2014屆高三生物一輪復(fù)習(xí) 配套試題匯編 專題9 伴性遺傳與人類遺傳病

專題9伴性遺傳與人類遺傳病 人類遺傳病的類型命題剖析考向掃描1結(jié)合實例考查對遺傳病調(diào)查的研究方法,考查學(xué)生對調(diào)查方法的運用能力,多以選擇題形式出現(xiàn)2考查人類遺傳病的類型、發(fā)病原因及特點,考查學(xué)生的理解能力和遷移應(yīng)用能力。選擇題和非選擇題均是常見題型命題動向該考點主要涉及遺傳病類型的判斷、遺傳方式、基因型、表現(xiàn)型的推導(dǎo)、概率的計算等內(nèi)容,多結(jié)合系譜圖等形式進行考查,題型既有選擇題又有非選擇題1.(2010年江蘇卷)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B.對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析解析:對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究屬于對照,自變量是不同個體的基因組;對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析也屬于對照,自變量是不同的個體;對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析,可判斷是否存在一定的遺傳方式,由以上分析A、B、D項所述方法均正確。兔唇畸形患者(一種性狀)與血型(另一種性狀)沒有直接的聯(lián)系,由此判斷C項錯誤。答案:C。2.(2012年江蘇生物,30,9分)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示):(1)甲病的遺傳方式為,乙病最可能的遺傳方式為。(2)若3無乙病致病基因,請繼續(xù)以下分析。2的基因型為;5的基因型為。如果5與6結(jié)婚,則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為。如果7與8再生育一個女兒,則女兒患甲病的概率為。如果5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為。解析:本題是對人類遺傳病的綜合考查。(1)由圖知1與2都正常,其女兒2患甲病,可確定甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。正常父母生出患乙病的孩子,且患病者都為男孩,所以乙病最可能是伴X隱性遺傳。(2)因1與2的個體基因型可表示為HXTY和HXTX-,因其后代中有患乙病男孩XtY和患甲病女孩hh,所以- 1 - / 92基因型為HhXTXt,1的基因型為HhXTY,由此可推出5的基因型為HHXTY或HhXTY。6(基因型23Hh12XTXt)與5(基因型23HhXTY)婚配后,所生男孩同時患兩種遺傳病概率為23231414=136。對甲病來看,7基因型是雜合子比例23,而8是雜合子概率為10-4,所以女兒患甲病概率=2310-414=160 000。5的基因型為HH或Hh,HHHh=12,當(dāng)5與h攜帶者Hh婚配,正常兒子是攜帶者的概率=HhHH+Hh=610=35。答案:(1)常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY136160 00035伴性遺傳與人類遺傳病的綜合考查命題剖析考向掃描1結(jié)合實例考查伴性遺傳的遺傳方式、特點或概率計算,考查學(xué)生的理解能力、綜合運用能力,題型既有選擇題又有非選擇題2結(jié)合遺傳系譜圖綜合考查伴性遺傳與常染色體遺傳,考查學(xué)生的知識遷移能力、綜合分析能力。以非選擇題為主要題型命題動向伴性遺傳是高考的重點和熱點,內(nèi)容主要涉及遺傳方式的判定和概率計算,一般通過遺傳系譜圖的方式呈現(xiàn),還可結(jié)合孟德爾遺傳定律、基因與染色體的位置關(guān)系等內(nèi)容進行綜合考查。題型既有選擇題又有非選擇題1.(雙選題)(2012年廣東理綜卷,25,6分)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上,禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上,結(jié)合下表信息可預(yù)測,圖中3和4所生子女是()BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8C.禿頂色盲兒子的概率為1/8D.禿頂色盲女兒的概率為0解析:本題考查的是遺傳規(guī)律的知識。設(shè)控制色覺的基因用A、a表示,由題意知,1的基因型為bbXAX- ,2的基因型為BBXaY,推出3的基因型為BbXAXa ,4的基因型為BBXaY 。分開考慮,后代關(guān)于禿頂?shù)幕蛐蜑?/2BB,1/2Bb,即女孩不禿頂,男孩有一半的可能禿頂;后代關(guān)于色盲的基因型為1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY,即生出患色盲女孩的概率為1/4,有1/4的可能生出患色盲男孩。所以非禿頂色盲兒子的概率為1/21/4=1/8,非禿頂色盲女兒的概率為11/4=1/4,禿頂色盲兒子的概率為1/21/4=1/8,禿頂色盲女兒的概率為01/4=0。答案:CD。2.(2012年天津理綜卷,6,6分)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配,F1代的雄果蠅中約有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯誤的是()A.