2019-2020學年高中生物 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病練習（含解析）新人教版必修2

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1、人類遺傳病 [基礎(chǔ)全練] 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．單基因遺傳病是受一個基因控制的遺傳病 B．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高 C．21三體綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異導致的遺傳病 D．不含致病基因的個體不會患遺傳病 解析：單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高，B正確；21三體綜合征是由染色體數(shù)目變異導致的遺傳病，C錯誤；染色體異常的個體不含致病基因，但是可能患遺傳病，D錯誤。 答案：B 2．下列有關(guān)多基因遺傳病的說法，正確的是(　　) A．多基因遺傳病是指受3對以上的等位基因控制的人類遺傳病 B．原

2、發(fā)性高血壓、冠心病和先天性愚型等都是多基因遺傳病 C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點 D．多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細胞組織切片來確定 解析：多基因遺傳病是指受2對以上的等位基因控制的人類遺傳病，A項錯誤；先天性愚型又稱21三體綜合征，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，B項錯誤；具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高是多基因遺傳病的特點，C項正確；染色體異常遺傳病能夠通過胎兒體細胞組織切片的觀察來確定，而多基因遺傳病則不能，D項錯誤。 答案：C 3．某實驗小組對白化病的遺傳方式和發(fā)病率進行調(diào)查，下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．調(diào)查白化病的遺傳方式需在人群中隨

3、機調(diào)查 B．調(diào)查白化病的發(fā)病率需在家族中調(diào)查 C．在家系調(diào)查時對已經(jīng)去世的個體信息不做統(tǒng)計 D．白化病的發(fā)病率＝患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100% 解析：調(diào)查白化病的遺傳方式需在家族中調(diào)查，A錯誤；調(diào)查白化病的發(fā)病率需在人群中隨機調(diào)查，B錯誤；在家系調(diào)查時對已經(jīng)去世的個體信息也應統(tǒng)計在內(nèi)，C錯誤；某種遺傳病的發(fā)病率＝某遺傳病的患病人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%，D正確。 答案：D 4．一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測(　　) 選項 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或

4、女性 解析：妻子色盲，丈夫正常，女兒一定正常，兒子一定色盲，不需要進行基因檢測；妻子正常，但可能攜帶色盲基因，丈夫色盲，女兒和兒子均可能色盲，需要對胎兒進行基因檢測。 答案：D 5．為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，下列方法正確的有(　　) ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) ②在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 ③在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ④在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率 ⑤在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率 ⑥匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析 A．①③⑤⑥　　　　　　 B．①②⑤⑥ C．①③④⑥ D．①②④⑥ 解析：調(diào)查研究遺傳病的遺傳方式，應在患者家系中調(diào)查，③錯誤；調(diào)查并

5、計算遺傳病的發(fā)病率，應在人群中隨機抽樣調(diào)查，⑤錯誤。 答案：D 6．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述，不正確的是(　　) A．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 B．產(chǎn)前診斷包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等方法 C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 D．通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的發(fā)病率 解析：禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 答案：A 7．遺傳咨詢能在一定程度上有效預防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢范疇的是(　　) A．詳細了解家庭病史 B．對胎兒進行基因診斷 C．推算后代遺傳病的再發(fā)風險率 D．提出防治

6、對策和建議 解析：遺傳咨詢是對咨詢對象進行身體檢查，詳細了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷，分析遺傳病的傳遞方式，推算出后代的再發(fā)風險率，向咨詢對象提出防治對策和建議。基因診斷可直接判斷胎兒是否存在致病基因，是產(chǎn)前診斷的內(nèi)容，不屬于遺傳咨詢范疇，故選B。 答案：B 8．我國遺傳科學家率先繪制了世界上第一張水稻(雌雄同株植物)基因遺傳圖，為水稻基因組計劃做出了重要貢獻。水稻體細胞有24條染色體，那么水稻基因組計劃要研究的DNA分子數(shù)為(　　) A．25個　　　　　　　 B．24個 C．13個 D．12個 解析：水稻為雌雄同株植物，細胞內(nèi)無性染色體，故其基因組計劃需要研究的染

7、色體數(shù)目為體細胞的一半，即需要研究12條染色體上的12個DNA分子。 答案：D 9．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題： (1)21三體綜合征一般是由第21號染色體________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。 (2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b

8、的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自________(填“父親”或“母親”)。 (3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。 (4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患________________，不可能患________________________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________________(填“顯性”或“隱性”)遺傳。 解析：(1)21三體綜合征患者是由減數(shù)分裂異常形成21號染色體多一條的精子或卵細胞，與正常生殖細胞受精后發(fā)育成的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個a基因

