2019-2020版高中生物 第5章 第3節(jié) 人類遺傳病練習（含解析）新人教版必修2

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1、人類遺傳病 1．下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律(　　) A．單基因遺傳病　　　 B．多基因遺傳病 C．染色體異常遺傳病 D．傳染病 解析：只有單基因遺傳病遵循孟德爾的遺傳規(guī)律。 答案：A 2．關于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　) A．都是由基因突變引起的疾病 B．患者父母不一定患有這些遺傳病 C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病 解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾?。挥^察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)

2、目檢測是否患病。 答案：B 3．某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進行了調查，以下說法正確的是 (　　) A．要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進行調查 B．在調查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小 C．在調查該皮膚病的遺傳方式時應注意隨機取樣 D．在調查該皮膚病的發(fā)病率時應選取患者家庭進行調查 答案：B 4．人類基因組計劃的實施有利于人們對自身生命本質的認識，與此同時，由我國科學家獨立實施的“二倍體水稻基因組測序工程”于2002年全部完成，標志著我國對水稻的研究達到了世界先進水平。那么，該工程的具體內容是指 (　　) A．測定水稻24條染色體上的全部基因序列 B．測

3、定水稻12條染色體上的全部基因序列 C．測定水稻12條染色體上的全部堿基序列 D．測定水稻14條染色體上的全部堿基序列 答案：C 5．(2015·全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析：短指為常染色體顯性遺傳病，常染色體上的遺傳病男女患病概率相等，A錯誤；伴X染色體的隱性遺傳

4、病的特點有隔代交叉遺傳現(xiàn)象，女病父必病，B正確；伴X染色體的顯性遺傳病的遺傳特點是具有世代連續(xù)遺傳、女性患者多于男性患者的特點，C錯誤；常染色體上的隱性遺傳病只有在隱性純合時才會表現(xiàn)出來，且具有隔代遺傳的現(xiàn)象，D錯誤。 答案：B 6．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。 (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的性原細胞在進行________分裂形成配子時發(fā)生了染色

5、體不分離。 (3)假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中。 ①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？_____________ ______________________________________________________。 ②他們的孩子患色盲的可能性是多大？____________________ _____________________________________________________。 解析：(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)該男孩的母親的性原細胞在減數(shù)第二次分裂時染色體未分離，

6、形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細胞中，則不會導致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因為夫婦雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子患色盲的概率為。 答案：(1)如圖所示： (2)母親　減數(shù)第二次　(3)①不會?、? A級　基礎鞏固 1．下圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類型A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，將會得到的遺傳病可能是(　　) A．鐮刀型細胞貧血癥　 B．苯丙酮尿癥 C．21三體綜合征 D．白血病 解析：分析圖形可知，若減數(shù)第一次分裂后期某對同源染色體不正常分離，則形成的類型A卵

7、細胞比正常卵細胞多一條染色體，這樣的卵細胞若成功地與一個正常的精子受精，形成的子代體細胞內染色體數(shù)會比正常個體多一條染色體，因而可能會患21三體綜合征。 答案：C 2．人類遺傳病的調查對人類遺傳病的防治具有重要意義，調查的基本步驟包括：①確定調查內容；②收集、整理和分析數(shù)據(jù)；③設計調查方案；④撰寫調查研究報告。遺傳病調查活動的基本流程為(　　) A．①→②→③→④ B．③→①→②→④ C．①→③→②→④ D．③→②→①→④ 解析：開展調查的社會實踐活動，一般分為四個步驟：第一步要確定好調查的內容，了解有關的要求；第二步是設計調查方案(包括設計印刷用于記錄的表格、確定調查的地點

8、和要點、分析和預測可能出現(xiàn)的問題及應對措施等)；第三步是實施調查，在調查過程中，要注意隨機性和獲得足夠多的調查數(shù)據(jù)；第四步是匯總、統(tǒng)計數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結論，并撰寫調查報告。因此正確的順序是①→③→②→④。 答案：C 3．下列關于人類遺傳病和基因組測序的敘述，正確的是(　　) A．21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為45條 B．產前診斷能有效地檢測出胎兒是否患有遺傳病 C．遺傳咨詢的第一步是分析并確定遺傳病的遺傳方式 D．人類基因組測序是測定人體細胞中所有DNA堿基序列 答案：B 4．小李同學欲繪制先天性聾啞遺傳系譜圖并調查其遺傳方式，其操作中錯誤的是(　　) A．在特定人

