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1、Click to edit Master title style,,Click to edit Master text styles,,Second level,,Third level,,Fourth level,,Fifth level,,*,,*,,,,,,,,,單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,,,,*,單擊此處編輯母版文本樣式,,第二級(jí),,第三級(jí),,第四級(jí),,第五級(jí),,21，三體綜合征產(chǎn)前診斷,,,瀘州醫(yī)學(xué)院第三組滿分PPT,,,案例,張某，女，,31歲,，商場收銀員，,懷孕15周,，擔(dān)心所孕胎兒不正常，前來進(jìn)行遺傳咨詢。經(jīng)詢問得知，張某的一表姐曾生育一智力低下兒子，經(jīng)某醫(yī)院診斷為先天愚型，
2、但具體核型不詳。張某孕前檢查各項(xiàng)優(yōu)生指標(biāo)均正常，孕前無感冒服藥史，無有毒有害物質(zhì)接觸史。張某的丈夫，32歲，司機(jī)，有煙酒嗜好，在妻子懷孕前半年已戒酒，減少吸煙量。兩人核型檢查均正常，家族中其他特殊疾病患者。根據(jù)張某的情況，作中孕期唐氏,篩查,，結(jié)果張某血清的,AFP , hCG,和,uE3,檢查結(jié)果,陽性,，再進(jìn)行B超檢查胎兒情況，證實(shí)胎兒胎齡正確，發(fā)育正常。根據(jù)上述資料，張某所孕胎兒具有21三體綜合癥的,高風(fēng)險(xiǎn),，建議進(jìn)行,產(chǎn)前診斷,。,,,,孕婦就診,,常規(guī)篩查,,綜合分析風(fēng)險(xiǎn)值,孕期檢查,進(jìn)一步確診,羊膜穿刺,,,,,產(chǎn)前診斷,定義,對(duì)象,方法,,,產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上
3、，主要通過遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行明確診斷，通過對(duì)患胎的選擇性流產(chǎn)達(dá)到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷。它是為了了解胎兒在子宮內(nèi)的健康情況，有無先天性畸形或遺傳病，用某些特殊檢查方法在子宮內(nèi)對(duì)胎兒進(jìn)行診斷，以便及早采取措施避免殘疾兒的出生，提高出生人口的素質(zhì)，是有生學(xué)的重要組成部分。,,,,,產(chǎn)前診斷,定義,對(duì)象,方法,,,案例,張某，女，,31歲,，商場收銀員，,懷孕15周,，擔(dān)心所孕胎兒不正常，前來進(jìn)行遺傳咨詢。經(jīng)詢問得知，張某的一表姐曾生育一智力低下兒子，經(jīng)某醫(yī)院診斷為先天愚型，但具體核型不詳。張某孕前檢查各項(xiàng)優(yōu)生指標(biāo)均正常
4、，孕前無感冒服藥史，無有毒有害物質(zhì)接觸史。張某的丈夫，32歲，司機(jī)，有煙酒嗜好，在妻子懷孕前半年已戒酒，減少吸煙量。兩人核型檢查均正常，家族中其他特殊疾病患者。根據(jù)張某的情況，作中孕期唐氏,篩查,，結(jié)果張某血清的,AFP , hCG,和,uE3,檢查結(jié)果,陽性,，再進(jìn)行B超檢查胎兒情況，證實(shí)胎兒胎齡正確，發(fā)育正常。根據(jù)上述資料，張某所孕胎兒具有21三體綜合癥的,高風(fēng)險(xiǎn),，建議進(jìn)行,產(chǎn)前診斷,。,,,,產(chǎn)前診斷,定義,對(duì)象,方法,,,產(chǎn)前診斷方法,1.X線檢查,,2.超聲波檢查,,3.胎兒鏡,,4.羊膜穿刺術(shù),,5.絨毛吸取術(shù),,6.臍帶穿刺術(shù),,7.孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞,,8.植入前診斷,,
5、,,產(chǎn)前診斷,定義,對(duì)象,方法,,,一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康?,,掌握遺傳病的產(chǎn)前診斷過程，通過對(duì)21三體綜合征的診斷設(shè)計(jì)，培養(yǎng)運(yùn)用遺傳學(xué)現(xiàn)代技術(shù)解決醫(yī)學(xué)實(shí)際問題的能力。,,,二、實(shí)驗(yàn)原理,,1. 羊水中有一定數(shù)量胎兒脫落細(xì)胞，通過羊膜穿刺獲取羊水中的胎兒細(xì)胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后通過G顯帶實(shí)驗(yàn)進(jìn)行核型分析，判斷染色體是否畸形，診斷是否患有21三體綜合征。,,,,2. G顯帶是指以 Giemsa 染料染色后，使染色體顯帶的技術(shù)。Giemsa染料是由噻嗪和曙紅組成的，著色時(shí)DNA先于2個(gè)噻嗪分子結(jié)合，然后再與一個(gè)曙紅分子結(jié)合，形成沉淀物，而DNA的某些部位對(duì)染料不敏感，由此形成明暗相間的條帶。,,,三、
