用加上去的）四、基因的概念和結(jié)構(gòu)1基因的概念基因一詞是1909年約翰遜提出的代替“遺傳因子”的詞。基因是有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段，是控制性狀的遺傳物質(zhì)的功能單位。遺傳效應(yīng)是指基因具有復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯、重組和突變以及調(diào)控等功能。2基因的結(jié)構(gòu)。在原核生物中，DNA分子中約1000個堿基對相當于一個基因，這些基因連續(xù)編碼。真核生物中的情況復(fù)雜的多。如哺乳動物的基因長度平均約為50008000個堿基對，然而，高等真核生物的結(jié)構(gòu)基因多為斷裂基因。一個斷裂基因含有幾個編碼順序，叫外顯子，被一個個不編碼的間隔順序隔開，這些間隔順序叫內(nèi)含子。不同的結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)復(fù)雜程度不同，每一個斷裂基因在其第一個和第末個外顯子的外側(cè)，都有一非編碼區(qū)，并連接著一些調(diào)控順序?；蚍N類如下：編碼蛋白質(zhì)的基因  包括結(jié)構(gòu)基因和調(diào)節(jié)基因。沒有轉(zhuǎn)譯產(chǎn)物的基因  如rRNA基因和tRNA基因。不能轉(zhuǎn)錄的DNA片段  如操縱基因。第二節(jié)  遺傳的基本規(guī)律【知識概要】一、研究性狀遺傳的方法1選擇雜交親本的標準選擇具有相對性狀的純系，各作為雜交親本的一方。2交配試驗方式純系親本通過人工去雄和授粉等手段進行雜交，雜種F1進行自交或與親本回交等。3實驗觀察和記載觀察相對性狀在雜交子代和雜種后代中的遺傳表現(xiàn)，對雜種及其各代中不同類型的植株分別計數(shù)。4實驗結(jié)果的統(tǒng)計運用數(shù)學(xué)統(tǒng)計法分析實驗資料，確定每一代中不同類型植株數(shù)之間的數(shù)量關(guān)系。二、基因的分離規(guī)律1相對性狀和等位基因的概念相對性狀是同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型；等位基因是一對同源染色體的同一位置上的、控制相對性狀的基因。2雜種體內(nèi)等位基因的遺傳行為通過測交試驗結(jié)果，揭示了雜種體內(nèi)的等位基因隨同源染色體分開而分離，各自隨配子獨立地遺傳給后代。因此，基因的分離規(guī)律闡明了雜合子體內(nèi)等位基因分離與雜種后代的性狀分離的因果關(guān)系。等位基因在二倍體生物的體細胞中成對存在，配子中只含等位基因的一個成員。3雜種體內(nèi)的等位基因之間的相互作用（l）完全顯性：具有相對性狀的純合體雜交，F(xiàn)1雜合體全部表現(xiàn)為顯性。（2）不完全顯性：F1的性狀表現(xiàn)介于雙親性狀中間的遺傳現(xiàn)象。（3）共顯性：F1同時表現(xiàn)雙親性狀的遺傳現(xiàn)象。如AB血型，MN血型。（4）鑲嵌顯性：雙親性狀在F1的同一個體不同的部位表現(xiàn)出來，這種雙親的性狀不一定有顯隱性之分。（5）超顯性：F1的性狀表現(xiàn)超過親本性狀。如害蟲突變性的抗藥性超過親本個體。（6）條件顯性：等位基因之間的顯性關(guān)系因環(huán)境因素的影響而改變。4致死基因在雜交實驗中，有時觀察到后代分離比與預(yù)期值有一定的偏差。致死基因的作用可發(fā)生在不同的發(fā)育階段，在配子期致死的稱配子致死，在胚胎期或成體階段致死的稱合子致死。致死基因的致死效應(yīng)往往也跟個體所處的環(huán)境有關(guān)。5基因分離規(guī)律的應(yīng)用（1）一個雜合體在逐代自交中，雜合體在某代群體中所占比例的計算。公式為：雜合體的比例為（1/2）n（n代表自交代數(shù)）。純合體的比例為1（1/2）n。