滬科版生物第三冊第四節(jié)《人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防》學案

2019 最新滬科版生物第三冊第四節(jié) 人類遺傳病和遺傳病 的預(yù)防學案教學目標：1. 舉例說出人類遺傳病的主要類型。2. 進行人類遺傳病的調(diào)查。3. 探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。4. 關(guān)注人類基因組計劃及其意義。教學重點和難點：1 .教學重點人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。2 . 教學難點（ 1 ）如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查。（ 2 ）人類基因組計劃的意義及其與人體健康的關(guān)系。自主學習與要點講解：一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病概念：（一）單基因遺傳病1 、概念：指受一對等位基因控制的遺傳病。2、分類：1 ）顯性基因引起的常染色體顯性遺傳病（并指、多指、軟骨發(fā)育不全）X染色體顯性遺傳病（抗維生素D佝僂?。? ）隱性基因引起的常染色體隱性遺傳病（苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾?。染色體隱性遺傳?。t綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良）3 ） Y 染色體上的遺傳病3、特點：在同胞中發(fā)病率較高,在群體中發(fā)病率較低（二）多基因遺傳病1 、概念：兩對以上的等位基因控制的遺傳病。2、特點：1）常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2）起源于遺傳物質(zhì),易受環(huán)境的影響3）在群體中發(fā)病率比較高3、病例：如原發(fā)性高血壓、冠心病、無腦兒、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿?。ㄈ┤旧w異常遺傳病2 、概念：由于染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病3 、分類：常染色體病：如 21 三體綜合征（先天性愚型） ,貓叫綜合癥性染色體?。盒韵侔l(fā)育不良癥3、特點：由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大改變,故此類遺傳病癥狀嚴重,甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)。例 1 下列哪項是在新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體上隱性基因控制的遺傳病A.白化病 B.色盲 C.苯丙酮尿癥D.抗維生素D佝僂病例2下列屬于單基因遺傳的是（）A.軟骨發(fā)育不全B.無腦兒 C.精神分裂癥D.人體細胞核型為45+ X二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防對家庭秒員進行 了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病1、遺傳咨詢：分析遺傳病 判斷類型（內(nèi)容與步驟）J推算出后代的再發(fā)向咨詢b象提出防治對策和建議，如終止、進行羊水檢查產(chǎn)超檢查方法牛孕婦血去胞檢查2、產(chǎn)前診斷J 絨生細胞檢查，基因診斷優(yōu)點d及早發(fā)乩有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒優(yōu)生的重電普施之一例3.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有（）B超檢查 羊水檢查 孕婦血細胞檢查 絨毛細胞檢查A.B.C.D.三、人類基因組計劃與人體健康1、人類基因組：人體 DNA所攜帶的全部遺傳信息。2、人類基因組計劃（Human Genome Project ） : 1990年啟動,測定人類基因組的全部 DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。實際需測量24 （22條常染色體+XY）條染色體上的基因即可。測定結(jié)果表明：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 3.0-3.5萬（24條染色體上）。3、人類基因組的研究的意義1）對各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義2）對進一步了解基因表達的調(diào)控機制，細胞的生長、分化、個體的發(fā)育的機制及生物的進化等具有重要意義。3）推動生物高新技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益。例4.下圖中的A、B分別是甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，請分析回答問題：AB（1）圖A中甲病的遺傳方式是請寫出你的判斷依據(jù) 。（2）如果B圖中的m7和m9婚配，他們生出病孩的概率可達 , 因此,我國婚姻法明確規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，B圖中出7和m9屬于血親。（3）隨著人類基因組計劃研究的深入和基因工程技術(shù)的發(fā)展，人們將可以運用基因診斷的方法來快速檢測人類遺傳?。杭从梅派湫酝凰兀ㄈ?2P）、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用原理，鑒定被檢測標本上的遺傳信息，達到檢測人類遺傳病的目的 課堂檢測:1 .下列各種遺傳病中屬于染色體病的是（）A.原發(fā)性高血壓B.抗維生素D佝僂病 C.貓叫綜合征D.夜盲癥 2.下列屬于多基因遺傳病的是（）性腺發(fā)育不良（女）白化病 無腦兒 唇裂A.B.C.D.，這種病癥可能是由于3 .如下圖表示的是人類很少見的一種遺傳病一一遺傳性肌肉萎縮癥一個基因位點突變引起，請判定此遺傳病的遺傳類型最可能屬于（）>"rD55tic5rziSS4o正常男女患病男女A.常染色體遺傳 遺傳B.伴性遺傳C.顯性遺傳病D.細胞質(zhì)7 / 64 .在下面的遺傳病系譜圖中，最可能屬于伴X隱性遺傳的是OD5 .下列說法正確的是（）生物的性狀是由.基因控制的，生物的性別也是由性染色體上的基因控制的。屬于XY型性別決定類型的生物，雄性體細胞中有雜合體的基因型XY雌性體細胞中有純合體的基因型XX。人類色盲基因b在X染色體上，丫染色體上既沒有色盲基因b,也沒有它的等位基因B。女孩是色盲基因攜帶者，則該色盲基因是由父方遺傳來的。男人色盲不傳兒子，只傳女兒，但女兒不顯色盲，卻會生下患色盲的外孫，代與代之間出現(xiàn)了 明顯的不連續(xù)現(xiàn)象。色盲患者男性多于女性。A.B.C. D.6 .人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21號四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體征合癥患者，從理論上講他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是 .