普通遺傳學(xué)：第6章 染色體結(jié)構(gòu)變異

1結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂重接重接v結(jié)構(gòu)變異的基本類型：結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。缺失、重復(fù)、倒位、易位。形成、類型與特點(diǎn)；形成、類型與特點(diǎn)；細(xì)胞學(xué)特征與鑒定；細(xì)胞學(xué)特征與鑒定；遺傳效應(yīng)。遺傳效應(yīng)。染色體變異：染色體畸變?nèi)旧w變異：染色體畸變結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異數(shù)目變異2第一節(jié)第一節(jié) 缺失缺失第二節(jié)第二節(jié) 重復(fù)重復(fù)第三節(jié)第三節(jié) 倒位倒位第四節(jié)第四節(jié) 易位易位第五節(jié)第五節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的染色體結(jié)構(gòu)變異的誘誘發(fā)發(fā) 第六節(jié)第六節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用第第6 6章章 染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異3一、一、 缺失的類型與形成缺失的類型與形成頂端缺失頂端缺失(terminal deficiency)；中間缺失中間缺失(interstitial deficiency)4 無(wú)著絲粒斷片（無(wú)著絲粒斷片（fragmentfragment） 端著絲粒染色體端著絲粒染色體（telocentric chromosometelocentric chromosome） 5v缺失雜合體（缺失雜合體（deficiency heterozygote）v缺失純合體（缺失純合體（deficiency homozygote） 缺失染色體的聯(lián)會(huì)缺失染色體的聯(lián)會(huì)6v雙著絲粒染色體雙著絲粒染色體v斷裂斷裂-融合融合-橋橋v環(huán)著絲粒染色體環(huán)著絲粒染色體7v雜合二價(jià)體末端突出；雜合二價(jià)體末端突出；v缺失環(huán)缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出環(huán)形或瘤形突出)；v細(xì)胞學(xué)表現(xiàn)不明顯細(xì)胞學(xué)表現(xiàn)不明顯缺失染色體的聯(lián)會(huì)缺失染色體的聯(lián)會(huì)8玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)果蠅唾腺染色體的缺失圈9v缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致：缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致：v缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度：缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度：v缺失純合體和缺失雜合體的缺失純合體和缺失雜合體的遺傳效應(yīng)遺傳效應(yīng)10貓叫綜合癥111213 B1. DeletionsSometimes there is a piece of chromosome missing: this is called a deletion. Persons with a deletion nearly always show serious mental handicap and different physical anomalies. Examples of chromosome deletions are Angelman syndrome (deletion of part of chromosome 15) and Shprintzen syndrome (deletion of part of chromosome 22).14一、重復(fù)的類別與形一、重復(fù)的類別與形成成順接重復(fù)順接重復(fù)(tanden duplication) ；反接重復(fù)反接重復(fù)(reverse duplication) 。