親本雌果蠅的基因型是BbXRXrB.親本產(chǎn)生的配子中含Xr的配子占1/2C.F1代出現(xiàn)長翅雄果蠅的概率為3/16D.白眼殘翅雌果蠅能形成bbXrXr類型的次級卵母細胞解析:本題考查的是伴性遺傳的知識。由題干知,兩親本表現(xiàn)型為紅眼長翅和白眼長翅,后代出現(xiàn)了白眼殘翅雄果蠅,推出兩親本的基因型為BbXrY和BbXRXr,所以A項正確。在減數(shù)分裂中,成對的性染色體分開,進入不同的配子,雌配子中有一半含有XR一半含有Xr,雄配子有一半含有Xr一半含有Y,B項正確。根據(jù)基因分離定律,長翅雄果蠅所占的比例應(yīng)該是3/8,C項錯。雌果蠅減數(shù)分裂產(chǎn)生配子過程中,初級卵母細胞的基因型為BBbbXRXRXrXr,減數(shù)第一次分裂同源染色體分離時,可能形成bbXRXR、BBXrXr、BBXRXR和bbXrXr的四種次級卵母細胞,D項正確。答案:C。3.(2012年江蘇生物,10,2分)下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述,正確的是()A.性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳C.生殖細胞中只表達性染色體上的基因D.初級精母細胞和次級精母細胞中都含Y染色體解析:本題考查伴性遺傳與性別決定相關(guān)知識。性染色體上的基因不都與性別決定有關(guān),如果蠅性染色體X上的白眼基因,故A錯。生殖細胞中也有常染色體,其上面的基因也可表達,故C錯。次級精母細胞可能不含Y染色體而含有X染色體,故D錯。答案:B。人類性別由性染色體決定,性染色體上含有與性別決定無關(guān)的基因,這些基因控制的性狀與性別相聯(lián)系,即伴性遺傳。在減數(shù)分裂過程中,同源染色體分開,得到的正常次級精母細胞和精細胞中可以含X染色體而無Y染色體。4.(2011年天津理綜卷)某致病基因h位于X染色體上,該基因和正?；騂中的某一特定序列經(jīng)Bcl 酶切后,可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1,bp表示堿基對),據(jù)此可進行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜。下列敘述錯誤的是()A.h基因特定序列中Bcl 酶切位點的消失是堿基序列改變的結(jié)果B.1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段,其致病基因來自母親C.2的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個片段,其基因型為XHXhD.3的丈夫表現(xiàn)型正常,其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為1/2解析:本題考查基因工程和伴性遺傳的相關(guān)知識。限制酶能識別特定的核苷酸序列并在特定的位點切割,酶切位點消失必然是因為堿基序列的改變,A項正確;1的基因診斷結(jié)果說明其基因型為XhY,其父為XHY,故h基因只能來自其母親,其母親基因型應(yīng)為XHXh,B項正確;2的基因診斷結(jié)果說明含有h和H基因,故2基因型為XHXh,C項正確;3的丈夫基因型為XHY,3的基因型為12XHXH或12XHXh,故其兒子中出現(xiàn)h基因的概率為1212=14,D項錯誤。答案:D。5.(2012年安徽理綜卷,31,24分)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對h為顯性)。圖1中兩個家系都有血友病發(fā)病史。2和3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子(2),家系中的其他成員性染色體組成均正常。(1)根據(jù)圖1,(填“能”或“不能”)確定2兩條X染色體的來源;4與正常女子結(jié)婚,推斷其女兒患血友病的概率是。(2)兩個家系的甲型血友病均由凝血因子(簡稱F8,即抗血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明2的病因,對家系的第、代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增,其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示,結(jié)合圖1,推斷3的基因型是。請用圖解和必要的文字說明2非血友病XXY的形成原因。(3)現(xiàn)3再次懷孕,產(chǎn)前診斷顯示胎兒(3)細胞的染色體為46,XY;F8基因的PCR檢測結(jié)果如圖2所示。由此建議3。(4)補給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時,在凝膠裝填色譜柱后,需要用緩沖液處理較長時間,其目的是;若F8比某些雜蛋白先收集到,說明F8的相對分子質(zhì)量較這些雜蛋白。(5)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應(yīng)器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細胞合成F8,構(gòu)建表達載體時,必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得,該cDNA比染色體上的F8基因短,原因是該cDNA沒有。