高考生物總復(fù)習(xí) 第4單元 遺傳的基本規(guī)律及人類遺傳病與優(yōu)生 第19講 人類遺傳病與優(yōu)生課件

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1、第19講人類遺傳病與優(yōu)生第四單元遺傳的基本規(guī)律及人類遺傳病與優(yōu)生1.人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例必考(a)、加試(a)。2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)必考(a)、加試(a)。3.常見遺傳病的家系分析加試(c)。4.遺傳咨詢必考(a)、加試(a)。5.優(yōu)生的主要措施必考(a)、加試(a)。6.基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實(shí)例必考(a)、加試(a)。7.“選擇放松”對(duì)人類未來的影響必考(a)、加試(a)?？季V要求內(nèi)容索引內(nèi)容索引考點(diǎn)一人類遺傳病的主要類型考點(diǎn)二人類遺傳病與人類未來做模擬練預(yù)測課時(shí)訓(xùn)練考點(diǎn)一人類遺傳病的主要類型知識(shí)梳理答案1.遺傳病的概念遺傳病的概念由于 發(fā)生了改變

2、，從而使發(fā)育成的個(gè)體所患的疾病。2.遺傳病類型遺傳病類型(1)單基因遺傳?。河扇旧w上 的異常所引起的疾病。(2)多基因遺傳?。荷婕?和許多種的遺傳病。(3)染色體異常遺傳?。河捎?、形態(tài)或 引起的疾病。生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)單個(gè)基因許多個(gè)基因環(huán)境因素染色體的數(shù)目結(jié)構(gòu)異常3.判斷下列疾病類型判斷下列疾病類型(填序號(hào)填序號(hào))多指唐氏綜合征冠心病鐮刀形細(xì)胞貧血癥唇裂Y連鎖遺傳病貓叫綜合征苯丙酮尿癥(1)單基因遺傳?。骸?2)多基因遺傳?。骸?3)染色體異常遺傳?。?。巧記口訣法巧記遺傳病的類型常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。答案

3、4.人類遺傳病研究最基本的方法人類遺傳病研究最基本的方法： 法。 5.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(1)一般來說， 的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。(2)新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn) 病和病。(3)各種遺傳病在期的患病率很低。(4)成人很少新發(fā)病，但成人的 病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。答案家系分析染色體異常單基因多基因青春染色體多基因單基因思考診斷答案1.人類常見的遺傳病的類型、特點(diǎn)連線2.比較不同類型人類遺傳病特點(diǎn)答案遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基

4、因即患病隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病_隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病_伴Y遺傳父傳子，子傳孫相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等相等答案3.判斷下列遺傳系譜圖的遺傳方式(1)圖1最可能的遺傳方式是。(2)圖2最可能的遺傳方式是 。(3)圖3的遺傳方式是 。伴Y遺傳伴X隱性遺傳常染色體隱性遺傳答案(4)圖4最可能的遺傳方式是 。(5)圖5的遺傳方式是。伴X顯性遺傳常染色體顯性遺傳答案1.下列說法中正確的是()A.先天

5、性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳 因素的存在D.遺傳病是僅僅由遺傳因素決定的疾病題型一人類遺傳病的類型與特點(diǎn)題型一人類遺傳病的類型與特點(diǎn)解題探究解析解析解析大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定不是遺傳??；家族性疾病可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)，故家族性疾病不一定是遺傳病；遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的，但受環(huán)境的影響。2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過

6、的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A. B.C. D.解析解析解析如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞，不能遺傳，則不是遺傳病。一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個(gè)體一般不患此病。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，是因?yàn)?1號(hào)染色體多了一條，而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病。歸納提升歸納提升先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出同一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病

7、病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病(2)家族性疾病不一定是遺傳病(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定是遺傳病舉例先天性遺傳?。合忍煊扌?、多指、白化病、苯丙酮尿癥先天性非遺傳性疾?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕后天性非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員患夜盲癥3.綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，

8、紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是()題型二減數(shù)分裂異常與人類遺傳病的關(guān)系題型二減數(shù)分裂異常與人類遺傳病的關(guān)系A(chǔ).X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生解析解析解析X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補(bǔ)鏈有一段相同堿基序列，A