（2）在雜交育種上的應(yīng)用：符合育種目標的隱性性狀一旦出現(xiàn)，其基因型就能夠穩(wěn)定遺傳，符合育種目標的顯性個體，則應(yīng)通過連續(xù)自交和選擇，使其基因型逐漸趨于純會狀態(tài)。（3）在人類優(yōu)生上的應(yīng)用。常染色體顯性遺傳病的系譜特點：a患者的雙親常有一方患病，患病的親代常常是雜合體。b患者的同胞兄弟姐妹中，約有1/2患病，而且男女患病的機會均等。c患者的子女中，有1/2的個體將患此病，在系譜中可看到在幾代中連續(xù)傳遞。d雙親有病時，可有正常的子女。e雙親無病，子女一般不會患病，只有在突變的情況下才有例外。常染色體隱性遺傳病的系譜特點：a患者的雙親都無病，但是，他們都是攜帶者。b患者的同胞兄弟姐妹中，約有1/4患病，而且男女患病機會相等。c患者的子女中一般并無患兒，系譜中看不到連續(xù)遺傳，往往是散發(fā)的。d近親婚配時，子女中的患病風險比非近親婚配者高。親表兄妹（或表姐妹）所具有的基因有1/8的可能性是相同的。常染色體不完全顯性遺傳病，如軟骨發(fā)育不全癥。雜合體的表型介于純合顯性和純合隱性表型之間，純合顯性患兒（AA）病情嚴重，多死于胎兒期或新生兒期。三、基因的自由組合規(guī)律1不同對的等位基因非等位基因的遺傳行為通過測定實驗結(jié)果表明，雜合體內(nèi)不同對的等位基因位于不同對的同源染色體上，有配子形成時，每對等位基因各自獨立分離的同時，非等位基因之間表現(xiàn)為自由組合。因此，基因的自由組合規(guī)律闡明了雜合體內(nèi)非同源染色體上的非等位基因之間分離或組合的互不干擾性與不同性狀自由組合的因果關(guān)系。2多對非等位基因獨立遺傳時，F(xiàn)1的基因?qū)?shù)與后基因型和表現(xiàn)型間的數(shù)量關(guān)系（理論上的預(yù)測）如下表。非等位基因獨立遺傳時，F(xiàn)1基因?qū)?shù)與F2基因型和表現(xiàn)型間的數(shù)量關(guān)系F1等位基因?qū)?shù)F1配子種類數(shù)F1雌雄配子的組合數(shù)F2基因型的種類數(shù)F2純合基因型的種類數(shù)F2雜合基因型的種類數(shù)完全顯性時F2表現(xiàn)型的種類數(shù)F2表現(xiàn)型的分離比例n2n4n3n2n3n2n2n（31）n3基因的自由組合規(guī)律在實踐上的意義。F2是按照育種目標選擇雜種后代的有利時機，并能對符合育種目標的雜種后代的基因型和表現(xiàn)型及其比例做出預(yù)測。四、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理三概率的定義所謂概率是指在反復(fù)試驗中，預(yù)期某一事件的出現(xiàn)次數(shù)的比例，它是生物統(tǒng)計學(xué)中最基本的概念。相乘法則：兩個（或兩個以上）獨立事件同時出現(xiàn)的概率是它們各自概率的乘積。相加法則：兩個事件是非此即彼的或相互排斥的，那么出現(xiàn)這兩個事件中某一事件的概率是兩個各別事件的概率之和。2二項式展開求某種事件組合出現(xiàn)的概率。計算公式為二項分布的通項公式（不考慮出現(xiàn)順序）：五、用卡平方（x2）來測定適合度實得比數(shù)符合理論比數(shù)的程度如何，可用一個指數(shù)即卡平方（x2）來表示。x2的定義為：x2（實得數(shù)預(yù)期數(shù)）2預(yù)期數(shù)（為積加符號）算出x2后，就查x2表（表中 n代表“自由度”，p是實得數(shù)與理論數(shù)相差一樣大以及更大的積加概率）。當觀察結(jié)果與理論預(yù)期值差異的概率p0.05時，說明差異不顯著；當p0.05時，表明差異顯著，應(yīng)把假設(shè)的分離比否定；當p0.01時，表明差異極顯著，有把握地把假設(shè)的分離比否定。六、非等位基因之間的相互作用1互補基因不同對的兩個基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這兩個互作的基因叫做互補基因。