《染色體結(jié)構(gòu)變異》PPT課件

黎 嬌 凌第 八 章 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異 黎 嬌 凌導(dǎo) 言 introduction 第 1節(jié) 缺 失 deficiency 第 2節(jié) 重 復(fù) duplication第 3節(jié) 倒 位 inversion第 4節(jié) 易 位 translocation 黎 嬌 凌 導(dǎo) 言染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異 的 概 念 和 形 成 機(jī) 理 結(jié) 構(gòu) 變 異 的 類 型 染 色 體 變 異 的 自 發(fā) 和 誘 發(fā) 黎 嬌 凌 精 確 的 細(xì) 胞 分 裂 是 遺 傳 規(guī) 律 的 細(xì) 胞 學(xué) 基 礎(chǔ)細(xì) 胞 的 有 絲 分 裂 是 在 時(shí) 間 上 、 空 間 上 協(xié) 調(diào)一 致 的 有 序 過(guò) 程 ， 產(chǎn) 生 出 可 以 進(jìn) 行 科 學(xué) 預(yù)測(cè) 的 分 裂 產(chǎn) 物 。有 絲 分 裂 形 成 兩 個(gè) 核 遺 傳 組 成 完 全 相 同 的子 細(xì) 胞 。減 數(shù) 分 裂 形 成 各 種 基 因 型 的 四 分 孢 子 黎 嬌 凌 染 色 體 也 會(huì) 發(fā) 生 變 異 隨 著 遺 傳 學(xué) 研 究 的 對(duì) 象 越 來(lái) 越 多 ， 涉及 面 越 來(lái) 越 廣 ， 偏 離 規(guī) 律 的 異 常 現(xiàn) 象日 益 增 多 。最 初 ， 將 這 些 異 常 現(xiàn) 象 一 律 用 突 變 來(lái)解 釋 。隨 著 細(xì) 胞 學(xué) 研 究 逐 步 深 入 到 遺 傳 學(xué) 領(lǐng)域 ， 人 們 才 認(rèn) 識(shí) 到 ， 除 了 基 因 突 變 以外 ， 染 色 體 的 結(jié) 構(gòu) 和 數(shù) 目 也 會(huì) 產(chǎn) 生 變異 ， 從 而 導(dǎo) 致 偏 離 遺 傳 規(guī) 律 的 異 常 結(jié)果 。 黎 嬌 凌棒 眼 正 常 眼 果 蠅 棒 眼 的 遺 傳棒 眼 B 正 常 眼 B+， 該基 因 位 于 Xchr.上 ， 伴 性遺 傳 。紅 眼 蠅 棒 眼 蠅 ，F(xiàn)1代 蠅 應(yīng) 該 是 棒 眼 ， 蠅 應(yīng) 該 是 正 常 紅 眼 黎 嬌 凌 缺 失 造 成 假 顯 性但 C.B.Bridges在 某 些 雜 交 組 合 的 子 一代 群 體 內(nèi) 卻 發(fā) 現(xiàn) 了 正 常 眼 雌 蠅 。唾 腺 細(xì) 胞 中 ， 體 細(xì) 胞 聯(lián) 會(huì) 的 兩 條 Xchr中 有 一 條 短 缺 了 一 小 段 。據(jù) 此 ， Bridges推 測(cè) 子 一 代 中 之 所 以 出現(xiàn) 正 常 紅 眼 蠅 ， 是 因 為 來(lái) 自 精 子 的那 一 條 Xchr短 缺 了 一 小 段 ， 而 缺 少 的這 一 小 段 ， 正 是 基 因 B 所 在 的 區(qū) 段 ，這 就 使 得 正 常 X chr上 的 B+處 于 半 合狀 態(tài) ， 正 常 紅 眼 效 應(yīng) 得 到 了 表 達(dá) 的 機(jī)會(huì) ， 發(fā) 育 為 正 常 紅 眼 雌 蠅 。 黎 嬌 凌 一 、 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異 的 概 念 和 形 成 機(jī) 理在 正 常 情 況 下 ， 一 個(gè) 物 種 (species)chr的 數(shù) 目 、形 態(tài) 和 結(jié) 構(gòu) 都 是 相 對(duì) 穩(wěn) 定 的 。細(xì) 胞 分 裂 時(shí) ， chr準(zhǔn) 確 地 復(fù) 制 和 分 配 到 子 細(xì) 胞中 去 ， 保 證 了 物 種 的 遺 傳 穩(wěn) 定 性 。 黎 嬌 凌 染 色 體 會(huì) 發(fā) 生 斷 裂自 然 輻 射 、 溫 度 、 營(yíng) 養(yǎng) 、 生 理 環(huán) 境 等 因 素的 異 常 變 化 ， 都 可 能 使 染 色 體 發(fā) 生 斷 裂 。人 為 地 用 某 些 物 理 因 素 （ 如 UV、 x ray、-ray、 中 子 等 ） 或 化 學(xué) 試 劑 處 理 生 物 體 、細(xì) 胞 ， chr斷 裂 的 頻 率 還 會(huì) 大 大 提 高 。 