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1、第 20章 第 六 節(jié)遺 傳 病 和 人 類 健 康學(xué) 院 附 中 黃 蕊 多 指 苯 丙 酮 尿 癥白 化 病 色 盲先 天 性 唇 裂 2 1 三 體 綜 合 癥性 腺 發(fā) 育 不 良 多 指 （ 趾 ） 是 一 種 常 染 色 體 顯性 遺 傳 病 軸 前 型 多 指 多一 拇 指 正 常 人 的 手 軸 后 型 多 指 多一 小 指 苯丙酮尿癥 白 化 病 （ 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 病 ） 白 化 病 人 體 內(nèi) 缺 少 酪 氨 酸 酶 ， 不 能 將 酪 氨 酸轉(zhuǎn) 化 為 黑 色 素 ， 表 現(xiàn) 出 白 化 性 狀 。 色 盲 先 天 性 唇 裂多 基 因 遺 傳 病 21
2、三 體 綜 合 癥 （ 又 稱 唐 氏 綜 合 癥 ） 是 最常 見 的 染 色 體 異 常 遺 傳 病 ， 發(fā) 病 率 高 達(dá) 1/800到 1/600 ！ 發(fā) 病 的 根 本 原 因 是 患 者 體 細(xì) 胞 內(nèi)多 了 一 條 21號(hào) 染 色 體 。 性 腺 發(fā) 育 不 良 ： xo型 ， 缺 少 一 條 X染 色 體 。 遺 傳 病 的 特 征 ：1 .所 有 人 有 攜 帶 5 -6 個(gè) 致 病 基 因2 .若 遺 傳 基 因 表 達(dá) 就 會(huì) 出 現(xiàn) 相 應(yīng)的 遺 傳 病 。3 .如 果 沒 有 表 達(dá) ， 也 能 夠 通 過 配子 傳 給 后 代 。 維 多 利 亞 女 王 的 家 庭
3、 血 友 病 最 著 名 的 一 個(gè) 例 子 是 英 國 “ 皇 家 病” 。 維 多 利 亞 女 王 是 一 個(gè) 血 友 病 基 因 攜 帶者 ， 她 的 一 個(gè) 兒 子 利 澳 波 德 死 于 血 友 病 ，女 兒 普 林 賽 斯 、 比 阿 麗 斯 也 同 樣 是 血 友 病基 因 的 攜 帶 者 。 普 林 賽 斯 的 兒 子 中 有 兩 個(gè)患 血 友 病 ， 一 個(gè) 女 兒 埃 娜 女 王 也 是 血 友 病基 因 攜 帶 者 ， 她 也 生 了 兩 個(gè) 患 血 友 病 的 兒子 。 1838年 8月 28日 ， 18歲 的 亞 歷 山 大 德麗 那 .維 多 利 亞 登 上 了 英
4、 國 女 王 的 寶 座。 維 多 利 亞 女 王 的 丈 夫 是 她 的 表 哥 ，她 的 子 女 以 至 孫 子 、 孫 女 、 外 孫 、 外孫 女 ， 也 都 是 在 歐 洲 的 皇 室 中 通 婚 ，這 個(gè) 人 群 中 的 人 數(shù) 并 不 多 ， 雖 然 可 以“ 門 當(dāng) 戶 對(duì) ” ， 保 持 王 室 血 統(tǒng) 的 “ 純潔 ” ， 但 是 也 給 遺 傳 病 創(chuàng) 造 了 “ 搭 車上 路 ” 的 條 件 。 1 .女 王 家 族 的 婚 配 有 什 么 特 點(diǎn) ？2 .血 友 病 為 什 么 會(huì) 在 她 們 家 族 內(nèi) 發(fā)病 率 那 么 高 呢 ？ (可 以 結(jié) 合 遺 傳 病的
5、特 征 和 遺 傳 圖 譜 來 解 釋 )近 親 結(jié) 婚 血 緣 關(guān) 系 示 意 圖近 親 結(jié) 婚 是 指 三 代 以 內(nèi) 有 共 同 祖 先的 男 女 婚 配 。 近 親 結(jié) 婚 會(huì) 提 高 隱 性 遺 傳 病 的 發(fā) 病 率 如 何 降 低 遺 傳 病 的 發(fā) 病 率 ？(結(jié) 合 遺 傳 學(xué) 的 知 識(shí) ，展 開 想 象 ， 看 誰 的 想 法 更 新 穎 )科 學(xué) 發(fā) 展 的 起 點(diǎn) 往 往 是 大 膽 的 想 象 ！ 婚 姻 法 規(guī) 定 ： 禁 止 直 系 血 親 和 三代 以 內(nèi) 的 旁 系 血 親 的 男 女 結(jié) 婚 . 2003年 新 的 婚 姻 登 記 條 例 取 消 了 原
6、有 的 “ 申 請(qǐng) 結(jié) 婚 登 記 的 當(dāng)事 人 ， 必 須 到 指 定 的 醫(yī) 療 保 健 機(jī) 構(gòu)進(jìn) 行 婚 前 健 康 檢 查 ” 的 規(guī) 定 。 是 否婚 檢 ， 新 人 可 自 主 選 擇 ， 也 就 是 說 ，婚 檢 不 再 是 結(jié) 婚 登 記 前 必 須 履 行 的步 驟 。 對(duì) 這 一 改 變 ， 你 是 支 持 還 是反 對(duì) 呢 ？ 為 什 么 ？ 數(shù) 字 資 料省 份 年 份 婚 檢 率 嬰 兒 出 生 缺 陷 率黑 龍 江 2003 75.79% 63.13/10萬2007 1.55 % 73.21/10萬浙 江 2003 100% 7.15%2008 2.06% 15.19% 等 你 長(zhǎng) 大 成 人 準(zhǔn) 備 結(jié) 婚的 時(shí) 候 ， 你 會(huì) 事 先 去 做 婚 前檢 查 嗎 ？ 為 什 么 ？ 遺 傳 咨 詢 產(chǎn) 前 診 斷 選 擇 性 終 止 妊 辰 ！只 要 遵 循 科 學(xué) ， 合 理 的 步 驟 ，生 出 健 康 寶 寶 并 不 難 ！ 思 考 ： 你 認(rèn) 為 遺 傳 病 的 發(fā) 生 和 環(huán) 境 污 染 有關(guān) 系 么 ？
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