6、實(shí)驗(yàn)材料、試劑及器材,（1）器材：離心管，離心機(jī)，天平，37℃溫箱，載玻片，蓋玻片，恒溫水浴鍋，光學(xué)顯微鏡，標(biāo)本板，玻璃鉛筆，定時(shí)鐘，染色缸，直柄虹膜鑷，滴管。,,（2）藥品：pH6.8 PBS，Giemsa，0.025%胰蛋白酶（取0.9%氯化鈉100ml，加0.25%胰蛋白酶1ml）。,,,四、實(shí)驗(yàn)步驟,取材,↓,體外細(xì)胞培養(yǎng),↓,制片,↓,顯帶,↓,核型分析,,,取材,,,1、腹部備皮，排光膀胱，平臥位常規(guī)消毒后鋪無菌洞巾。,,,,2、麻醉，一般不必需要，精神緊張者或可用普魯卡因或利多卡因麻醉。,,,,,,,取材,,3、選擇穿刺部位，經(jīng)B超胎盤定位后避開胎盤。,中期妊娠時(shí)，一般選擇在恥骨
7、聯(lián)合上3橫指相當(dāng)于子宮下段處，于腹中線或其左右側(cè)旁，捫及囊樣感的部位做穿刺；也可于宮底與恥骨聯(lián)合連線中點(diǎn)或左右任何一側(cè)穿刺。,晚期妊娠時(shí)，先捫清胎先露，然后上推先露部，在先露部下方穿刺；也可在胎兒頸背部空隙處或胎兒肢體側(cè)空隙處穿刺。,,,,取材,,4、確定穿刺部位后，以20～21號(hào)腰椎穿刺針垂直刺入腹壁，通過腹壁及宮壁兩次阻力，當(dāng)有落空感時(shí)即進(jìn)入羊膜腔，抽出芯針，見羊水溢出，接上注射器，順利抽得清亮羊水，再次證實(shí)在羊膜腔內(nèi)后，可注射藥物。如欲做羊水檢查，則抽取羊水20ml立即送檢。,5、穿刺完畢后拔出穿刺針，局部壓迫5分鐘，穿刺部位敷以無菌紗布，膠布固定。,,,,四、實(shí)驗(yàn)步驟,取材,↓,體外細(xì)
8、胞培養(yǎng),↓,制片,↓,顯帶,↓,核型分析,,,細(xì)胞體外培養(yǎng),無菌超凈臺(tái)上將羊水注入50ml無菌離心管內(nèi)，1500r/min常溫離心10min，移去上清，留約0.5ml上清液，槍尖混勻，分裝吸取至3個(gè)60mm培養(yǎng)皿（falcon），每皿添加4ml羊水完全培養(yǎng)基，37℃ 5%CO2培養(yǎng)箱中培養(yǎng)6-7d。,,,四、實(shí)驗(yàn)步驟,取材,↓,體外細(xì)胞培養(yǎng),↓,制片,↓,顯帶,↓,核型分析,,,制片,培養(yǎng)6-7d后，倒置顯微鏡下觀察細(xì)胞生長情況，有若干梭形型細(xì)胞克隆生長，每個(gè)克隆細(xì)胞狀態(tài)較好且形成細(xì)胞島，更換新鮮培養(yǎng)液，每天觀察，2-3d后，每個(gè)細(xì)胞島已長成一個(gè)個(gè)較大克隆且細(xì)胞融合度達(dá)70%-80%，并出現(xiàn)數(shù)
9、目不等的較多圓形，類圓形透亮細(xì)胞時(shí)，可進(jìn)行細(xì)胞收獲，收獲前一天或當(dāng)天更換培養(yǎng)液，加入秋水仙素，終濃度為0.1微克每毫升，作用4-4.5h,鏡下觀察有大量“魚眼樣”透明細(xì)胞出現(xiàn)時(shí)，即可收獲。吸取培養(yǎng)上清至一新離心管，加入0.25%胰酶，37℃消化2min，1000r/min離心10min，棄上清，加入0.075 mol/L KCl 低滲液，37℃12-13min，用3:1甲醇/冰醋酸預(yù)固定和固定后，滴片，常規(guī)G顯帶。,,,四、實(shí)驗(yàn)步驟,取材,↓,體外細(xì)胞培養(yǎng),↓,制片,↓,顯帶,↓,核型分析,,,顯帶,,1、將制好的染色體標(biāo)本，置72℃～75℃烤箱中烤片3h。,,2、放入預(yù)溫至37℃的0.025
10、%胰酶溶液中（pH=7.2～7.4）消化1min左右，每次的作用時(shí)間并不完全相同，可先試一張片子，再根據(jù)顯帶效果調(diào)整胰酶作用時(shí)間。,,,顯帶,,3、在Giemsa 染液中染色10min，自來水沖洗干凈，晾干后，即可閱片。,,4、鏡檢：在顯微鏡高倍目鏡下檢查顯帶標(biāo)本，在染色體上若出現(xiàn)清晰的深淺相間的帶型，即為可取標(biāo)本，可供攝像分析,,,,四、實(shí)驗(yàn)步驟,取材,↓,體外細(xì)胞培養(yǎng),↓,制片,↓,顯帶,↓,核型分析,,,,結(jié)果判斷,純合型,嵌合型,易位型,,,結(jié)果判斷,(1)標(biāo)準(zhǔn)型,,,,占患者總數(shù)的92.5%，患兒體細(xì)胞染色體有47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX（或XY）+21。其發(fā)生