黎 嬌 凌 斷 裂 愈 合 假 說(shuō) ：染 色 體 發(fā) 生 斷 裂 以 后 ， 形 成 粘 性 末 端（ cohesive end） ， 具 有 與 另 一 個(gè) 斷 裂 末端 愈 合 的 能 力 ， 而 不 能 穩(wěn) 定 存 在 。A 重 建 愈 合 （ restitution fusion）B 斷 裂 末 端 自 身 愈 合 ， 或 者 稱 為 自 身 封 閉C 錯(cuò) 接 ， 改 變 基 因 順 序 ， 甚 至 改 變 連 鎖 群 黎 嬌 凌 非 重 建 愈 合 導(dǎo) 致 chr.結(jié) 構(gòu) 變 異 : 斷 裂 末 端 自 身 愈 合 和 錯(cuò) 接 ， 都 會(huì) 導(dǎo)致 chr結(jié) 構(gòu) 發(fā) 生 變 異 。 稱 為 非 重 建 愈 合 黎 嬌 凌 二 結(jié) 構(gòu) 變 異 的 類 型chr結(jié) 構(gòu) 變 異 ： 單 個(gè) 染 色 體 片 段 的 缺 失 、 增 加 少 數(shù) 染 色 體 之 間 片 斷 互 換 黎 嬌 凌 根 據(jù) 涉 及 到 的 染 色 體 數(shù) 歸 為 兩 類 ：染 色 體 內(nèi) 變 異 ： 只 涉 及 一 條 chr， 包 括 缺 失 、 重 復(fù) 、 倒 位染 色 體 間 變 異 ： 涉 及 兩 個(gè) 以 上 非 同 源 chr， 包 括 易 位 、 染色 體 間 移 位 型 重 復(fù) 黎 嬌 凌 三 染 色 體 變 異 的 自 發(fā) 和 誘 發(fā)斷 裂 愈 合 假 說(shuō) ： 斷 裂 或 損 傷 ； 傷 口 的 接 觸 ； 重 接 或 交 易 等 過(guò) 程 。斷 裂 是 發(fā) 生 結(jié) 構(gòu) 變 異 的 前 提 。斷 裂 、 重 接 或 交 換 的 過(guò) 程 可 以 是 自 發(fā)的 （ Spontoneous aberration） ， 可以 是 人 工 誘 發(fā) 的 （ Induced aberration） 。 黎 嬌 凌 自 發(fā) 變 異 的 誘 因A 遺 傳 因 素B 營(yíng) 養(yǎng) 條 件 和 生 理 狀 況C 自 然 輻 射 D 微 生 物 尤 其 是 病 毒 的 侵 染 黎 嬌 凌 營(yíng) 養(yǎng) 條 件 和 生 理 狀 況 與 chr結(jié) 構(gòu) 變 異 ：在 植 株 生 長(zhǎng) 期 間 ， 如 果 缺 Ca、 Mg， chr結(jié)構(gòu) 變 異 顯 著 增 加 ， 而 且 這 種 植 株 對(duì) X-ray也特 別 敏 感 。種 子 長(zhǎng) 期 貯 藏 也 有 增 加 chr結(jié) 構(gòu) 變 異 的 趨 勢(shì) 。原 因 :長(zhǎng) 期 脫 水 。 黎 嬌 凌 自 然 輻 射大 量 事 實(shí) 證 明 ， 輻 射 處 理 不 僅 是 誘 發(fā) 基 因突 變 的 重 要 途 徑 ， 也 是 誘 發(fā) chr結(jié) 構(gòu) 變 異的 重 要 途 徑 。自 然 輻 射 是 引 起 chr斷 裂 的 重 要 因 素 。 黎 嬌 凌 微 生 物 尤 其 是 病 毒 的 侵 染人 類 在 受 到 病 毒 （ 如 尋 麻 疹 ， 水 痘 ， SV40， 腦 膜 炎 ）的 侵 染 后 染 色 體 可 能 發(fā) 生 斷 裂 和 重 排 。 黎 嬌 凌 結(jié) 構(gòu) 變 異 的 人 工 誘 發(fā)物 理 因 素 誘 變化 學(xué) 因 素 誘 變X ray和 ray等 電 離 輻 射 穿 透 細(xì) 胞 以 后 使 得 被 擊中 的 物 質(zhì) 發(fā) 生 電 離 ， 放 出 電 子 ， 電 子 又 沖 擊 其 他 原子 ， 發(fā) 生 次 級(jí) 電 離 ， 引 起 一 連 串 的 連 鎖 反 應(yīng) 。原 子 和 分 子 由 于 電 子 數(shù) 量 的 改 變 ， 從 穩(wěn) 定 狀 態(tài) 變 為不 穩(wěn) 定 的 狀 態(tài) ， 發(fā) 生 各 式 各 樣 的 化 學(xué) 反 應(yīng) ， 使 chr斷 裂 ， 從 而 產(chǎn) 生 結(jié) 構(gòu) 變 異 。 黎 嬌 凌 現(xiàn) 在 已 知 的 化 學(xué) 誘 變 劑 已 經(jīng) 有 很 多 種 ， 如芥 子 氣亞 硝 酸2， 3-環(huán) 氧 丙 醚8-乙 氧 基 咖 啡 鹼順 丁 烯 聯(lián) 胺甲 醛5-溴 尿 嘧 啶蓖 麻 油某 些 抗 菌 素 等 。 