兒童孤獨(dú)癥早期篩查

*,單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級(jí),第三級(jí),第四級(jí),第五級(jí),兒童孤獨(dú)癥早期篩查,名稱(chēng)問(wèn)題,自閉癥、孤獨(dú)癥、kanner綜合征,嬰兒精神分裂,廣泛性發(fā)育障礙：孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、雷特綜合征、退化性精神病、不能分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙,孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）：包括孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、未分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙。,孤獨(dú)癥的主要表現(xiàn),1、交流障礙,2、語(yǔ)言障礙,3、狹隘興趣和重復(fù)刻板行為,孤獨(dú)癥的語(yǔ)言障礙,不會(huì)說(shuō)話或說(shuō)話遲，是就診首位原因,半數(shù)以上患兒終身無(wú)語(yǔ)？（15%）,語(yǔ)言倒退,自言自語(yǔ)、聽(tīng)不懂或無(wú)意義的語(yǔ)言,電視廣告語(yǔ)言,語(yǔ)言刻板、重復(fù)、鸚鵡式語(yǔ)言,你我（人稱(chēng)代詞）不分,自我中心的話題,語(yǔ)言倒退與孤獨(dú)癥,09年的一項(xiàng)研究表明語(yǔ)言技能喪失是孤獨(dú)癥兒童特有的現(xiàn)象,15%的孤獨(dú)癥譜系障礙兒童顯示出語(yǔ)言喪失,孤獨(dú)癥的交流障礙,不（少）看 不點(diǎn)頭,不（少）指 不搖頭,不（少）應(yīng) 不尋求安慰,不（少）說(shuō) 該怕不怕,不參照 不該怕卻怕,不炫耀 該笑（哭）不笑（哭）,孤獨(dú)癥的交流障礙,缺乏目光對(duì)視，“目中無(wú)人”,獨(dú)自嬉玩，不合作,通常不怕陌生人,不喜歡擁抱或避免與他人接觸,無(wú)恰當(dāng)?shù)纳眢w語(yǔ)言，例如點(diǎn)頭搖頭,極少微笑、難相處,與父母的依戀情感障礙或延緩,不恰當(dāng)、奇怪的或延遲的交流或情感反應(yīng),孤獨(dú)癥的刻板行為,種類(lèi)繁多，各個(gè)兒童不同時(shí)期表現(xiàn)不一,重復(fù)動(dòng)作（看手、轉(zhuǎn)圈、搖晃等）,重復(fù)行為（開(kāi)關(guān)、撕紙、看電視廣告、天氣預(yù)報(bào)、同一首歌、天線寶寶）,重復(fù)刻板語(yǔ)言,強(qiáng)迫行為（睡眠、路線、排便、座位）,強(qiáng)迫思維（重復(fù)問(wèn)題、難以擺脫的痛苦）,對(duì)某些物件或事情（科學(xué)事實(shí)）不尋常興趣,孤獨(dú)癥兒童的智力,半數(shù)以上正?；虺?優(yōu)秀機(jī)械記憶力,音樂(lè)、繪畫(huà)和藝術(shù)能力,科學(xué)領(lǐng)域的興趣和能力，少數(shù)在某一或幾方面有特殊能力,智障學(xué)者現(xiàn)象,智力正常范圍兒童智力結(jié)構(gòu)顯著異常，通常PIQVIQ,孤獨(dú)癥兒童的感覺(jué)異常,聽(tīng)知覺(jué)敏感，喜愛(ài)某些聲音，對(duì)另一些聲音特別恐懼,觸覺(jué)異常，表現(xiàn)在對(duì)物件的好惡,痛覺(jué)異常，多不怕痛,視覺(jué)異常：對(duì)特別圖像的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視,本體覺(jué)異常：喜歡坐車(chē)、怕坐電梯、喜旋轉(zhuǎn)。