《染色體與遺傳》PPT課件.ppt

第三章染色體與遺傳,3.1染色體與性別決定系統(tǒng),性染色體(sexchromosome)成對(duì)染色體中直接與性別決定有關(guān)的一個(gè)或一對(duì)染色體。成對(duì)性染色體往往是異型的：形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小、功能上都有所不同。常染色體(autosome,A)同源染色體是同型的。例：果蠅(Drosophilamelangaster,2n=8)染色體組成與性染色體。,3.1.1基因型性決定系統(tǒng),3.1.1.1雄雜合型(XY型)兩種性染色體分別為X、Y；雄性個(gè)體的性染色體組成為XY(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含X和Y染色體；雌性個(gè)體則為XX(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子，含X染色體。性比一般是1:1。哺乳類、某些昆蟲、魚、兩棲類、雌雄異株植物,1.果蠅的性別決定,性染色體和常染色體套之比決定性別果蠅的性別是由X染色體的雌性決定因子同常染色體的雄性決定因子之間的平衡關(guān)系所決定的。Y染色體對(duì)性別不起決定作用，只是保證雄果蠅的生育能力。,果蠅性別決定畸變果蠅的性別決定與Y染色體有無(wú)與數(shù)目無(wú)關(guān)，而是由X染色體與常染色體的組成比例決定。其中：X:A=1雌性X:A=0.5雄性X:A大于1的個(gè)體將發(fā)育成超雌性，小于0.5時(shí)發(fā)育成超雄性，介于兩者則為間性(intersex)；并伴隨著生活力、育性下降。,果蠅的常染色體與性染色體,果蠅的常染色體和性染色體,2.人類的性別決定,Thetraditionalhumankaryotypesderivedfromanormalfemaleandanormalmale,Y染色體的睪丸決定基因,一、人類性別決定畸變.人類也存在由于性染色體組成異常而產(chǎn)生的性別畸變現(xiàn)象，對(duì)這些畸變現(xiàn)象的研究表明：與果蠅不同，人類的性別主要取決于是否存在Y染色體。幾種常見的畸變現(xiàn)象：XXY:表現(xiàn)為男性（47，XXY），但出現(xiàn)克氏(Klinefelters)綜合癥睪丸退化癥；XYY:表現(xiàn)為男性（47，XYY）；XO:為女性（45，X），但出現(xiàn)唐納氏(Turners)綜合癥；多X女性:表現(xiàn)為女性，又稱超雌體（47，XXX；48，XXXX）一般Barr氏小體在兩個(gè)以上。智力較差，偶有心理變態(tài)，體型正常，能育，子女中除個(gè)別為XXY個(gè)體外，一般正常。多X男性:表現(xiàn)為男性，睪丸退化（48，XXXY；49，XXXXY）智力發(fā)育不良，常有斜視，眼間距寬，鼻梁扁平，凸頦，有先天性心臟病。生殖器官發(fā)育不良，小陰莖、小睪丸，隱睪癥。,二、性畸形發(fā)生機(jī)制,性畸形發(fā)生機(jī)制,三、基因突變?cè)谛詣e分化上的作用（基因與性別畸形）,人類探索睪丸決定因子的進(jìn)展示意圖,人類睪丸決定因子位于Y染色體短臂的證明,三、基因突變?cè)谛詣e分化上的作用女性假兩性畸形：外生殖器官男性化，睪丸小而無(wú)生殖能力。染色體核型組成為（46，XX）。解釋有二：一是，HY抗原結(jié)構(gòu)基因易位所引起的。患者的父親Y染色體上HY的抗原結(jié)構(gòu)基因移位到常染色體上或X染色體上后，傳給女兒，使女兒的常染色體上或X染色體上帶HY的抗原基因，由于它產(chǎn)生HY抗原作用，而發(fā)生性別畸形。二是，認(rèn)為基因調(diào)控失靈。認(rèn)為HY抗原結(jié)構(gòu)基因位于常染色體上，受X染色體上抑制因子抑制，當(dāng)X染色體上抑制因子失活，從而使常染色體上的HY抗原基因得以表達(dá)，使XX染色體核型組的人表現(xiàn)為男性化。,3.1.1.2雌雜合型(ZW型)兩種性染色體分別為Z、W染色體；雌性個(gè)體性染色體組成為ZW(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含Z和W染色體；雄性個(gè)體則為ZZ(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子含Z染色體。性比一般是1:1。鱗翅目昆蟲，某些兩棲類、爬行類、鳥類,對(duì)于植物而言，存在性染色體決定個(gè)體性別(如雌雄異株的大麻XY型性別決定)的類型；也可能是由少數(shù)幾對(duì)等位基因控制的個(gè)體性別。例如：正常情況下玉米為雌雄同株異花。Ba基因突變會(huì)導(dǎo)致雌花序不能正常發(fā)育形成；Ts基因突變會(huì)導(dǎo)致雄花序不能正常發(fā)育(發(fā)育成頂端雌花序)。,3.1.1.3植物的性別決定,噴瓜的性別決定,3.1.2環(huán)境性別決定系統(tǒng),1.蜂的性決定（染色體倍數(shù)決定性別）蜜蜂等膜翅目的昆蟲：性別取決于染色體的倍數(shù)性，并受到環(huán)境影響。雄蜂為單倍體，孤雌生殖產(chǎn)生，形成配子時(shí)不進(jìn)行減數(shù)分裂；雌蜂(蜂王)為二倍體，受精卵發(fā)育而來，并在幼蟲期得到足夠的蜂王漿(5天)；如果幼蟲期僅得到2-3天蜂王漿則發(fā)育為工蜂。,2.后螠的性決定,2.