染色體結(jié)構(gòu)變異 課件

染色體結(jié)構(gòu)變異 最新第六章 染色體結(jié)構(gòu)變異 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新 在自然和人為條件下，可能使染在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來，再接合時色體折斷，之后再接起來，再接合時發(fā)生差錯，導致染色體結(jié)構(gòu)變異。這發(fā)生差錯，導致染色體結(jié)構(gòu)變異。這種通過種通過“折斷折斷重接重接”出現(xiàn)的染色體出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四類結(jié)構(gòu)變異分為四類: : (1)(1)缺失缺失 (2)(2)重復重復 (3)(3)倒位倒位 (4)(4)易位易位染色體結(jié)構(gòu)變異 最新 圖 2 2 - 羅 伯 遜 易 位 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新第一節(jié)第一節(jié) 缺失缺失 一、缺失類型及形成一、缺失類型及形成 缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了斷片：缺失的區(qū)段無著絲粒 頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端 某一整臂缺失了就成為某一整臂缺失了就成為 頂端著絲點染色體頂端著絲點染色體 中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段染色體結(jié)構(gòu)變異 最新圖圖 6 61 1 缺失的的類型與形成缺失的的類型與形成 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新 頂端缺失染色體很難定型，因而較少見頂端缺失染色體很難定型，因而較少見（1）斷頭很難愈合，斷頭可能同另一 有著絲粒的染色體的斷頭重接， 成為雙著粒染色體（2）頂端缺失染色體的兩個姊妹染色 單體可能在斷頭上彼此接合，形 成雙著絲粒染色體 雙著絲粒染色體就會在細胞分裂的后期受兩個著絲粒向相反兩極移動所產(chǎn)生的拉力所折斷，再次造成結(jié)構(gòu)的變異而不能穩(wěn)定 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失的（1）缺失雜合體：某個體的體細 胞內(nèi)雜合有正常染色體及其 缺失染色體（2）缺失純合體：某個體的缺失 染色體是成對的染色體結(jié)構(gòu)變異 最新二、缺失的細胞學鑒定二、缺失的細胞學鑒定 在最初發(fā)生缺失的細胞內(nèi)，可見到遺棄 在細胞質(zhì)里無著絲粒的斷片。但隨著細 胞多次分裂，斷片即消失頂端缺失的區(qū)段較長，可在缺失雜合體 的雙線期檢查交叉尚未完全端化的二價 體，看非姊妹染色單體的末端是否長短 不等中間缺失，且缺失的區(qū)段較長，則在缺在缺 失雜合體的偶線期和粗線期，失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色 體與缺失染色體所聯(lián)會的二價體，常會 出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出（與重復的不同）染色體結(jié)構(gòu)變異 最新圖圖 缺失個體的染色體聯(lián)會缺失個體的染色體聯(lián)會 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新如果缺失區(qū)段微小，如果缺失區(qū)段微小，缺失雜合體也可能并不表現(xiàn)明顯的細胞學特征。因此進行微小缺失的細胞學鑒定非常困難，需要借助更精細的細胞學、分子細胞學技術(shù)，如染色體顯帶、原位雜交等，并結(jié)合類似突變基因遺傳分析的程序才能完成。缺失純合體在減數(shù)分裂過程中不會出現(xiàn)二價體配對異常現(xiàn)象。染色體結(jié)構(gòu)變異 最新2 2、缺失的鑒定、缺失的鑒定（5 5）雙著絲粒染色體）雙著絲粒染色體：兩條：兩條末端缺失的染色體末端之末端缺失的染色體末端之間相互連接，形成雙著絲間相互連接，形成雙著絲粒染色體。用粒染色體。用dicdic表示表示，如如4646，X X，dicdic（Y Y）表示）表示X X正常，正常，Y Y是雙著絲粒染色是雙著絲粒染色體。體。染色體結(jié)構(gòu)變異 最新三、缺失的遺傳效應三、缺失的遺傳效應 (1)(1)染色體的某一區(qū)段缺失了，其上原染色體的某一區(qū)段缺失了，其上原 來所載基因自然就丟失了，這是有來所載基因自然就丟失了，這是有 害于生物生長和發(fā)育的害于生物生長和發(fā)育的含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略強含缺失染色體的花粉即使不曾敗育，在授粉和受精過程中，也競爭不過正常的雄配子，因此，缺失染色體主要是通過雌配子而遺傳染色體結(jié)構(gòu)變異 最新(2)(2)如果缺失的區(qū)段較小，含缺失染色體的如果缺失的區(qū)段較小，含缺失染色體的個體可能存活下來。