運(yùn)動(dòng)一般十分靈活,孤獨(dú)癥的其他表現(xiàn),多數(shù)兒童多動(dòng)明顯，來(lái)回跑動(dòng)不知疲倦,少數(shù)兒童有癲癇,不聽(tīng)話、違拗、攻擊、自傷、沖動(dòng)、固執(zhí)、激動(dòng)等行為多見(jiàn)，可能與父母教育方式有關(guān),日常生活自理能力差,孤獨(dú)癥的診斷,沒(méi)有特異性實(shí)驗(yàn)室診斷手段,CT,MRI,SPECT,PET,腦電圖，染色體等檢查有助于鑒別診斷,根據(jù)典型臨床表現(xiàn)孤獨(dú)癥診斷不難,診斷可根據(jù)DSM-或ICD-10為標(biāo)準(zhǔn),CHAT,CARS,ABC是國(guó)內(nèi)常用篩查量表,ADI-R,ADOS是診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”，新的篩查量表如SRS考慮了譜系障礙的問(wèn)題,孤獨(dú)癥篩查的重要性,孤獨(dú)癥流行病學(xué)研究：發(fā)病率的變遷1/110,孤獨(dú)癥的病因?qū)W研究：尚未明了，遺傳主導(dǎo)、環(huán)境改變表型,孤獨(dú)癥的診斷現(xiàn)況：自由診，年齡偏大,孤獨(dú)癥的治療研究：尚無(wú)藥物，但可治,早期合理系統(tǒng)化干預(yù)訓(xùn)練，絕大部分兒童會(huì)有不同程度改善，一部分孩子可能獲得基本痊愈或基本具備自主生活、學(xué)習(xí)和工作能力（痊愈率為3%25%）,早期篩查的必要性,大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童的父母開(kāi)始肯定的擔(dān)心與尋求幫助是在2歲時(shí),90%的兒童在24月以?xún)?nèi)表現(xiàn)異常，50-60%在12月以?xún)?nèi)表現(xiàn)異常；,出現(xiàn)癥狀到引起父母擔(dān)心的時(shí)間間隙達(dá)1年，從父母開(kāi)始擔(dān)心到被轉(zhuǎn)診評(píng)估的時(shí)間間隙至少1年以上,孤獨(dú)癥篩查的意義,早期篩查 早期診斷 早期訓(xùn)練,已證明：始于2歲以?xún)?nèi)的早期開(kāi)展高強(qiáng)度科學(xué)行為干預(yù)，可以顯著改善ASD的預(yù)后,擴(kuò)大公眾對(duì)孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí),形成合適、完善的孤獨(dú)癥患兒康復(fù)指導(dǎo)公共服務(wù)體系,構(gòu)建一個(gè)和諧的社會(huì)、提高我國(guó)人口素質(zhì),AAP指南建議,在健康兒童保健中心對(duì)18-24月齡進(jìn)行ASD篩查,初級(jí)保健工作者在9個(gè)月常規(guī)保健中，關(guān)注嬰兒的目光接觸、與母親交往能力，建立多級(jí)的預(yù)警機(jī)制，以期早發(fā)現(xiàn),對(duì)于1歲左右存在可疑危險(xiǎn)因素的兒童都應(yīng)該給予干預(yù)和隨訪，不必追求一個(gè)精確的診斷,有研究報(bào)道：,1、在2歲以下診斷的ASD相對(duì)比較穩(wěn)定，尤其是孤獨(dú)癥診斷比ASD診斷更穩(wěn)定；,2、在隨訪時(shí)不再被診斷為ASD和孤獨(dú)樣癥狀較輕、較高認(rèn)知、較多語(yǔ)言能力、沒(méi)有刻板行為、接收更多ABA訓(xùn)練時(shí)間有關(guān)。,孤獨(dú)癥早期特征性癥狀,分享注意缺陷,假裝游戲缺陷,早期社會(huì)交流損害,一歲以?xún)?nèi)孤獨(dú)癥表現(xiàn)特點(diǎn),極端的氣質(zhì)與行為，如易怒、令人擔(dān)憂(yōu)的被動(dòng),眼神接觸差,對(duì)聲音反應(yīng)差，特別是對(duì)叫名字時(shí),互動(dòng)游戲的企圖差,注視物體的興趣強(qiáng)于注視人的興趣,對(duì)需求和分享時(shí)的手指指示延遲或缺乏,反復(fù)的咿呀發(fā)聲少,快樂(lè)情緒的分享和互動(dòng)性表達(dá)的缺乏,孤獨(dú)癥的高危特征表現(xiàn),6月齡后：逗弄時(shí)不表現(xiàn)快樂(lè)，眼睛很少注視人,10月齡：對(duì)叫自己名字沒(méi)反應(yīng)，聽(tīng)力正常,12月齡：對(duì)于任何言語(yǔ)指令沒(méi)有反應(yīng)，沒(méi)有咿呀學(xué)語(yǔ)，沒(méi)有手勢(shì)語(yǔ)言，不能進(jìn)行目光跟隨；對(duì)于動(dòng)作模仿不感興趣,16月齡：不說(shuō)任何詞匯，對(duì)語(yǔ)言反應(yīng)少，不理睬別人說(shuō)話,18月齡：不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒(méi)有展示盒給與行為,24月齡：沒(méi)有自發(fā)的雙詞短語(yǔ),任何年齡：出現(xiàn)語(yǔ)言功能倒退或社交技能倒退,孤獨(dú)癥篩查量表的選擇,一級(jí)篩查工具,用于在普通人群中