()A. 2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精B. 1/3，多一條染色體的精子因活力并不易完成受精C. 2/3，多一條染色體的精子因活力并不易完成受精D. 1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精，但他的父母、祖父母、外()B.外祖母一母親一男孩D.祖母一父親一男7 .血友病是X染色體上隱性基因遺傳病。某男孩為血友病患者 祖父母均正常。血友病基因在該家族中傳遞的順序是A.外祖父一母親一男孩C.祖父一父親一男孩 孩8 . 一對夫婦，其后代僅考慮一種病的得病幾率，則得病的可能性為p,正常的可能性為q, 若僅考慮一種病的得病率，則得病的可能性為m,正常的可能為n,則這對夫妻結(jié)婚后， 生出只有一種病的孩子的可能性為() pn+qm 1-pm-qn p+m-2Pm q+n-2nqA. B CD9 .下圖所示為四個遺傳系譜圖，則下列有關(guān)的敘述中正確的是()甲乙丙丁 o正常男女患病男女A.四圖都可能表示白化病遺傳的家系B.家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因攜帶者C.肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁D.家系丁中這對夫婦若再生一個正常女兒的幾率是1/410 . 一對夫婦，女方白化，她的父親是血友病患者；男方正常，母親是白化病患者。預(yù)計這對夫婦所生子女中同時患兩種病和一種病的幾率分別是.()A. 1/2,1/8B. 38,1/8C 1/8,3/8D. 1/8,1/211 . (1)父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？(2)父親色盲，母親不色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲兒子，則此染色體變異發(fā)生在什么中？(3)父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為 XXY并色盲的兒子 則此染色體變異發(fā)生在什 么中？以上三個問題的答案按順序排列 ，正確的是哪一組()A.精子、卵、在精子和卵中均有可能B,精子、在精子和卵中均有可能、卵C.卵、精子、在精子和卵中均有可能D.卵、在精子和卵中均有可能、精子12 .基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，相知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請 回答：(1)丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？(2)當妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么?13 .右圖是一個人類白化病遺傳的家族系譜。6號和7號為同卵雙生，即由同一個受精卵發(fā)育而成的兩個個 體。8號和9號為異卵雙生，即由兩個受精卵分別發(fā)育而成的兩個個 體。0正常男女患病男女(1)該病是常染色體上的 性基因控制的。(2)若用A和a表示控制相對性狀的一對等位基因，則3號、7號的基因型分別為、。(3)6號是純合子的幾率是 ,9號是雜合子的幾率是 c(4)7號和8號再生一個孩子有病的幾率是 。(5)如果6號和9號結(jié)婚，則他們生出有病的男孩的幾率是。如果他們所生的第一個孩子有病，則再生一個孩子為正常的幾率是答案：例1.C例2.A例3. D例4. (1)常染色體顯性遺傳 5 和6有病而9沒有病說明是顯性遺傳 ,6號(父親)有 病而9號(女兒)正?？膳懦?X遺傳 (2) 16 三代以內(nèi)旁系 (3) DNA分子雜交課堂檢測:1. C 2. B 3.解析：從圖譜可以看出，該遺傳病具有明顯的家族性，但再仔細分析會發(fā)現(xiàn)該 病的遺傳特點是只要母親患病 ，后代都患病，父親患病母親不患病，則后代不患病。因此此病 為細胞質(zhì)遺傳。答案：D4. C 5. D 6. B 7. B 8. C (該題若用遺傳病系譜圖來解比較困難 ，若從數(shù)學的集合角度入 手，用作圖法分析則會化難為易。下面我們先做出圖來驗證A.表達式，其中大圓表示整個后代，左小圓表示患甲病，右小圓表示患乙病，則兩小圓的交集部分表示患 甲、乙兩種病(pm)兩小圓除去交集部分表示只患甲病( pn)或 乙病(qm),則只患一種病的概率為pn+qm。依次類推，可以用此方法依次驗證余下三個表達式的正確性。解釋：只得甲病的概率為pn=p(1 m)=ppm,pn=(1 q)n=n np只得乙病的概率為 qm=(1 p)m=m mp,qm=q(1 n)m=q nq。故 正確。(2)同時得兩種病的概率是pm,兩種病都不得的概率為qn,故正確。)9. C 10. D 11. B12. ( 1)需要。表現(xiàn)型正常女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時，男性胎兒可能帶有致病基因。(2)女性。女患者與正常男性婚配時，所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常。13. (1)隱(2)Aa； Aa； (3)0; 2/3 (4)1/4 (5)1/12; 34（一）問題探討1 .提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的 結(jié)果。2 .提示：有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生 物體的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類 的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。（二）練習基礎(chǔ)題1 . （1） X; （ 2） X; （ 3） X。2 .列表總結(jié)遺傳病的類型和實例。人類遺傳病的類型定 義實 例單基因 遺傳病顯性遺傳病由顯性致病基因引起的遺傳病多指、并指等隱性遺傳病由隱性致病基因引起的遺傳病白化病、苯丙酮尿癥等多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制的遺傳病原發(fā)性高血壓等染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病21三體綜合征等拓展題提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實可知其弟弟的基因型為aa,因而推測其父母的基因型為Aa,則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa,AA的概率為1/3,Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為 2/3,根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一個白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。