錯(cuò)位重復(fù)錯(cuò)位重復(fù)（displaced duplication）15染色體不等交換與重復(fù)16v重復(fù)雜合體（重復(fù)雜合體（duplication heterozygote）v重復(fù)純合體（重復(fù)純合體（duplication homozygote） 17突出突出重復(fù)圈重復(fù)圈(環(huán)環(huán))重復(fù)區(qū)短重復(fù)區(qū)短18重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響：重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響：v劑量效應(yīng)劑量效應(yīng)(dosage effect)：v位置效應(yīng)位置效應(yīng)(position effect)：192021 Using sarcomeric -actinin as an example, after duplication of a gene capable of multiple interactions/functions, there are two possible distinct scenarios besides gene loss. A: Sub-functionalisation, where one interaction site is optimised in each of the copies. B: Neo-functionalisation, where one copy retains the ancestral inter- action sites while the other is free to evolve new interaction sites. 22Duplication and divergence model proposed by this paper. Before duplication the ancestral sarcomeric -actinin had the functions of both ACTN2 and ACTN3 in terms of tissue expression and functional isoforms. After duplication, ACTN2 has conserved most of the functions of the preduplicated gene, while ACTN3 has lost many of these functions, which may have allowed it to optimise function in fast fibres. 23一、倒位的類別一、倒位的類別與形成與形成臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位(paracentric inversion)； 臂間倒位臂間倒位(pericentic inversion)。24v倒位雜合體（倒位雜合體（inversion heterozygote）v倒位純合體（倒位純合體（ inversion homozygote） 252627 臂間倒位發(fā)生交換的姊妹染色單體，結(jié)構(gòu)臂間倒位發(fā)生交換的姊妹染色單體，結(jié)構(gòu)是缺失、并重復(fù)是缺失、并重復(fù) 臂內(nèi)倒位后期臂內(nèi)倒位后期I染色體橋、游離片斷，染色體橋、游離片斷，281.倒位改變了基因在染倒位改變了基因在染色體上的排列；色體上的排列；2.倒位具有多種遺傳學(xué)倒位具有多種遺傳學(xué)效應(yīng)（第一段）；效應(yīng)（第一段）；3.物種進(jìn)化的重要因素物種進(jìn)化的重要因素之一。種間不育之一。種間不育4.倒位雜合體的部分不倒位雜合體的部分不育現(xiàn)象：育現(xiàn)象：29301234*1*3*2*4123431EFA3233343536 倒位，倒位， 交換抑制效應(yīng)交換抑制效應(yīng) 交換抑制因子（交換抑制因子（crossover supressor）37一、易位的類別與形成一、易位的類別與形成相互易位相互易位(reciprocal translocation) 簡(jiǎn)單易位簡(jiǎn)單易位(simple translocation)(轉(zhuǎn)移轉(zhuǎn)移)易位的形易位的形成成(38易位雜合體易位雜合體(translocation heterozygote)易位純合體易位純合體(translocation homozygote)394041421212112111211211212 212 212 2221221221121212 2112 2112 2112112121212 2112 2112 214344圖圖6-19玉米相互易位雜合體粗線玉米相互易位雜合體粗線期染色體聯(lián)會(huì)期染色體聯(lián)會(huì)4546易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離47三、易位的遺傳效應(yīng)三、易位的遺傳效應(yīng)v易位導(dǎo)致非同源染色體間重排易位導(dǎo)致非同源染色體間重排v易位導(dǎo)致位置效應(yīng)，產(chǎn)生表型變異易位導(dǎo)致位置效應(yīng)，產(chǎn)生表型變異v易位與生物進(jìn)化和新物種形成易位與生物進(jìn)化和新物種形成相互易位純合體可以保存形成的新的連鎖群相互易位純合體可以保存形成的新的連鎖群關(guān)系。