9、正確；據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯(cuò)誤；妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時(shí)發(fā)生異常，產(chǎn)生了性染色體組成為XX的卵細(xì)胞或精子，C錯(cuò)誤；遺傳時(shí)染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯(cuò)誤。4.如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯(cuò)誤的是()A.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常， 則患者2體內(nèi)的額外染色體一 定來自父方B.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常， 則患者2的父親在減數(shù)第二次 分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò)C.若發(fā)病

10、原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D.若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲 分裂過程中染色單體不分離所致解析解析解析由圖可知，若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B項(xiàng)正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項(xiàng)正確。遺傳病形成原因減數(shù)分裂異常(1)某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分

11、析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如圖所示。題后反思題后反思(2)性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代M時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOM時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO5.如圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，4為患者。排除基因突變，下列推斷不合理的是()A.該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定位于常染色體上B

12、.若2攜帶致病基因，則1和2再生一個(gè)患病男孩的概率 為1/8C.若2不攜帶致病基因，則致病基因位于X染色體上D.若2不攜帶致病基因，則3不可能是該病攜帶者題型三遺傳病的家系分析題型三遺傳病的家系分析(加試加試)解析解析解析由于親代都正常，子代男性為患者，應(yīng)為隱性遺傳，但無法判斷是常染色體還是性染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；若2攜帶致病基因，則為常染色體遺傳，1和2都是雜合子，再生一個(gè)患病男孩的概率是1/41/21/8，B項(xiàng)正確；若2不攜帶致病基因，而4是患者，則為伴X染色體隱性遺傳，親本1是攜帶者，3是攜帶者的概率為1/2，C項(xiàng)正確、D項(xiàng)錯(cuò)誤。6.(2015山東，5)人類某遺傳病受X染色體上的兩

13、對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體畸變。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是()A.1的基因型為XaBXab或XaBXaBB.3的基因型一定為XAbXaBC.1的致病基因一定來自于1D.若1的基因型為XABXaB，與2 生一個(gè)患病女孩的概率為解析解析解析圖中的2的基因型為XAbY，其女兒3不患病，兒子2患病，故1的基因型為XaBXab或XaBXaB ，A正確；3不患病，其父親傳給她XAb，則母親應(yīng)能傳給她XaB，B正確；1的致病基因只能來自3，3的致病基因只能來自3，3的致病基因可以來自1，也可來自2，C錯(cuò)誤；若1的基因型為XABXaB，無

14、論2 的基因型為XaBY還是XabY，1與2(基因型為XaBY或XabY)生一個(gè)患病女孩的概率均為1/21/21/4，D正確。系譜圖中遺傳方式的判斷方法圖形解讀圖形解讀返回考點(diǎn)二人類遺傳病與人類未來知識(shí)梳理答案1.遺傳咨詢遺傳咨詢(1)程序系譜分析提出防治措施遺傳方式(2)意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識(shí)和方法，防止 的胎兒出生。有缺陷(1)優(yōu)生的措施主要有： ，適齡生育，遺傳咨詢，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止 等。(2)和 是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。(3)通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時(shí) (畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的第二階段發(fā)生)。(4)畸形胎產(chǎn)生的原因有 和 兩類。我國的婚姻法

15、規(guī)定，_和禁止結(jié)婚。答案2.優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施婚前檢查產(chǎn)前診斷近親結(jié)婚羊膜腔穿刺絨毛細(xì)胞檢查終止妊娠遺傳環(huán)境直系血親三代以內(nèi)的旁系血親3.遺傳病與人類未來遺傳病與人類未來答案(1)個(gè)體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與 不合適有關(guān)。(2)判斷某個(gè)基因的利與害，需與進(jìn)行綜合考慮。(3)“選擇放松”造成有害基因的增多是。環(huán)境條件多種環(huán)境因素有限的思考診斷答案1.觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點(diǎn)？提示提示兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。2.下圖為先天愚型發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系：答案據(jù)圖回答預(yù)防該遺傳病的主要措

