非介入性產(chǎn)前診斷結(jié)果解讀PPT演示課件

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非介入性產(chǎn)前篩查結(jié)果解讀及注意事項,,.,主要內(nèi)容,產(chǎn)前診斷內(nèi)容 論文分享 結(jié)果解讀 注意事項,.,產(chǎn)檢診斷方法,唐氏篩查 （11w-13w+6）（14w-20w+6） NT檢查 11w-13w+6 胎兒3級結(jié)構(gòu)檢查20-24w 胎兒2級結(jié)構(gòu)檢查30-32w 胎兒染色體檢測（羊水、臍血） 華大基因,.,唐氏篩查,產(chǎn)前篩查知情同意書 注意事項,.,唐氏篩查知情同意書,局限性：檢出率70-85% 時間 AFP、HCG、E3 年齡、胎齡、體重 報告中的18-3體、開放性神經(jīng)管缺陷（NTD）開放性脊柱裂（OSB）僅作參考,.,唐氏篩查知情同意書,低風(fēng)險，只表明胎兒發(fā)生該種先天性疾病的機會很低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄浴?產(chǎn)前篩查出高風(fēng)險的孕婦，到遺傳咨詢門診接受遺傳咨詢，接受進一步確診檢查。,.,唐氏篩查報告單,姓名 、體重、胎數(shù)、出生日期（公歷） 孕周 超聲日期：超聲孕周，評估孕周 （胎兒孕周計算基于BPD 、孕囊）、,.,唐氏篩查報告單,,.,唐氏篩查報告單,風(fēng)險計算項目 篩查項目：21三體綜合征 風(fēng)險值：1:456 篩查結(jié)果：低風(fēng)險 篩查項目：18三體綜合征 風(fēng)險值：1:10000 篩查結(jié)果：低風(fēng)險 18 篩查項目：OBS 篩查結(jié)果：低風(fēng)險,.,唐氏篩查報告單,建議與解釋 本報告唐氏風(fēng)險評估所依據(jù)的基本資料為你就診時所提供。拿到本報告單時，請一定首先核實您的相關(guān)資料是否正確，若有不符之處，請及時與就診醫(yī)師聯(lián)系，以便同我們反饋正確信息，校正資料獲取正確報告。,.,唐氏篩查報告單,建議與解釋 21三體或18三體高風(fēng)險、臨界風(fēng)險，需要通過直接介入性產(chǎn)前診斷（通過絨毛、羊水、臍血等胎兒取材）；神經(jīng)管缺陷（NTD）高風(fēng)險請到有超聲產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院用超聲排除,.,唐氏篩查報告單,建議與解釋 低風(fēng)險，只表明胎兒發(fā)生該種先天性疾病的機會很低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?請拿到報告后及時就診，醫(yī)生會根據(jù)您的風(fēng)險及其他情況（年齡是否大于35歲，是否生患有以上或其他畸形的孩子或是否患有腫瘤等其他疾病）綜合考慮，來建議您是否需要接受進一步的檢查確診。,.,論文分享,產(chǎn)前血清學(xué)篩查 檢出多種染色體異常2118例分析 深圳北大醫(yī)院 鐘仕林等,.,論文分享,2118例產(chǎn)前血清學(xué)篩查提示21三體高風(fēng)險、18三體高風(fēng)險，神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險、臨界風(fēng)險或單項指標(biāo)異常的孕婦進行侵入性產(chǎn)前診斷檢查胎兒染色體,.,結(jié)果：不同指征的產(chǎn)前診斷結(jié)果分析,.,結(jié)果：不同指征的產(chǎn)前診斷結(jié)果分析,其中3例臨界風(fēng)險檢出染色體數(shù)目異常為： 1例21三體風(fēng)險度1/297,中孕期3級彩超未見異常----21三體 1例21三體風(fēng)險度1/470,中孕期3級彩超（胎兒左心室強光點、胃泡偏?。?