廣東省佛山市高中生物 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病學(xué)案 新人教版必修2.doc

第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病班別： 姓名： 學(xué)號(hào)： 【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1、記住人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的主要類(lèi)型及特點(diǎn)。 2、探討人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。 3、說(shuō)出人類(lèi)基因組計(jì)劃的意義及其與人體健康的關(guān)系。 【溫故默寫(xiě)】遺傳病遺傳方式的判斷：1、細(xì)胞質(zhì)遺傳病的特點(diǎn)： 。2、伴Y遺傳病的特點(diǎn): 。3、常染色體隱性遺傳病的判斷口訣： ， 。4、常染色體顯性遺傳病的判斷口訣： ， 。5、伴X隱性遺傳?。?；女性患者的 和_ _一定是患者。6、伴X顯性遺傳?。?；男性患者的 和_ _一定是患者。 【新課學(xué)習(xí)】一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型、概念：人類(lèi)遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類(lèi)疾病。、分類(lèi)：1、單基因遺傳病概念：受 等位基因控制的遺傳病。病例分類(lèi)：顯性致病基因控制的遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病，如多指、并指、 ；X染色體顯性遺傳病，如 等。隱性致病基因控制的遺傳病：常染色體隱性遺傳病，如 、 、先天性聾啞、 等；X染色體隱性遺傳病，如 ,血友病等2、多基因遺傳病概念：受 的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。特點(diǎn)：一般表現(xiàn)為家庭聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境因素影響，在 中發(fā)病率比較 。病例：如唇裂、無(wú)腦兒、 、 、 、 等。3、染色體異常遺傳病概念：指由 引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱(chēng)染色體病。 病例：如 、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等。 二、調(diào)查人群中的遺傳?。≒90）1、調(diào)查時(shí)，最好選擇哪種類(lèi)型的遺傳病來(lái)進(jìn)行？ 2、如何調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”？ 項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率 考慮年齡、性別等因素，群體足夠 遺傳方式 正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類(lèi)型三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的主要手段有哪些？對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防有什么意義？2、遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟是怎樣的？3、什么叫產(chǎn)前診斷？產(chǎn)前診斷常用哪些手段？四、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康1、人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是什么？有哪些國(guó)家參與了這一計(jì)劃？2、人類(lèi)基因組計(jì)劃測(cè)定人類(lèi)哪些染色體上DNA的堿基序列？3、人類(lèi)基因組計(jì)劃的影響：（1）正面效應(yīng)；（2）負(fù)面效應(yīng)?！眷柟逃?xùn)練】1、下列屬于多基因遺傳病的是（）A抗維生素D佝僂病 B并指 C原發(fā)性高血壓 D21三體綜合征2、下列不屬于常染色體隱性致病基因引起的是 ( ) A白化病 B先天性聾啞 C苯丙酮尿癥 D軟骨發(fā)育不全3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？（ ）23AX 22AX 21AY 22AYA和 B和 C和 D和4、不是多基因遺傳病的特點(diǎn)是 ( )A由多對(duì)基因控制 B常表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象 C易受環(huán)境因素的影響 D發(fā)病率極低5、紅綠色盲是一種人類(lèi)的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是（ ）在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A B C D6、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的是（ ）A親屬中有生過(guò)先天性畸型的待婚青年 B得過(guò)肝炎的夫婦 C父母中有殘疾的待婚青年 D得過(guò)乙型腦炎的夫婦7、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是（ ）A. 違反社會(huì)倫理道德增大 B. 后代患遺傳病的幾率增大C. 后代必然患遺傳病 D. 人類(lèi)遺傳病都是由隱性基因控制的8、與“阿波羅登月計(jì)劃”相提并論的“人類(lèi)基因組計(jì)劃”的主要任務(wù)是測(cè)定人體基因組序列?！皽y(cè)序”是指測(cè)定 （ ）A. DNA的堿基排列順序 B. 信使RNA的堿基排列順序C. 轉(zhuǎn)運(yùn)RNA的堿基排列順序 D. 組成蛋白質(zhì)的氨基酸的排列順序9、減數(shù)分裂的哪一異常變化將可能出現(xiàn)先天愚型的后代（ ）A、第5對(duì)染色體部分缺失B、第21號(hào)染色體著絲點(diǎn)分裂但不分離C、第3號(hào)染色體的著絲點(diǎn)不分開(kāi) D、第21號(hào)染色體部分顛倒10、多基因遺傳病是一類(lèi)在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是（ ）哮喘病 21三體綜合征 抗維生素D佝僂病 青少年型糖尿病A B C D11、下列是生物興趣小組開(kāi)展人類(lèi)遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是（ ）確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) 匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析 設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn) 分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A B C D必修2 第5章 基因突變及其它變異第3節(jié) 人類(lèi)遺傳?。≒89P93）-答案【溫故默寫(xiě)】1、女患者的子女、母親和所有兄弟姐妹都患病。2、父?jìng)髯?，子傳孫，男病女不病。3、無(wú)中生有為隱性，生女患病為常隱4、有中生無(wú)為顯性，生女正常為常顯5、男性患者多于女性患者 父親 兒子6、女性患者多于男性患者 母親 女兒 【新課學(xué)習(xí)】一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型I、遺傳物質(zhì)；II、1、一對(duì)； 軟骨發(fā)育不全；抗維生素D佝僂病；鐮刀型細(xì)胞貧血癥；白化??；苯丙酮尿癥；人類(lèi)紅綠色盲；2、兩對(duì)以上；群體；高；原發(fā)性高血壓；冠心?。幌?；青少年型糖尿病。3、染色體異常；21三體綜合征。二、1、單基因遺傳病2、廣大人群隨機(jī)抽樣 大 患者家系三、 1、主要包括遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。2、遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟：（1）醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式。 （3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。（4）向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。3、產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷常用的手段有：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。四、1、人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是：測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 參與這項(xiàng)計(jì)劃的國(guó)家有美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。2、人類(lèi)基因組計(jì)劃測(cè)定人類(lèi)24條染色體（即22條常染色體X染色體Y染色體）上DNA的堿基序列?！眷柟逃?xùn)練】1C 2D 3C 4D 5D 6A 7B 8A9B 10B 11C