16、施是什么？提示提示適齡生育和染色體分析。1.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述，正確的是()A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.羊膜腔穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式題型一人類遺傳病、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)及遺傳咨詢與優(yōu)生題型一人類遺傳病、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)及遺傳咨詢與優(yōu)生解題探究解析解析解析苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關(guān)系，A項(xiàng)錯(cuò)誤；羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法，B項(xiàng)錯(cuò)誤；通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病，C項(xiàng)正確；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象

17、進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式，D項(xiàng)錯(cuò)誤。2.(2016山西四校聯(lián)考)下圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是()解析A.該病可通過測定-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷B.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C.2一定不攜帶該病的致病基因D.可利用基因測序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病解析解析由題意知，編碼-半乳糖苷酶A的基因突變導(dǎo)致該病，故該病可通過測定-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而1、2正常，2患病，說明該病屬于伴X染

18、色體隱性遺傳?。徽；蛴肁表示，致病基因用a表示，則1的基因型為XAY，2的基因型為XAXa，3的基因型為XAXA或XAXa，4的基因型為XAY，2有可能含有致病基因；該病由基因突變引起，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病。題型二基因是否有害與環(huán)境有關(guān)題型二基因是否有害與環(huán)境有關(guān)解析解析基因突變以后產(chǎn)生的基因可能是顯性基因，也可能是隱性基因，A、B錯(cuò)誤；基因突變具有多方向性，往往突變?yōu)樗牡任换颍珻正確；多數(shù)是有害的，但不是絕對(duì)的，有利還是有害取決于生物變異的性狀是否適應(yīng)環(huán)境，D錯(cuò)誤。解析3.發(fā)生基因突變以后的基因應(yīng)該是()A.顯性基因B.隱性基因 C.原有基因的等位基因D.有害基因4.

19、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析返回解析解析單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥，A正確；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征，B正確；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加，C正確；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響，D錯(cuò)誤。返回做模擬練預(yù)測1.

20、(2016浙江10月選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示，下列敘述錯(cuò)誤的是()A.所指遺傳病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷所指 遺傳病C.所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響D.先天性心臟病屬于所指遺傳病解析解析解析染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生，指染色體異常遺傳病；多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，指多基因遺傳病，受多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的影響；指單基因遺傳病。故選C。2.我國婚姻法規(guī)定直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，其科學(xué)依據(jù)是()A.人類遺傳病都是由隱性基因控制的B.人類遺傳病都是由顯性基因控制的C.人類遺

21、傳病都是由染色體異常造成的D.近親結(jié)婚可導(dǎo)致后代隱性遺傳病的概率增加解析解析由于近親間攜帶同種隱性致病基因的可能性較大，故近親結(jié)婚可導(dǎo)致隱性純合子患兒出生的概率大大增加。解析3.抽取孕婦羊水中的細(xì)胞，經(jīng)培養(yǎng)后進(jìn)行顯微鏡檢查，能夠鑒別胎兒()A.是否出現(xiàn)肢體異常B.是否患有紅綠色盲癥C.是否患有囊性纖維病D.是否患有貓叫綜合征解析解析貓叫綜合征為5號(hào)染色體部分缺失所致，可在光學(xué)顯微鏡下觀察到；出現(xiàn)肢體異常宜通過B超檢查；紅綠色盲和囊性纖維病均為基因病，需通過基因檢測手段確認(rèn)。解析4.(2015浙江嘉興二模)紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳病，高血壓病屬于多基因遺傳病。某男子患紅綠色盲和高血壓病，其妻子

22、、兒子的色覺和血壓都正常。下列敘述正確的是()A.該男子幼年時(shí)一定患高血壓病B.該男子的精子均含紅綠色盲基因C.這兩種遺傳病的發(fā)生均與環(huán)境因素?zé)o關(guān)D.經(jīng)遺傳咨詢可評(píng)估子代患這兩種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)解析解析解析高血壓病屬于多基因遺傳病，成年發(fā)病率相對(duì)較高，該男子幼年時(shí)不一定患高血壓病，A錯(cuò)誤；該男子的精子中一半含紅綠色盲基因，B錯(cuò)誤；多基因遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素有關(guān)，C錯(cuò)誤；經(jīng)遺傳咨詢可評(píng)估子代患這兩種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，D正確。5.(2016臨沂模擬)黨的十八屆五中全會(huì)決定，全面實(shí)施一對(duì)夫婦可生育兩個(gè)孩子政策。以下對(duì)35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯(cuò)誤的是()A.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義B.經(jīng)