黎 嬌 凌 第 一 節(jié) 缺 失一 缺 失 的 概 念 和 種 類二 缺 失 的 效 應(yīng)三 缺 失 的 細(xì) 胞 學(xué) 鑒 定四 缺 失 的 遺 傳 學(xué) 鑒 定 黎 嬌 凌 黎 嬌 凌 一 缺 失 的 概 念 和 種 類丟 失 了 某 一 區(qū) 段 的 chr稱 為 缺 失 chr（ deficiency， deletion）中 間 缺 失末 端 缺 失 黎 嬌 凌缺 失 的 類 型 與 形 成 黎 嬌 凌 末 端 缺 失一 次 斷 裂 ， 形 成 一 個(gè) 有 著 絲 粒 的 片 段 和 一 個(gè) 無(wú)著 絲 粒 的 片 段 。無(wú) 著 絲 粒 片 段 在 后 來(lái) 的 細(xì) 胞 分 裂 過(guò) 程 中 丟 失 。有 著 絲 粒 片 段 的 斷 頭 具 有 粘 性 ， 因 而 也 是 不 穩(wěn)定 的 ， 將 會(huì) 在 后 續(xù) 的 分 裂 過(guò) 程 中 產(chǎn) 生 一 系 列 的連 鎖 變 化 。 黎 嬌 凌 中 間 缺 失一 個(gè) 染 色 體 的 中 間 區(qū) 段 丟 失 稱 為 中 間 缺 失 。中 間 缺 失 至 少 牽 涉 到 兩 個(gè) 斷 裂 。 黎 嬌 凌 二 缺 失 的 細(xì) 胞 學(xué) 鑒 定末 端 缺 失 ， 形 成 異 形二 價(jià) 體 倘 若 缺 失 區(qū) 段 很 小 在形 態(tài) 上 很 難 看 出 中 間 缺 失 ， 則 形 成 缺失 環(huán) 黎 嬌 凌 缺 失 雜 合 體 和 缺 失 純 合 體 一 對(duì) 染 色 體 中 一 條 缺 失 ， 另 一 條 正 常 ， 這 樣 的個(gè) 體 或 細(xì) 胞 稱 為 缺 失 雜 合 體 （ deficiency heterozygote） 。 一 對(duì) 同 源 染 色 體 缺 失 相 同 區(qū) 段 ， 這 樣 的 個(gè) 體 或細(xì) 胞 稱 為 缺 失 純 合 體 （ deficiency homozygote） 黎 嬌 凌 三 缺 失 的 效 應(yīng)缺 失 勢(shì) 必 丟 失 缺 失 區(qū) 段 內(nèi) 的 遺 傳 物 質(zhì) 。致 死 （ lethal） 假 顯 性 （ Pseudodominance） 黎 嬌 凌 1 缺 失 與 致 死缺 失 區(qū) 段 較 大 ， 或 缺 失 純 合 體 ， 大 多 致 死 。 至于 缺 失 片 段 較 小 的 個(gè) 體 ， 則 情 況 較 復(fù) 雜 一 些 。缺 失 的 致 死 效 應(yīng) 可 分 為 合 子 致 死 和 配 子 致 死 有兩 種 情 況 。 黎 嬌 凌1915年 ， C.B.Bridges報(bào) 道 了 關(guān) 于 果 蠅 X染 色 體 上決 定 棒 眼（ B） 性 狀 的 區(qū) 段 缺 失 。他 發(fā) 現(xiàn) 該 區(qū) 段 的 缺 失 能 引 起 雄 性 個(gè) 體 致 死 。 黎 嬌 凌智 力 差 ， 面 部 小 ， 哭 聲 似 貓 叫 。 貓 叫 綜 合 癥 黎 嬌 凌 配 子 體 對(duì) 缺 失 更 敏 感在 高 等 植 物 中 ， 大 多 數(shù) 物 種 的 配 子 體 對(duì) 缺失 的 反 應(yīng) 更 為 敏 感 ， 尤 其 是 雄 配 子 。含 缺 失 染 色 體 的 花 粉 不 完 全 敗 育 ， 在 受 精過(guò) 程 中 也 會(huì) 因 競(jìng) 爭(zhēng) 不 過(guò) 正 常 花 粉 而 不 能 參與 受 精 。 黎 嬌 凌 低 等 生 物 對(duì) 缺 失 的 忍 受 性 相 當(dāng) 強(qiáng)有 些 低 等 生 物 ， 如 細(xì) 菌 和 噬 菌 體 ， 對(duì) 缺 失 的忍 受 性 相 當(dāng) 堅(jiān) 強(qiáng) ， 而 他 們 卻 都 是 單 倍 體 。在 基 因 工 程 上 ， 用 噬 菌 體 作 克 隆 基 因 的 載 體 ，切 除 了 其 本 身 的 相 當(dāng) 一 部 分 DNA， 甚 至 是 大部 分 DNA， 而 代 之 以 外 源 DNA。 黎 嬌 凌 2 缺 失 與 假 顯 性 現(xiàn) 象u在 缺 失 雜 合 體 內(nèi) ， 如 果 某 一 隱 性 基 因 所 對(duì)應(yīng) 的 等 位 顯 性 基 因 正 好 位 于 缺 失 區(qū) 段 內(nèi) ，而 缺 失 區(qū) 段 又 很 小 ， 不 至 于 影 響 基 本 生 命活 動(dòng) ， 則 該 隱 性 基 因 因 處 于 半 合 狀 態(tài) 而 得以 表 現(xiàn) 。u 從 表 面 現(xiàn) 象 上 看 ， 似 乎 該 基 因 是 顯 性 的 。因 而 稱 之 為 假 顯 性 現(xiàn) 象（ pseudodominance） 。 