這類個體往往具有各種個體可能存活下來。這類個體往往具有各種異常表現(xiàn)異常表現(xiàn)，如人類第5染色體短臂缺失雜合個體生活力差、智力遲鈍、面部小，患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲，通常在嬰兒期和幼兒期夭折貓叫綜合癥 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新(3)(3)如果缺失的區(qū)段較小，可能會造成如果缺失的區(qū)段較小，可能會造成 假顯性的現(xiàn)象假顯性的現(xiàn)象McClintock(1931): 玉米植株顏色紫色紫色(Pl)(Pl)、綠色綠色(pl)(pl)， 位于6#長臂外段 plplplpl PlPlPlPl 紫株紫株732732株株 綠株綠株2 2株株 （細胞學鑒定該區(qū)段缺失）（細胞學鑒定該區(qū)段缺失） X射線射線染色體結(jié)構(gòu)變異 最新缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象PLPL缺失缺失 假顯性假顯性染色體結(jié)構(gòu)變異 最新第二節(jié) 重復 一、重復類型及形成 重復：染色體多了自身的某一區(qū)段 順接重復:重復區(qū)段與原有區(qū)段在染 色體上排列方向相同 反接重復:重復區(qū)段與原有區(qū)段的排列 方向相反 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新圖圖 6 65 5 重復的類型與形成重復的類型與形成 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新圖圖 6 66 6 不等交換與果蠅不等交換與果蠅16A16A區(qū)段重復形成區(qū)段重復形成 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新重復區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒,否則重復染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，很難穩(wěn)定成型。重復和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。某染色體的一個區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一個染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。重復雜合體: 某對同源染色體中，一條為重 復染色體而另一條為正常染色體重復純合體: 含有一對發(fā)生相同重復同源染 色體 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新二、重復鑒定 若重復的區(qū)段較長，重復雜合體的重復染 色體和正常染色體聯(lián)會時，重復區(qū)段就會 被排擠出來，形成環(huán)或瘤-重復圈或重復 環(huán) 若重復區(qū)段很短，則聯(lián)會時重復染色體區(qū) 段可能收縮一點，正常染色體在相對的區(qū) 段可能伸張一點，于是二價體就不會有環(huán) 或瘤突出，鏡檢時就很難在染色體末端非重復區(qū)段較短時，重復區(qū) 段可能影響末端區(qū)段配對，可能形成二價 體末端不等長突出 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新圖圖 6 67 7 重復雜合體染色體聯(lián)會重復雜合體染色體聯(lián)會 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新三、重復的遺傳效應 (1)劑量效應：隨著細胞內(nèi)基因拷貝數(shù)增加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度也會隨之加強,即細胞內(nèi)基因拷貝數(shù)越多，表現(xiàn)型效應越顯著 例1 果蠅眼色：紅色(v+) 朱紅色(v) v+v眼色：紅色 v+vv眼色：朱紅色染色體結(jié)構(gòu)變異 最新果蠅棒眼遺傳野生型果蠅的每個復眼大約由779個的紅色小眼所組成染色體結(jié)構(gòu)變異 最新圖圖 果蠅染色體果蠅染色體16A16A區(qū)段的遺傳效應區(qū)段的遺傳效應 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新(2)位置效應：基因所在染色體上 的位置不同，其表現(xiàn)型效應也 不同位置效應的發(fā)現(xiàn)是對經(jīng)典遺傳學基因論的重要發(fā)展，它表明染色體不僅是基因的載體，而且對其載有基因的表達具有調(diào)節(jié)作用 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新第三節(jié) 倒位 一、倒位類型及形成 