9、都來自母親。(2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能表現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了表現(xiàn)出基因b的性狀的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達，故只能是父親的染色體缺失。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，父母正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患血友??；鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，正常雙親有可能為該病致病基因的攜帶者，所以女兒可能患鐮刀型細胞貧血癥。 答案：(1)數(shù)目　母親　(2)父親　(3)多 (4)鐮刀型細胞貧血癥　血友病　隱性 10．克氏綜

10、合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答： (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的性原細胞在進行________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中。 ①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？________。 ②他們的孩子患色盲的可能性是________。 解析：(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，則其母親

11、為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)該男孩的母親的性原細胞在減數(shù)第二次分裂時染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細胞中，則不會導致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因為夫婦雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子患色盲的概率為1/4。 答案：(1)如圖所示： (2)母親　減數(shù)第二次　(3)①不會?、?/4 [素養(yǎng)提升] 11．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　) A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究 B．對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析

12、 C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析 D．對兔唇畸形患者的家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析 解析：對比畸形個體與正常個體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B正確；血型與兔唇畸形無關(guān)，C錯誤；對兔唇畸形患者的家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D正確。 答案：C 12．某課題小組調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳方式。發(fā)現(xiàn)該地區(qū)人群中雙親都是患者的幾百個家庭中女兒全患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對此調(diào)查結(jié)果合理的解釋是(　　) A．先天性腎

13、炎是一種常染色體遺傳病 B．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3 C．正常兒子是母親產(chǎn)生性細胞時突變的結(jié)果 D．被調(diào)查的家庭數(shù)過少，具有特殊性 解析：依題意，該病為伴X染色體顯性遺傳病，假設致病基因由B、b控制，則當母親的基因型為1/3XBXB、2/3XBXb時，兒子正常的概率為1/3。 答案：B 13．如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對染色體，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體，這2對基因均可單獨致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是(　　) A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ2所患的是伴X染

14、色體隱性遺傳病，Ⅲ2不患病的原因是無來自父親的致病基因 C．若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4 D．若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，則該X染色體來自母親 解析：設2對基因分別為A、a和B、b。A項，由Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ3、Ⅱ6患病，推知此病由隱性基因控制，由于Ⅱ3為女性，父親正常，則致病基因不可能在X染色體上，只能位于常染色體上，故A錯誤。B項，若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則該致病基因一定會傳給其女兒Ⅲ2，故B錯誤。C項，若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2的基因型為AaBb，她與相同

15、基因型的人婚配，子女中正常個體的基因型為A_B_，所占比例為9/16，則子女患先天聾啞的概率為7/16，故C錯誤。D項，Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，他們女兒患先天聾啞不是由Ⅱ3的致病基因決定的，假設Ⅱ2的致病基因位于常染色體上，又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，則他們的女兒不會患?。患僭OⅡ2的致病基因位于X染色體上，這個基因一定傳給女兒，當Ⅱ3傳給女兒的X染色體正常時，女兒必定不會患先天聾啞，當X染色體缺失時，就會丟失正常基因，致使女兒患先天聾啞，D正確。 答案：D 14．人類21三體綜合征的病因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征

16、患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是(　　) A．2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精 B．1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精 解析：21三體綜合征患者的生殖細胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子及子女的患病情況見下表： 　　精子 卵細胞　　　 正常精子(1/2) 異常精子(1/2) 正常卵細胞(1/2) 正常子女(1/4) 21三體綜合征子女(1/4) 異常卵細胞(1/2) 21三體綜合征子女(1/4) 21四體(胚胎死亡) 可

17、見，出生的子女中患病女孩的概率占2/3×1/2＝1/3。 答案：B 15．已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學準確，請你為該校學生設計調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。 (1)調(diào)查步驟： ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 ②分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 ③匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。 設計匯總記錄表格如下： 雙親 性狀 調(diào)查家 庭個數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 總計

18、 (2)回答問題： ①請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。 ②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是________________遺傳病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________遺傳病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________遺傳病。 ⑤若只有男性患病，可能是________遺傳病。 解析：(2)①雙親性狀情況包括：雙親都正常；母親患病、父親正常；父親患病、母親正常；雙親都患病，共四種情況。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，可能是常染色體隱性遺傳??；③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳??；④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色體顯性遺傳??；⑤若只有男性患病，可能致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳?。? 答案：(2)①雙親都正常　母親患病、父親正?！「赣H患病、母親正?！‰p親都患病　②常染色體隱性?、郯閄染色體隱性?、馨閄染色體顯性?、莅閅染色體 - 7 -