滬科版生物第三冊(cè)第四節(jié)《人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防》學(xué)案

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1、2019 最新滬科版生物第三冊(cè)第四節(jié) 人類遺傳病和遺傳病 的預(yù)防學(xué)案教學(xué)目標(biāo)：1. 舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型。2. 進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查。3. 探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。4. 關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。教學(xué)重點(diǎn)和難點(diǎn)：1 .教學(xué)重點(diǎn)人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。2 . 教學(xué)難點(diǎn)（ 1 ）如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查。（ 2 ）人類基因組計(jì)劃的意義及其與人體健康的關(guān)系。自主學(xué)習(xí)與要點(diǎn)講解：一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病概念：（一）單基因遺傳病1 、概念：指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2、分類：1 ）顯性基因引起的常染色體顯性遺傳病（并指、多指、軟骨發(fā)育不全）X染色體

2、顯性遺傳?。咕S生素D佝僂?。? ）隱性基因引起的常染色體隱性遺傳?。ū奖虬Y、白化病、先天性聾?。染色體隱性遺傳?。t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）3 ） Y 染色體上的遺傳病3、特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高,在群體中發(fā)病率較低（二）多基因遺傳病1 、概念：兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。2、特點(diǎn)：1）常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2）起源于遺傳物質(zhì),易受環(huán)境的影響3）在群體中發(fā)病率比較高3、病例：如原發(fā)性高血壓、冠心病、無(wú)腦兒、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色體異常遺傳病2 、概念：由于染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病3 、分類：常染色體?。喝?21 三體綜合征（先天性愚型） ,貓叫綜

3、合癥性染色體病：性腺發(fā)育不良癥3、特點(diǎn)：由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大改變,故此類遺傳病癥狀嚴(yán)重,甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)。例 1 下列哪項(xiàng)是在新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體上隱性基因控制的遺傳病A.白化病 B.色盲 C.苯丙酮尿癥D.抗維生素D佝僂病例2下列屬于單基因遺傳的是（）A.軟骨發(fā)育不全B.無(wú)腦兒 C.精神分裂癥D.人體細(xì)胞核型為45+ X二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)家庭秒員進(jìn)行 了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病1、遺傳咨詢：分析遺傳病 判斷類型（內(nèi)容與步驟）J推算出后代的再發(fā)向咨詢b象提出防治對(duì)策和建議，如終止、進(jìn)行羊水檢查產(chǎn)超檢查方法牛孕婦血去胞檢查2、產(chǎn)前診斷J 絨生細(xì)胞檢查

4、，基因診斷優(yōu)點(diǎn)d及早發(fā)乩有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒優(yōu)生的重電普施之一例3.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測(cè)手段有（）B超檢查 羊水檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 絨毛細(xì)胞檢查A.B.C.D.三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1、人類基因組：人體 DNA所攜帶的全部遺傳信息。2、人類基因組計(jì)劃（Human Genome Project ） : 1990年啟動(dòng),測(cè)定人類基因組的全部 DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。實(shí)際需測(cè)量24 （22條常染色體+XY）條染色體上的基因即可。測(cè)定結(jié)果表明：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 3.0-3.5萬(wàn)（24條染色體上）。3、人

5、類基因組的研究的意義1）對(duì)各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義2）對(duì)進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制，細(xì)胞的生長(zhǎng)、分化、個(gè)體的發(fā)育的機(jī)制及生物的進(jìn)化等具有重要意義。3）推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益。例4.下圖中的A、B分別是甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，請(qǐng)分析回答問題：AB（1）圖A中甲病的遺傳方式是請(qǐng)寫出你的判斷依據(jù) 。（2）如果B圖中的m7和m9婚配，他們生出病孩的概率可達(dá) , 因此,我國(guó)婚姻法明確規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，B圖中出7和m9屬于血親。（3）隨著人類基因組計(jì)劃研究的深入和基因工程技術(shù)的發(fā)展，人們將可以運(yùn)用基因診斷的方法來(lái)快速檢測(cè)人類遺傳?。杭从梅派湫酝?/p>