(6)為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬,可以采用體細胞克隆技術(shù),將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細胞核注入,構(gòu)建重組胚胎進行繁殖。解析:本題是對人類遺傳病特別是伴性遺傳病知識的綜合考查。(1)非血友病2基因組成為XHXY,其父母基因型分別是XhY和XHX,都有可能產(chǎn)生異常配子XhY或XHX,所以不能確定2兩條X染色體的來源。4的基因型是XHY,正常女子基因型為XHXH或XHXh,兩人結(jié)婚后女兒基因型為XHXH或XHXh,故患病概率為0。(2)由圖1知2基因型是XhY,含h基因,其F8基因的特異片段電泳結(jié)果只出現(xiàn)一條帶,可知下面的這一條帶代表h基因,從而推知上面一條帶代表H基因,故3的基因型分別是XHXh。2父母2與3的基因型分別是XhY和XHXh,如果2產(chǎn)生正常的Y精子,而3在減數(shù)第二次分裂后期帶有基因H的姐妹染色單體移向細胞同一極,產(chǎn)生XHXH異常的卵細胞,受精后子代中出現(xiàn)非血友病XHXHY受精卵。(3)如圖2知3的基因型為XHXh,其再次懷孕,男性胎兒患甲型血友病概率為50%,而女兒都不患甲型血友病,當(dāng)產(chǎn)前診斷顯示胎兒(3)為男性時,建議3終止妊娠。(4)凝膠裝填色譜柱時,緩沖液處理較長時間既能起到洗滌平衡凝膠的作用,還能保證凝膠裝填緊密。凝膠色譜法是根據(jù)相對分子質(zhì)量大小分離蛋白質(zhì)的有效方法,相對分子質(zhì)量較大的蛋白質(zhì)無法進入凝膠內(nèi)部的通道,路程較短,移動速度較快,分離時先收集到,相反,相對分子質(zhì)量較小的后收集到。(5)基因表達載體要具有啟動子、標(biāo)記基因、目的基因和終止子等組件,要使目的基因表達產(chǎn)生F8,構(gòu)建表達載體時一定要有啟動子。染色體上的F8基因中含有外顯子與內(nèi)含子,內(nèi)含子不指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成,轉(zhuǎn)錄最后形成的mRNA中沒有內(nèi)含子對應(yīng)序列,由mRNA反轉(zhuǎn)錄形成的cDNA當(dāng)然沒有內(nèi)含子序列,其基因也相對較短。(6)細胞核移植技術(shù)中常用去核的卵母細胞作受體,因為其體積大,易操作,且細胞質(zhì)多,營養(yǎng)豐富,細胞核的全能性容易表達。答案:(1)不能0(2)XHXh圖解如下在3形成卵細胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期,帶有基因H的姐妹染色單體移向細胞同一極,形成XHXH卵細胞。XHXH卵細胞與正常精子結(jié)合形成XHXHY受精卵。(3)終止妊娠(4)洗滌平衡凝膠,并使凝膠裝填緊密大(5)啟動子內(nèi)含子(6)去核的卵母細胞6.(2011年浙江理綜卷)以下為某家族甲病(設(shè)基因為B、b)和乙病(設(shè)基因為D、d)的遺傳家系圖,其中1不攜帶乙病的致病基因。請回答:(1)甲病的遺傳方式為,乙病的遺傳方式為。1的基因型是。(2)在僅考慮乙病的情況下,2與一男性為雙親,生育了一個患乙病的女孩。若這對夫婦再生育,請推測子女的可能情況,用遺傳圖解表示。(3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時,首先與B基因啟動部位結(jié)合的酶是。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA全長有4 500個堿基,而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個氨基酸組成,說明。翻譯時,一個核糖體從起始密碼子到達終止密碼子約需4秒鐘,實際上合成100個瘦素蛋白分子所需的時間約為1分鐘,其原因是。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT,翻譯就此終止,由此推斷,mRNA上的為終止密碼子。解析:本題考查人類遺傳病的相關(guān)分析及基因表達。(1)據(jù)3、4和5可判斷甲病為常染色體隱性遺傳病。已知1不攜帶乙病的致病基因,故據(jù)1、2和1(或3)可判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。據(jù)1的表現(xiàn)型可初步推測其基因型為BXDX-,由2只患甲病且2為XdY可知2基因型為bbXDXd,據(jù)此可知1必為Bb且能為2提供XD基因,但無法確定1是XDXD還是XDXd,故1的基因型為BbXDXD或BbXDXd。(2)由1為XDY、2為XDXd可知2為XDXD或XDXd,又由其女兒患乙病(XdXd)可知2為XDXd,該男性為XdY,據(jù)此可寫出遺傳圖解。(3)基因中的啟動部位是RNA聚合酶識別并結(jié)合的位點。剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA中堿基數(shù)量與瘦素蛋白中氨基酸數(shù)量之比遠大于31,說明剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA需經(jīng)進一步剪切、加工后才能作為翻譯的模板。一條mRNA上可同時結(jié)合多個核糖體進行翻譯,因此合成1個瘦素蛋白的平均時間(0.6秒)遠少于一個核糖體從起始密碼子到達終止密碼子所需的時間(4秒)。