---21三體 1例21三體風(fēng)險度1/431,彩超：羊水過少----69，XXX,.,結(jié)果：不同指征的產(chǎn)前診斷結(jié)果分析,其他： 45，XN,-21/46;45，X/46,XX; 47，XXX,t（2:；13)（q33；q12）/47，XXX-繼續(xù) 結(jié)構(gòu)異常：14例易位、4倒位、 非平衡性染色體異常11例（表型正常）缺失7例、未知來源的附加片段2例、插入1例、標(biāo)記染色體1例,.,結(jié)果：,臨界風(fēng)險的染色體異常檢出率3.19% 單項指標(biāo)異常染色體異常檢出率5.46% 21三體高風(fēng)險的染色體異常檢出率1.2% 18三體高風(fēng)險的染色體異常檢出率4.72% 21三體高風(fēng)險可以檢出更多類型染色體數(shù)目,.,結(jié)論,唐氏篩查臨界風(fēng)險可能與染色體部分異常、不良妊娠結(jié)局有關(guān) 目前國內(nèi)對于臨界風(fēng)險是否應(yīng)該成為產(chǎn)前診斷指征存在爭議,.,建議,臨界風(fēng)險： Downs 截斷值1:380 OBS AFP值≥2.5MoM 18三體 截斷值1:334 1:1000以內(nèi)（1:999） 。,.,建議,單項指標(biāo)異常,.,華大基因,注意事項 適應(yīng)癥：僅針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征三種染色體疾病（后兩者檢測為贈送） 時間：孕12周至22周 結(jié)果：10個工作日,.,華大基因,建議優(yōu)先選擇介入產(chǎn)前診斷的有： 羊水過多或過少者 胎兒發(fā)育異?；蚩梢苫握?孕早期接觸過可能致畸物 遺傳病家族史、分娩過先天性嚴(yán)重缺陷兒 2次以上不明原因流產(chǎn)、死胎、新生兒死亡者,.,華大基因,不適宜檢測： 胎兒患21、18、13號染色體中嵌合體、易位型、微缺失、微重復(fù)、部分單體、部分三體、部分四體等異常 其他染色體異常、基因組異常、基因突變所致的遺傳病 環(huán)境因素引起的智力障礙、畸形等,.,華大基因,仍有假陰性、或假陽性：如 孕周過?。ㄔ兄芡茰y不準(zhǔn)） 個體差異，血漿中胎兒游離DNA含量過低,.,華大基因,不適合的人群有： 多胎妊娠、孕婦染色體異常、 孕婦接受過移植手術(shù)、干細(xì)胞治療 孕婦在4周內(nèi)接受過免疫治療 孕婦在1年之內(nèi)輸注過異體血制品,.,華大基因,孕周超過22周，得到檢測結(jié)果為高風(fēng)險但錯過最佳介入產(chǎn)前診斷時機（16-23w+6) 非最終診斷結(jié)果，如為高風(fēng)險，需介入產(chǎn)前診斷；拒絕者，醫(yī)院及檢測機構(gòu)不承擔(dān)由此引起的責(zé)任和風(fēng)險,.,華大基因知情同意書,1式4份，第4聯(lián)給孕婦 診斷為高風(fēng)險者，接受介入費用，由人保根據(jù)約定報銷，最高2500元 診斷為低風(fēng)險者，出生后1年確診者，由人保根據(jù)約定，付給20萬元 診斷為低風(fēng)險者，胎兒又縣級以上醫(yī)院確診，并終止妊娠者，由人保根據(jù)約定，付給2萬元,.,華大基因知情同意書,被保人姓名、聯(lián)系電話、身份證號碼 孕婦親筆簽名 中國人保網(wǎng)址：www.szpicchealth.com 點擊 保險理賠查詢,.,,Thanks for Your Attention,.,肺栓塞檢查,對可疑患者推薦行加壓靜脈超聲成像(compression venous ultrasonography, CUS)檢查，即通過探頭壓迫觀察等技術(shù)診斷下肢靜脈血栓形成，靜脈不能被壓陷或靜脈腔內(nèi)無血流信號為DVT的特定征象。CUS診斷近端血栓的敏感性為90%，特異性為95%,.,肺栓塞檢查,心電圖：對APTE的診斷無特異性。心電圖早期常常表現(xiàn)為胸前導(dǎo)聯(lián)V1~V4及肢體導(dǎo)聯(lián)Ⅱ、Ⅲ、aVF的ST段壓低和T波倒置，部分病例可出現(xiàn)SⅠQⅢTⅢ(即Ⅰ導(dǎo)聯(lián)S波加深，Ⅲ導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)Q/q波及T波倒置)，這是由于急性肺動脈堵塞、肺動脈高壓、右心負(fù)荷增加、右心擴張引起。