6、位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用原理，鑒定被檢測(cè)標(biāo)本上的遺傳信息，達(dá)到檢測(cè)人類遺傳病的目的 課堂檢測(cè):1 .下列各種遺傳病中屬于染色體病的是（）A.原發(fā)性高血壓B.抗維生素D佝僂病 C.貓叫綜合征D.夜盲癥 2.下列屬于多基因遺傳病的是（）性腺發(fā)育不良（女）白化病 無(wú)腦兒 唇裂A.B.C.D.，這種病癥可能是由于3 .如下圖表示的是人類很少見的一種遺傳病一一遺傳性肌肉萎縮癥一個(gè)基因位點(diǎn)突變引起，請(qǐng)判定此遺傳病的遺傳類型最可能屬于（）rD55tic5rziSS4o正常男女患病男女A.常染色體遺傳 遺傳B.伴性遺傳C.顯性遺傳病D.細(xì)胞質(zhì)7 / 64 .在下面的遺傳病系譜圖

7、中，最可能屬于伴X隱性遺傳的是OD5 .下列說(shuō)法正確的是（）生物的性狀是由.基因控制的，生物的性別也是由性染色體上的基因控制的。屬于XY型性別決定類型的生物，雄性體細(xì)胞中有雜合體的基因型XY雌性體細(xì)胞中有純合體的基因型XX。人類色盲基因b在X染色體上，丫染色體上既沒有色盲基因b,也沒有它的等位基因B。女孩是色盲基因攜帶者，則該色盲基因是由父方遺傳來(lái)的。男人色盲不傳兒子，只傳女兒，但女兒不顯色盲，卻會(huì)生下患色盲的外孫，代與代之間出現(xiàn)了 明顯的不連續(xù)現(xiàn)象。色盲患者男性多于女性。A.B.C. D.6 .人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21號(hào)四體的胚胎不能

8、成活。一對(duì)夫婦均為21三體征合癥患者，從理論上講他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是 .()A. 2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B. 1/3，多一條染色體的精子因活力并不易完成受精C. 2/3，多一條染色體的精子因活力并不易完成受精D. 1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精，但他的父母、祖父母、外()B.外祖母一母親一男孩D.祖母一父親一男7 .血友病是X染色體上隱性基因遺傳病。某男孩為血友病患者 祖父母均正常。血友病基因在該家族中傳遞的順序是A.外祖父一母親一男孩C.祖父一父親一男孩 孩8 . 一對(duì)夫婦，其后代僅考慮一種病的得病幾率，則得病的可能性為p,正常

9、的可能性為q, 若僅考慮一種病的得病率，則得病的可能性為m,正常的可能為n,則這對(duì)夫妻結(jié)婚后， 生出只有一種病的孩子的可能性為() pn+qm 1-pm-qn p+m-2Pm q+n-2nqA. B CD9 .下圖所示為四個(gè)遺傳系譜圖，則下列有關(guān)的敘述中正確的是()甲乙丙丁 o正常男女患病男女A.四圖都可能表示白化病遺傳的家系B.家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因攜帶者C.肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁D.家系丁中這對(duì)夫婦若再生一個(gè)正常女兒的幾率是1/410 . 一對(duì)夫婦，女方白化，她的父親是血友病患者；男方正常，母親是白化病患者。預(yù)計(jì)這對(duì)夫婦所生子女中同時(shí)患兩種病和一種病的幾率分別

10、是.()A. 1/2,1/8B. 38,1/8C 1/8,3/8D. 1/8,1/211 . (1)父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？(2)父親色盲，母親不色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY的不色盲兒子，則此染色體變異發(fā)生在什么中？(3)父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為 XXY并色盲的兒子 則此染色體變異發(fā)生在什 么中？以上三個(gè)問題的答案按順序排列 ，正確的是哪一組()A.精子、卵、在精子和卵中均有可能B,精子、在精子和卵中均有可能、卵C.卵、精子、在精子和卵中均有可能D.卵、在精子和卵中均有可能、精子12 .基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有