23、B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病D.羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病解析解析羊水檢測可檢測出染色體異常遺傳病但不能檢測出多基因遺傳病。解析返回課時(shí)訓(xùn)練1.下列說法正確的是()A.遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn)遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族先天性沒有必然聯(lián)系B.位于性染色體上的基因異常所引起的遺傳病為性染色體病C.在人體不同發(fā)育階段，各類遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)幾乎無差異D.新生兒和兒童遺傳病發(fā)病率均低于成年人或老年人解析解析由性染色體上的基因異常引起的遺傳病應(yīng)屬基因病而不是性染色體?。蝗梭w不同發(fā)育階段，各類遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有較大差異，新生兒和兒童單基因遺

24、傳病發(fā)病率高于成年人或老年人。解析一、選擇題學(xué)考必做學(xué)考必做演練演練2.(2015溫州學(xué)業(yè)水平測試)人類的蠶豆病是由葡萄糖6磷酸脫氫酶基因發(fā)生突變引起的疾病，說明該病是()A.傳染病B.單基因遺傳病C.多基因遺傳病D.染色體異常遺傳病解析解析單基因遺傳病是由一對(duì)基因控制的遺傳病，而多基因遺傳病是指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病，染色體異常遺傳病是由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。人類的蠶豆病是由單個(gè)基因異常引起的，故屬于單基因遺傳病。解析3.調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人類的外耳道多毛癥總是由父親傳給兒子，女性無此癥。下列敘述正確的是()A.該癥屬于X連鎖遺傳B.外耳道多毛癥基因位于常染色體上

25、C.患者的體細(xì)胞都有成對(duì)的外耳道多毛癥基因D.患者產(chǎn)生的精子中有外耳道多毛癥基因的占1/2解析解析根據(jù)外耳道多毛癥的特點(diǎn)可知，該病屬于Y連鎖遺傳病，X染色體上無此基因，故選D。解析4.(2015慈溪高二期末)關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.單基因遺傳病患者體內(nèi)只含有一個(gè)致病基因B.多基因遺傳病在人群中發(fā)病率比較低C.21-三體綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病D.通過家系調(diào)查與分析可推測遺傳病的遺傳方式解析解析單基因遺傳病是由一對(duì)基因控制的遺傳病，對(duì)于患者而言，可能存在兩個(gè)致病基因(如隱性純合患者)，A錯(cuò)誤；多基因遺傳病在人群中發(fā)病率比較高，B錯(cuò)誤；21-三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，C錯(cuò)

26、誤；通過家系調(diào)查與分析可推測遺傳病的遺傳方式，D正確。解析5.下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.一般來說常染色體遺傳病在男性和女性中發(fā)病率相同B.貓叫綜合征屬于人體染色體數(shù)目變異引發(fā)的遺傳病C.血友病屬于單基因遺傳病D.多基因遺傳病是指多對(duì)等位基因控制的人類遺傳病解析解析貓叫綜合征是由第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病。解析6.遺傳咨詢能在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢程序的是()A.病情診斷B.遺傳方式分析和發(fā)病率測算C.提出防治措施D.晚婚晚育解析解析晚婚晚育是人為制定的生育政策，不屬于遺傳咨詢程序。解析7.一對(duì)正常的夫婦婚配生了一個(gè)XO型且色盲

27、的孩子，下列說法錯(cuò)誤的是()A.患兒的X染色體來自母方B.患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者C.該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致D.該患兒在個(gè)體發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時(shí)為1條解析解析解析設(shè)與色盲有關(guān)的基因?yàn)锽、b，該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項(xiàng)正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以父親精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項(xiàng)正確；患兒體細(xì)胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進(jìn)行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時(shí)加倍，會(huì)有兩條性染色體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。8.(2016溫州檢測)血緣是維系親情的紐帶。一個(gè)