如關(guān)系。如直果曼陀羅直果曼陀羅：n=12, 100亞種亞種12對(duì)染色體兩臂：對(duì)染色體兩臂：12、34、2324。以原型一系為標(biāo)準(zhǔn)與其他品系比較：以原型一系為標(biāo)準(zhǔn)與其他品系比較： 原型二系：原型二系：118 217 原型三系：原型三系：1121 1222 94變種：變種： 114 217 1318易位可能導(dǎo)致易位可能導(dǎo)致染色體融合染色體融合，引起染色體數(shù)目，引起染色體數(shù)目變異變異48羅伯遜易位（羅伯遜易位（Robertsonian translocation）染色體融合（染色體融合（chromosomal fusion）還陽(yáng)參屬（還陽(yáng)參屬（Crepis）n3, 4, 5, 6, 7, 8等染色體數(shù)不同的種等染色體數(shù)不同的種49三、易位的遺傳效應(yīng)三、易位的遺傳效應(yīng)v易位改變了生物的連鎖群易位改變了生物的連鎖群基因間連鎖關(guān)系和位置效應(yīng)變化基因間連鎖關(guān)系和位置效應(yīng)變化v易位雜合體的基因重組值降低易位雜合體的基因重組值降低十字形結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會(huì)復(fù)合體中交換的正常十字形結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會(huì)復(fù)合體中交換的正常形成形成玉米玉米T5-9a易位：易位：5L, 9a(Wx)。9號(hào)染色體號(hào)染色體: yg2sh 23%，shWx 20%；在易位雜合體中：分別下降在易位雜合體中：分別下降11%和和5%。50v易位雜合體半不育現(xiàn)象易位雜合體半不育現(xiàn)象交替式分離交替式分離 配子是可育的，配子是可育的，而進(jìn)行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的而進(jìn)行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的51第五節(jié) 誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異 誘發(fā)因素：誘發(fā)因素：u自然：溫度劇變、營(yíng)養(yǎng)生理?xiàng)l件異自然：溫度劇變、營(yíng)養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等；常、遺傳因素等；u人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。52物理因素主要是電離輻射。物理因素主要是電離輻射。不同結(jié)構(gòu)變異的出現(xiàn)與染色體折斷次數(shù)不同結(jié)構(gòu)變異的出現(xiàn)與染色體折斷次數(shù)有關(guān)。例如，頂端缺失只需要斷裂一次；有關(guān)。例如，頂端缺失只需要斷裂一次；順接重復(fù)和相互易位則需要兩條染色體分順接重復(fù)和相互易位則需要兩條染色體分別折斷一次。別折斷一次。一、物理因素53只需要只需要一次染色體折斷一次染色體折斷的結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生的頻的結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生的頻率在一定范圍內(nèi)與輻射劑率在一定范圍內(nèi)與輻射劑量成正比，而不受輻射強(qiáng)量成正比，而不受輻射強(qiáng)度影響。度影響。需要需要兩次斷裂兩次斷裂才能產(chǎn)生才能產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生的頻的結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生的頻率則與輻射劑量的率則與輻射劑量的平方平方成成正比。不僅與輻射劑量有正比。不僅與輻射劑量有關(guān)，還要受到輻射強(qiáng)度的關(guān)，還要受到輻射強(qiáng)度的影響。影響。染色體結(jié)構(gòu)變異頻率染色體結(jié)構(gòu)變異頻率與輻射劑量的關(guān)系與輻射劑量的關(guān)系A(chǔ). 一次折斷的結(jié)構(gòu)變一次折斷的結(jié)構(gòu)變異頻率異頻率B. 兩次斷裂兩次斷裂的結(jié)構(gòu)變異頻率的結(jié)構(gòu)變異頻率54能夠誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的化學(xué)物質(zhì)很多。能夠誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的化學(xué)物質(zhì)很多。