11、一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，相知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng) 回答：(1)丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么?13 .右圖是一個(gè)人類白化病遺傳的家族系譜。6號(hào)和7號(hào)為同卵雙生，即由同一個(gè)受精卵發(fā)育而成的兩個(gè)個(gè) 體。8號(hào)和9號(hào)為異卵雙生，即由兩個(gè)受精卵分別發(fā)育而成的兩個(gè)個(gè) 體。0正常男女患病男女(1)該病是常染色體上的 性基因控制的。(2)若用A和a表示控制相對(duì)性狀的一對(duì)等位基因，則3號(hào)、7號(hào)的基因型分別為、。(3)6號(hào)是純合子的幾率是 ,

12、9號(hào)是雜合子的幾率是 c(4)7號(hào)和8號(hào)再生一個(gè)孩子有病的幾率是 。(5)如果6號(hào)和9號(hào)結(jié)婚，則他們生出有病的男孩的幾率是。如果他們所生的第一個(gè)孩子有病，則再生一個(gè)孩子為正常的幾率是答案：例1.C例2.A例3. D例4. (1)常染色體顯性遺傳 5 和6有病而9沒有病說(shuō)明是顯性遺傳 ,6號(hào)(父親)有 病而9號(hào)(女兒)正?？膳懦?X遺傳 (2) 16 三代以內(nèi)旁系 (3) DNA分子雜交課堂檢測(cè):1. C 2. B 3.解析：從圖譜可以看出，該遺傳病具有明顯的家族性，但再仔細(xì)分析會(huì)發(fā)現(xiàn)該 病的遺傳特點(diǎn)是只要母親患病 ，后代都患病，父親患病母親不患病，則后代不患病。因此此病 為細(xì)胞質(zhì)遺傳。答案：

13、D4. C 5. D 6. B 7. B 8. C (該題若用遺傳病系譜圖來(lái)解比較困難 ，若從數(shù)學(xué)的集合角度入 手，用作圖法分析則會(huì)化難為易。下面我們先做出圖來(lái)驗(yàn)證A.表達(dá)式，其中大圓表示整個(gè)后代，左小圓表示患甲病，右小圓表示患乙病，則兩小圓的交集部分表示患 甲、乙兩種病(pm)兩小圓除去交集部分表示只患甲病( pn)或 乙病(qm),則只患一種病的概率為pn+qm。依次類推，可以用此方法依次驗(yàn)證余下三個(gè)表達(dá)式的正確性。解釋：只得甲病的概率為pn=p(1 m)=ppm,pn=(1 q)n=n np只得乙病的概率為 qm=(1 p)m=m mp,qm=q(1 n)m=q nq。故 正確。(2)同

14、時(shí)得兩種病的概率是pm,兩種病都不得的概率為qn,故正確。)9. C 10. D 11. B12. ( 1)需要。表現(xiàn)型正常女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒可能帶有致病基因。(2)女性。女患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都帶有來(lái)自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常。13. (1)隱(2)Aa； Aa； (3)0; 2/3 (4)1/4 (5)1/12; 34（一）問題探討1 .提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的 結(jié)果。2 .提示：有人提出“人類所有

15、的病都是基因病”。這種說(shuō)法依據(jù)的可能是基因控制生 物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說(shuō)疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類 的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。（二）練習(xí)基礎(chǔ)題1 . （1） X; （ 2） X; （ 3） X。2 .列表總結(jié)遺傳病的類型和實(shí)例。人類遺傳病的類型定 義實(shí) 例單基因 遺傳病顯性遺傳病由顯性致病基因引起的遺傳病多指、并指等隱性遺傳病由隱性致病基因引起的遺傳病白化病、苯丙酮尿癥等多基因遺傳病受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病原發(fā)性高血壓等染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病21三體綜合征等拓展題提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知其弟弟的基因型為aa,因而推測(cè)其父母的基因型為Aa,則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa,AA的概率為1/3,Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為 2/3,根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一個(gè)白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者或者是否有家族遺傳病史來(lái)作出判斷，提供遺傳咨詢。