《遺傳病和人類健康》PPT課件

第20章 生物的遺傳和變異,第6節(jié) 遺傳病和人類健康 授課：1課時(shí),教學(xué)過程：,問題引入,1、大家知道，人類根據(jù)膚色特征可分為： 白色人種、黃色人種和黑色人種。請問為什么 不同人種的膚色會不同呢？,提示：因?yàn)椴煌朔N的膚色基因組成是不同的，也就是說，基因型不同的個(gè)體，表現(xiàn)型也不同。,第6節(jié) 遺傳病和人類健康,2、什么叫做可遺傳的變異？請舉一例說明。,提示：凡性狀的的變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)的叫做可遺傳變異，可遺傳的變異是由于遺傳 物質(zhì)，也就是基因組成的改變產(chǎn)生的。P113,例：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。,了解幾種遺傳病,學(xué)生活動,先天性愚型病,白化病,血友病與歐洲皇室,苯丙酮尿癥,案例：色盲,一、遺傳病就在我們身邊,據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有56個(gè)致病基因。,其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)， 就會表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。,有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有 得到表達(dá)，但能夠通過配子傳遞給后代。,提示： 1、危害人類健康，降低人口素質(zhì)； 2、給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)； 3、某些精神病患者給社會治安帶來危害。,另據(jù)統(tǒng)計(jì)，自然人群中約有25%30%的人受某種遺傳病所累。,遺傳病的危害及原因,學(xué)生討論,危害,原因,遺傳因素占25%，環(huán)境因素 占10%，兩種因素共同作用或原 因不明的占65%。,放射性污染,化學(xué)污染,案例,我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：,我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%25%； 新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%； 15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40 % ; 自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達(dá)50 %以上； 我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上； 在我國人口中，輕度智力低下者約2000萬，嚴(yán) 重者（白癡）約200萬。,案例引入,選擇好對象禁止近親結(jié)婚,達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。,科學(xué)家的悲劇,二、近親結(jié)婚危害大,近親是指,兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共 同祖先。,近親結(jié)婚是指,三代之內(nèi)有共同祖先的男 女婚配。,新婚姻法規(guī)定,禁止“直系血親和三代以內(nèi) 的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為 不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。,閱讀課本P115小資料思考:,1、人種學(xué)家摩爾根愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？,提示：他與表妹戀愛、結(jié)婚， 結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒 因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。,2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？,提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。,P116 學(xué)生活動： 識別直系血親和三代 以內(nèi)的旁系血親關(guān)系,三代以內(nèi)旁系血親是指,從祖父母、外祖父母同源而出的男女，如 兄弟姐妹（包括同父異母或同母異父）為二代 以內(nèi)，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹為三代以內(nèi)。,依法他們之間禁止結(jié)婚,提倡優(yōu)生優(yōu)育,案例引入,三、遺傳咨詢,遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對個(gè)人、家庭、社會利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。,預(yù)防措施,遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。,可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳 病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。,意義,討論分析1,近親為什么不宜結(jié)婚？其理由是：,提示： 1、血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。 2、近親結(jié)婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。 例（1）單基因常染色體隱性遺傳病與近親結(jié)婚有密切關(guān)系； 例（2）多基因遺傳病（如先天性心臟病、精神分裂癥等）患者家族成員間近親結(jié)婚，其子女得病的機(jī)會較非近親結(jié)婚的子女高。,討論分析2,提示： 1、可以發(fā)現(xiàn)遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，并加以分析指導(dǎo)； 2、還可以發(fā)現(xiàn)一些不宜結(jié)婚的疾病，有利于男女雙方及后代的身心健康； 3、對檢查發(fā)現(xiàn)的某些疾病，可以及時(shí)的處理和治療，避免婚后的麻煩。,計(jì)劃結(jié)婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？,課堂小結(jié),1、遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病， 致病基因在上下代之間傳遞；,2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；,3、遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)， 帶來精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；,4、近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率， 要禁止近親結(jié)婚；,5、遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn) 等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。,課堂練習(xí),（1）近親結(jié)婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因（ ） （2）遺傳病基因沒有在親代表達(dá)，就不會通過配子傳遞給后代（ ） （3）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有56個(gè)致病基因（ ） （4）所有的遺傳病都是在一出生就能表現(xiàn)出癥狀來（ ） （5）遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫(yī)療水平無法治愈的疾?。?）,答案：（1）（2）（3）（4）（5）,1、判斷下列各題正誤：,2、右圖為先天性愚型病患 者，這是最常見的一種常染色體 病，現(xiàn)已查明主要是第21號染色 體多了一條，所以又稱為21三 體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/6001/800，患者天生智力低下，請問： （1）一對正常父母有可能生出先天性愚型病的患兒嗎？ （2）假如這一患者的父母是正常的，那么其父母的什么細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常變化？ （3）如果這些患者生兒育女，這種病會遺傳給后代嗎？ （4）這種病與傳染病有哪些區(qū)別？,答案：（1）可能 （2）生殖 （3）會 （4）患這種病的人遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化，但不會傳染,再 見,據(jù)調(diào)查，某班色盲男同學(xué)的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色覺正常，則此男同學(xué)的色盲基因來自祖輩中的外祖母。,圖為先天性愚型病 患者，這是最常見的一 種常染色體病，現(xiàn)已查 明主要是第21號染色體 多了一條，所以又稱為 21三體綜合癥。在人 群中的發(fā)病率約為1/600 1/800，患者天生智力 低下。,患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶缺乏，導(dǎo)致黑色素合成障礙造成白化病。 患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對患者的眼睛來說也過于強(qiáng)烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。,白化病是一種常染色體隱性遺 傳病，除了人以外，也會出現(xiàn)在動物身上。,血友病與歐洲皇室 血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時(shí)，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險(xiǎn)。 血友病基因h在X染色體上，是隱性遺傳的，而其正?；蚴荋，在Y染色體上沒有這兩個(gè)基因。 維多利亞是英國歷史上最有名的女王，這樣一位名聲顯赫的女王竟是血友病基因攜帶者，在女王的后代（子女、孫輩、重孫輩）中，有10個(gè)男性是血友病患者，6個(gè)女性（2 個(gè)女兒4個(gè)外孫女）是血友病基因攜帶者。英國皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國和一些歐洲國家的皇室，這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來。,血友病病源 英國皇室（中間右座為維多利亞女王）,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥,原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙,苯丙氨酸,酪氨酸,酶,苯丙酮酸,對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀,常 隱,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孫子女,叔伯姑的孫子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孫子女,子女,自 己,兄弟姐妹的孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孫子女,舅姨的孫子女,舅姨的子女,舅、姨,廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒去進(jìn)行遺傳咨詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。,案例,提出防治措施,假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會遺傳給后代，他們擔(dān)心將來自己的孩子會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會怎么做呢？,案例分析,