（1）雞冠形狀的遺傳          P   玫瑰冠    ×   豌豆冠               RRpp        rrPP          F1               胡桃冠                       RrPr                                  F2   胡桃冠  玫瑰冠   豌豆冠   單冠              9R-P- 3R-pp 3rrP- lrrpp其遺傳特點是：子代F1的性狀不像任何一個親本，而是一種新的類型。 F1自交得到的F2中，有四種類型，其比例為9331，子二代出現(xiàn)兩種新的類型。（兩個新性狀之比為91）（2）香豌豆花色的遺傳    P        白花   ×    白花                   CCrr      ccRR          F1                紅花CcRr          F2   紅花    白花    白花    白花             9C-R- 3C-rr 3ccR- 1ccrr 其遺傳特點是：子代F1的性狀不像任何一個親本，而是一種新類型。子二代有兩種表型、其比例為97（即新性狀與親本性狀比為97）。2修飾基因有些基因可影響其他基因的表型效應(yīng)，這些基因稱修飾基因。據(jù)其作用，有加強其他基因的表型效應(yīng)的稱為強化基因；有減弱其他基因的表型效應(yīng)的稱為限制基因；有完全抑制其他基因的表型效應(yīng)的稱為抑制基因。下面以抑制基因為例家蠶繭色遺傳。       P       顯性白繭   ×   黃繭          Iiyy       iiYY       F1                     白繭IiYy                                 F2       白繭    白繭    黃繭    白繭             9I-Y- 3I-yy 3iiY- 1iiyy其遺傳特點是：子一代表現(xiàn)為一個親本的性狀，子二代出現(xiàn)兩種表型，其比例為133。3上位效應(yīng)某對等位基因的表現(xiàn)，受到另一對非等位基因的影響，隨著后者的不同而不同，這種現(xiàn)象稱上位效應(yīng)。（1）隱性上位（家兔的毛色遺傳）    P    灰色      ×      白色       CCGG            ccgg       F1               灰色CcGg                              F2  灰色    黑色    白色    白色          9C-G- 3C-gg 3ccG- 錯誤！鏈接無效。1ccgg其遺傳特點是：一對等位基因（Cc）中隱性基因（c）可掩蓋另一對非等位基因的顯性（G）和隱性基因（g）的表現(xiàn)。F2有三種表型，其分離比為：9錯誤！鏈接無效。3錯誤！鏈接無效。4。（2）顯性上位（燕麥外穎顏色的遺傳）       P   黑穎                   黃穎           Bbyy         ×        bbYY                        F1                  黑穎BbYy                               F2     黑穎   黑穎   黃穎   白穎           9B-Y- 錯誤！鏈接無效。3B-yy3bbY-1bbyy其遺傳特點是：一對等位基因（Bb）中的顯性基因（B）可掩蓋另一對非等位基因中的顯性基因（Y）和隱性基因（y）的表現(xiàn)。F2出現(xiàn)三種表型，其比值為12錯誤！鏈接無效。31。七復(fù)多位基因1概念復(fù)等位基因是指位于同一基因座位中，一組等位基因的數(shù)目在兩個以上，作用類似，都影響同一器官的形狀和性質(zhì)，有遺傳上稱復(fù)等位基因，如Aa1，a2，a3，就構(gòu)成一個復(fù)等位基因系列。對這一復(fù)等位基因系列來講，每一個體只可能有其中的兩個基因。 2復(fù)等位基因的多態(tài)現(xiàn)象在有一個復(fù)等位基因的系列中，可能有的基因型數(shù)目取決于復(fù)等位基因的數(shù)目。