分子細胞生物學(xué)-趙艷 第六章2 基因與染色體2005

第六章第六章 染色體與基因組染色體與基因組第二節(jié)第二節(jié) 染色體染色體 中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 染色體染色體DNA的的三種功能元件三種功能元件核型與染色體顯帶核型與染色體顯帶 巨大染色體巨大染色體（giant chromosome）一、染色體的主要結(jié)構(gòu)著絲粒著絲粒(centromere)與著絲點與著絲點(動粒動粒，kinetochore)次縊痕次縊痕(secondary constriction)核仁組織區(qū)核仁組織區(qū)(nucleolar organizing region,NOR)隨體隨體(satellite)端粒端粒(telomere)根據(jù)著絲粒位置進行的染色體分類：根據(jù)著絲粒位置進行的染色體分類：臂指數(shù)：長臂長度短臂長度;著絲粒指數(shù)：短臂長度染色體總長度 著絲粒位置染色體符號臂指數(shù) 著絲粒指數(shù)中著絲粒亞中著絲粒亞端著絲粒端著絲粒msmstt1.001.671.683.003.017.007.01000.5000.3750.3740.2500.2940.1250.1240.000二、染色體二、染色體DNADNA的的三種功能元件三種功能元件（functional elementsfunctional elements）1 1、自自主主復(fù)復(fù)制制DNA序序列列(autonomously replicating DNA sequence,ARS)：具有一段11-14bp的同源性很高的富含AT的共有序列及其上下游 各200bp左右的區(qū)域是維持ARS功能所必需的。2 2、著著 絲絲 粒粒 DNA序序 列列(centromere DNA sequence,CEN)：兩個相鄰的核心區(qū)：80-90bp的AT區(qū)；11bp的保守區(qū)。3 3、端端 粒粒 DNA序序 列列(telomere DNA sequence,TEL)：端粒DNA序列：位于染色體端粒的富含G的串聯(lián)重復(fù)DNA序列。n一個基因組內(nèi)的所有端粒由相同的重復(fù)序列組成。n不同物種端粒的重復(fù)順序不同。n哺乳類TEL保守序列核心：TTAGGG。重復(fù)500-3000次。n端粒功能是維持染色體的完整性和獨立性。端粒功能是維持染色體的完整性和獨立性。端粒酶端粒酶：負責(zé)端粒：負責(zé)端粒DNA復(fù)制的酶。復(fù)制的酶。n為RNP 復(fù)合物，具有逆轉(zhuǎn)錄酶活性，以物種專一的內(nèi)在RNA做模板，把合成的序列添加到DNA的先導(dǎo)鏈的末端，完成DNA端粒復(fù)制。n在在生生殖殖細細胞胞和和部部分分干干細細胞胞中中有有端端粒粒酶酶活活性性，端端粒粒重重復(fù)復(fù)序序列列的的長長度度與與細細胞胞分分裂裂次次數(shù)數(shù)和和細細胞衰老有關(guān)。胞衰老有關(guān)。酵母人工染色體”(yeast artificial chromosome,YAC)三、核型與染色體顯帶三、核型與染色體顯帶1、核型(karyotype)是指染色體組在有絲分裂中期的表型,包括染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征的總和。核型模式圖(idiogram)將一個染色體組的全部染色體逐個按其特征繪制下來,再按長短、形態(tài)等特征排列起來的圖象稱為核型模式圖,它代表一個物種的核型模式。人類染色體的核型2 2、染色體顯帶技術(shù)四、特殊染色體四、特殊染色體多線染色體（polytene chromosome）燈刷染色體（lampbrush chromosome）1、多線染色體 存在于雙翅目昆蟲的幼蟲組織細胞、某些植物細胞 多 線 染 色 體 的 來 源：核 內(nèi) 有 絲 分 裂(endomitosis)多線染色體與基因活性：脹泡是基因活躍轉(zhuǎn)錄的 形態(tài)學(xué)標志 果蠅唾腺染色體的多線染色體2、燈刷染色體燈刷染色體（lampbrush chromosome）燈刷染色體普遍存在于動物界的卵母細胞，兩棲類卵母細胞的燈刷染色體最典型燈刷染色體的來源：卵母細胞進行減數(shù)第 一次分裂時停留在雙線期的染色體。燈刷染色體的超微結(jié)構(gòu)燈刷染色體的轉(zhuǎn)錄功能