倒位：染色體中發(fā)生了某一區(qū)段倒 轉(zhuǎn) 臂內(nèi)倒位(一側(cè)倒位):倒位區(qū)段在染色 體的某一個臂的范圍內(nèi) 臂間倒位(兩側(cè)倒位):倒位區(qū)段內(nèi)有著 絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色 體的兩個臂 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新圖圖 6 69 9 倒位的類型與形成倒位的類型與形成 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新二、倒位鑒定 若倒位區(qū)段很長，則倒位染色體就可 能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常染 色體的同源區(qū)段聯(lián)會，兩端區(qū)段則只 能保持分離狀態(tài) 如果倒位區(qū)段比較短，則兩側(cè)區(qū)段正 常配對，而倒位區(qū)段與對應正常區(qū)段 保持分離，二價體上形成一個泡狀 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新若倒位區(qū)段不長，則倒位染色體與 正常染色體所聯(lián)會的二價體就會在 倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”臂內(nèi)雜合體在倒位圈內(nèi)外非姊妹染 色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生雙著絲 粒染色單體，出現(xiàn)后期橋或后期 橋 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新染色體結(jié)構(gòu)變異 最新 圖圖 6 61010倒位雜合體染色體聯(lián)會圖倒位雜合體染色體聯(lián)會圖 與倒位雜合體聯(lián)會復合體的電鏡圖與倒位雜合體聯(lián)會復合體的電鏡圖 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新圖圖 6 61111倒位圈內(nèi)倒位圈內(nèi)交換與配交換與配子敗育機子敗育機制制染色體結(jié)構(gòu)變異 最新染色體結(jié)構(gòu)變異 最新三、倒位的遺傳效應 (1)形成新的連鎖群，促進物種進化(2)倒位導致倒位雜合體的部分不育 非姊妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生交換，產(chǎn)生四種交換染色單體：無著絲粒斷片(臂內(nèi))，后期丟失雙著絲粒缺失染色單體(臂內(nèi))，后 期橋折斷缺失染色體配子不育單著絲粒重復缺失染色體(臂間)和缺失染色體(臀內(nèi))配子不育正?；虻刮蝗旧珕误w配子可育 (3)降低倒位雜合體的連鎖基因重組率染色體結(jié)構(gòu)變異 最新第四節(jié) 易位 一、易位類型及形成 易位：某染色體的一個區(qū)段移接到 其非同源的另一個染色體上 相互易位:非同源染色體間發(fā)生了區(qū)段 互換 （常見） 簡單易位(轉(zhuǎn)移):某染色體的一個臂內(nèi) 區(qū)段嵌入非同源染色體的 一個臂內(nèi)（少見） 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新圖圖 6 612 12 易位類型及形成易位類型及形成 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新易位與交換的異同易位與交換的異同相同點相同點：都是交換染色體片段。都是交換染色體片段。 交交 換換 易易 位位交換的交換的染色體染色體同源染色體的非姊同源染色體的非姊妹染色單體之間妹染色單體之間非同源染色體非同源染色體之間之間發(fā)生時發(fā)生時期期只發(fā)生在粗線期只發(fā)生在粗線期發(fā)生在各個時發(fā)生在各個時期期不同點不同點：見下表：見下表染色體結(jié)構(gòu)變異 最新二、易位鑒定 1和2代表兩個非同源正常染色體 12和21代表兩個相互易位染色體 l12221的“+”字聯(lián)會形象染色體結(jié)構(gòu)變異 最新圖圖 6 613 13 相互易位雜相互易位雜合體染色體合體染色體聯(lián)會、分離聯(lián)會、分離與配子育性與配子育性 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新 交 互 分 離 鄰 近 分 離 a b A B a a A b A b A B a B b B 產(chǎn) 生 的 配 子 是 正 常 的 和 平 衡 產(chǎn) 生 的 配 子 都 有 缺 失 和 重 復 ， 是 不 可 育 的 。 這 些 重 組 的 類 型A - b 易 位 的 ， 可 存 活 。 a ,b 或 a - B ,a - A ,b - B都 是 不 能 存 活 的 。 A，B 同 在 一 個 配 子 中 。 