計算公式為：基因型數(shù)目n（n1）/2（n代表復(fù)等位基因數(shù)目）。其中純合體數(shù)n，雜合體數(shù)n（n1）/2，復(fù)等位基因的多態(tài)現(xiàn)象，增加了生物的多樣性和適應(yīng)性。3ABO血型由三個復(fù)等位基因決定，分別為IA、IB、i，但IA與IB間表示共顯性，它們對i都表現(xiàn)為顯性，所以，IA、IB、i之間可組成6種基因型，但只顯現(xiàn)4種表型。ABO血型系統(tǒng)的遺傳，符合孟德爾定律。4Rh血型與母子間不相容Rh血型最初認為是由一對等位基因R和r決定。RR和Rr為Rh，rr為 Rh。現(xiàn)在知道Rh血型由18個以上復(fù)等位基因決定的。Rh個體在正常情況下不含Rh細胞的抗體，但在Rh個體反復(fù)接受Rh個體血液，就可能產(chǎn)生抗體。Rh母親懷Rh的胎兒，在分娩時，Rh胎兒的紅細胞有可能通過胎盤進入母體血液，使Rh的母親產(chǎn)生抗體，當懷第二胎時，胎兒為Rh，可造成胎兒死亡或生一個溶血癥的新生兒。5自交不親合同類相抗，自交不育，保證了并花傳粉受精。煙草是自交不育的，已知至少有15個自交不親合基因，它們是S1，S2，S3，S15，構(gòu)成一個復(fù)等位基因系列，相互無顯隱關(guān)系。煙草的部分不親合基因的作用如下表。煙草的不親合基本的作用   S1、S3S1、S2S2、S3S1S3S1S3、S2S3S1S2、S1S3S1S2S1S2、S2S3S1S2、S1S3S2S3S1S2、S2S3S1S3、S2S3八、基因的連鎖和互換及基因定位1基因的完全連鎖控制不同性狀的非等位基因位于一對同源染色體的不同位置上，子一代雜合體在產(chǎn)生配子時，連鎖基因連在一起不分離，隨配子共同傳遞給后代，從而導(dǎo)致不同性狀之間表現(xiàn)出完全連鎖。如果測交后代只有兩種表型，比值為11，沒有重組類型出現(xiàn)，則可確定控制不同性狀的非等位基因完全連鎖。2基因的不完全連鎖基因互換基因互換是指控制不同性狀的非等位基因位于一對同源染色體的不同位置上，子一代雜合體在產(chǎn)生配子時，同步化進入減數(shù)分裂的全部性母細胞中，一小部分初級性母細胞的四分體時期，可能發(fā)生同源染色體的非姐妹染色單體間對應(yīng)節(jié)段的交換，一旦互換發(fā)生在連鎖基因之間，使位于對應(yīng)節(jié)段上的等位基因互換，以形成新的非等位基因間的連鎖關(guān)系。由于F1每個發(fā)生交換的性母細胞最多只能產(chǎn)生一半重組型配子，另一半是親本型配子。因此，F(xiàn)1測交后代重組類型明顯少于親本類型。如雙雜合體測交后代為兩兩相等比值不同的4種表型后代；三雜合體如發(fā)生兩個單交換，其測交后代為兩兩相等比值不同的6種表型后代；三雜合體個體如發(fā)生兩個單交換、一次雙交換，其測交后代為兩兩相等、比值不同的8種表型后代，其中雙交換個體占比值最少。交換率的計算，通過對測交后代統(tǒng)計結(jié)果求得：交換率重組類型/（重組類型親本類型）×100交換率×2發(fā)生基因互換的初級性母細胞的比值（）。3基因定位（1）兩基因間在遺傳學(xué)上的相對圖距，交換率的大小反映出連鎖基因之間的距離大小，通過交換率的測定，即可以確定基因在染色體上的排列次序和相對距離。遺傳學(xué)上把交換率的“”去掉，可作為兩基因在遺傳學(xué)上的相對圖距。（2）基因定位的方法  基因定位通常采用“三點測交”法，即用三雜合體跟三隱性個體測交，通過對測定子代表型及比例分析、計算三個連鎖基因間的交換值，從而確定各個基因在同一條染色體上的次序和相對距離。值得注意的兩個問題：兩邊的兩個基因的相對距離兩個單交換值之和兩倍的雙交換值。兩邊的兩個基因間的交換值兩個單交換值兩倍的雙交換值。另外，不必計算交換值，可直接判斷三個基因的次序，其方法為：用親組合表型的基因次序與雙交換表型的基因次序進行比較，發(fā)生交換的一對等位基因應(yīng)位于三對等位基因的中間。第三節(jié)  性別決定和伴性遺傳【知識概要】一、性別決定性別決定是指生物雌雄性別發(fā)展趨勢的內(nèi)在因素和方式。