某些藥物具有一定的染色體部位特異性。某些藥物具有一定的染色體部位特異性。用用8-乙氧基咖啡堿乙氧基咖啡堿(EOC)、順丁烯聯(lián)胺、順丁烯聯(lián)胺(MH)、2,3-環(huán)氧丙醚環(huán)氧丙醚(DEPE)分別處理蠶豆根尖時(shí)，不分別處理蠶豆根尖時(shí)，不同藥物使根尖細(xì)胞染色體發(fā)生折斷的部位不同。同藥物使根尖細(xì)胞染色體發(fā)生折斷的部位不同。部分抗腫瘤、保胎和預(yù)防妊娠反應(yīng)藥物，如部分抗腫瘤、保胎和預(yù)防妊娠反應(yīng)藥物，如環(huán)磷酰胺、氮芥等抗癌藥物。環(huán)磷酰胺、氮芥等抗癌藥物。農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中廣泛使用的有機(jī)磷農(nóng)藥，工業(yè)廢農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中廣泛使用的有機(jī)磷農(nóng)藥，工業(yè)廢物中的有毒物質(zhì)如苯、鋁、砷，食品工業(yè)的添物中的有毒物質(zhì)如苯、鋁、砷，食品工業(yè)的添加劑如環(huán)已基糖精，霉菌毒素如黃曲霉素。加劑如環(huán)已基糖精，霉菌毒素如黃曲霉素。二、化學(xué)因素二、化學(xué)因素55除物理和化學(xué)因素外，某些除物理和化學(xué)因素外，某些病毒病毒也可引也可引起宿主細(xì)胞染色體結(jié)構(gòu)變異。如起宿主細(xì)胞染色體結(jié)構(gòu)變異。如SV40SV40病毒。病毒。生物自身的遺傳控制。生物自身的遺傳控制。例如例如小麥小麥5B染色體染色體上存在控制染色體同源上存在控制染色體同源配對(duì)的配對(duì)的Ph基因基因，當(dāng)，當(dāng)Ph基因突變（基因突變（Phph）或缺失時(shí)，染色體配對(duì)的特異性下降，非或缺失時(shí)，染色體配對(duì)的特異性下降，非同源染色體間配對(duì)、交換形成易位的頻率同源染色體間配對(duì)、交換形成易位的頻率提高。提高。 56一、基因定位一、基因定位利用缺失的假顯性現(xiàn)象利用缺失的假顯性現(xiàn)象以易位點(diǎn)為遺傳標(biāo)記以易位點(diǎn)為遺傳標(biāo)記(半不育半不育)進(jìn)行連鎖分析進(jìn)行連鎖分析二、在育種中的應(yīng)用二、在育種中的應(yīng)用三、利用易位控制害蟲(chóng)三、利用易位控制害蟲(chóng)四、四、果蠅的果蠅的ClB測(cè)定測(cè)定五、五、利用易位創(chuàng)造玉米利用易位創(chuàng)造玉米核核不育系不育系雙雜合雙雜合保持系保持系六、六、易位易位鑒別鑒別家蠶家蠶性別性別57一一、基因定位基因定位 用缺失進(jìn)行基因的染色體定位用缺失進(jìn)行基因的染色體定位 缺失定位缺失定位deficiency mapping玉米、果蠅（缺失區(qū)段可以結(jié)合唾腺染色體玉米、果蠅（缺失區(qū)段可以結(jié)合唾腺染色體觀察進(jìn)行更精確的鑒定，因而許多果蠅基因觀察進(jìn)行更精確的鑒定，因而許多果蠅基因最初都是通過(guò)缺失定位最初都是通過(guò)缺失定位 ）5859（二）二）、以易位點(diǎn)為遺傳標(biāo)記以易位點(diǎn)為遺傳標(biāo)記( (半不育半不育) )進(jìn)行連鎖分析進(jìn)行連鎖分析60（二）二）、以易位點(diǎn)為遺傳標(biāo)記以易位點(diǎn)為遺傳標(biāo)記( (半不育半不育) )進(jìn)行連鎖分析進(jìn)行連鎖分析1,12; 2,21半不育半不育（1,12; 2,21 ）（1，2；1， 21； 12，2； 12，21 ）1，2； 12，211，2 12，21 11111（11，22）；）；2（1 12， 2 21）；1（ 12 12 ， 21 21 ）可育與不育？表型？可育與不育？表型？自交自交配子配子61以易位點(diǎn)為遺傳標(biāo)記以易位點(diǎn)為遺傳標(biāo)記( (半不育半不育) )進(jìn)行連鎖分析進(jìn)行連鎖分析1,12; 2,21Br基因株高；不看全部，只看基因株高；不看全部，只看“基因基因” 構(gòu)成構(gòu)成62以易位點(diǎn)為遺傳標(biāo)記以易位點(diǎn)為遺傳標(biāo)記( (半不育半不育) )進(jìn)行連鎖分析進(jìn)行連鎖分析6364二、在育種中應(yīng)用二、在育種中應(yīng)用重復(fù)區(qū)段的基因可能由于劑量的增加而表重復(fù)區(qū)段的基因可能由于劑量的增加而表現(xiàn)現(xiàn)劑量效應(yīng)劑量效應(yīng)，因此通過(guò)誘導(dǎo)特定基因的重復(fù)，因此通過(guò)誘導(dǎo)特定基因的重復(fù)可以提高其性狀表現(xiàn)水平。可以提高其性狀表現(xiàn)水平。例如誘導(dǎo)大麥的例如誘導(dǎo)大麥的淀粉酶基因所在染色體淀粉酶基因所在染色體區(qū)段重復(fù)，可大大提高其區(qū)段重復(fù)，可大大提高其淀粉酶淀粉酶表達(dá)量從表達(dá)量從而顯著改良大麥品質(zhì)。