后螠的性決定偶然機(jī)會(huì)決定性別自由游泳的幼蟲中性落在海底雌蟲落在雌蟲口吻上雄蟲從雌蟲上取下中間性（雄性的程度由其在雌蟲吻部停留的時(shí)間決定）,3.1.3環(huán)境對(duì)性別決定的影響,溫度高低決定性別發(fā)育的方向某些蛙類及鱷魚：XY；XX20：:=1:130：:=1:0；但XY：XX1：1日照長(zhǎng)短對(duì)性別分化的影響大麻：XY；XX長(zhǎng)日照（夏季）播種：正常短日照（尤其12月份于溫室中）：5090%的株株,3.2染色體學(xué)說的證明,(一)、果蠅眼色基因W/w的遺傳,果蠅眼色：紅眼(W)對(duì)白眼(w)為顯性；P：紅眼()白眼()F1：紅眼()紅眼()F2：紅眼:白眼(/)()解釋：眼色基因(W,w)位于X染色體上，而Y染色體上沒有決定眼色的基因，XwY的表現(xiàn)型為白眼。,果蠅眼色：紅眼(W)對(duì)白眼(w)為顯性；P：紅眼()白眼()F1：紅眼()紅眼()F2：紅眼:白眼(/)()解釋：眼色基因(W,w)位于X染色體上，而Y染色體上沒有決定眼色的基因，XwY的表現(xiàn)型為白眼。,果蠅眼色性連鎖遺傳的解釋,果蠅眼色的測(cè)交試驗(yàn),為了證明F1中雌果蠅從父本得到的是帶w基因的X染色體(Xw)；摩爾根等進(jìn)行了下述測(cè)交試驗(yàn)：以F1中的雌性果蠅為母本；表型為白眼的雄果蠅為父本。測(cè)交結(jié)果(Ft表現(xiàn))：,F1測(cè)交親本紅眼()白眼()(XWXw)(XwY)Ft紅眼()(XWXw)紅眼()(XWY)白眼()(XwXw)白眼()(XwY),P白眼紅眼(XwXw)(X+Y)紅眼白眼紅眼不育白眼紅眼正常初級(jí)例外(X+Y)紅眼白眼紅眼可育白眼96正常4次級(jí)例外果蠅眼色遺傳的初級(jí)例外和次級(jí)例外,布里吉斯的模型比其它模型更具有說服力：1、初級(jí)后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY，雄性為XO，證實(shí)了布里吉斯的推論，2、次級(jí)后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY，雄性為XY，和推理相符。3、例外白眼雌蠅的紅眼女兒一半為XXY，一半為XX，和鏡檢結(jié)果一致。4、例外白眼雌蠅的白眼兒子中也將產(chǎn)生例外的后代，這些白眼兒子都是XYY，這也同樣得到了證實(shí)。,布里吉斯的實(shí)驗(yàn)最終將W/W+基因定位在X染色體上，為遺傳的染色體學(xué)說提供了有力而直接的證據(jù)，使遺傳學(xué)向前邁出了重要的一步。,3.3性相關(guān)遺傳,伴性遺傳(sex-linkedinheritance)：也稱為性連鎖(sexlinkage)，指位于性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象；特指X或Z染色體上基因的遺傳。,3.3.1.1人類的伴性遺傳,3.3.1伴性遺傳,1.X染色體性連鎖遺傳位于X染色體上的基因的遺傳均會(huì)表現(xiàn)出類似果蠅眼色基因W/w的遺傳現(xiàn)象；例如：紅綠色盲、A型血友病等。,人類的色盲遺傳人類的色盲遺傳是性連鎖的，已知控制色盲的基因是隱性c，位于X染色體上，Y上不攜帶其等位基因。XCXC,XCXc,XCY不色盲XcXc色盲XcY色盲如母親色盲而父親正常，則兒子必是色盲，女兒表現(xiàn)正常。如果父親色盲而母親正常，則兒女均表現(xiàn)正常。,2.Y連鎖遺傳,限性遺傳(sex-limitedinheritance)：指位于Y/W染色體上基因所控制的性狀，它們只在異配性別上表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。位于Y/W染色體上的基因(限性遺傳)：由于Y/W染色體僅在異配性別中出現(xiàn)，因此其上基因僅在異配性別中才可能表現(xiàn)，并且無(wú)論顯性基因還是隱性基因都會(huì)得到表現(xiàn)。,2.Y連鎖遺傳,3.3.1.2雞的伴性遺傳,ZW性別決定型的Z染色體性連鎖遺傳。與X染色體上基因的遺傳非常相似；只是在與性別關(guān)系上是相反的。例：雞的蘆花條紋遺傳。,盧花雞的毛色遺傳也是性連鎖盧花基因B對(duì)非盧花基因b為顯性，Bb這對(duì)基因位于z染色體上而W染色體上不含有它的等位基因。以雌蘆花雞(ZBW)與非蘆花雞雄雞(ZbZb)雜交，F(xiàn)1公雞的羽毛全是蘆花，而母雞全是非蘆花。如果進(jìn)行反交,以非蘆花雌雞(ZbW)作母本與蘆花雄雞(ZBZB)雜交，F(xiàn)1公雞和母雞的羽毛全是蘆花。(如圖),3.3.2限性遺傳,限性遺傳(sex-limitedinheritance)：是指位于Y染色體(XY型)或W染色體(ZW型)上的基因所控制的遺傳性狀只局限于雄性或雌性上表現(xiàn)的現(xiàn)象。,限性遺傳的性狀多與性激素的存在與否有關(guān)。例如，哺乳動(dòng)物的雌性個(gè)體具有發(fā)達(dá)的乳房、某種甲蟲的雄性有角等等。,限性遺傳與伴性遺傳的區(qū)別：限性遺傳只局限于一種性別上表現(xiàn)，而伴性遺傳則可在雄性也可在雌性上表現(xiàn)，只是表現(xiàn)頻率有所差別。,3.3.3從性遺傳,從性遺傳(sex-controlledinheri-tance)：也稱為性影響遺傳(sex-influencedinheritance)：控制性狀的基因位于常染色體上，但其性狀表現(xiàn)受個(gè)體性別影響的現(xiàn)象。從性遺傳的實(shí)質(zhì)是常染色體上基因所控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境(內(nèi)分泌等因素)的影響。,圖3-12早禿的遺傳譜系,表3-5從性遺傳類型范例基因型表型從性顯性人類早禿b+b+正常正常b+b正常早禿bb早禿早禿,例如，羊的有角因品種不同而有三種特征：.雌雄都無(wú)角；.雌雄都有角；.雌無(wú)角而雄有角。,以前兩種交配，其F1雌性無(wú)角，而雄性有角。反交結(jié)果和正交完全相同。