28、A型血視覺正常的男性和一個(gè)B型血色盲的女性結(jié)婚，關(guān)于他們子女的遺傳性狀，下列說法正確的是()A.女孩是色盲的概率大于男孩B.女孩的血型不可能是O型C.可能出現(xiàn)B型血色盲的男孩D.可能出現(xiàn)A型血色盲的女孩解析解析解析色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，其特點(diǎn)是男性發(fā)病率高于女性，A錯(cuò)誤；父母分別是A型血和B型血，他們的基因型可能是IAi和IBi，所以子女可能是O型血型，B錯(cuò)誤；因?yàn)楦赣H是A型血，如果其基因型為IAIA，則子女不可能為B型血；但如果其基因型為IAi，則子女中可能出現(xiàn)B型血色盲的男孩，C正確；因?yàn)楦赣H視覺正常，含XB基因，所以其女兒必定含有XB基因，因而不可能出現(xiàn)A型血色盲的女孩，D錯(cuò)誤。

29、9.某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如右圖)。下列說法正確的是()A.該病為常染色體顯性遺傳病B.5是該病致病基因的攜帶者C.5與6再生患病男孩的概率 為1/2D.9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩解析解析解析由于患者11的父母均表現(xiàn)正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。假設(shè)致病基因?yàn)閍，若11基因型為aa，則5基因型為Aa，6基因型為Aa，則再生患病男孩的概率為1/41/21/8；若11基因型為XaY，則5基因型為XAXa，6基因型為XAY，則再生患病男孩的

30、概率為1/4，故B項(xiàng)正確，C項(xiàng)錯(cuò)誤。若該病為常染色體隱性遺傳，則9與正常女性結(jié)婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣，若該病為伴X染色體隱性遺傳，則9的致病基因只傳給女兒，不傳給兒子，D項(xiàng)錯(cuò)誤。選考加試選考加試沖關(guān)沖關(guān)10.(2015杭州一模)人的ABO血型受基因IA、IB、i控制，ABO血型又有非分泌型和分泌型(唾液中有相關(guān)物質(zhì))之分，這一性狀受基因E和e控制。如圖為某家族的血型遺傳系譜圖，其中5不攜帶非分泌型基因，1、3、6為O型，5、7為A型，4為B型。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.AB型血的紅細(xì)胞表面有A抗原和B抗原B.分泌型血型的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳C.2的基因型是IBiXEX

31、E或IBiXEXeD.4與5再生一個(gè)AB型血男孩的概率為1/4解析解析解析AB型血的紅細(xì)胞表面同時(shí)含有A抗原和B抗原，A正確；4和5生出非分泌型男性，而5不攜帶非分泌型基因，表明分泌型血型是伴X顯性遺傳，B正確；2為分泌型血型，其配偶為O型血，子代為B型血和O型血，推測其基因型為IBiXEXE或IBiXEXe，C正確；4與5基因型分別為IBi、IAi，他們?cè)偕粋€(gè)AB型血男孩的概率為1/8，D錯(cuò)誤。11.(2016浙江金華十校聯(lián)考)右圖為某種單基因遺傳病的系譜圖，其中9攜帶致病基因的染色體只有一條，其他成員的染色體組成正常。若不考慮基因突變，則下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.致病基因?qū)儆陔[性基因B

32、.控制該遺傳病的基因可能位于X染色體上C.10個(gè)體表現(xiàn)正常是由于基因重組的結(jié)果D.9與8染色體數(shù)目可能是相同的解析解析解析根據(jù)6和7正常，卻生出患病女兒，推出該致病基因?qū)儆陔[性基因，A正確；由于9攜帶致病基因的染色體只有一條，可知控制該遺傳病的基因可能位于常染色體或X染色體上，B正確；10個(gè)體表現(xiàn)正常是由基因分離及配子隨機(jī)結(jié)合產(chǎn)生的結(jié)果，基因重組涉及兩對(duì)及以上等位基因，C錯(cuò)誤；題干說明不考慮基因突變，則9的出現(xiàn)可能是染色體部分缺失或染色體非整倍體變異引起，與8染色體數(shù)目可能是相同的，D正確。12.如圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析正確的是()解析A.由1號(hào)、2號(hào)、4號(hào)和5號(hào)，可推知此病為顯性遺

