醫(yī)學遺傳學：第2章 遺傳的細胞基礎

第二章第二章 遺傳的細胞學基礎遺傳的細胞學基礎（Cellular basis of genetic ） 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學第一節(jié)第一節(jié) 染色質與染色體染色質與染色體 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學v染色質染色質：間期細胞核內能被堿性染料染色的間期細胞核內能被堿性染料染色的物質，由物質，由 DNADNA、組蛋白、非組蛋白及少量、組蛋白、非組蛋白及少量RNARNA組成，是間組成，是間期細胞遺傳物質存在的形式。期細胞遺傳物質存在的形式。 有利于遺傳信息的復制和表達有利于遺傳信息的復制和表達 v染色體（染色體（chromosomechromosome）：）：在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中，在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中，由染色質聚縮而成的棒狀結構，是由染色質聚縮而成的棒狀結構，是DNADNA螺旋化的最高形式。螺旋化的最高形式。 有利于遺傳物質的平均分配有利于遺傳物質的平均分配 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學v1 1、DNADNAv2 2、組蛋白、組蛋白v3 3、非組蛋白、非組蛋白v4 4、RNARNA一、染色質的化學組成一、染色質的化學組成 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學v核小體核小體（nucleosome）：）： 構成構成染色質的基本結構單位染色質的基本結構單位。五種組蛋白五種組蛋白: H2A、H2B、H3、H4 H1 DNA: 200bp組成組成二、染色質的分子結構二、染色質的分子結構 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學三、染色質的類型三、染色質的類型 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學四、性染色質四、性染色質 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學v（一）（一）X X染色質染色質v1 1、形態(tài)特征、形態(tài)特征v2 2、LyonLyon假說假說v X X染色質是由正常女性染色質是由正常女性2 2條條X X染色體中的染色體中的1 1條在間條在間期細胞核中期細胞核中異固縮形成異固縮形成。v X X染色體的失活染色體的失活開始于胚胎早期開始于胚胎早期。v X X染色體的失活是染色體的失活是隨機的隨機的，但也是，但也是恒定的恒定的。v劑量補償效應劑量補償效應vX X染色體的數(shù)目染色體的數(shù)目X X染色質的數(shù)目染色質的數(shù)目+1+1四、性染色質四、性染色質 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學v（一）（一）X X染色質染色質v（二）（二）Y Y染色質染色質v1 1、形態(tài)特征、形態(tài)特征v2 2、Y Y染色質的形成染色質的形成v由由Y Y染色體長臂遠端染色體長臂遠端2/32/3區(qū)段區(qū)段在男性間期細胞核在男性間期細胞核中所形成的異染色質。中所形成的異染色質。vY Y染色體的數(shù)目染色體的數(shù)目Y Y染色質的數(shù)目染色質的數(shù)目v（三）核性別（三）核性別四、性染色質四、性染色質 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學第二節(jié)第二節(jié) 人類染色體人類染色體 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學一、人類染色體形態(tài)結構一、人類染色體形態(tài)結構 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學人類非顯帶染色體的分組及各組形態(tài)特征人類非顯帶染色體的分組及各組形態(tài)特征組序組序染色體編號染色體編號形態(tài)大小形態(tài)大小著絲粒位置著絲粒位置隨體隨體次縊痕次縊痕組內各染色體組內各染色體鑒別程度鑒別程度A A1 13 3最大最大1,31,3為中著絲粒為中著絲粒2 2為亞中著絲粒為亞中著絲粒無無常見常見1 1可鑒別可鑒別B B4 45 5次大次大亞中著絲粒亞中著絲粒無無不易區(qū)分不易區(qū)分C C6 612,X12,X中等中等亞中著絲粒亞中著絲粒無無 常見常見9 9不易區(qū)分不易區(qū)分D D13131515中等中等近端著絲粒近端著絲粒有有1313偶見偶見不易區(qū)分不易區(qū)分E E16161818小小1616為中著絲粒為中著絲粒17,1817,18為亞中著絲粒為亞中著絲粒無無1616常見常見可鑒別可鑒別F F19192020次小次小中著絲粒中著絲粒無無不易區(qū)分不易區(qū)分G G212122,Y22,Y最小最小近端著絲粒近端著絲粒21,2221,22有有Y Y無無不易區(qū)分不易區(qū)分二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學正常核型的記錄的格式是：正常核型的記錄的格式是：染色體總數(shù)，性染色體構成，染色體總數(shù)，性染色體構成，二者間用逗號隔開。二者間用逗號隔開。例如，例如，4646，XXXX代表正常女性代表正常女性核型；核型；4646，XYXY代表正常男性代表正常男性核型。核型。 二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 染色體顯帶技術是指通過特殊處理后染色使染染色體顯帶技術是指通過特殊處理后染色使染色體臂沿長軸顯示出不同的帶紋的技術，這樣的染色體臂沿長軸顯示出不同的帶紋的技術，這樣的染色體稱為色體稱為顯帶染色體顯帶染色體。每一號染色體帶的分布具有。每一號染色體帶的分布具有特異性，稱為特異性，稱為帶型帶型（banding patternbanding pattern），），利用帶利用帶型可以準確識別每一條染色體并分析其結構的變型可以準確識別每一條染色體并分析其結構的變化化 。二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學1 1、Q Q 顯帶（顯帶（Q bandingQ banding）2 2、G G 顯帶（顯帶（G bandingG banding）3 3、R R 顯帶（顯帶（R bandingR banding）4 4、T T 顯帶（顯帶（T bandingT banding）5 5、C C 顯帶（顯帶（C bandingC banding）6 6、N N 顯帶（顯帶（N bandingN banding）二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學1q32二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學10q2310q23.310q23.33二、人類的正常核型二、人類的正常核型 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學三、人類的性別決定機制三、人類的性別決定機制 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學三、人類的性別決定機制三、人類的性別決定機制Y Y染色體的功能區(qū)域染色體的功能區(qū)域v擬常染色質區(qū)擬常染色質區(qū)(pseudo-autosomal region，PAR) vY Y特異區(qū)特異區(qū) （SRY） 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學1 1、掌握、掌握性染色質；染色體形態(tài)結構；人類的正常核型性染色質；染色體形態(tài)結構；人類的正常核型（Denver體制）；體制）；G顯帶染色體的識別與命名；顯帶染色體的識別與命名；人類性別決定人類性別決定。2 2、熟悉、熟悉 小小 結結 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學復習思考題及作業(yè)復習思考題及作業(yè) v 一、名詞解釋一、名詞解釋 1 1核小體（核小體（nucleosomenucleosome） 2 2核型（核型（karyotypekaryotype）v 二、問答題二、問答題 常染色質與異染色質在結構和功能上有何差異？常染色質與異染色質在結構和功能上有何差異？ 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學Thank You!