,綿羊角的從性遺傳,而H/h基因位于常染色體上。人的禿頭性狀也表現(xiàn)為類似的遺傳現(xiàn)象。,3.4劑量補(bǔ)償效應(yīng),在雌性和雄性細(xì)胞里，由X染色體基因編碼產(chǎn)生的酶或其他蛋白質(zhì)產(chǎn)物在數(shù)量上相等或近乎相等。,劑量補(bǔ)給效應(yīng)對(duì)于果蠅和哺乳動(dòng)物來說理論上：雌性具兩條X染色體，其上基因產(chǎn)物應(yīng)有兩份，而雄性只有一份。實(shí)際上：雌、雄X染色體基因產(chǎn)物基本相同。原因：補(bǔ)償效應(yīng)（dosagecompensationeffect)A：X染色體轉(zhuǎn)錄速率不同，雌性慢；B：雌性一條X染色體失活。（Lyon假說）,在果蠅中通過Sxl基因?qū)┝垦a(bǔ)償?shù)恼{(diào)控,Barr小體：一種濃縮的、惰性的異染色質(zhì)的小體，與性別及X染色體數(shù)目有關(guān)，所以又稱性染色質(zhì)體（sex-chromatinbody)，又名巴氏小體。1949年Barr在雌貓的神經(jīng)細(xì)胞間期核中發(fā)現(xiàn)。之后在大部分正常女性表皮羊水等組織的間期核中也發(fā)現(xiàn)，但男性沒有。（why?),三、Lyon假說（一）正常雌性體細(xì)胞中，只有一條X有活性，另一條在遺傳上無(wú)活性，保證雌雄性X染色體上基因產(chǎn)物相同。（二）失活是隨機(jī)的。（三）失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，如人類（合子細(xì)胞增殖到56千個(gè)細(xì)胞時(shí)），且一旦失活，此細(xì)胞所有后代細(xì)胞的此染色體均處于失活狀態(tài)。（四）雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體。,研究表明：Barr小體的數(shù)目正好是X染色體數(shù)目減1。失活的X染色體上所有基因并不都失活，而且失活的X染色體在進(jìn)入減數(shù)分裂前將重新被激活，所以在成熟的卵母細(xì)胞中兩條X染色體都是有活性的。,例如：玳瑁貓幾乎都是雌性。黃毛皮O基因?qū)谄っ玱是顯性且位于X染色體上：XOXo個(gè)體發(fā)育早期，一條X隨機(jī)失活，所以呈現(xiàn)黑黃相間斑點(diǎn)。雄性個(gè)體XOXoY也是玳瑁型，切每個(gè)細(xì)胞有一個(gè)Barr小體。,XIST基因在失活的X染色體上表達(dá)。標(biāo)記基因HPRT(次黃嘌呤磷酸核糖基酸轉(zhuǎn)移酶)在有活性的X染色體上表達(dá)，而在失活的X染色體上是不表達(dá)的,3.5染色體結(jié)構(gòu)的改變與遺傳,結(jié)構(gòu)變異的形成一、缺失(deficiency)二、重復(fù)(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation),結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂重接,使染色體產(chǎn)生折斷的因素：自然：溫度劇變、營(yíng)養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。染色體折斷的結(jié)果：正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀；錯(cuò)誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。形成、類型與特點(diǎn)；細(xì)胞學(xué)特征與鑒定；遺傳效應(yīng)。,3.5.1缺失(deficiency)的種類及遺傳學(xué)效應(yīng),缺失的類型與形成：染色體丟失了一個(gè)區(qū)段。頂端缺失(terminaldeficiency)；中間缺失(interstitialdeficiency)；缺失的形成。頂端缺失的“斷裂融合橋”循環(huán)：斷頭與無(wú)著絲粒斷片(fragment)；雙著絲粒染色體(decentricchromosome)；“斷裂融合橋”循環(huán)(裂合周期)。相關(guān)術(shù)語(yǔ)缺失染色體缺失雜合體(deficiencyheterozygote)缺失純合體(deficiencyhomozygote),缺失的形成,斷裂融合橋,頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂,(二)、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定,無(wú)著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無(wú)著絲粒斷片。缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；二價(jià)體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價(jià)體末端不等長(zhǎng)。注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。,缺失的細(xì)胞學(xué)特征,玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán),果蠅唾腺染色體的缺失圈,(三)、缺失的遺傳效應(yīng),缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致：基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因排列位置關(guān)系改變。