黎 嬌 凌玉 米 植 株 顏 色 的 假 顯 性 黎 嬌 凌 黎 嬌 凌 第 二 節(jié) 重 復(fù)一 重 復(fù) 的 概 念 和 種 類 二 重 復(fù) 的 細(xì) 胞 學(xué) 鑒 定 三 重 復(fù) 的 遺 傳 學(xué) 效 應(yīng) 黎 嬌 凌 黎 嬌 凌 一 重 復(fù) 的 概 念 和 種 類染 色 體 某 一 區(qū) 段 加 倍 的 結(jié) 構(gòu) 變 異 稱 為 重 復(fù)(duplication)。 生 物 體 對(duì) 染 色 體 重 復(fù) 的 耐 受 性 大 于 對(duì) 缺 失的 耐 受 性 。 黎 嬌 凌 重 復(fù) 的 種 類 染 色 體 內(nèi) 重 復(fù) 染 色 體 間 重 復(fù) 黎 嬌 凌染 色 體 重 復(fù) 的 類 型 與 形 成 黎 嬌 凌 染 色 體 內(nèi) 重 復(fù) 可 分 為 ：同 臂 重 復(fù) 順 接 重 復(fù) abcde cdefghi 反 接 重 復(fù) abcde edcfghi異 臂 重 復(fù) abcdefcde ghi 黎 嬌 凌不 等 交 換 與 果 蠅 16A區(qū) 段 重 復(fù) 黎 嬌 凌 黎 嬌 凌 二 重 復(fù) 的 細(xì) 胞 學(xué) 鑒 定根 據(jù) 重 復(fù) 雜 合 體 （ duplication heterozygote） 在減 數(shù) 分 裂 過(guò) 程 中 的 聯(lián) 合 現(xiàn) 象 。 要 求 熟 悉 正 常 染 色 體 的 形 態(tài) 和 結(jié) 構(gòu) ， 如 染 色 粒 、 染色 帶 、 染 色 紐 、 隨 體 和 核 仁 組 織 區(qū) 等 染 色 體 特 殊 結(jié)構(gòu) 的 有 無(wú) 、 大 小 和 位 置 等 。 黎 嬌 凌重 復(fù) 雜 合 體 在 減 數(shù) 分 裂 中 的 聯(lián) 會(huì) 黎 嬌 凌 三 重 復(fù) 的 遺 傳 學(xué) 效 應(yīng)1、 重 復(fù) 導(dǎo) 致 基 因 組 的 演 化2、 基 因 劑 量 的 改 變 引 起 劑 量 效 應(yīng)3、 位 置 變 化 引 起 位 置 效 應(yīng) 黎 嬌 凌 1、 重 復(fù) 是 生 物 進(jìn) 化 的 源 泉 之 一u總 體 上 說(shuō) ， 重 復(fù) 對(duì) 生 物 體 是 有 害 的 ， 但 其 危 害 程度 小 于 缺 失 。u重 復(fù) 導(dǎo) 致 基 因 在 chr上 的 相 對(duì) 位 置 改 變 。u重 復(fù) 區(qū) 域 及 其 附 近 基 因 間 的 重 組 率 降 低 。u重 復(fù) 使 染 色 體 含 量 增 加 ， 為 積 累 變 異 提 供 了 材 料 黎 嬌 凌 2 重 復(fù) 的 劑 量 效 應(yīng) 和 位 置 效 應(yīng)果 蠅 的 X chr上 與 眼 色 有 關(guān) 的 基 因 v+ v， 位 于 第10區(qū) B段 與 C段 的 交 界 處 。v+紅 色 v朱 紅 色 ， v+/v基 因 型 蠅 為 紅 眼 。C.B.Bridges得 到 一 條 X chr， 其 上 有 v， 又 重 復(fù)了 載 有 v+的 一 個(gè) 區(qū) 段 ， v+v。重 復(fù) 純 合 體 蠅 v +v/v+v， 紅 色 黎 嬌 凌 果 蠅 眼 色 的 遺 傳 蠅 v+v/v+v v/Y F1 v+v/Y 紅 色 眼 v+v/v 眼 色 卻 是 朱 紅 色 的兩 倍 劑 量 的 v表 型 效 應(yīng) 超 過(guò) 了 只 有 一 倍 劑量 的 顯 性 基 因 v+的 表 型 效 應(yīng) 。改 變 了 一 個(gè) 隱 性 基 因 與 一 個(gè) 顯 性 基 因 之 間的 平 衡 關(guān) 系 。 黎 嬌 凌 果 蠅 棒 眼重 復(fù) 的 劑 量 效 應(yīng) 和 位 置 效 應(yīng)果 蠅 的 棒 眼 性 狀 也 是 伴 性 遺 傳 的 ， 棒 眼 的 效 應(yīng)與 Xchr上 16區(qū) A段 內(nèi) 的 一 個(gè) 重 復(fù) 有 關(guān) 。如 果 這 個(gè) 區(qū) 段 重 復(fù) ， 果 蠅 復(fù) 眼 內(nèi) 小 眼 的 數(shù) 目 就下 降 ， 形 成 棒 眼 。小 眼 的 數(shù) 目 與 重 復(fù) 的 次 數(shù) 、 重 復(fù) 的 位 置 有 關(guān) 。 