而顯著改良大麥品質(zhì)。異源染色體易位。異源染色體易位。栽培植物的野生近緣物種間雜交得到種間雜栽培植物的野生近緣物種間雜交得到種間雜種，后代發(fā)生異源染色體間易位，可以種，后代發(fā)生異源染色體間易位，可以將野將野生物種的基因轉(zhuǎn)移到栽培物種中生物種的基因轉(zhuǎn)移到栽培物種中。例如：小麥，番茄抗枯萎病例如：小麥，番茄抗枯萎病65利用易位的半不育效應(yīng)控制害蟲(chóng)：利用易位的半不育效應(yīng)控制害蟲(chóng)：用適當(dāng)劑量的射線照射雄蟲(chóng)（產(chǎn)生各種易用適當(dāng)劑量的射線照射雄蟲(chóng)（產(chǎn)生各種易位雜合體），放歸自然；位雜合體），放歸自然；易位雄蟲(chóng)與自然易位雄蟲(chóng)與自然群體中的雌蟲(chóng)交配，后代表現(xiàn)半不育群體中的雌蟲(chóng)交配，后代表現(xiàn)半不育（50的卵不能孵化）；長(zhǎng)期處理，可以降低的卵不能孵化）；長(zhǎng)期處理，可以降低害蟲(chóng)的種群數(shù)量以達(dá)到控制蟲(chóng)害的目的。害蟲(chóng)的種群數(shù)量以達(dá)到控制蟲(chóng)害的目的。臺(tái)灣用這種方法，經(jīng)過(guò)臺(tái)灣用這種方法，經(jīng)過(guò)10年努力控制了柑年努力控制了柑桔果蠅的為害。桔果蠅的為害。三、利用易位控制害蟲(chóng)三、利用易位控制害蟲(chóng)66四四、果蠅的、果蠅的ClBClB測(cè)定測(cè)定u 檢測(cè)果蠅檢測(cè)果蠅X染色體上的隱性突變和致死突變，染色體上的隱性突變和致死突變，并計(jì)算隱性突變的頻率。并計(jì)算隱性突變的頻率。u穆勒穆勒 1928 67四四、果蠅的、果蠅的ClBClB測(cè)定測(cè)定uClB品系：品系：正常的正常的X染色體（染色體（X+）和）和ClB的的X染染色體。色體。C表示該染色體上一個(gè)表示該染色體上一個(gè)倒位區(qū)段倒位區(qū)段，可以抑制，可以抑制X染色體非姊妹染色體單體交換；染色體非姊妹染色體單體交換；l表示該倒位區(qū)段內(nèi)的一個(gè)表示該倒位區(qū)段內(nèi)的一個(gè)隱性致死基因隱性致死基因，l基基因純合胚胎在最初發(fā)育階段死亡；因純合胚胎在最初發(fā)育階段死亡；B表示倒位區(qū)段外的表示倒位區(qū)段外的16A區(qū)段重復(fù)區(qū)段重復(fù)，顯性棒眼，顯性棒眼表型。表型。XClBA棒眼、顯棒眼、顯Au由于由于l基因的作用，基因的作用，XClBXClB與與XClBY類型均不能存活。類型均不能存活。68XClBXClBXClBXClBAAAAAa AAAaAAAAAaAaaaAXClBXClBXClBX射線射線XCIB棒眼、顯棒眼、顯棒眼、顯棒眼、顯死亡死亡棒眼、顯棒眼、顯棒眼、顯棒眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯死亡死亡正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、隱正常眼、隱AaA（二）二）果蠅的果蠅的ClBClB測(cè)定測(cè)定（x x染色體隱性突變率）染色體隱性突變率）P F1 F2P F1 F2；C l BC l B的作用的作用F1F1雄果蠅中隱性個(gè)體占所有雄果蠅的比率雄果蠅中隱性個(gè)體占所有雄果蠅的比率69五、五、利用易位創(chuàng)造玉米不育系的保持系利用易位創(chuàng)造玉米不育系的保持系玉米玉米玉米雜交育種玉米雜交育種雜交種雜交種雄性不育：雄性不育：70712. 可育，易位（易位雜合體？）可育，易位（易位雜合體？）1 可育，正?？捎?Ms3. 選擇，雙雜合體？選擇，雙雜合體？?jī)煞N兩種4. 雄性不育，親本雄性不育，親本不育系不育系72, B 黑色黑色W 10易位染色體易位染色體73（四）（四）易位在家蠶生產(chǎn)上的應(yīng)用易位在家蠶生產(chǎn)上的應(yīng)用74本章重點(diǎn)：本章重點(diǎn)：各種染色體結(jié)構(gòu)變異的細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)和遺各種染色體結(jié)構(gòu)變異的細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)和遺傳效應(yīng)傳效應(yīng)倒位的部分不育和易位的半不育機(jī)理倒位的部分不育和易位的半不育機(jī)理利用易位進(jìn)行連鎖分析利用易位進(jìn)行連鎖分析果蠅果蠅的的ClB測(cè)定測(cè)定法法作業(yè)作業(yè)pp155pp1553 3、4 4、6 6、8 8、9 97576五五、利用易位創(chuàng)造玉米利用易位創(chuàng)造玉米核核不育系不育系雙雜合雙雜合保持系保持系77六、六、易位易位鑒別鑒別家蠶家蠶性別性別