影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度的因素：缺失區(qū)段的大小；缺失區(qū)段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色體倍性水平。,缺失純合體：致死或半致死。缺失雜合體：缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過正常配子；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異常現(xiàn)象。,*缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象,人類的貓叫綜合癥(catcrysyndrome)是一種最常見的缺失綜合癥，它是由于第5染色體短臂的缺失造成的.,3.5.2重復(fù)(duplication)的種類及遺傳學(xué)效應(yīng),(一)、重復(fù)的類別與形成：染色體多了自己的某一區(qū)段。順接重復(fù)(tandenduplication)；反接重復(fù)(reverseduplication)。重復(fù)的形成。*同源染色體的不等交換。相關(guān)術(shù)語(yǔ)：重復(fù)染色體；重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)；重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)。,重復(fù)的類別,順接重復(fù)(tandemduplication)染色體某區(qū)段按照自己染色體的正常直線順序重復(fù)。ab.cdefab.cdcdef反接重復(fù)(reverseduplication)染色體某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。ab.cdefab.cdeedf,(二)、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定,重復(fù)圈(環(huán))：如果重復(fù)較長(zhǎng)，在聯(lián)會(huì)時(shí)，重復(fù)區(qū)段被排擠，成為二價(jià)體的一個(gè)突出的環(huán)或瘤，同時(shí)也要對(duì)照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。染色體末端不配對(duì)突出。如果重復(fù)的區(qū)段很短，聯(lián)會(huì)時(shí)重復(fù)部分收縮一點(diǎn)，正常的延伸一點(diǎn)，看不出，難以鑒定。重復(fù)純合體,重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征,(二)、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定,直接檢查缺失和重復(fù)的最好材料：果蠅的唾液腺染色體：特大、且是體細(xì)胞聯(lián)會(huì)（somaticsynapsis），染色體數(shù)少，只有4對(duì)，4對(duì)染色體的聯(lián)會(huì)的4個(gè)二價(jià)體的總長(zhǎng)達(dá)1000微米，肉眼可見。其上的許多寬窄不等和染色深淺不同的橫紋帶，可以做為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。,(三)、重復(fù)的遺傳效應(yīng),重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響：重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系；會(huì)影響個(gè)體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān))。劑量效應(yīng)(dosageeffect)：果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色(V+)對(duì)朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色；但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色（重復(fù)隱性基因的作用超過與之相對(duì)應(yīng)的顯性基因的作用）。,(三)、重復(fù)的遺傳效應(yīng),位置效應(yīng)(positioneffect)：果蠅的棒眼遺傳是重復(fù)造成表現(xiàn)型變異的最早和最突出的例子。棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少的小眼數(shù)，其眼睛縮成狹條。這種表現(xiàn)型是由X染色體16A橫紋區(qū)的重復(fù)所產(chǎn)生的。,(三)、重復(fù)的遺傳效應(yīng),野生型果蠅：每個(gè)復(fù)眼由780個(gè)左右紅色小眼組成。變異型之一（重復(fù)雜合體）：No.1染色體(X染色體)16區(qū)A段因不等交換(unequalcrossover)而重復(fù)了。每個(gè)復(fù)眼的平均小眼數(shù)358變異型之二（重復(fù)純合體）：每個(gè)復(fù)眼的平均小眼數(shù)69,果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成,(三)、重復(fù)的遺傳效應(yīng),重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應(yīng)也不同。