黎 嬌 凌 黎 嬌 凌 第 一 條 X染 色 體16A區(qū) 段重 復(fù) 次 數(shù) 蠅 小 眼數(shù) 第 二 條 X染 色 體 16A區(qū) 段 重 復(fù)次 數(shù) 和 蠅 小 眼 數(shù)B+/ B+B/ B+BB/B+/ 748.8 779.4B+B/ 91.0 358.4 68.1B+BB/ 29.0 45.5 36.4 25.0 黎 嬌 凌 黎 嬌 凌 位 置 效 應(yīng) (position effect) 基 因 的 功 能 不 僅 決 定 于 它 的 自 身 結(jié) 構(gòu) 和 劑量 ， 也 決 定 于 它 所 在 的 位 置 及 其 與 鄰 近 基因 間 的 相 互 聯(lián) 系 。 黎 嬌 凌 擬 等 位 基 因 （ pseudo alleles）u所 謂 擬 等 位 基 因 是 指 控 制 同 一 個(gè) 單 位 性 狀 ，位 置 非 常 靠 近 的 不 同 基 因 。u在 互 補(bǔ) 測(cè) 驗(yàn) 中 它 們 表 現(xiàn) 為 功 能 上 的 等 位 性 ，但 又 可 通 過(guò) 交 換 發(fā) 生 重 組 。 黎 嬌 凌 第 三 節(jié) 倒 位 （ inversion）倒 位 的 概 念 和 類 型chr斷 裂 之 后 ， 某 一 區(qū) 段 或 某 些 區(qū) 段 的 正 常 基 因 順序 顛 倒 之 后 又 重 接 起 來(lái) 的 過(guò) 程 ， 稱 為 染 色 體 的 倒位 。倒 位 了 的 chr稱 為 倒 位 chr。倒 位 的 類 型 很 多 。簡(jiǎn) 單 倒 位復(fù) 雜 倒 位 黎 嬌 凌倒 位 的 類 型 與 形 成 黎 嬌 凌 簡(jiǎn) 單 倒 位 臂 間 倒 位 ： 倒 位 的 區(qū) 段 包 含 著 絲 粒 。 臂 內(nèi) 倒 位 ： 倒 位 的 區(qū) 段 不 包 含 著 絲 粒 。 黎 嬌 凌 倒 位 雜 合 體 的 配 對(duì) 和 重 組倒 位 純 合 體 減 數(shù) 分 裂 前 期 完 全 可 以 進(jìn) 行 正常 配 對(duì) 和 交 換 。 減 數(shù) 分 裂 過(guò) 程 和 產(chǎn) 物 都 是 正常 的 。倒 位 雜 合 體 ， 正 常 的 線 性 配 對(duì) 是 不 可 能 的 。根 據(jù) 倒 位 區(qū) 段 的 大 小 ， 減 數(shù) 分 裂 時(shí) 倒 位 雜 合體 以 不 同 的 方 式 進(jìn) 行 聯(lián) 合 。 黎 嬌 凌倒 位 雜 合 體 聯(lián) 會(huì) 模 式 圖 光 鏡 下 觀 察 到 的 果 蠅 多 線 染 色 體 倒 位 環(huán) 黎 嬌 凌電 鏡 下 觀 察 到 的 倒 位 環(huán) 黎 嬌 凌光 鏡 下 觀 察 到 的 果 蠅 多 線 染 色 體 倒 位 環(huán) 黎 嬌 凌 3 倒 位 雜 合 體 的 減 數(shù) 分 裂 行 為不 論 是 臂 內(nèi) 倒 位 雜 合 體 還 是 臂 間 倒 位 雜 合 體 ，在 減 數(shù) 分 裂 時(shí) 正 常 染 色 體 和 倒 位 染 色 體 聯(lián) 會(huì)時(shí) 形 成 的 “ 倒 位 圈 ” 。倒 位 圈 內(nèi) 外 非 姐 妹 染 色 單 體 會(huì) 發(fā) 生 交 換 。 黎 嬌 凌臂 間 倒 位 雜 合 體 的 減 數(shù) 分 裂 行 為 黎 嬌 凌 黎 嬌 凌AB C DE FA FEDCB 臂間倒位 A B C D E F A D C B E F 黎 嬌 凌 AB C DE FA FEDCB AB C DEFA B CDAFEBCDAE FB C D EF圈內(nèi)單交換形成四種配子 黎 嬌 凌 AB C DEFFEBCDA A B CDAE FB C D EF正常可育配子重復(fù)卻失可育 黎 嬌 凌 EDCBA FBA FECDDC FEDCBA BA FE臂內(nèi)倒位聯(lián)會(huì) 黎 嬌 凌FEDCBABA FE臂內(nèi)倒位圈發(fā)生單交換后期 黎 嬌 凌臂內(nèi)倒位形成的配子 黎 嬌 凌 倒 位 對(duì) 連 鎖 基 因 重 組 和 配 子 敗 育 的 影 響 倒 位 最 直 接 的 效 應(yīng) 就 是 改 變 了 倒 位 區(qū) 段 內(nèi) 的 基 因和 倒 位 區(qū) 段 兩 側(cè) 基 因 之 間 的 順 序 和 距 離 。 倒 位 的 一 個(gè) 最 明 顯 的 遺 傳 效 應(yīng) 就 是 倒 位 雜 合 體 上基 因 的 重 組 率 降 低 了 。 黎 嬌 凌 玉 米 的 臂 間 倒 位 In3a (L.4-.9)Lg2-lg2和 Al-al兩 個(gè) 基 因 座 在 倒 位 圈 內(nèi)Lg2-lg2和 Al-al之 間 的 正 常 重 組 率 為28%， 而 In3a (L.4-.9)雜 合 體 的 重 組 率下 降 為 0.5%或 1.9%。 