11、機(jī)制為親代（多為母親）的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致。,,,核型分析,,,純,合,型,,,,結(jié)果判斷,純合型,嵌合型,易位型,,,結(jié)果判斷,(2)嵌合型,,僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷。患兒體內(nèi)含有正常和21-三體細(xì)胞二種細(xì)胞株，形成嵌合體，核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也相對(duì)較少。,,,,結(jié)果判斷,純合型,嵌合型,易位型,,,核型分析,,易,位,型,,,結(jié)果判斷,(3)易位型,,約占
12、全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，核型為,46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），,少數(shù)為15號(hào)染色體。另一種為G/G易位，是由于G 組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為,46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q,）。,,,,易位型先天愚型,,,五、注意事項(xiàng),（1）胰蛋白酶濃度和處理時(shí)間隨氣溫高低有所不同。一般規(guī)律是標(biāo)本存放時(shí)間越長，在胰蛋白酶當(dāng)中處理時(shí)間越長。太新鮮的標(biāo)本，染色體會(huì)出現(xiàn)毛茸現(xiàn)象。片齡很長的標(biāo)本往往會(huì)導(dǎo)致斑點(diǎn)狀的
13、染色體。,（2）胰蛋白酶溫度：溫度越高，反應(yīng)的速度就越快，一般是室溫，但溫度必須穩(wěn)定至少20min。,（3）胰蛋白酶處理的時(shí)間：如果細(xì)胞呈紫藍(lán)色，說明胰蛋白酶的作用時(shí)間不夠，如果細(xì)胞呈桃紅色，說明作用時(shí)間剛好。,,,,綜上總結(jié)給與遺傳建議,：,若出現(xiàn)上述情況則為21三體綜合癥。就目前的醫(yī)療水平而言，21-三體綜合征既沒有方法治愈也沒有方法預(yù)防，建議該孕婦不宜生育該患兒。如果核型為46，XX(XY) 則沒有21三體綜合癥，,可以生下小孩。,,,,,thank you,,,,9,、靜夜四無鄰，荒居舊業(yè)貧。。,2024/12/10,2024/12/10,Tuesday, December 10,
14、 2024,,10,、雨中黃葉樹，燈下白頭人。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024 10:28:41 AM,,11,、以我獨(dú)沈久，愧君相見頻。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,Dec-24,10-Dec-24,,12,、故人江海別，幾度隔山川。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,Tuesday, December 10, 2024,,13,、乍見翻疑夢(mèng)，相悲各問年。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/20
15、24,,14,、他鄉(xiāng)生白發(fā)，舊國見青山。。,10 十二月 2024,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,,15,、比不了得就不比，得不到的就不要。。。,十二月 24,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024,,16,、行動(dòng)出成果，工作出財(cái)富。。,2024/12/10,2024/12/10,10 December 2024,,17,、做前，能夠環(huán)視四周；做時(shí)，你只能或者最好沿著以腳為起點(diǎn)的射線向前。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,,9,、沒有失敗，只有暫時(shí)停止成
16、功！。,2024/12/10,2024/12/10,Tuesday, December 10, 2024,,10,、很多事情努力了未必有結(jié)果，但是不努力卻什么改變也沒有。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024 10:28:41 AM,,11,、成功就是日復(fù)一日那一點(diǎn)點(diǎn)小小努力的積累。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,Dec-24,10-Dec-24,,12,、世間成事，不求其絕對(duì)圓滿，留一份不足，可得無限完美。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,Tuesday, Decem