這就是所謂的位置效應(yīng)。例如：果蠅棒眼遺傳“b”代表一個(gè)16區(qū)A段“B”代表兩個(gè)16區(qū)A段則“Bb”是三個(gè)16區(qū)A段B/B雌蠅=Bb/b蠅的16區(qū)A段有4個(gè)重復(fù)，然而，B/B為小眼數(shù)為68個(gè)左右，Bb/b卻只有45個(gè)。說明有位置效應(yīng)。,果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng),正常眼,棒眼,純合棒眼,純合重棒眼,重棒眼,780,358,69,45,25,3.5.3倒位(inversion)的種類及遺傳學(xué)效應(yīng),倒位(inversion)：染色體某區(qū)段的正常直線順序顛倒了。(一)、倒位的類別與形成：臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)；臂間倒位(pericenticinversion)。倒位的形成。,三、倒位(inversion),(一)、倒位的類別與形成：臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：倒位區(qū)段在染色體的某個(gè)臂的范圍內(nèi)。abc.defgabc.dfeg臂間倒位(pericenticinversion)：倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂。abc.defgabed.cfg,臂內(nèi)倒位與臂間倒位,(二)、倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定,倒位雜合體減數(shù)分裂前期倒位區(qū)段過長(zhǎng)：如果倒位片段很長(zhǎng),則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對(duì)，而倒位的外區(qū)段則保持分離。倒位區(qū)段較短時(shí)倒位圈：如果倒位片段不長(zhǎng)，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體就會(huì)在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。臂內(nèi)倒位雜合體后期I橋和染色體斷片：,倒位雜合體的聯(lián)會(huì),倒位雜合體的“倒位圈”,臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”,臂間倒位雜合體的交換,臂內(nèi)倒位雜合體的交換,臂內(nèi)倒位雜合體的交換,(三)、倒位的遺傳效應(yīng),倒位雜合體的部分不育現(xiàn)象：倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子是不育的;只有部分孢母細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)倒位圈內(nèi)會(huì)發(fā)生非姊妹染色單體間的交換；倒位點(diǎn)可以當(dāng)作一個(gè)顯性基因位點(diǎn)看待，其性狀表現(xiàn)就是倒位雜合體部分不育。,(三)、倒位的遺傳效應(yīng),2.倒位改變了基因在染色體上的排列：基因間距離關(guān)系發(fā)生改變；可能引起倒位區(qū)段基因的位置效應(yīng)；倒位雜合體的基因間交換值降低：倒位圈的結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會(huì)復(fù)合體的正常形成；倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后產(chǎn)生的交換型配子是不育的。3.是物種進(jìn)化的重要因素之一。倒位可能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生。,利用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。,3.5.4易位(translocation)的種類及遺傳學(xué)效應(yīng),易位（translocation）：指某染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。,(一)、易位的類別與形成,相互易位(reciprocaltranslocation)：兩個(gè)非同源染色體都折斷了，而且這兩個(gè)折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新接合超來，稱之相互易位。ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位染色體。簡(jiǎn)單易位(simpletranslocation)(轉(zhuǎn)移)：某染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)的現(xiàn)象，如wx.ydez。少見。,易位的形成,(二)、易位的細(xì)胞學(xué)鑒定,易位純合體與簡(jiǎn)單易位相互易位雜合體：粗線期的十字形配對(duì)：設(shè)1和2條非同源染色體相互易位12代表1失去一段，獲得2的一小段21代表2失去一小段，獲得1的小段它們?cè)谂季€期，粗線期，中期形象見圖。粗線期，交替相間聯(lián)會(huì)成1-12-2-21的“十”字形象。