應(yīng)注意與非ST段抬高的急性冠脈綜合征進行鑒別，并觀察心電圖的動態(tài)改變。,.,妊娠期抗凝治療的適應(yīng)癥,所有急性靜脈血栓栓塞性疾病的妊娠期婦女都建議使用治療性抗凝。 預(yù)防性或治療性抗凝的適用人群包括：既往有血栓病史的婦女，或是妊娠期或產(chǎn)后血栓栓塞性疾病有顯著風(fēng)險者，比如獲得性或遺傳性易栓癥高危的婦女。,.,相關(guān)的遺傳性易栓傾向,factor V leiden導(dǎo)致蛋白C活化抵抗 ??????凝血酶原A基因突變 ??????抗凝血酶III缺乏 ??????蛋白C缺乏 ??????蛋白S缺乏,.,常見獲得性危險因素,高齡 肥胖 VTE病史 長時間旅行??????腫瘤 ?動脈疾病包括頸動脈和冠狀動脈病變?? ?真性紅細(xì)胞增多癥 管狀石膏固定患肢??????? ?近期手術(shù)史、創(chuàng)傷或活動受限如中風(fēng) ?急性感染 抗磷脂抗體綜合癥 ?妊娠、口服避孕藥或激素替代治療 ?起搏器植入、ICD植入和中心靜脈置管,.,妊娠期抗凝治療如何監(jiān)測？,接受預(yù)防性抗凝的患者無需監(jiān)測 但當(dāng)臨床懷疑預(yù)防性用藥超出建議范圍時，需要檢測抗凝血Xa因子水平或APTT 注射后6小時APTT在1.5-2.5之間,.,分娩過程中如何進行抗凝治療,如果臨床情況允許，選擇的方式是停用治療性抗凝并在24小時內(nèi)引產(chǎn) 美國局部麻醉與疼痛醫(yī)學(xué)協(xié)會指南建議在末次應(yīng)用預(yù)防性LMWH 12小時內(nèi)，或末次應(yīng)用治療性LMWH 24小時內(nèi)不進行椎管內(nèi)麻醉 將藥物換成普通肝素的目的與孕婦在分娩時出血風(fēng)險的關(guān)系不大，但與區(qū)域麻醉時發(fā)生硬膜外或脊髓血腫的風(fēng)險有很大關(guān)系。,.,剖宮產(chǎn)的婦女需要接受DVT的預(yù)防性治療嗎？,使用血栓預(yù)防治療，氣囊加壓裝置比普通肝素更好 多數(shù)在妊娠期間接受血栓預(yù)防病人，將會在產(chǎn)后的血栓預(yù)防治療中受益,.,產(chǎn)后恢復(fù)抗凝治療最佳時間是什么時候,最佳時間尚不清楚。 一個合理的減少出血并發(fā)癥的方案是順產(chǎn)后4-6小時或剖宮產(chǎn)后6-12小時后，恢復(fù)使用普通肝素或LMWH。,.,建議和結(jié)論小結(jié),以下建議基于好的并且一致的科學(xué)依據(jù)（A級）：? 當(dāng)癥狀或體征提示新生深靜脈血栓時，建議先行近端靜脈加壓超聲檢查 有限或不統(tǒng)一的科學(xué)依據(jù)（B級）?妊娠期較好的抗凝藥物是肝素復(fù)合物。?合理的減少產(chǎn)后出血并發(fā)癥的方法是，順產(chǎn)后4-6小時或是剖宮產(chǎn)后6-12小時后再次使用普通肝素或低分子肝素。?由于華法令、低分子肝素以及普通肝素不在乳汁中蓄積，且不會引起嬰兒的抗凝反應(yīng)，所以這些抗凝物可于哺乳期使用。,.,建議和結(jié)論小結(jié),以下建議基于共識以及專家意見（C級）：?對既往有血栓史的女性，如果未對潛在病因進行完整評估，應(yīng)該進行抗磷脂抗體和遺傳性易栓癥的檢查。?抗凝治療建議用于本次妊娠期發(fā)生急性靜脈栓塞性疾病，或是那些有血栓高風(fēng)險的婦女，比如那些有機械心臟瓣膜。?如果計劃產(chǎn)后恢復(fù)抗凝治療，氣囊加壓裝置應(yīng)該持續(xù)應(yīng)用直到病人可以下床活動以及重新開始抗凝治療,.,建議和結(jié)論小結(jié)C級,?如果分娩在即，接受治療性或預(yù)防性抗凝治療的婦女，可能需在妊娠期的最后一個月或者更早，將低分子肝素?fù)Q成半衰期更短的普通肝素。?建議在末次預(yù)防性應(yīng)用LMWH后10-12小時內(nèi)，或末次治療性LMWH24小時內(nèi)，不進行椎管內(nèi)阻滯麻醉。?對所有尚未接受預(yù)防性抗凝的女性，建議在剖宮產(chǎn)前應(yīng)用氣囊加壓裝置,.,,Thank you!,.,