17、ber 10, 2024,,13,、不知香積寺，數(shù)里入云峰。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024,,14,、意志堅(jiān)強(qiáng)的人能把世界放在手中像泥塊一樣任意揉捏。,10 十二月 2024,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,,15,、楚塞三湘接，荊門九派通。。。,十二月 24,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024,,16,、少年十五二十時(shí)，步行奪得胡馬騎。。,2024/12/10,2024/12/10,10 December 2024,,17,、
18、空山新雨后，天氣晚來秋。。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,,9,、楊柳散和風(fēng)，青山澹吾慮。。,2024/12/10,2024/12/10,Tuesday, December 10, 2024,,10,、閱讀一切好書如同和過去最杰出的人談話。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024 10:28:41 AM,,11,、越是沒有本領(lǐng)的就越加自命不凡。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,Dec-24,10-Dec-24,,12,、越是無能的人，越喜歡挑剔別人的錯(cuò)兒。
19、,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,Tuesday, December 10, 2024,,13,、知人者智，自知者明。勝人者有力，自勝者強(qiáng)。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024,,14,、意志堅(jiān)強(qiáng)的人能把世界放在手中像泥塊一樣任意揉捏。,10 十二月 2024,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,,15,、最具挑戰(zhàn)性的挑戰(zhàn)莫過于提升自我。。,十二月 24,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,12/10/2024,,16,、業(yè)余生
20、活要有意義，不要越軌。,2024/12/10,2024/12/10,10 December 2024,,17,、一個(gè)人即使已登上頂峰，也仍要自強(qiáng)不息。,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,2024/12/10,,MOMODA POWERPOINT,Lorem ipsum dolor sit, eleifend nulla ac, fringilla purus. Nulla iaculis tempor felis amet, consectetur adipiscing elit. Fusce id urna blanditut cursus.,感謝您的下載觀看
21、,專家告訴,內(nèi)容總結(jié),21，三體綜合征產(chǎn)前診斷。張某孕前檢查各項(xiàng)優(yōu)生指標(biāo)均正常，孕前無感冒服藥史，無有毒有害物質(zhì)接觸史。根據(jù)上述資料，張某所孕胎兒具有21三體綜合癥的高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。1、腹部備皮，排光膀胱，平臥位常規(guī)消毒后鋪無菌洞巾。中期妊娠時(shí)，一般選擇在恥骨聯(lián)合上3橫指相當(dāng)于子宮下段處，于腹中線或其左右側(cè)旁，捫及囊樣感的部位做穿刺。也可在胎兒頸背部空隙處或胎兒肢體側(cè)空隙處穿刺。如欲做羊水檢查，則抽取羊水20ml立即送檢。1、將制好的染色體標(biāo)本，置72℃～75℃烤箱中烤片3h。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也相對(duì)較少。一般規(guī)律是標(biāo)本存放時(shí)間越長，在胰蛋白酶當(dāng)中處理時(shí)間越長。片齡很長的標(biāo)本往往會(huì)導(dǎo)致斑點(diǎn)狀的染色體。（2）胰蛋白酶溫度：溫度越高，反應(yīng)的速度就越快，一般是室溫，但溫度必須穩(wěn)定至少20min。如果核型為46，XX(XY) 則沒有21三體綜合癥，。15、比不了得就不比，得不到的就不要。專家告訴,
21三體綜合征產(chǎn)前診斷滿分