,(二)、易位的細(xì)胞學(xué)鑒定,相互易位雜合體：終變期的四體環(huán)或四體鏈：十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)(常用4表示)，或鏈狀結(jié)構(gòu)(用C4表示)中期I的8字形或圓環(huán)形：十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離,易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離,(三)、易位的遺傳效應(yīng),1.半不育現(xiàn)象（semisterility）易位雜合體最突出的特點(diǎn)（遺傳效應(yīng)）：即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，結(jié)實(shí)率50%。,(三)、易位的遺傳效應(yīng),2.同倒位雜合體的情況相似，易位雜合體鄰近易位接合點(diǎn)的一些基因之間重組率有所下降。舉例：大麥的鉤芒基因（K）為直芒基因（k）的顯性，藍(lán)色糊粉層基因（BL）為白色（bl）的顯性，K-k和BL-bl都在第4對(duì)染色體上，重組率為40%，可是T2-4a，T3-4a和T4-Sa等易位雜合體的重組率分別下降到23、28和31%。,(三)、易位的遺傳效應(yīng),3.易位可使兩個(gè)正常的連鎖群改組為兩個(gè)新的連鎖群：舉例：原來屬于1連鎖群（染色體）的一部分基因，改為同2連鎖群（2染色體）的一些基因連鎖（21染色體）了，與仍然留在1連鎖群的那些基因反而成為獨(dú)立的遺傳關(guān)系。同理，原來屬于2連鎖群（2染色體）的一部分基因改為同一連鎖群（11染色體）的一些基因連鎖（12染色體）了，與仍然留在2連鎖群的那些基因反而成為獨(dú)立的關(guān)系。,(三)、易位的遺傳效應(yīng),4.易位會(huì)造成染色體“融合”（Chromosomalfusion）而導(dǎo)致染色體數(shù)的變異。這種遺傳效應(yīng)只可能發(fā)生在具有二對(duì)近端著絲點(diǎn)染色體的相互易位情形中（圖）植物的還陽(yáng)參屬通過上述的途徑，出現(xiàn)n=3，4，5，6，7，8等染色體數(shù)不同的種。,3.6染色體數(shù)目的改變與遺傳,染色體組及其倍數(shù)性,(一)染色體組(genome)及其基本特征：生物一個(gè)屬中二倍體種配子中具有的全部染色體稱為該生物屬的一個(gè)染色體組。染色體基數(shù)(x)：一個(gè)物種染色體組的染色體數(shù)目。染色體組的基本特征：不同屬往往具有獨(dú)特的染色體基數(shù)；一個(gè)染色體組的各個(gè)染色體間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有的基因均彼此不同，并且構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的整體，任何一個(gè)成員或其組成部分的缺少對(duì)生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性狀變異)。,3.6.1整倍體(euploid)及其遺傳表現(xiàn),整倍體：染色體數(shù)目是x的整倍的生物個(gè)體。一倍體(monoploid,x)2n=x二倍體(diploid,2x)2n=2xn=x三倍體(tripoid,3x)2n=3x四倍體(tetraploid,4x)2n=4xn=2x例：玉米：二倍體(2n=2x=20,n=x=10)水稻：二倍體(2n=2x=24,n=x=12)普通小麥：六倍體(2n=6x=42,n=3x=21,x=7),(二)、整倍體(euploid),多倍體(polyploid)：具有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的整倍體。即：三倍體及以上均稱為多倍體。同源多倍體(autopolyploid)同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。異源多倍體(allopolyploid)異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。,多倍體的形成及染色體組構(gòu)成示意圖,(三)、非整倍體(aneuploid),非整倍體：指體細(xì)胞核內(nèi)的染色體不是染色體組的完整倍數(shù)，與該物種正常合子(2n)多或少一個(gè)以至若干個(gè)的現(xiàn)象。超倍體(hyperploid):染色體數(shù)多于2n；亞倍體(hypoploid):染色體數(shù)少于2n。非整倍體的類型：三體(trisomic):2n+1單體(monosomic):2n-1雙三體(doubletrisomic):2n+1+1雙單體(doublemonosomic):2n-1-1四體(tetrasomic):2n+2缺體(nullisomic):2n-2,二、同源多倍體,(一)、同源多倍體的特征(二)、同源多倍體的聯(lián)會(huì)與分離,(一)、同源多倍體的特征,形態(tài)特征：一般情況下，在一定范圍內(nèi)，隨染色體組數(shù)增加：(也有例外)細(xì)胞與細(xì)胞核體積增大；組織器官(氣孔、保衛(wèi)細(xì)胞、葉片、花朵等)巨大化，生物個(gè)體更高大粗壯；成熟期延遲、生育期延長(zhǎng)。生理特征：由于基因劑量效應(yīng)，同源多倍體的生化反應(yīng)與代謝活動(dòng)加強(qiáng)；許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種增加10-12；玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43。