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1、Click to edit Master title style,,Click to edit Master text styles,,Second level,,Third level,,Fourth level,,Fifth level,,*,,*,,,,,,,,,單擊此處編輯母版標題樣式,,,,*,單擊此處編輯母版文本樣式,,第二級,,第三級,,第四級,,第五級,,21，三體綜合征產(chǎn)前診斷,,,瀘州醫(yī)學院第三組滿分PPT,,,案例,張某，女，,31歲,，商場收銀員，,懷孕15周,，擔心所孕胎兒不正常，前來進行遺傳咨詢。經(jīng)詢問得知，張某的一表姐曾生育一智力低下兒子，經(jīng)某醫(yī)院診斷為先天愚型，
2、但具體核型不詳。張某孕前檢查各項優(yōu)生指標均正常，孕前無感冒服藥史，無有毒有害物質接觸史。張某的丈夫，32歲，司機，有煙酒嗜好，在妻子懷孕前半年已戒酒，減少吸煙量。兩人核型檢查均正常，家族中其他特殊疾病患者。根據(jù)張某的情況，作中孕期唐氏,篩查,，結果張某血清的,AFP , hCG,和,uE3,檢查結果,陽性,，再進行B超檢查胎兒情況，證實胎兒胎齡正確，發(fā)育正常。根據(jù)上述資料，張某所孕胎兒具有21三體綜合癥的,高風險,，建議進行,產(chǎn)前診斷,。,,,,孕婦就診,,常規(guī)篩查,,綜合分析風險值,孕期檢查,進一步確診,羊膜穿刺,,,,,產(chǎn)前診斷,定義,對象,方法,,,產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎上
3、，主要通過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產(chǎn)達到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質量和人口素質。產(chǎn)前診斷又稱宮內診斷。它是為了了解胎兒在子宮內的健康情況，有無先天性畸形或遺傳病，用某些特殊檢查方法在子宮內對胎兒進行診斷，以便及早采取措施避免殘疾兒的出生，提高出生人口的素質，是有生學的重要組成部分。,,,,,產(chǎn)前診斷,定義,對象,方法,,,案例,張某，女，,31歲,，商場收銀員，,懷孕15周,，擔心所孕胎兒不正常，前來進行遺傳咨詢。經(jīng)詢問得知，張某的一表姐曾生育一智力低下兒子，經(jīng)某醫(yī)院診斷為先天愚型，但具體核型不詳。張某孕前檢查各項優(yōu)生指標均正常
4、，孕前無感冒服藥史，無有毒有害物質接觸史。張某的丈夫，32歲，司機，有煙酒嗜好，在妻子懷孕前半年已戒酒，減少吸煙量。兩人核型檢查均正常，家族中其他特殊疾病患者。根據(jù)張某的情況，作中孕期唐氏,篩查,，結果張某血清的,AFP , hCG,和,uE3,檢查結果,陽性,，再進行B超檢查胎兒情況，證實胎兒胎齡正確，發(fā)育正常。根據(jù)上述資料，張某所孕胎兒具有21三體綜合癥的,高風險,，建議進行,產(chǎn)前診斷,。,,,,產(chǎn)前診斷,定義,對象,方法,,,產(chǎn)前診斷方法,1.X線檢查,,2.超聲波檢查,,3.胎兒鏡,,4.羊膜穿刺術,,5.絨毛吸取術,,6.臍帶穿刺術,,7.孕婦外周血分離胎兒細胞,,8.植入前診斷,,
5、,,產(chǎn)前診斷,定義,對象,方法,,,一、實驗目的,,,掌握遺傳病的產(chǎn)前診斷過程，通過對21三體綜合征的診斷設計，培養(yǎng)運用遺傳學現(xiàn)代技術解決醫(yī)學實際問題的能力。,,,二、實驗原理,,1. 羊水中有一定數(shù)量胎兒脫落細胞，通過羊膜穿刺獲取羊水中的胎兒細胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后通過G顯帶實驗進行核型分析，判斷染色體是否畸形，診斷是否患有21三體綜合征。,,,,2. G顯帶是指以 Giemsa 染料染色后，使染色體顯帶的技術。Giemsa染料是由噻嗪和曙紅組成的，著色時DNA先于2個噻嗪分子結合，然后再與一個曙紅分子結合，形成沉淀物，而DNA的某些部位對染料不敏感，由此形成明暗相間的條帶。,,,三、
6、實驗材料、試劑及器材,（1）器材：離心管，離心機，天平，37℃溫箱，載玻片，蓋玻片，恒溫水浴鍋，光學顯微鏡，標本板，玻璃鉛筆，定時鐘，染色缸，直柄虹膜鑷，滴管。,,（2）藥品：pH6.8 PBS，Giemsa，0.025%胰蛋白酶（取0.9%氯化鈉100ml，加0.25%胰蛋白酶1ml）。,,,四、實驗步驟,取材,↓,體外細胞培養(yǎng),↓,制片,↓,顯帶,↓,核型分析,,,取材,,,1、腹部備皮，排光膀胱，平臥位常規(guī)消毒后鋪無菌洞巾。,,,,2、麻醉，一般不必需要，精神緊張者或可用普魯卡因或利多卡因麻醉。,,,,,,,取材,,3、選擇穿刺部位，經(jīng)B超胎盤定位后避開胎盤。,中期妊娠時，一般選擇在恥骨
7、聯(lián)合上3橫指相當于子宮下段處，于腹中線或其左右側旁，捫及囊樣感的部位做穿刺；也可于宮底與恥骨聯(lián)合連線中點或左右任何一側穿刺。,晚期妊娠時，先捫清胎先露，然后上推先露部，在先露部下方穿刺；也可在胎兒頸背部空隙處或胎兒肢體側空隙處穿刺。,,,,取材,,4、確定穿刺部位后，以20～21號腰椎穿刺針垂直刺入腹壁，通過腹壁及宮壁兩次阻力，當有落空感時即進入羊膜腔，抽出芯針，見羊水溢出，接上注射器，順利抽得清亮羊水，再次證實在羊膜腔內后，可注射藥物。如欲做羊水檢查，則抽取羊水20ml立即送檢。,5、穿刺完畢后拔出穿刺針，局部壓迫5分鐘，穿刺部位敷以無菌紗布，膠布固定。,,,,四、實驗步驟,取材,↓,體外細