黎 嬌 凌 連 鎖 基 因 重 組 率 下 降 幅 度與 倒 位 區(qū) 段 的 長(zhǎng) 短 有 密 切 的 關(guān) 系 倒 位 區(qū) 段 越 短 ， 重 組 率 下 降 越 多 ， 甚 至 可 以 表 現(xiàn)為 完 全 連 鎖 。 因 為 ， 當(dāng) 倒 位 區(qū) 段 很 短 時(shí) ， 根 本 不 與 正 常 區(qū) 段 聯(lián)會(huì) ， 不 形 成 倒 位 圈 ， 當(dāng) 然 不 會(huì) 發(fā) 生 交 換 ， 更 不 會(huì)有 重 組 。 黎 嬌 凌 玉 米 In5a(S.o-L.67)臂 間 倒 位bt1pr 24%0.4%bt1bm1 1%0bt1a2 8%4.5% 黎 嬌 凌 果 蠅 第 3染 色 體 由 es經(jīng) ro至 ca的 一 段 倒 位sr與 es之 間 的 細(xì)胞 學(xué) 距 離 增 大 了而 遺 傳 距 離 反 而變 小 了 。 黎 嬌 凌 花 粉 可 育 率 % 胚 囊 可 育 率 %In3a（ L.4-.9） 81 4 88In4a（ L.35-.88） 71 8 96In2c（ L.1-.6） 83 5 100臂 內(nèi) 倒 位 雜 合 體 的 花 粉 敗 育 率 一 般 高 于 胚 囊 黎 嬌 凌 倒 位 可 以 作 為 重 組 抑 制 因 子倒 位 能 抑 制 重 組 ，稱 為 交 換 抑 制 因 子 （ crossover supressor）實(shí) 際 上 是 抑 制 重 組 ， 而 不 是 抑 制 交 換 ！早 在 1928年 ， 倒 位 就 被 當(dāng) 作 一 個(gè) 抑 制 Xchr重 組的 顯 性 標(biāo) 志 。 黎 嬌 凌 平 衡 致 死 系 （ 永 久 雜 種 ） 利 用 倒 位 的 交 換 抑 制 效 應(yīng) 來(lái) 保 存 兩 個(gè) 致 死 基 因 的 品 系 。平 衡 致 死 系 一 般 兩 個(gè) 致 死 基 因 反 式 排 列 ， 又 因 為 兩 個(gè)基 因 緊 密 連 鎖 或 具 有 包 括 這 兩 個(gè) 基 因 的 倒 位 ， 從 而 以永 久 雜 種 的 形 式 存 在 ： 展 翅 粘 膠 眼 GlD D Gl GlD 展 翅 粘 膠 眼 展 翅 、 粘 膠 眼 野 生 型 黎 嬌 凌 GlDGlD 展 翅 、 粘 膠 眼展 翅 、 粘 膠 眼 展 翅 、 粘 膠 眼GlD GlGlDD死 亡 死 亡 黎 嬌 凌 ClB檢 驗(yàn) 法C： 倒 位 ， 交 換 抑 制 者 cross-over suppressor。l： lethal， 倒 位 區(qū) 段 內(nèi) 有 一 個(gè) 隱 性 致 死 基 因 ，使 果 蠅 在 胚 胎 發(fā) 育 的 最 初 階 段 死 亡 。B： 棒 眼 ， 倒 位 區(qū) 段 外 側(cè) 16A區(qū) 段 重 復(fù) ， 提 供了 識(shí) 別 的 依 據(jù) 。這 樣 的 Xchr被 稱 為 ClB chr。XClB/X+ 雜 合 體 蠅 被 稱 為 ClB系 （ ClB stock） 。 黎 嬌 凌 正 常 XChr上 的 “ L”是 抑 制 致 死 的 顯 性 基 因 。XClB/XClB 蠅 和 XClB/ 蠅 ， 都 受 隱性 致 死 基 因 的 作 用 而 死 亡 。只 有 XClB/X+ 才 能 存 活 ， XClB 染 色 體才 能 得 以 保 存 和 傳 遞 。 黎 嬌 凌 XClB/X+用 于 檢 測(cè) Xchr上 的 隱 性 突 變 及 其 頻 率方 法 與 步 驟 ： X-ray處 理 野 生 型 蠅 。 由 于 蠅 只 有一 條 Xchr， X-ray可 能 使 精 母 細(xì) 胞 的 Xchr上 的 基 因 發(fā) 生 突 變 。 發(fā) 生 了 突 變 的 Xchr以X 代 表 。 經(jīng) X-ray處 理 過(guò) 的 蠅 與 ClB系 雜 交 。 子 代 群 體 內(nèi) 的 棒 眼 蠅 與 正 常 蠅 雜 交 黎 嬌 凌XClB/X+用 于 檢 測(cè) Xchr上 的 隱 性 突 變 及 其 頻 率 黎 嬌 凌 如 果 當(dāng) 初 X-ray處 理 確 使 XChr上 的 某 個(gè) 基 因或 某 些 基 因 發(fā) 生 了 突 變 ， 則 突 變 基 因 的 表現(xiàn) 型 即 可 在 X-/Y個(gè) 體 中 表 現(xiàn) 出 來(lái) 。通 過(guò) 計(jì) 數(shù) 可 以 獲 得 突 變 頻 率 。