,(一)、同源多倍體的特征,生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。特殊表型變異：基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些異常的性狀表現(xiàn)；西葫蘆的果形變異：二倍體(梨形)四倍體(扁圓)；,(二)、同源多倍體的聯(lián)會(huì)與分離,同源組與多價(jià)體在細(xì)胞內(nèi)，具有同源關(guān)系的一組染色體合稱為一個(gè)同源組二倍體生物細(xì)胞內(nèi)每個(gè)同源組有兩條同源染色體，減數(shù)分裂前期I每對(duì)同源染色體聯(lián)會(huì)形成一個(gè)二價(jià)體(II)同源多倍體的每個(gè)同源組含有三條或三條以上同源染色體，減數(shù)分裂前期I往往同時(shí)有三條以上的染色體參與形成聯(lián)會(huì)復(fù)合體，形成多價(jià)體(multivalent)，如：三價(jià)體(III)、四價(jià)體(IV),1.同源三倍體,同源組三條染色體的聯(lián)會(huì)(1)三價(jià)體：III(2)二價(jià)體與單價(jià)體：II+I后期I同源組染色體的分離(1)2/1(2)2/1(單價(jià)體隨機(jī)進(jìn)入一個(gè)二分體細(xì)胞)1/1(單價(jià)體丟失)分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)(1)配子的染色體組成極不平衡(2)高度不育,同源三倍體染色體的聯(lián)會(huì)與分離,Twopossibilitiesforthepairingofthreehomologouschromosomesbeforethefirstmeioticdivisioninatriploid.,GenotypesofthemeioticproductsofanA/a/atrisomic.Threesegregationsareequallylikely.,2.同源四倍體,(1)染色體的聯(lián)會(huì)和分離染色體聯(lián)會(huì)后期I同源組染色體的分離(1)IV2/2,3/1(2)III+2/2,3/1(2/1)(3)II+II2/2(4)II+2/2,3/1(2/1,1/1)分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)(1)配子的染色體組成不平衡(2)配子育性明顯降低,同源四倍體染色體的聯(lián)會(huì)與分離,Meioticpairingpossibilitiesintetraploids.(Eachchromosomeisreallytwochromatids.),2.同源四倍體,(2)基因分離多倍體的基因型以染色體為單位隨機(jī)分離三式雜合體(AAAa)聯(lián)會(huì)時(shí)全部形成四價(jià)體后期I都按2/2式分離,多倍體的基因型,倍性水平基因型二倍體aaAaAA三倍體aaaAaaAAaAAA四倍體aaaaAaaaAAaaAAAaAAAA零式單式復(fù)式三式四式,三式(AAAa)同源四倍體染色體隨機(jī)分離,同源四倍體染色體隨機(jī)分離結(jié)果,三、異源多倍體,異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種形成的重要因素之一被子植物中30-35禾本科植物70許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗等其它農(nóng)作物：煙草、甘藍(lán)型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù)細(xì)胞內(nèi)的染色體組成對(duì)存在，同源染色體能正常配對(duì)形成二價(jià)體，并分配到配子中去，因而其遺傳表現(xiàn)與二倍體相似,偶倍數(shù)的異源多倍體,1.偶倍數(shù)異源多倍體的形成普通煙草(Nicotianatabacum)普通小麥(Triticumaestivum)2.染色體的部分同源性部分同源群小麥屬染色體的部分同源群部分同源染色體間可能具有少數(shù)相同基因(控制同一性狀，表現(xiàn)為多因一效)有時(shí)可能相互代替(補(bǔ)償效應(yīng))減數(shù)分裂過程中可能發(fā)生異源聯(lián)會(huì)(allosynapsis),普通煙草(Nicotianatabacum)的起源,普通小麥(Triticumaestivum)的起源,Diagramoftheproposedevolutionofmodernhexaploidwheat,inwhichamphidiploidsareproducedattwopoints.A,B,andDaredifferentchromosomesets.,普通小麥(T.aestivum)的染色體,普通小麥染色體組的部分同源關(guān)系,染色體組ABD黑麥R大麥H部分同源組1A1B1D1R1H2A2B2D2R2H3A3B3D3R3H.7A7B7D7R7H,普通小麥粒色遺傳,普通小麥粒色紅色對(duì)白色為顯性受三對(duì)基因控制R1,r13DR2,r23AR3,r33B,偶倍數(shù)的異源多倍體,3.染色體組的染色體基數(shù)偶倍數(shù)的異源多倍體是二倍體物種的雙二倍體，因此其染色體數(shù)是其親本物種染色體數(shù)之和。