33、傳病B.由5號(hào)、6號(hào)與9號(hào)，可推知該致病基因在常染色體上C.由圖可以推知2號(hào)為顯性純合子、5號(hào)為雜合子D.7號(hào)和8號(hào)婚配，后代患病概率為解析解析由于5號(hào)、6號(hào)均為患者，但卻有一個(gè)正常的9號(hào)女兒，因此該病是顯性遺傳病，而且一定是常染色體顯性遺傳病，其中5號(hào)和6號(hào)均攜帶有正常基因；由1號(hào)、2號(hào)、4號(hào)和5號(hào)無法推斷出此病是顯性遺傳病，隱性遺傳病也有可能出現(xiàn)這種情況；雖然4號(hào)、5號(hào)患病，但是無法推斷2號(hào)是否是純合子；13.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述，正確的是()A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.羊膜腔穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D

34、.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式解析解析解析苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關(guān)系，A項(xiàng)錯(cuò)誤；羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法，B項(xiàng)錯(cuò)誤；通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病，C項(xiàng)正確；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式，D項(xiàng)錯(cuò)誤。(1)乙病由_染色體上的基因控制，理由是_。 由不患乙病的1、2生出6可知，該病由隱性基因控制，同時(shí)因2無乙病基因，說明患者6只有一個(gè)隱性致病基因(先說明乙病為隱性后再判斷)二、非選擇題14.(2015金華十校高二調(diào)研)右圖為甲病(A或a)和乙病(

35、B或b)兩種遺傳病的系譜圖，已知2無乙病基因。請(qǐng)回答下列問題：解析解析由不患乙病的1、2生育患病的6，可知該病由隱性基因控制，同時(shí)2無乙病基因，說明患者6只有一個(gè)隱性致病基因，可判斷乙病由X染色體上的基因控制。X解析答案(2)1產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能的基因型是_。解析解析由圖示中患甲病的1和2生育未患甲病的4可知，甲病為常染色體顯性遺傳病，結(jié)合(1)可確定，1的基因型為AaXBXb，因此1產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能的基因型為AXB、AXb、aXB、aXb四種。AXB、AXb、aXB、aXb解析答案(3)若要了解4與一正常男子婚配后的胎兒是否會(huì)攜帶致病基因，需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，并對(duì)胎兒做_。解析解析鑒定胎兒是

36、否攜帶致病基因，需要進(jìn)行遺傳咨詢并對(duì)胎兒做產(chǎn)前診斷(基因檢測)。產(chǎn)前診斷(絨毛細(xì)胞檢查)解析答案15.(2016開封二模)下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答：解析答案(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_。解析解析根據(jù)題圖曲線，在成年時(shí)多基因遺傳病的發(fā)病概率明顯增高。成年人發(fā)病概率顯著增加(2)AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性遺傳病。正常大腦細(xì)胞中來自父母的第15號(hào)染色體上相關(guān)基因的作用機(jī)理分別如下圖所示。答案研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達(dá)才會(huì)被抑制，

37、說明該基因的表達(dá)具有_性。選擇解析解析解析同一基因在不同細(xì)胞中表達(dá)的情況不一樣，這說明基因的表達(dá)具有選擇性。由于UBE3A基因和SNRPN基因_，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循基因自由組合定律。解析解析基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是非同源染色體上的非等位基因在減數(shù)第一次分裂的后期能自由組合，而UBE3A基因和SNRPN基因都位于15號(hào)染色體上，因此，它們的遺傳不遵循基因自由組合定律。位于一對(duì)同源染色體上解析答案對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患者和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測序，相應(yīng)部分堿基序列如右圖所示?；颊逿CAAGCAACGGAAA正常人TCAAGCAGCGGAAA由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是_，導(dǎo)致基因突變。解析解析正常人腦細(xì)胞中來自父方的UBE3A基因不能合成UBE3A蛋白，而來自母方的UBE3A基因一定能合成UBE3A蛋白，但患者體內(nèi)UBE3A蛋白含量缺乏，根據(jù)圖中患者和正常人UBE3A基因序列的比較，可知患者來自母方的UBE3A基因發(fā)生了突變(一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了替換)。來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基對(duì)的替換返回解析答案