8、胞培養(yǎng),↓,制片,↓,顯帶,↓,核型分析,,,細胞體外培養(yǎng),無菌超凈臺上將羊水注入50ml無菌離心管內，1500r/min常溫離心10min，移去上清，留約0.5ml上清液，槍尖混勻，分裝吸取至3個60mm培養(yǎng)皿（falcon），每皿添加4ml羊水完全培養(yǎng)基，37℃ 5%CO2培養(yǎng)箱中培養(yǎng)6-7d。,,,四、實驗步驟,取材,↓,體外細胞培養(yǎng),↓,制片,↓,顯帶,↓,核型分析,,,制片,培養(yǎng)6-7d后，倒置顯微鏡下觀察細胞生長情況，有若干梭形型細胞克隆生長，每個克隆細胞狀態(tài)較好且形成細胞島，更換新鮮培養(yǎng)液，每天觀察，2-3d后，每個細胞島已長成一個個較大克隆且細胞融合度達70%-80%，并出現(xiàn)數(shù)
9、目不等的較多圓形，類圓形透亮細胞時，可進行細胞收獲，收獲前一天或當天更換培養(yǎng)液，加入秋水仙素，終濃度為0.1微克每毫升，作用4-4.5h,鏡下觀察有大量“魚眼樣”透明細胞出現(xiàn)時，即可收獲。吸取培養(yǎng)上清至一新離心管，加入0.25%胰酶，37℃消化2min，1000r/min離心10min，棄上清，加入0.075 mol/L KCl 低滲液，37℃12-13min，用3:1甲醇/冰醋酸預固定和固定后，滴片，常規(guī)G顯帶。,,,四、實驗步驟,取材,↓,體外細胞培養(yǎng),↓,制片,↓,顯帶,↓,核型分析,,,顯帶,,1、將制好的染色體標本，置72℃～75℃烤箱中烤片3h。,,2、放入預溫至37℃的0.025
10、%胰酶溶液中（pH=7.2～7.4）消化1min左右，每次的作用時間并不完全相同，可先試一張片子，再根據(jù)顯帶效果調整胰酶作用時間。,,,顯帶,,3、在Giemsa 染液中染色10min，自來水沖洗干凈，晾干后，即可閱片。,,4、鏡檢：在顯微鏡高倍目鏡下檢查顯帶標本，在染色體上若出現(xiàn)清晰的深淺相間的帶型，即為可取標本，可供攝像分析,,,,四、實驗步驟,取材,↓,體外細胞培養(yǎng),↓,制片,↓,顯帶,↓,核型分析,,,,結果判斷,純合型,嵌合型,易位型,,,結果判斷,(1)標準型,,,,占患者總數(shù)的92.5%，患兒體細胞染色體有47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY）+21。其發(fā)生
11、機制為親代（多為母親）的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離所致。,,,核型分析,,,純,合,型,,,,結果判斷,純合型,嵌合型,易位型,,,結果判斷,(2)嵌合型,,僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷?；純后w內含有正常和21-三體細胞二種細胞株，形成嵌合體，核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其臨床表現(xiàn)隨正常細胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也相對較少。,,,,結果判斷,純合型,嵌合型,易位型,,,核型分析,,易,位,型,,,結果判斷,(3)易位型,,約占
12、全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號染色體為主，核型為,46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），,少數(shù)為15號染色體。另一種為G/G易位，是由于G 組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為,46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q,）。,,,,易位型先天愚型,,,五、注意事項,（1）胰蛋白酶濃度和處理時間隨氣溫高低有所不同。一般規(guī)律是標本存放時間越長，在胰蛋白酶當中處理時間越長。太新鮮的標本，染色體會出現(xiàn)毛茸現(xiàn)象。片齡很長的標本往往會導致斑點狀的
13、染色體。,（2）胰蛋白酶溫度：溫度越高，反應的速度就越快，一般是室溫，但溫度必須穩(wěn)定至少20min。,（3）胰蛋白酶處理的時間：如果細胞呈紫藍色，說明胰蛋白酶的作用時間不夠，如果細胞呈桃紅色，說明作用時間剛好。,,,,綜上總結給與遺傳建議,：,若出現(xiàn)上述情況則為21三體綜合癥。就目前的醫(yī)療水平而言，21-三體綜合征既沒有方法治愈也沒有方法預防，建議該孕婦不宜生育該患兒。如果核型為46，XX(XY) 則沒有21三體綜合癥，,可以生下小孩。,,,,,thank you,,,,9,、靜夜四無鄰，荒居舊業(yè)貧。。,2024/12/10,2024/12/10,Tuesday, December 10,