發(fā)現(xiàn)ASDs可疑人群,CHAT、M-CHAT、CHAT-23、CAST等,二級(jí)篩查工具,用于在ASDs可疑人群中排除其他發(fā)育障礙協(xié)助診斷,ASDS/ABC/ASSQ/CARS/GADS/STAT/SCQ/ASQ,CHAT量表,14個(gè)條目,A部分9個(gè)：由父母回答,B部分5個(gè)：由專(zhuān)業(yè)人員觀察評(píng)定,適用年齡：18-24月齡幼兒,特異性高、敏感性低：可有效地發(fā)現(xiàn)ASD兒童，不適合作為篩查工具在常規(guī)體檢中使用,M-CHAT,23個(gè)條目,問(wèn)卷范圍增寬：增加了感覺(jué)運(yùn)動(dòng)異常、模仿、對(duì)名字的反應(yīng)等內(nèi)容條目；由父母或帶養(yǎng)人完成,使用年齡：用于16-48月齡幼兒,敏感性：0.85；特異性0.93,有研究認(rèn)為，單獨(dú)使用M-CHAT進(jìn)行一般人口篩查時(shí)其陽(yáng)性預(yù)測(cè)值與CHAT類(lèi)似，漏篩比例也相當(dāng)高，但是當(dāng)與電話訪視結(jié)合使用后其漏篩率明顯降低,建議：將M-CHAT與電話訪視結(jié)合使用來(lái)進(jìn)行孤獨(dú)癥早期篩查,CHAT-23（香港）,包含2個(gè)部分,A部分：M-CHAT問(wèn)卷漢化版（23條目）,B部分：CHAT B部分觀察項(xiàng)目（4條目）,診斷標(biāo)準(zhǔn)：,A部分：23項(xiàng)中有6項(xiàng)陽(yáng)性或7項(xiàng)核心項(xiàng)目中2項(xiàng)陽(yáng)性,B部分：4項(xiàng)中有2項(xiàng)陽(yáng)性,使用年齡：智齡在18-24個(gè)月兒童,早期篩查工具特點(diǎn),父母問(wèn)卷,優(yōu)點(diǎn)：操作簡(jiǎn)單，容易評(píng)分，易于推廣,缺點(diǎn)：父母是否閱讀和理解每個(gè)問(wèn)題，是否以設(shè)計(jì)者的意圖區(qū)解釋問(wèn)題，因此這些主觀性因素可能影響評(píng)定結(jié)果,檢查者評(píng)定量表,優(yōu)點(diǎn)：直接采用結(jié)構(gòu)化、互動(dòng)性的方式觀察孤獨(dú)癥的核心癥狀，提供的信息不僅可以確定孤獨(dú)癥的可能，也可以提供與干預(yù)有關(guān)的信息。,缺點(diǎn)：使用者需要接受培訓(xùn)，費(fèi)時(shí)費(fèi)力，不利于大面積推廣,篩查工具選擇的參考因素：時(shí)間、經(jīng)濟(jì)、服務(wù)負(fù)擔(dān)、服務(wù)類(lèi)型、評(píng)定人員臨床經(jīng)驗(yàn)與受訓(xùn)經(jīng)歷等。,孤獨(dú)癥早期系統(tǒng)監(jiān)測(cè),監(jiān)測(cè)是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過(guò)程，常規(guī)體檢時(shí)進(jìn)行；,重點(diǎn)：主動(dòng)詢(xún)問(wèn)與觀察孤獨(dú)癥高危指標(biāo)，關(guān)注與回應(yīng)父母對(duì)兒童發(fā)育的擔(dān)憂(yōu),培訓(xùn)兒童保健醫(yī)師具備識(shí)別孤獨(dú)癥早期癥狀的能力,進(jìn)行科普宣傳，提高父母與兒童養(yǎng)育人員對(duì)孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí)，早期識(shí)別孤獨(dú)癥的行為表現(xiàn),系統(tǒng)監(jiān)測(cè)與兒童保健相結(jié)合，在6、9、12、18、24、30月齡體檢時(shí)進(jìn)行,監(jiān)測(cè)過(guò)程：發(fā)現(xiàn)可疑，及時(shí)進(jìn)行篩查或轉(zhuǎn)診,孤獨(dú)癥篩查要明確,篩查表只是篩查量表，不能作為診斷依據(jù),篩查工作目的：早期發(fā)現(xiàn)能力不足；不是給孩子貼“標(biāo)簽”,在具體操作時(shí)，將篩查量表命名為“社會(huì)行為和溝通能力篩查量表”，可增加篩查工作的認(rèn)可度和接受度,問(wèn)卷量表的填寫(xiě)首選：孩子父母,加強(qiáng)兒童社交和溝通能力的科普宣傳，以提高公眾對(duì)其認(rèn)識(shí)，有利于隨訪工作的有效開(kāi)展,謝謝大家！,