因 為 X-/Y中 的 X-chr上 的 各 個(gè) 基 因 從 未 因 交換 而 轉(zhuǎn) 移 過(guò) 黎 嬌 凌 第 四 節(jié) 易 位 （ translocation）一 概 念 、 類 型 、 來(lái) 源 及 細(xì) 胞 學(xué) 鑒 定二 遺 傳 學(xué) 效 應(yīng) 三 相 互 易 位 雜 合 體 半 不 育 性 的 細(xì) 胞 學(xué) 機(jī) 制四 易 位 的 應(yīng) 用 黎 嬌 凌 一 、 易 位 的 概 念兩 個(gè) 非 同 源 chr之 間 區(qū) 段 的 轉(zhuǎn) 移 或 互 換 。易 位 是 染 色 體 間 的 結(jié) 構(gòu) 變 異 。 黎 嬌 凌易 位 的 類 型 與 形 成 黎 嬌 凌 易 位 的 分類簡(jiǎn) 單 易 位 （ simple translocation） 相 互 易 位 （ reciprocal translocation復(fù) 雜 易 位 （ complex translocation） 涉 及 三對(duì) 非 同 源 染 色 體 的 易 位 。相 互 易 位 是 最 常 見 的 類 型 簡(jiǎn) 單 易 位 、 復(fù) 雜 易 位 與 相 互 易 位 相 比 ， 是 很 少見 的 。 黎 嬌 凌 二 、 相 互 易 位 雜 合 體 的 細(xì) 胞 學(xué) 鑒 定相 互 易 位 純 合 體 在 細(xì) 胞 學(xué) 上 是 正 常 的 。相 互 易 位 雜 合 體 在 減 數(shù) 分 裂 前 期 的 聯(lián) 會(huì) 是不 正 常 的 ， 是 鑒 別 易 位 的 主 要 細(xì) 胞 學(xué) 證 據(jù) 。相 互 易 位 涉 及 兩 對(duì) chr， 前 期 都 能 形 成 四 聯(lián)體 （ quadruple） 。 黎 嬌 凌 黎 嬌 凌 黎 嬌 凌 黎 嬌 凌 三 、 易 位 的 遺 傳 學(xué) 效 應(yīng)致 死 效 應(yīng) 產(chǎn) 生 新 的 連 鎖 群 雜 合 體 的 半 不 孕 性 雜 合 體 降 低 有 關(guān) 連 鎖 基 因 的 重 組 率假 連 鎖引 致 基 因 的 位 置 效 應(yīng) 黎 嬌 凌 易 位 的 致 死 效 應(yīng)在 形 成 易 位 的 過(guò) 程 中 ， 處 于 斷 裂 點(diǎn) 附 近 的 DNA會(huì) 受 到 不 同 程 度 的 損 傷 ， 使 某 些 基 因 傷 失 功 能 。在 果 蠅 中 ， 人 工 誘 發(fā) 或 自 發(fā) 產(chǎn) 生 的 易 位 純 合 體是 不 能 存 活 的 （ 隱 性 致 死 ） 。在 玉 米 中 ， 大 多 數(shù) 易 位 都 會(huì) 伴 隨 缺 失 ， 致 死 。在 大 麥 中 ， 隱 性 致 死 突 變 也 常 常 和 易 位 相 聯(lián) 系 。 黎 嬌 凌 易 位 產(chǎn) 生 新 的 連 鎖 群易 位 改 變 原 來(lái) 的 基 因 間 的 連 鎖 關(guān) 系 。易 位 一 旦 純 合 ， 就 會(huì) 產(chǎn) 生 新 的 連 鎖 群 。 黎 嬌 凌 易 位 雜 合 體 的 半 不 孕 性易 位 雜 合 體 減 數(shù) 分 裂 產(chǎn) 物 中有 一 半 左 右 是 遺 傳 不 平 衡 的 。 黎 嬌 凌由 半 不 孕 的 F1種 子 長(zhǎng) 出 來(lái) 的 F2群 體 ， 又 有 半 數(shù)不 孕 ， 半 數(shù) 正 常 可 孕 ?？?孕 F2的 后 代 F3全 部 是 正 常 可 孕 的 ， 而 半 不 孕的 F2產(chǎn) 生 的 F3群 體 中 又 有 一 半 是 半 不 孕 的 。 Semisterility results from translocation heterozygotes 50% of gametes arise from alternate segregation and are viable Fig. 13.18 d 黎 嬌 凌 相互易位雜合體的減數(shù)分裂 黎 嬌 凌 易位雜合體的半不孕性假說(shuō) 黎 嬌 凌 相 互 易 位 雜 合 體 孢 母 細(xì) 胞 減數(shù) 分 裂 產(chǎn) 生 的 孢 子 中 ， 只 有含 兩 個(gè) 正 常 染 色 體 或 兩 個(gè) 易位 染 色 體 的 兩 種 孢 子 才 是 可育 的 ， 其 余 都 是 敗 育 的 。 自 交 或 互 交 的 子 代 群 體 是兩 種 可 育 配 子 隨 機(jī) 組 合 的 結(jié)果 ， 1/4回 復(fù) 為 正 常 雙 體 ，1/4是 新 的 易 位 純 合 體 ， 1/2仍 是 易 位 雜 合 體 。 黎 嬌 凌 易 位 雜 合 體 降 低 有 關(guān) 連 鎖 基 因 的 重 組 率在 正 常 的 第 9染 色 體 上 ：Yg2-yg2與 Sh-sh重 組率 為 23%，Sh-sh與 Wx-wx的 重 組率 為 30%； T5-9a易 位 雜 合 體 ：這 兩 個(gè) 重 組 率 分 別 下 降到 11 和 5 。 