1細胞水平生物性別的差異大都與性染色體組合方式有關(guān)，由性染色體組合方式不同決定性別的方式主要有兩種：XY型和ZW型，兩者比較如下表。XY型與ZW型兩種不同性別決定方式的比較XYZW兩條異型性染色體XY兩條同型性染色體ZZ兩條同型性染色體XX兩條異型性染色體ZW后代性別決定于父方?jīng)Q定于母方動物類型哺乳類、某些兩棲類雙翅目和直翅目昆蟲等魚類、兩棲類、爬行類某些鱗翅目昆蟲等2分子水平對人類來說，決定男性性別的并非是Y染色體，而是Y染色體的短臂上的睪丸決定基因（TDF），X染色體上無這個基因。TDF決定性別形成的大致過程為：3其他類型的性別決定（l）受精與否決定性別  如蜜蜂雄性個體就是由未受精的卵細胞發(fā)育來的。（2）環(huán)境影響決定性別  如海生蠕蟲后 。（3）基因差異決定性別  如玉米。（4）環(huán)境對性別分化的影響。性逆轉(zhuǎn)  表型改變，基因型不變，如雌性非蘆花雞，性逆轉(zhuǎn)為雄性。日照長短對性別分化的影響  如大麻。在短日照、溫室內(nèi)，雌性的逐漸性轉(zhuǎn)換成雄性。異性雙胎的性別分化  如牛懷異性雙胎、雌犢的性別分化受影響。環(huán)境不同的性別分化  如蜜蜂的受精卵可發(fā)育為蜂王，也可發(fā)育為工蜂，其主要靠環(huán)境和蜂王漿的影響。二、伴世遺傳性染色體上的基因，總是限性別相聯(lián)系，這種遺傳方式稱伴性遺傳。1果蠅的伴性遺傳果蠅的伴性遺傳是摩爾根1901年首先發(fā)現(xiàn)的，第一次把一個特定基因與一個特定的染色體聯(lián)系起來。通過實驗，摩爾根把果蠅的紅眼和白眼的遺傳方式總結(jié)出下列遺傳圖解：   XX  × XY XX、XY   XX  × XWY XXW、XY   XXW  × XY XX、XXW、XY、XWY   XXW × XWY XXW、XWXW、XY、XWY   XWXW  × XY XXW、XWY   XWXW  × XWY XWXW、XWY2人類的伴性遺傳（1）人類的紅綠色盲、血友病為伴X隱性遺傳病。紅綠色盲、血友病的遺傳與果蠅的紅眼和白眼遺傳方式相同。遺傳系譜的主要特點為：人群中男性患者遠多于女性患者，在一些發(fā)病率低的系譜中，只有男性患者。雙親無病，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病。女性患者的兒子必患病。系譜一般具有交叉遺傳的特點。（2）人類的抗維生素D佝樓病為伴X顯性遺傳。其系譜特點為：人群中女性患者多于男性患者，前者的病情可較輕?；颊叩碾p親中，必有一個該病患者。男性患者的后代中，女兒都將患病，兒子都正常。女性患者的后代中，子、女都各有1/2的患病風險。（3）人類男性外耳道多毛癥是伴Y連鎖遺傳（或限雄遺傳）。其特點是：患者均為男性，并且是父傳子，子傳孫，女性不會出現(xiàn)相應(yīng)的遺傳病癥。第四節(jié)  細胞質(zhì)遺傳及其在育種上的應(yīng)用【知識概要】一、細胞質(zhì)遺傳的特點遺傳方式是非孟德爾式的。F1通常只表現(xiàn)母方的性狀。雜交的后代一般不出現(xiàn)一定比例的分離。二、高等植物葉綠體的遺傳1紫茉莉的綠白斑的遺傳其特點為：不同枝條上的花朵相互受粉時，其后代的葉綠體種類完全決定于種子產(chǎn)生于哪一種枝條上，而與花粉來自哪一種枝條無關(guān)。2玉米的埃型條斑遺傳其特點是：條斑植株作父本，正常植株作母本時，顯示孟德爾式遺傳。條斑植株作母本，不論父本基因型怎樣，其子代看不到典型的孟德爾式比數(shù)，顯示出典型的細胞質(zhì)遺傳。三、真菌類線粒體的遺傳核基因遺傳遵循孟德爾式遺傳，但雜交的后代性狀跟核基因無直接關(guān)系而表現(xiàn)為細胞質(zhì)遺傳（如酵母菌的“小菌落”和鏈孢霉的“緩慢生長”要變型等）。四、細胞質(zhì)遺傳在育種上的應(yīng)用玉米的“二區(qū)三系”制種，就是核質(zhì)互作的一個例子。