14、 2024,,10,、雨中黃葉樹，燈下白頭人。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024 10:28:41 AM,,11,、以我獨沈久，愧君相見頻。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,Dec-24,10-Dec-24,,12,、故人江海別，幾度隔山川。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,Tuesday, December 10, 2024,,13,、乍見翻疑夢，相悲各問年。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/20
15、24,,14,、他鄉(xiāng)生白發(fā)，舊國見青山。。,10 十二月 2024,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,,15,、比不了得就不比，得不到的就不要。。。,十二月 24,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024,,16,、行動出成果，工作出財富。。,2024/12/10,2024/12/10,10 December 2024,,17,、做前，能夠環(huán)視四周；做時，你只能或者最好沿著以腳為起點的射線向前。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,,9,、沒有失敗，只有暫時停止成
16、功！。,2024/12/10,2024/12/10,Tuesday, December 10, 2024,,10,、很多事情努力了未必有結果，但是不努力卻什么改變也沒有。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024 10:28:41 AM,,11,、成功就是日復一日那一點點小小努力的積累。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,Dec-24,10-Dec-24,,12,、世間成事，不求其絕對圓滿，留一份不足，可得無限完美。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,Tuesday, Decem
17、ber 10, 2024,,13,、不知香積寺，數(shù)里入云峰。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024,,14,、意志堅強的人能把世界放在手中像泥塊一樣任意揉捏。,10 十二月 2024,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,,15,、楚塞三湘接，荊門九派通。。。,十二月 24,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024,,16,、少年十五二十時，步行奪得胡馬騎。。,2024/12/10,2024/12/10,10 December 2024,,17,、
18、空山新雨后，天氣晚來秋。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,,9,、楊柳散和風，青山澹吾慮。。,2024/12/10,2024/12/10,Tuesday, December 10, 2024,,10,、閱讀一切好書如同和過去最杰出的人談話。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024 10:28:41 AM,,11,、越是沒有本領的就越加自命不凡。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,Dec-24,10-Dec-24,,12,、越是無能的人，越喜歡挑剔別人的錯兒。
19、,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,Tuesday, December 10, 2024,,13,、知人者智，自知者明。勝人者有力，自勝者強。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024,,14,、意志堅強的人能把世界放在手中像泥塊一樣任意揉捏。,10 十二月 2024,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,,15,、最具挑戰(zhàn)性的挑戰(zhàn)莫過于提升自我。。,十二月 24,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024,,16,、業(yè)余生
20、活要有意義，不要越軌。,2024/12/10,2024/12/10,10 December 2024,,17,、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,,MOMODA POWERPOINT,Lorem ipsum dolor sit, eleifend nulla ac, fringilla purus. Nulla iaculis tempor felis amet, consectetur adipiscing elit. Fusce id urna blanditut cursus.,感謝您的下載觀看
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21三體綜合征產(chǎn)前診斷滿分