基 因 距易 位 點(diǎn) 。 （ T） 越 近 ，重 組 率 下 降 越 多 。 Yg2-yg2與 Sh-sh之 間 下 降了 12%， 而 Sh-sh與Wx-wx之 間 卻 下 降 了 25%。 黎 嬌 凌 鄰 近 分 離 導(dǎo) 致 缺 失 和 重 復(fù) 而 產(chǎn) 生 不 平 衡 配 子 ， 常 有 致 死 效 應(yīng) ， 在 植物 花 粉 形 成 時(shí) 這 種 情 況 會(huì) 導(dǎo) 致 一 半 左 右 的 花 粉 敗 育 ， 即 配 子 部 分 不 育 效 應(yīng) 。 而 在 交 互 分 離 的 情 況 下 形 成 平 衡 配 子 ， 但 又 引 起 假 連 鎖 現(xiàn) 象 ： bw： 位 于 第 二 號(hào) 染 色 體 上 的 褐 眼 基 因 ； e:位 于 第 三 號(hào) 染 色 體 上 的 黑 檀 體 基 因 。 假 連 鎖 黎 嬌 凌 位 置 效 應(yīng) （ position effect） ： 由 于 基 因 位 置 的 改 變 引 起個(gè) 體 表 型 改 變 的 遺 傳 效 應(yīng) 。 如 棒 眼 表 型 。 還 有 一 種 由 于相 互 易 位 引 起 的 位 置 效 應(yīng) ： 花 斑 型 位 置 效 應(yīng) （ 果 蠅 ） ： 黎 嬌 凌 四 、 易 位 與 進(jìn) 化易 位 與 生 物 進(jìn) 化 的 關(guān) 系 較 其 他 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異 更 為 密 切 。易 位 可 以 改 變 基 因 間 的 連 鎖 關(guān) 系易 位 可 以 改 變 染 色 體 的 形 態(tài)易 位 可 以 改 染 色 體 的 數(shù) 目這 些 都 可 能 導(dǎo) 致 變 種 和 新 種 的 形 成 。易 位 也 可 以 雜 合 體 的 形 式 傳 遞 。易 位 與 植 物 進(jìn) 化 的 關(guān) 系 則 更 為 密 切 。 發(fā) 生 于 近 端 著 絲 粒 染 色 體 之 間 的 特 殊 易 位 方 式 。斷 點(diǎn) 位 于 著 絲粒 附 近 ， 兩 條染 色 體 的 長(zhǎng) 臂粘 接 成 一 條 較大 的 衍 生 染 色體 ， 短 臂 粘 接成 一 條 小 染 色體 （ 往 往 丟失 ） 。羅 伯 遜 易 位 (Robertson translocation) 易 位 是 新 物 種 起 源 的 重 要 途 徑 。大 熊 貓 的 1號(hào) 染 色 體 可 能 是 熊 的 2、 3號(hào) 染 色 體羅 伯 遜 易 位 的 產(chǎn) 物 ；2號(hào) 染 色 體 可 能 是 熊 的 1、 9號(hào) 易 位 ；3號(hào) 染 色 體 可 能 是 熊 的 6、 16號(hào) 易 位 。 大 熊 貓 與 熊 染 色 體 的 比 較易 位 在 進(jìn) 化 中 的 意 義 人 （ human） 與 黑 猩 猩 （ chimp） 、 大 猩 猩 （ gorilla） 、猩 猩 （ orangutan） 、 長(zhǎng) 臂 猿 （ gibbon） 的 進(jìn) 化 歷 程 ： 人 類 二 號(hào) 染色 體 有 一 個(gè) 羅伯 遜 易 位 ， 在黑 猩 猩 、 大 猩猩 與 猩 猩 中 均無(wú) 。 G帶 表 明 ， 人類 發(fā) 生 羅 伯 遜易 位 的 兩 條 近端 著 絲 粒 祖 先染 色 體 在 其 他三 類 靈 長(zhǎng) 類 動(dòng)物 中 仍 然 存 在 . 黎 嬌 凌 ( 一）易位點(diǎn)（T ）及其正常等位點(diǎn)（t ）：五 、 易 位 的 應(yīng) 用 黎 嬌 凌 黎 嬌 凌 黎 嬌 凌 黎 嬌 凌 （ 二 ） 利 用 易 位 鑒 別 家 蠶 的 性 別在 家 蠶 養(yǎng) 殖 中 ， 雄 蠶 食 量 小 ， 吐 絲 早 ， 出 絲 率 高 ，絲 的 質(zhì) 量 也 高 ， 經(jīng) 濟(jì) 價(jià) 值 明 顯 高 于 雌 蠶 。家 蠶 ZW型 性 別 決 定 。家 蠶 卵 殼 顏 色 受 Chr10上 的 B基 因 控 制 ， 野 生 型 卵殼 為 黑 色 （ B） 。誘 導(dǎo) 突 變 可 以 獲 得 隱 性 基 因 （ b） ， 表 現(xiàn) 為 白 色 卵殼 。利 用 帶 有 W 10易 位 染 色 體 （ 含 B基 因 ） 的 雌 蠶 品系 與 白 卵 雄 蠶 雜 交 ， 后 代 中 黑 卵 均 為 雌 蠶 ， 白 卵 全為 雄 蠶 ， 采 用 光 學(xué) 儀 器 就 能 夠 自 動(dòng) 鑒 別 蠶 卵 的 性 別 。 黎 嬌 凌利 用 易 位 鑒 別 家 蠶 的 性 別