雜交制種過程如下：（S）rfrf     ×    （N）rfrf      （S）rfrf      ×     （N）RfRf雄性不育系       保持系                                  （S）rfrf   （N）rfrf               （S）Rfrf   （N）RfRfj         雄性不育系    保持系                 雜交種     恢復(fù)系     雄性不育系和保持系的繁殖             制造雜交種，同時繁殖恢復(fù)系【解題指導(dǎo)】例  一個玉米雄性不育植株，用對育性恢復(fù)基因（Rf）是純合的粉授粉。雜交后產(chǎn)生的F1的基因型和表現(xiàn)型分別為      A  （S）Rfrf和雄性可育    B  （N）RfRf和雄性可育C  （N）Rfrf和雄性不育    D  （S）rfrf和雄性不育析  玉米雄性不育是核質(zhì)互作的結(jié)果，只有其基因型為（S）rfrf時，植物個體才是雄性不育個體，育性恢復(fù)純合體的基因型應(yīng)為（N）RfRf。由于合子的細胞質(zhì)幾乎來自于母本，而核中的基因分別來自父母本。故此，（S）rfrf（）×（N）RfRf（）（S）Rfrf（F1），為雄性可育。所以正確答案選A。第五節(jié)  生物的變異【知識概要】生物變異的類型包括三個：基因重組、基因突變和染色體變異。一、基因突變1基因突變的類型根據(jù)基因結(jié)構(gòu)的改變方式不同，可將基因突變分為四種類型：（1）點突變  由某位點一對減基改變造成的。其包括兩種形式：轉(zhuǎn)換和顛換。點突變的不同效應(yīng)為：同義突變；錯義突變；無義突變；終止密碼突變。（2）移碼突變  某位點增添或減少12對堿基造成的。（3）缺失突變  基因內(nèi)部缺失某個DNA小段造成的。（4）插入突變  基因內(nèi)部增添一小段外源DNA造成的。2突變體的表型特性突變對表型的最明顯的效應(yīng)，可分為：形態(tài)突變；生化突變；致死突變；條件致死突變。3，突變發(fā)生的時期突變可在個體發(fā)育的任何時期發(fā)生。突變發(fā)生在生殖細胞中，通過有性生殖必然引起后代遺傳變化；突變發(fā)生在體細胞中，可引起某些體細胞遺傳結(jié)構(gòu)上的改變。突變發(fā)生的時期越遲，則生物表現(xiàn)出突變性狀的部分越少。4基因突變的原因基因突變是基因在滲變因素作用下，內(nèi)部分子結(jié)構(gòu)改變的結(jié)果?；蛲蛔兊姆肿訖C制可以概括如下表所示：5基因突變的特征普遍性。隨機性。稀有性。多方向性：一個基因可突變?yōu)橐幌盗挟愘|(zhì)性的等位基因復(fù)等位基因。但每一個基因突變的方向不是漫無限制的，如毛色基因，突變一般在色素的范圍內(nèi)?？赡嫘浴６嗪ι倮裕旱泻Φ耐蛔冊谝欢l件下轉(zhuǎn)化為無害，甚至是有利的。二、染色體變異染色體變異分為兩大類：染色體數(shù)目變異和染色體結(jié)構(gòu)變異。1染色體數(shù)目變異（1）染色體數(shù)目變異的常見類型如下表所示：類別名稱符號實例整倍體單倍體二倍體三倍體同源四倍體異源四倍體異源六倍體異源八倍體n2n3n4n2n=4x2n6x2n=8x雄峰、花粉植物雌蜂、水稻香蕉、黃花菜馬鈴薯、曼陀羅煙草普通小麥小黑麥非整倍體單體缺體三體雙三體四體2n12n22nl2n1l2n2人類21三體患兒（2）染色體組及倍性染色體組是指某種生物細胞中起源相同、形態(tài)各異、功能協(xié)調(diào)的一套完整的非同源染色體及其攜帶的全部基因。一個染色體組（用符號n表示）攜帶著一套非等位基因，由若干個染色體組成。染色體倍性是生物體細胞中包含的染色體組數(shù)。異源多倍體生物的染色體組來源于若干個祖先種（又稱為基本種），每個祖先種的染色體組稱為基本染色體組。例如，普通小麥的生殖細胞中染色體組包含三個基本染色體組，而它的體細胞中則有六個染色體組。單倍體是含有本物種配子染色體數(shù)的個體。一些低等植物的配子體和一些昆蟲的雄體（如蜂類等膜翅目昆蟲），都是正常的單倍體。但本來是二倍體或多倍體的生物通過單性生殖產(chǎn)生的單倍體，則是高度不育的。本來是二倍體的生物形成為單倍體后產(chǎn)生可育配子的幾率為1/2n（n代表染色體對數(shù)）。