高中生物 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié)《人類遺傳病》課件 新人教版必修2.ppt

第五章基因突變及其他變異,第3節(jié)人類遺傳病,1.舉例說出人類常見遺傳病的類型；2.概述人類遺傳病的產(chǎn)生原因、監(jiān)測和預(yù)防的方法；3.簡述人類基因組計(jì)劃及其意義。,先復(fù)習(xí)可遺傳的變異，從問題探討引出人類疾病的兩大類型，從而導(dǎo)入新課。通過列舉已經(jīng)學(xué)過的遺傳病及產(chǎn)生原因，總結(jié)出人類遺傳病的概念和類型，重點(diǎn)介紹人類遺傳病的類型；通過讓同學(xué)觀察圖片、閱讀資料、分析原因，認(rèn)識各種遺傳?。煌ㄟ^資料列出遺傳病的危害，進(jìn)而講解遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防；引導(dǎo)學(xué)生閱讀課本92-94頁，了解人類基因組計(jì)劃的基本內(nèi)容；最后通過課堂總結(jié)及課堂檢測，完善內(nèi)化課堂知識。常見的人類遺傳病和類型是這節(jié)課的重點(diǎn)，通過列舉生活中的現(xiàn)象、事實(shí)和學(xué)生的體驗(yàn)，化抽象為具體，來加深學(xué)生對遺傳病的認(rèn)識。對于如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查的難點(diǎn)，可通過制作好調(diào)查表，發(fā)給學(xué)生，讓學(xué)生分組調(diào)查人群中的某種遺傳病。,可愛的寶寶們,注定是悲劇,1.感冒發(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？2.先天性疾病是否都是遺傳病？,一、人類遺傳病,由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,類型,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,1、概念,概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種,顯性遺傳病:,常染色體,并指、多指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性遺傳病:,X染色體上,白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,色盲癥、血友病,顯性遺傳病:,隱性遺傳病:,類型及實(shí)例,Y染色體上：,男人毛耳等,（一）單基因遺傳病,并指,常顯,軟骨發(fā)育不全,病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出,常顯,白化病,常隱,氨基轉(zhuǎn)換,苯丙酮尿癥,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,正常酶無法合成,對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀,西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥（常染色體隱形遺傳），是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。,常隱,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）,X隱,患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,抗維生素D佝僂病,患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙,X顯,Y伴性遺傳病,人類外耳道多毛癥,(多對基因+環(huán)境),特點(diǎn),表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,由多對基因控制的人類遺傳病,（二）多基因遺傳病,唇裂,多基因遺傳病,無腦兒,無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,常染色體病,性染色體病,21三體綜合征,貓叫綜合征,(染色體數(shù)目變異）,(染色體結(jié)構(gòu)變異）,XO（性腺發(fā)育不良）,XXY,XYY,（三）染色體異常遺傳病,由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病,類型：,貓叫綜合征,主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障,常染色體異常,人的第5號染色體部分缺失引起,21三體綜合征,主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外,常染色體異常,性腺發(fā)育不良,病因：患者缺少了一條X染色體XXX主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。,性染色體異常,性腺發(fā)育不良（女性）,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）,XYY綜合征（47,XYY）,該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。,該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘停郧楸┝?，常有攻擊行為等。,一、單基因遺傳病,X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,X顯：抗維生素D佝僂病,常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全,二、多基因遺傳病,唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等,三、染色體異常遺傳病,貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥A.常顯（2）21三體綜合征B.常隱（3）抗維生素D佝僂病C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病,1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%2.在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起3.我國人口中患21三體的人在100萬以上4.遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點(diǎn)，其可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。5.一個病殘兒需國家和家庭承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用,每年出生:120萬人*40萬元=4800億元,如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生？,二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防優(yōu)生,-讓每一個家庭生育出健康的孩子,和誰生？,生之前干什么？,能不能生？,什么時候生？,1.和誰生？,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚,在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。,因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法,禁止近親結(jié)婚,達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的,甜蜜的婚姻苦澀的果,達(dá)爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下,夭折,一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：,C,2.能不能生？,遺傳咨詢（主要手段）,廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。,真實(shí)的故事,最佳生育年齡：女方2429歲，男方2535為佳,3.什么時候生？,提倡“適齡生育”,4.生之前做什么？,方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。,產(chǎn)前診斷（重要措施）,優(yōu)生的四個措施,和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？,1.禁止近親結(jié)婚,2.進(jìn)行遺傳咨詢,3.提倡“適齡生育”,4.進(jìn)行產(chǎn)前診斷,1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。測定染色體：,三、人類基因組計(jì)劃,22條常染色體XY,2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個堿基對，2.02.5萬個基因。,研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病,1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-,2、調(diào)查該病的遺傳方式-,在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,在患者家系中調(diào)查研究,某種遺傳病的患病人數(shù),1.下列病癥屬于遺傳病的是（）A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親也在40歲左右開始禿發(fā)D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲型肝炎,2.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A.親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年D.得過乙型腦炎的夫婦,C,A,3.下列各種疾病是由一對等位基因控制的是（）A.并指癥B.唇裂C.21三體綜合癥D.貓叫綜合癥4.在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）（）23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,C,A,5.一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C.只生男孩D.只生女孩,C,6.下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）AX染色體上顯性遺傳B常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳D常染色體上隱性遺傳,A,