9、群中調查，收集相關信息 B．建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病的顯隱性 C．依據(jù)收集的信息繪制遺傳系譜圖 D．先調查基因型，再確定遺傳方式 解析：調查遺傳病的遺傳方式，應在特定人群即患者家系中調查；遺傳病是顯性還是隱性需依據(jù)系譜圖進行推導；遺傳系譜圖是根據(jù)患者家系調查收集的信息繪制而成；根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式，推知各成員的基因型。 答案：D 5．一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在下列情況下需要對胎兒進行基因檢測的是(　　) 選項 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 答案：D 6

10、．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的。現(xiàn)有兩對剛剛結婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請根據(jù)題意回答問題： (1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應的基因型： 甲夫婦：男________；女________。 乙夫婦：男________；女________。 (2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應進行遺傳咨詢。①假如你是醫(yī)生，你認為這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的風險率是： 甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風險率為______

11、__%。 乙夫婦：后代患血友病的風險率為________%。 ②優(yōu)生學上認為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這兩對夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個________孩，乙夫婦最好生一個________孩。 (3)產前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防，包括孕婦血細胞檢查、基因診斷和________________、________________。 解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女

12、方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方一定會將致病基因傳遞給女兒，而一定不會傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為，所以后代患病的概率為，通過上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細胞檢查，屬于細胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個體水平上的檢查。 答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb　(2)①50　12.5?、谀小∨?3)羊水檢查　B超檢查 B級　能力訓練 7．某

13、調查人類遺傳病的研究小組調查了一個家庭的某單基因遺傳病情況并繪制出如圖所示的圖譜，相關分析正確的是(　　) A．該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳 B．個體3與4婚配后代子女不會患病 C．個體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2 D．該遺傳病的發(fā)病率是20% 解析：根據(jù)個體1、2正常，生出患病的個體5，可知該病是隱性遺傳病，但不能確定致病基因所在的位置，A錯誤；由于個體3可能是雜合子，因此個體3和個體4可能生出患病的孩子，B錯誤；若該病是常染色體隱性遺傳病，則個體3是雜合子的概率為，若該病是伴X染色體隱性遺傳病，則個體3是雜合子的概率為，C正確；調查該遺傳病的發(fā)病率應在廣大人群中

14、取樣，D錯誤。 答案：C 8．圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對該家系中1～4號個體進行基因檢測，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓PDNA片段用電泳法分離。正?；蝻@示一個條帶，致病基因顯示為另一個不同的條帶，結果如圖2。下列有關分析判斷錯誤的是(　　) A．圖2中的編號c對應系譜圖中的4號個體 B．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因 C．8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為2/3 D．9號個體與該遺傳病致病基因攜帶者結婚，孩子患病的概率為1/8 解析：首先判斷該病是常染色體隱性遺傳病，1～4號的基因型分別為Aa、Aa、A_、aa，4號只含有a基因，在圖2中應只有一

15、個條帶，即對應編號c，并且可確定條帶1和條帶2分別代表A、a基因，A、B正確；根據(jù)圖2可確定3號的基因型為Aa，8號個體基因型為AA、Aa，C正確；9號個體(AA、Aa)與Aa個體結婚，孩子患病的概率為×＝，D錯誤。 答案：D 9．調查人類先天性腎炎的遺傳特點時，發(fā)現(xiàn)在當?shù)厝巳弘p親都患病的幾百個家庭內，所有子女中女性全部患病，男性正常與患病的比例為1∶2。下列對此調查結果解釋正確的是 (　　) A．該病是一種常染色體遺傳病 B．該病是一種隱性遺傳病 C．被調查的母親中雜合子占2/3 D．在選擇調查疾病的類型上，調查此類遺傳病不如調查青少年型糖尿病 解析：該病與性別相關聯(lián)，是一

16、種伴性遺傳?。浑p親患病而且子女出現(xiàn)正常，發(fā)生了性狀分離，出現(xiàn)的新性狀(正常)為隱性性狀，所以該病為顯性遺傳?。荒行哉Ｅc患病的比例為1∶2，說明被調查母親所產生的配子中正常配子數(shù)∶攜帶致病基因的配子數(shù)＝1∶2，所以被調查母親中雜合子占；在選擇調查遺傳病的類型上，最好選擇調查發(fā)病率較高的單基因遺傳病，先天性腎炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遺傳病，不符合條件。 答案：C 10．控制生物性狀的基因是位于常染色體上、X染色體上，還是Y染色體上是遺傳學研究的重要內容。請根據(jù)下列信息回答相關問題。 已知果蠅的暗紅眼由隱性基因(r)控制，但不知控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上、X染色體上，還是