圖 2 2 - 1 9 相 互 易 位 在 減 數(shù) 分 裂 中 形 成 了 “ 十 ” 字 配 對 和 四 體 環(huán) ， 不 同 分 離 的 結(jié) 果 產(chǎn) 生 了 假 連 鎖染色體結(jié)構(gòu)變異 最新染色體結(jié)構(gòu)變異 最新易位雜合體的聯(lián)會和分離易位雜合體的聯(lián)會和分離染色體結(jié)構(gòu)變異 最新三、易位的遺傳效應 (1)易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群，是生物進化的一種重要途徑。許多植物的變種就是由于染色體易位形成的。直果曼陀羅的許多品系是不同染色體的易位純合體 (2）易位還可能導致物種染色體數(shù)目改變 圖圖 6-14 6-14 羅伯羅伯遜易位與染色遜易位與染色體融合體融合 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新 a b A B 易 位 a b A B 減 數(shù) 分 裂 “ 十 ”字 配 對 A b a B 易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲?；蚪咏孜话l(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲粒或接近著絲粒處，易位純合體的一對易位染色體包含原來著絲粒處，易位純合體的一對易位染色體包含原來兩條染色體的長臂，而另一對易位染色體只包含原兩條染色體的長臂，而另一對易位染色體只包含原來兩條染色體的短臂，這種易位現(xiàn)象叫來兩條染色體的短臂，這種易位現(xiàn)象叫羅伯遜易位羅伯遜易位由兩對近端著絲粒染色體通過羅伯遜易位和染色體丟失變?yōu)橐粚θ旧w的過程稱為染色體融合染色體融合。染色體結(jié)構(gòu)變異 最新(3)玉米型相互易位雜合體為半不育 玉米、豌豆、高粱、矮牽?；ǚ?0%敗育，胚囊50敗育，結(jié)實率只有50由半不育植株的種子所長出的植株又會有半數(shù)是半不育的，半數(shù)是正常可育的 易位雜合體后期分離時：1,21/12,2 相鄰式，重復缺失-敗育,1/2 1,12/2,21 1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新月見草型相互易位雜合體為全育 月見草、曼駝羅、風鈴草、紫萬年青 易位雜合體后期分離100%是交替式 (4)同倒位雜合體相似，易位雜合體鄰 近易位接合點的某些基因之間的重 組率有所下降 玉米T5-9a是第5染色體和第9染色體的一個易位。在正常的第9染色體上，兩基因之間重組率為23%和20%，在易位雜合體中為11%和5%。染色體結(jié)構(gòu)變異 最新 第五節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā) 能夠誘發(fā)基因突變的物理與化學誘變劑也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異。早在1927年，穆勒就發(fā)現(xiàn)X線可以誘導果蠅產(chǎn)生易位及其他結(jié)構(gòu)變異 一、物理因素誘導 用于誘導染色體結(jié)構(gòu)變異的物理因素主要是電離輻射。在電離輻射的作用下，染色體結(jié)構(gòu)變異常常和基因突變交織在一起 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新只需一次染色體折斷的結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生的頻率在一定范圍內(nèi)與輻射劑量成正比，而不受輻射強度影響。頂端缺失 需兩次斷裂產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生的頻率則與輻射劑量的平方成正比，受輻射強度的影響順接重復相互易位 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新二、化學因素誘導 能夠誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的化學物 質(zhì)很多，而且某些藥物誘發(fā)的結(jié)構(gòu)變異還具有一定的染色體部位特異性。如用EOC、MH、DEPE分別處理蠶豆根尖時，不同藥物使根尖細胞染色體發(fā)生折斷的部位不同。這一特點在濃度低時比在濃度較高時更為突出。另外，恢復時數(shù)（停止藥物處理后的時數(shù)）不同對染色體結(jié)構(gòu)變異數(shù)也有一定的影響。染色體結(jié)構(gòu)變異 最新第六節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的應用 一、基因定位1、利用缺失造成的假顯性現(xiàn)象，可以進行基因定位使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失， 讓其隱性等位基因表現(xiàn)“假顯性”對表現(xiàn)假顯性個體進行細胞學鑒定， 發(fā)現(xiàn)某染色體缺失了某一區(qū)段，就 說明該顯性基因位于該染色體的缺失 區(qū)段上 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新2、利用易位進行基因定位易位雜合體自交子代群體內(nèi)， 1/4正?？