八年級(jí)生物上冊(cè) 20.6《遺傳病和人類健康》課件3 （新版）北師大版.ppt

第20章生物的遺傳和變異,第6節(jié)遺傳病和人類健康,了解幾種遺傳病,先天性愚型病,白化病,血友病與歐洲皇室,苯丙酮尿癥,多指（趾）癥,一、遺傳病就在我們身邊,遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可能通過(guò)配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。,據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有56個(gè)致病基因。自然人群中約有25%30%的人受某種遺傳病所累。,白化病（常染色體隱性遺傳?。┌谆∪梭w內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。,先天性唇裂多基因遺傳病,21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。,提問(wèn)：遺傳病是遺傳物質(zhì)不正常引起的疾病，以現(xiàn)有的醫(yī)療水平是無(wú)法治愈的，有沒(méi)有辦法預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢？,禁止近親結(jié)婚！,為什么近親不能婚配？,據(jù)估計(jì)，在10萬(wàn)個(gè)基因上，總歸會(huì)有五六個(gè)隱藏的遺傳病基因。只要不是近親婚姻，男女雙方的致病基因就難以相遇。而在近親之中，這種更多的機(jī)會(huì)使它們“對(duì)面相逢”。例如有一種遺傳疾病，稱為“半乳糖血癥”，非近親配偶的子女，發(fā)生的機(jī)會(huì)是1/90000，即9萬(wàn)對(duì)夫婦中才可能出現(xiàn)一位病人。然而在表兄妹結(jié)婚的人群中，子女發(fā)病的危險(xiǎn)就有1/4800，為前者的18倍。,達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。,科學(xué)家的悲劇,人種學(xué)家摩爾根與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？,二、近親結(jié)婚危害大,提示：1、血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。2、近親結(jié)婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。,近親是指,兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。,近親結(jié)婚是指,三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。,新婚姻法規(guī)定,禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孫子女,叔伯姑的孫子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孫子女,子女,自己,兄弟姐妹的孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孫子女,舅姨的孫子女,舅姨的子女,舅、姨,三、遺傳咨詢,遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。,預(yù)防措施,遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。,可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。,意義,提出防治措施,假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說(shuō)色盲會(huì)遺傳給后代，他們擔(dān)心將來(lái)自己的孩子會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會(huì)怎么做呢？,案例分析,討論分析2,提示：1、可以發(fā)現(xiàn)遺傳病和遺傳缺陷方面的問(wèn)題，并加以分析指導(dǎo)；2、還可以發(fā)現(xiàn)一些不宜結(jié)婚的疾病，有利于男女雙方及后代的身心健康；3、對(duì)檢查發(fā)現(xiàn)的某些疾病，可以及時(shí)的處理和治療，避免婚后的麻煩。,計(jì)劃結(jié)婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？,課堂小結(jié),1、遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；,2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；,3、遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)，帶來(lái)精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；,4、近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率，要禁止近親結(jié)婚；,5、遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。,課堂練習(xí),（1）近親結(jié)婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因（）（2）遺傳病基因沒(méi)有在親代表達(dá)，就不會(huì)通過(guò)配子傳遞給后代（）（3）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有56個(gè)致病基因（）（4）所有的遺傳病都是在一出生就能表現(xiàn)出癥狀來(lái)（）（5）遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫(yī)療水平無(wú)法治愈的疾?。ǎ?答案：（1）（2）（3）（4）（5）,1、判斷下列各題正誤：,2、右圖為先天性愚型病患者，這是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號(hào)染色體多了一條，所以又稱為21三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/6001/800，患者天生智力低下，請(qǐng)問(wèn)：（1）一對(duì)正常父母有可能生出先天性愚型病的患兒?jiǎn)?？?）假如這一患者的父母是正常的，那么其父母的什么細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常變化？（3）如果這些患者生兒育女，這種病會(huì)遺傳給后代嗎？（4）這種病與傳染病有哪些區(qū)別？,答案：（1）可能（2）生殖（3）會(huì)（4）患這種病的人遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化，但不會(huì)傳染,多指（趾）是一種常染色體顯性遺傳病,軸前型多指多一拇指,正常人的手,軸后型多指多一小指,圖為先天性愚型病患者，這是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號(hào)染色體多了一條，所以又稱為21三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/6001/800，患者天生智力低下。,血友病與歐洲皇室血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時(shí)，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過(guò)多而發(fā)生生命危險(xiǎn)。血友病基因h在X染色體上，是隱性遺傳的，而其正?；蚴荋，在Y染色體上沒(méi)有這兩個(gè)基因。維多利亞是英國(guó)歷史上最有名的女王，這樣一位名聲顯赫的女王竟是血友病基因攜帶者，在女王的后代（子女、孫輩、重孫輩）中，有10個(gè)男性是血友病患者，6個(gè)女性（2個(gè)女兒4個(gè)外孫女）是血友病基因攜帶者。英國(guó)皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國(guó)和一些歐洲國(guó)家的皇室，這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來(lái)。,血友病病源英國(guó)皇室（中間右座為維多利亞女王）,常隱,