17、Y染色體上，請你設計一個簡單的調查方案進行調查，并預測調查結果。 方案：(1)尋找暗紅眼的果蠅進行調查，統(tǒng)計_____________。 結果：(2)①________，則r基因位于常色體上； ②________，則r基因位于X染色體上； ③________，則r基因位于Y染色體上。 解析：(1)因為是通過調查來判斷r基因位于哪條染色體上，在性染色體上暗紅眼性狀會和性別有關，所以應統(tǒng)計具有暗紅眼果蠅的性別比例。如果暗紅眼的個體雄性和雌性數(shù)目相當，幾乎是1∶1，說明r基因最可能位于常染色體上。r基因是隱性基因，如果暗紅眼的個體雄性多于雌性說明r基因最可能位于X染色體上。如果暗紅眼的個體

18、全是雄性，r基因應位于Y染色體。 答案：(1)具有暗紅眼果蠅的性別比例 (2)①若具有暗紅眼的個體，雄性與雌性數(shù)目差不多?、谌艟哂邪导t眼的個體，雄性多于雌性　③若具有暗紅眼的個體全是雄性 11．圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號和4號為雙胞胎，圖2中4號不含致病基因。據(jù)圖回答下列問題： (1)圖1中，若3號、4號為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為________。若3號、4號為同卵雙生，則二者性狀差異來自________。 (2)圖2中該病的遺傳方式為________________遺傳。若8號與10號近親婚配，生了一個男孩，則該男孩患病的概率為________。

19、 (3)若圖2中8號到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對她有哪些建議？________________________________________________ _______________________________________________________ _______________________________________________________ _____________________________________________________。 解析：(1)圖1中，1號、2號正常，5號患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。設圖

20、1中的遺傳病的相關基因用A、a表示，若圖1中3號、4號為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為×，二者都是Aa的概率為×，故二者基因型相同的概率為。若3號、4號為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環(huán)境因素。(2)圖2中，4號不含致病基因，3號、4號正常，7號患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設圖2中遺傳病的相關基因用B、b表示，則圖2中8號的基因型為XBXB或XBXb，10號的基因型為XBY，若他們生了一個男孩，則該男孩患病的概率為×＝。(3)8號個體可能為伴X染色體隱性遺傳病基因的攜帶者，如果選擇與正常男性婚配，生育女孩則一定不會患病，因女孩一定會有一條X染色體來

21、自父親。 答案：(1)　環(huán)境因素　(2)伴X染色體隱性　　(3)與不患病的男性結婚，生育女孩 C級　拓展提升 12．囊性纖維病是一種人類遺傳病，其致病機理如圖甲。某興趣小組進行遺傳病調查獲得圖乙所示家系圖。請分析并回答： (1)根據(jù)圖甲判斷，囊性纖維病是一種________(填“單基因”“多基因”或“染色體異常”)遺傳病。 (2)據(jù)圖乙判斷，囊性纖維病的遺傳方式是________________。 (3)若用A、a表示囊性纖維病相關基因，紅綠色盲相關基因用B、b表示，則Ⅰ3的基因型是________，Ⅱ1的致病基因來自________。 (4)Ⅱ2與Ⅱ3婚后進行遺傳咨詢，請據(jù)

22、圖判斷：他們若生育一個男孩，兩病兼患的概率為________。妊娠期做B超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒為女孩，則女孩不攜帶兩病致病基因的概率是________。后經基因診斷，發(fā)現(xiàn)該女孩攜帶A基因，則該女孩基因型為AaXBXb的概率是________。 解析：(1)(2)由Ⅰ1(正常)和Ⅰ2(正常)→Ⅱ1(女兒患囊性纖維病)，可知囊性纖維病是由常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。(3)根據(jù)Ⅰ3患囊性纖維病、Ⅱ4的基因型為XbY，可知Ⅰ3的基因型為aaXBXb。Ⅱ1患囊性纖維病，其致病基因來自Ⅰ1和Ⅰ2。(4)對于囊性纖維病而言，Ⅱ2的基因型為AA、Aa，Ⅱ3的基因型為Aa，二者婚配后代患囊性纖維病的概率為×＝；對于紅綠色盲而言，Ⅱ2的基因型為XBY，Ⅱ3的基因型為XBXB、XBXb，二者婚配所生男孩患紅綠色盲的概率為×＝。綜合分析可知，所生男孩兩病均患的概率是×＝。若Ⅱ2和Ⅱ3后代為女兒，對于紅綠色盲而言為XBXB的概率為＋×＝；對于囊性纖維病而言為AA的概率為×＋×＝。所以女孩不攜帶致病基因，即基因型為AAXBXB的概率為×＝。攜帶A基因即不患囊性纖維病，可能的基因型是AA或Aa，其中Aa所占的比例為＝。所以女孩為AaXBXb的概率是×＝。 答案：(1)單基因　(2)常染色體隱性遺傳　(3)aaXBXb?、?和Ⅰ2　(4)　　 9