多倍體是由合子發(fā)育的體細胞含有三個或三個以上染色體組的體。二倍體的體細胞中染色體加倍形成同源多倍體（如染色體數(shù)未減數(shù)的雌雄配子結(jié)合成合子或產(chǎn)生染色體加倍的幼芽發(fā)育成）。種間雜交中體細胞染色體加倍則形成異源多倍體。同源多倍體可育性不高，僅四倍體的曼陀羅能正常繁殖，它有三種雜合體，即：AAAa、AAaa、Aaaa。各種雜合體的配子比和自交后裔表型比數(shù)如下表所示：基因型配子比假設(shè)只有一個B交后代（A就產(chǎn)生A表型）AAAa/AA/Aa全部AAAaa/AA4Aa/aa35A/aaAaaa/Aa/aa/A/aa（3）非整倍體  單體、缺體和三體通過測交都可以把新的隱性突變基因定位在某染色體上。在二倍體植物中，獲單倍體容易，獲單體很難。說明缺少單條染色體的影響較缺少一套染色體的影響還要大。在多倍體植物中，獲得單體較容易，說明遺傳物質(zhì)的缺失對多倍體的影響比對二倍體的影響來得小。2染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異指染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生不正常的變化，主要有四種：缺失、重復(fù)、倒位和易位。（l）缺失  指一個正常染色體失去了片段。包括中間缺失和頂部缺失。不致死的缺失往往引起不尋常的表型效應(yīng)，不致死的缺失多數(shù)通過卵細胞遺傳的。如一個顯性基因的缺失，致使原來不應(yīng)顯現(xiàn)出來的一個隱性等位基因的效應(yīng)顯現(xiàn)出來，表現(xiàn)出“假顯性現(xiàn)象”或“擬顯性現(xiàn)象”。（2）重復(fù)  指一個正常染色體增加了本身相同的某區(qū)段，包括順接重復(fù)和反接重復(fù)。重復(fù)太大，也會影響個體的生活力，甚至引起個體死亡。染色體的某段的重復(fù)可引起基因的“劑量效應(yīng)”或“累加作用”。另外，一般講，重復(fù)很難檢出，但從進化觀點來講很重要，它提供了額外的遺傳物質(zhì)，有可能執(zhí)行新的功能，是新基因起源的一種可能方式。（3）倒位  指一個染色體上某區(qū)段正常排列順序發(fā)生了180º的顛倒，造成染色體內(nèi)的重新排列，包括臂內(nèi)倒位和臂間倒位。倒位純合體不影響個體的生活力，只是改變了染色體上的相鄰基因位置，從而某些表型發(fā)生位置效應(yīng)，同時也改變與相鄰基因的交換值。倒位雜合體則不然，其生育力降低。染色體上的區(qū)段可能一次又一次發(fā)生倒位，且通過自交出現(xiàn)不同的倒位純合體，致使它們與其原來的物種不能交配，形成生殖隔離，結(jié)果產(chǎn)生新族群或變種。（4）易位  指兩對非同源染色體間某區(qū)段的轉(zhuǎn)移，造成染色體間的重新排列，包括相互易位和單向易位。相互易位純合體不影響個體生活力。相互易位雜合體則不然，在減數(shù)分裂時，如鄰近分離則形成不平衡配子，常有致死效應(yīng)。如交互分離則使易位染色體和非易位染色體進入不同配子中，導(dǎo)致非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴重抑制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象。相反，同一染色體上的連鎖基因可能因易位而表現(xiàn)為獨立遺傳現(xiàn)象。三、人類染色體疾病1染色體數(shù)目異常的疾病（1）常染色體數(shù)目異常先天愚型或Down綜合癥（軟白癡）患者的核型為：47，XX（XY）21，也稱21三體。該病大多是由卵子發(fā)生過程中21號染色體不分離，形成了多一條21染色體的異常卵細胞，受精后形成。發(fā)病率為： l/6001/800。（2）性染色體數(shù)目異常的疾病先天性學(xué)兒發(fā)育不全癥（Klinefelter綜合?。┍静』颊咴谇啻浩诔霈F(xiàn)臨床癥狀，睪丸小且發(fā)育不全，不能生育。