兩親本物種的染色組的基數(shù)可能相同如：普通煙草(x=12)、普通小麥(x=7)也可能不同如蕓苔屬各物種的染色基數(shù),蕓苔屬(Brassica)各物種的關(guān)系,Aspeciestriangle,showinghowamphidiploidyhasbeenimportantintheproductionofnewspeciesofBrassica.,四、多倍體的形成途徑及其應(yīng)用,(一)、未減數(shù)配子結(jié)合減數(shù)分裂(二)、體細(xì)胞染色體數(shù)加倍有絲分裂(三)、人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用,(一)、未減數(shù)配子結(jié)合減數(shù)分裂,1.未減數(shù)配子的形成減數(shù)第一分裂復(fù)原減數(shù)第二分裂復(fù)原2.未減數(shù)配子融合桃樹(2n=2x=16=8II)的未減數(shù)配子(n=2x=16)融合形成同源多倍體未減數(shù)配子未減數(shù)配子四倍體(2n=4x=32=8IV)未減數(shù)配子正常配子三倍體(2n=3x=24=8III)種間雜種F1未減數(shù)配子融合形成異源多倍體例：(蘿卜甘藍(lán))F1未減數(shù)配子融合,(蘿卜甘藍(lán))F1未減數(shù)配子融合,(二)、體細(xì)胞染色體數(shù)加倍有絲分裂,體細(xì)胞染色體加倍的方法最常用的方法：秋水仙素處理分生組織阻礙有絲分裂細(xì)胞紡錘絲(體)的形成處理濃度：0.01-0.4%(0.2%)處理時(shí)間：視材料而定間歇處理效果更好同源多倍體的誘導(dǎo)誘導(dǎo)二倍體物種染色體加倍同源多倍體(偶倍數(shù))異源多倍體的誘導(dǎo)誘導(dǎo)雜種F1染色體加倍雙二倍體誘導(dǎo)二倍體物種染色體加倍同源多倍體雜交雙二倍體,(三)、人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用,1.克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性遠(yuǎn)緣雜交遠(yuǎn)緣雜種的不孕性親本之一染色體加倍可能克服不孕性2.克服遠(yuǎn)緣雜種的不實(shí)性雜種不實(shí)的原因(配子不育)解決辦法雜種F1染色體加倍(雙二倍體)親本物種加倍后再雜交3.創(chuàng)造種間雜交育種的中間親本實(shí)質(zhì)是克服遠(yuǎn)緣雜交不育性,(三)、人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用,4.人工合成新物種、育成作物新類型人工合成同源多倍體方法：直接加倍考慮的問題：生產(chǎn)性能是否增強(qiáng)染色體聯(lián)會(huì)配對(duì)是否正常產(chǎn)生配子是否正常、可育例：同源三倍體甜菜人工合成異源多倍體方法：物種間雜交雜種F1染色體數(shù)目加倍實(shí)例：八倍體小黑麥,八倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)用,五、非整倍體及其應(yīng)用,非整倍體的類型超倍體：多一條或幾條染色體，遺傳組成不平衡亞倍體：少一條或幾條染色體，遺傳物質(zhì)缺失非整倍體的形成減數(shù)分裂不正常,產(chǎn)生n+1或n-1配子，后代為非整倍體植物有絲分裂不正常也能產(chǎn)生非整倍體后代,(一)、單體,1.單體的特點(diǎn)動(dòng)物：某些物種的種性特征，XO型性別決定植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同二倍體的單體：一般生活力極低而且不育異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性普通煙草(2n=4x=TTSS=48)的單體系列普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)的單體系列,普通煙草的單體系列,普通煙草(2n=4x=TTSS=48)具有24種單體。分別用A,B,C,V,W,Z字母表示24條染色體；24種單體的表示為：2n-IA,2n-IB,2n-IC,2n-IW,2n-IZ。各種單體具有不同的性狀變異，表現(xiàn)在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性狀上。,普通小麥的單體系列,普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)具有21種單體。普通小麥的按ABD染色體組及部分同源關(guān)系編號(hào)為：A組：1A,2A,3A,6A,7A；B組：1B,2B,3B,6B,7B；D組：1D,2D,3D,6D,7D。21種單體對(duì)應(yīng)的表示方法為：2n-I1A,2n-I2A,2n-I1B,2n-I2B,2n-I1D,2n-I2D,(一)、單體,2.單體染色體的傳遞(1).減數(shù)分裂四分體細(xì)胞種類：n,n-1四分體細(xì)胞比例：nn+1配子育性與受精結(jié)合配子育性：n>n+1,尤其是在花粉中，因此n+1配子主要通過雌配子傳遞后代(小麥)：雙體(54.1%)，三體(45%)，四體(1%),三體染色體聯(lián)會(huì),三體終變期：鏈?zhǔn)饺齼r(jià)體,三體中期I：II+I,三體后期I：2/1式分離,三體末期I：落后三價(jià)體,三體末期I：落后三價(jià)體,21三體Down氏綜合癥A：核型；B：患者,21三體基因和表型圖,(四)、非整倍體的應(yīng)用,測(cè)定基因所在的染色體(染色體定位)有目的地替換染色體(染色體代換),1.基因的染色體定位,利用三體進(jìn)行隱性基因定位雙體自交后代表現(xiàn)型比例=3顯:1隱測(cè)交后代表現(xiàn)型比例=1顯:1隱三體自交后代表現(xiàn)型比例3顯:1隱測(cè)交后代表現(xiàn)型比例1顯:1隱,2.有目標(biāo)地替換染色體,栽培品種間染色體替換物種間進(jìn)行染色體替換(代換),