基因中突變形成的ACT可使翻譯提前終止,故mRNA上的終止密碼子為UGA。答案:(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳BbXDXD或BbXDXd(2)(3)RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄出來的RNA需要加工才能翻譯一條mRNA上有多個核糖體同時翻譯UGA7.(2011年海南卷)下圖為某家庭甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制,乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制,這兩對等位基因獨立遺傳。已知4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不攜帶乙遺傳病的致病基因。回答問題:(1)甲遺傳病的致病基因位于(X、Y、常)染色體上,乙遺傳病的致病基因位于(X、Y、常)染色體上。(2)2的基因型為,3的基因型為。(3)若3和4再生一個孩子,則這個孩子為同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是。(4)若1與一個正常男性結(jié)婚,則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是。(5)1的這兩對等位基因均為雜合的概率是。解析:本題考查人類遺傳病相關(guān)知識。(1)1、2均不患病,而他們的兒子2患病說明甲病是由隱性基因a控制的。同時分析1患此隱性遺傳病,但其兒子3正常,從而排除伴X隱性遺傳的可能,甲病遺傳方式為常染色體隱性遺傳,就乙病來講,4無乙病致病基因,2和3僅從其母親3得到一個隱性致病基因而患病,說明乙病是伴X隱性遺傳病。(2)2的表現(xiàn)型正常,但有aa基因型兒子2及XBXb基因型女兒3,所以2基因型為AaXBXb。3父母雙方基因型均為Aa,又因為3、2均為XbY,故3基因型為1/3AAXBXb,2/3AaXBXb。(3)3(1/3AAXBXb,2/3AaXBXb)與4AaXBY再生一個同患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率應(yīng)為231414=124。(4)1基因型為XBXB或XBXb的可能各占1/2,與一正常男性(XBY)結(jié)婚,生育患乙病男孩可能性為1214=18。(5)當(dāng)3為13AAXBXb時,1為雙雜合的概率為131212=112;當(dāng)3為23AaXBXb時,1為雙雜合的概率為231223=29,綜上所述,1為雙雜合的概率為112+29=1136。答案:(1)常X(2)AaXBXbAAXBXb或AaXBXb(3)124(4)18(5)11368.(2010年江蘇卷)遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系,系譜如圖所示,請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示):(1)甲病的遺傳方式是。(2)乙病的遺傳方式不可能是。(3)如果4、6不攜帶致病基因,按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式,請計算:雙胞胎(1與2)同時患有甲種遺傳病的概率是。雙胞胎中男孩(1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是,女孩(2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是。解析:(1)(2)據(jù)遺傳系譜分析:雙親不患甲病,卻生出了患甲病的女孩(2、8),可知甲病是常染色體隱性遺傳病;患乙病的5其母親、女兒均不患乙病可知,乙病不可能是伴X染色體顯性遺傳病。(3)據(jù)上述可知甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,據(jù)4、6不攜帶致病基因,且男性患者的后代男孩均患病,女孩均不患病,男性正常的后代均不患病,可推知乙遺傳病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳。設(shè)控制甲遺傳病的顯性基因為A,隱性基因為a,3個體的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3),則1個體的基因型為AA(2/3)或Aa(1/3),同理可得2個體的基因型為AA(2/3)或Aa(1/3),則雙胞胎(1與2)同時患有甲種遺傳病的概率是(1/31/31/4)2=1/1 296。由于乙遺傳病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳,父親(2)患乙病,后代男孩患乙病的概率是1,女孩患乙病概率是0。則雙胞胎中男孩(1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1/361=1/36,女孩(2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1/360=0。答案:(1)常染色體隱性遺傳(2)伴X顯性遺傳(3)1/1 2961/360本題以人類遺傳病為載體,主要考查人類遺傳病遺傳方式的判斷與遺傳概率的計算。解答此題應(yīng)突破:(1)分析人類遺傳病的遺傳方式;(2)遺傳基本規(guī)律的應(yīng)用分析與遺傳概率的相關(guān)計算。 希望對大家有所幫助，多謝您的瀏覽！