捎齻€體 2/4半不育易位雜合體 1/4可育易位純合體易位染色體的易位接合點相當于一個半不育的顯性遺傳基因(T)，正常染色體與易位接合點相對的等位點，則相當于一個可育的隱性遺傳基因(t)。用兩點或三點測驗，根據(jù)Tt與某鄰近基因之間的重組率,確定易位接合點在染色體上的位置染色體結(jié)構(gòu)變異 最新已知玉米長節(jié)間正?；颍ㄒ阎衩组L節(jié)間正常基因（Br）對短節(jié)間（）對短節(jié)間（br)為顯為顯性性， Br基因位于玉米第基因位于玉米第1染色體上染色體上；某玉米第1染色體、第2染色體易位雜合體的株高正常、配子半不育株高正常、配子半不育（ Br T/ Br t）。它與完全可育的矮生品系（完全可育的矮生品系（ br t/ br t）雜交得到F1（ Br T/ br t與Br t/ br t），再用半不育F1（ Br T/ br t）與矮生親本品系（ br t/ br t）測交?？疾鞙y交子代株高與配子育性得到：株高正株高正常、完全可育的常、完全可育的25株，株高正常、半不育的株，株高正常、半不育的350株，株，植株矮化、完全可育的植株矮化、完全可育的281株，植物矮化、半不育的株，植物矮化、半不育的26株。株。求Br基因與第1染色體上易位點間的重組率為多少？染色體結(jié)構(gòu)變異 最新染色體結(jié)構(gòu)變異 最新二、在育種中的應用二、在育種中的應用染色體結(jié)構(gòu)變異是育種工作重要的遺傳變異來源之一染色體結(jié)構(gòu)變異是育種工作重要的遺傳變異來源之一1 1、利用重復區(qū)段基因的劑量效應，提高性狀表現(xiàn)水平、利用重復區(qū)段基因的劑量效應，提高性狀表現(xiàn)水平例如：誘導大麥的a淀粉酶基因所在染色體區(qū)段重復，可大大提高a淀粉酶表達量，從而顯著改良大麥品質(zhì)2 2、利用染色體易位進行物種間基因轉(zhuǎn)移、利用染色體易位進行物種間基因轉(zhuǎn)移栽培植物的野生近緣物種具有許多有益基因，如抗逆性、品質(zhì)好等，通過物種雜交得到種間雜種，再誘導雜種及其后代發(fā)生栽培植物染色體與野生物種染色體間易位，可以將野生物種的基因轉(zhuǎn)移到栽培植物中染色體結(jié)構(gòu)變異 最新例如，一葡萄育種學家育成一個各方面都表現(xiàn)優(yōu)良的新品種，但就是該品種的果實雖多但小。為了在短時間內(nèi)改良這一缺點，并且不改變其他優(yōu)良性狀。試設(shè)計一種簡單的方法。 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新三、利用易位防治害蟲利用易位的半不育效應可以有效地控制害蟲 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新染色體結(jié)構(gòu)變異 最新染色體結(jié)構(gòu)變異 最新染色體結(jié)構(gòu)變異 最新染色體結(jié)構(gòu)變異 最新四、利用易位創(chuàng)造玉米核不育系的雙雜合 保持系 染色體結(jié)構(gòu)變異 最新染色體結(jié)構(gòu)變異 最新染色體結(jié)構(gòu)變異 最新WBZ1010ZWBWBZbZ10黑黑白白10b10bZZ1010bWBZ10F1 黑黑 卵卵白卵白卵染色體結(jié)構(gòu)變異 最新 曾使葉基邊緣有條紋（曾使葉基邊緣有條紋（f f）和葉中脈）和葉中脈棕色（棕色（bm2bm2）的玉米品系（）的玉米品系（ffbm2bm2ffbm2bm2），），葉基邊緣和中脈色都正常的易位純合體葉基邊緣和中脈色都正常的易位純合體（FFBm2Bm2TTFFBm2Bm2TT）雜交，）雜交，1 1植株的葉邊緣植株的葉邊緣和脈色都正常，但半不育。檢查發(fā)現(xiàn)該和脈色都正常，但半不育。檢查發(fā)現(xiàn)該1 1的孢母細胞在粗線期有十字形的四分的孢母細胞在粗線期有十字形的四分體。使全隱性的純合親本與體。使全隱性的純合親本與1 1測交，測測交，測交子代的分離見下表。已知交子代的分離見下表。已知-f-f和和Bm2-Bm2-Bm2Bm2本來連鎖在染色體的長臂上，問易本來連鎖在染色體的長臂上，問易位點（）與這兩對基因的位置關(guān)系如位點（）與這兩對基因的位置關(guān)系如何？何？染色體結(jié)構(gòu)變異 最新葉基邊葉基邊緣有無緣有無白條紋白條紋中脈色中脈色育性育性半不育半不育全育全育36（無（無）正常正常99637（有（有）棕色棕色14038（無（無）棕色棕色671239（有（有）正常正常153染色體結(jié)構(gòu)變異 最新其中：其中：F t Bm2和和f F bm2為雙交換，則：為雙交換，則：雙交換值雙交換值=（61）/ 279）2.51%單交換值：單交換值：F-T（121）/ 279）2.51%7.16%Bm2-T（5367）/ 279）2.51%45.52%葉基邊緣有無葉基邊緣有無白條紋白條紋中脈色中脈色育性育性半不育半不育(T)全育全育(t)36（F）Bm299637（f）bm214038（F）bm2671239（f）Bm2153