其核型為47，XXY。該病大多是由卵子發(fā)生過程中X染色體不分離，形成多一條X染色體的異常卵子，受精后形成。發(fā)病率占男性的1/7001/800。性腺發(fā)育不全癥（Turner綜合癥）本病患者只有卵巢基質(zhì)而無濾泡，無生育能力。其核型為45、XO。該病大多數(shù)為精子發(fā)生過程中XY不分離，形成了性染色體異常的精子，并和卵子受精后形成。發(fā)病率占女性的1/3500。2染色體結(jié)構(gòu)異常的疾?。?）貓叫綜合癥，本病患者哭聲如貓叫，智力低，肌張力也低下?；颊叩暮诵蜑?6，XX（XY），但患者的一條5號染色體的短臂缺失。（2）14/21易位型先天愚型，患者核型為46，XX（XY），14，tt（14；21）?；純汉诵椭猩僖粭l14號染色體，多一條由14號和21號染色體形成的易位染色體。這種易位可以是新發(fā)生的結(jié)構(gòu)畸變，也可以由雙親之一傳來。第六節(jié)  基因表達的調(diào)控【知識概要】一、基因調(diào)控的重要意義任何一個細胞在一定時期內(nèi)，并非全部基因都能表達，而是在一定時期內(nèi)的一定條件下，只能部分特定基因在表達。所以，基因表達的調(diào)控能使生物在利用自然資源和應(yīng)付生活環(huán)境方面很有靈活性，從而使生物可以更好的保存自己，繁衍種族。二、操縱子學(xué)說1原核生物的基因調(diào)控乳糖操縱子的關(guān)閉狀態(tài)和打開狀態(tài)如下圖所示。乳糖操縱子的關(guān)閉狀態(tài)乳糖操縱子的打開狀態(tài)2乳糖操縱子的打開狀態(tài)如圖所示?；虻恼{(diào)控系統(tǒng)表明，它使一個代謝系統(tǒng)中的酶系能夠同時按所需要的數(shù)量準確地合成。乳糖操縱子只有在環(huán)境中有乳糖存在時，才開始合成這個酶系，乳糖分解完之后，由于負反饋而停止酶的合成，這就使細菌能更有效地適應(yīng)環(huán)境的變化。3真核生物基因調(diào)控的復(fù)雜性。一般地說，包括四個水平的調(diào)控。轉(zhuǎn)錄前的調(diào)控  a組蛋白轉(zhuǎn)位模型：DNA的一個特定位置上的一種特異性的非組蛋白磷酸化以后，磷酸基帶負電荷，于是非組蛋白與帶負電荷的DNA相斥，并與帶正電荷的組蛋白強烈地結(jié)合在一起。組蛋白和非組蛋白復(fù)合體從DNA上脫離開來，使這部分DNA裸露出來，不再受組蛋白的抑制而開始轉(zhuǎn)錄。b真核細胞基因調(diào)控系統(tǒng)的模型：由于真核生物代謝需很多酶，這些酶的基因可能分散在不同染色體的不同部位上。那么，達到協(xié)調(diào)機制的原理如面兩圖所示。真核細胭基因調(diào)控系統(tǒng)的模型真核細胞基因的復(fù)雜調(diào)控系統(tǒng)轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控  RNA聚合酶I催化rRNA的轉(zhuǎn)錄，RNA聚合酶催化mRNA的轉(zhuǎn)錄，RNA聚合酶催化tRNA和5sRNA的轉(zhuǎn)錄。轉(zhuǎn)錄后的調(diào)控  對初產(chǎn)生的RNA加工剪接，去掉內(nèi)含子和非編碼區(qū)順序，把幾個外顯子連接起來，成為成熟的mRNA。翻譯水平的調(diào)控，mRNA的戴帽與核糖體小亞基識別并與之結(jié)合，是開始翻譯的條件。翻譯后的調(diào)控  翻譯的最初產(chǎn)物是一個大的蛋白質(zhì)分子。有時，必須經(jīng)酶切成更小的分子才能有生物活性。如胰島素原胰島素。三、遺傳工程1基因的分離和合成分離是利用限制性內(nèi)切核酸酶將分離目的基因切割成粘性末端。合成是通過化學(xué)合成法和酶促合成法來合成目的基因。2運載體的選擇（1）運載體必備特點為：a必須能復(fù)制，b最好有一個限制酶的切點，C必須含有一種標記基因，d最好含有啟動子。（2）常見運載體的種類：a質(zhì)粒DNA，bSV40病毒，c噬菌體，d含質(zhì)粒和噬菌體順序的運載體。3DNA的重組和克隆化重組DNA的示意圖