高考生物大二輪總復(fù)習(xí) 第一部分 專題四 第2講 遺傳的基本規(guī)律和人類遺傳病課件

第2講 遺傳的基本規(guī)律和人類遺傳病1(2011年廣東)某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪)制并分析了其中一個家系的系譜圖。下列說法正確的是( A該病為常染色體顯性遺傳病B5 是該病致病基因的攜帶者C5 與6 再生患病男孩的概率為 1/2D9 與正常女性結(jié)婚，建議生女孩圖 421解析根據(jù)5、6、11 可得出該病為隱性遺傳病，且該病不在Y 染色體上；此病既可能為常染色體隱性遺傳也可能為伴X 染色體的隱性遺傳，無論是哪種遺傳方式，5 均是該病致病基因的攜帶者；如果該病為常染色體隱性遺傳，那么再生患病男孩的概率為1/8，若是伴X 染色體隱性遺傳，此概率為1/4；如果該病為常染色體隱性遺傳，則生男生女患病概率相同，若是伴 X 染色體隱性遺傳，則即使生女孩照樣無法避免患病。答案B2(2010 年廣東)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為 44XXY。請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲等位基因以 B 和 b 表示)：(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填“父親”或“母親”) 的生殖細胞在進行_分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？_。他們的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義，人類基因組計劃至少應(yīng)測_條染色體的堿基序列。解析遺傳系譜應(yīng)該包括代數(shù)、個體及個體關(guān)系和圖例三部分。該男孩的基因型應(yīng)該為XbXbY，其父親基因型為XBY，其母親基因型為XBXb，可見該男孩的各個X 染色體均來自母親，且是其母親的生殖細胞在減數(shù)第二次分裂過程中單體沒有分開而形成的。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，就無法通過配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為1/2Xb1/2Y1/4XbY。圖 1(1)見圖 1(2)母親減數(shù)第二次1/4(3)否(4)243(2009年廣東)圖422 表示的紅綠色盲患者家系中，女性患者9 的性染色體只有一條 X 染色體，其他成員性染色體組成正常。則9 的紅綠色盲致病基因來自于( )B 圖 422A1 B2 C3 D4解析紅綠色盲遺傳為交叉遺傳，由于9只有一條X染色體，且其父親7號正常，所以致病基因來自母親6 號，而6 號攜帶的致病基因來自于其父親2?；蚪M合A 不存在，不管 B 存 在與否(aaZ Z 或aaZ W)A 存在，B 不存b b在(A_Z Z 或bA_Z W)A 和 B 同時存在B (A_Z Z 或BA_Z W羽毛顏色白色灰色黑色4(2009年廣東)雄鳥的性染色體組成是 ZZ，雌鳥的性染色體組成是 ZW。某種鳥羽毛的顏色由常染色體基因(A、a)和性染色體基因(ZB、Zb)共同決定，其基因型與表現(xiàn)型的對應(yīng)關(guān)系見下表。請回答下列問題：(1)黑鳥的基因型有_種，灰鳥的基因型有_種。(2)基因型純合的灰雄鳥與雜合的黑雌鳥交配，子代中雄鳥的羽色是_，雌鳥的羽色是_。(3)兩只黑鳥交配，子代羽毛只有黑色和白色，則母體的基因型為_，父本的基因型為_。(4)一只黑雄鳥與一只灰雌鳥交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色 ， 則母本的基因型為 _ ， 父本的基因型為_，黑色、灰色和白色子代的理論分離比為_。答案(1)6 4(2)黑色灰色 (3)AaZBW AaZBZB(4)AaZbW AaZBZb3 3 2 解析根據(jù)題中表格可知，黑鳥的基因型有AAZBZB、AAZBZb、AaZBZB、AaZBZb、AAZBW、AaZBW 6種，灰鳥的基因型有AAZbZb、AaZbZb、AAZbW、AaZbW 4種。基因型純合的灰雄鳥的基因型為AAZbZb, 雜合的黑雌鳥的基因型為AaZBW，子代基因型為AAZbW、AaZbW、AAZBZb、AaZBZb4種，雄鳥為黑色，雌鳥為灰色。第三小題根據(jù)子代的性狀只有黑和白，沒有灰色，則不應(yīng)有b基因存在。第四小題，因為后代有三種表現(xiàn)型，則親代雄性兩對基因都為雜合，再根據(jù)子代基因型的比例，可以得出黑灰白表現(xiàn)型的比例為332。綜合近三年的高考試題，都出現(xiàn)了遺傳的基本規(guī)律，是近幾年高考命題的重點和熱點。出題形式有選擇題，也有非選擇題；選擇題考查遺傳病較多，非選擇題多以單元內(nèi)綜合的形式出現(xiàn)，一般涉及遺傳基本規(guī)律在農(nóng)業(yè)或遺傳系譜圖中的應(yīng)用，同時也涉及到細胞分裂等內(nèi)容。本專題的難點是基因自由組合定律和伴性遺傳。該內(nèi)容的復(fù)習(xí)關(guān)鍵是要充分掌握基因分離定律，在此基礎(chǔ)上，逐步去分解、透析自由組合定律和伴性遺傳；利用遺傳定律分析遺傳病并進行相關(guān)概率計算時，一定要注意審題并判斷遺傳病的類型，并利用乘法原理和加法原理去解決概率問題。兩大遺傳基本規(guī)律的分析1有關(guān)概念及其相互關(guān)系對象基因發(fā)生時期基因行為的實質(zhì)結(jié)果基因分離定律位于一對同源染色體相同位置上控制同一性狀的兩個基因減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分離控制同一性狀的基因分別進入不同的配子基因自由組合定律位于非同源染色體上控制不同性狀的基因減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體自由組合非同源染色體上不同基因自由組合后進入配子中2兩大遺傳基本規(guī)律的實質(zhì)(二倍體生物)【典例1】(2011年中山統(tǒng)考)下列有關(guān)遺傳定律的敘述，正確的是()A雌雄配子結(jié)合的機會是不均等的B等位基因隨同源染色體分開而分離CF1 與隱性親本測交，后代基因型之比為 2 1D一對具有相對性狀的純合親本雜交，F(xiàn)2 表現(xiàn)型之比為 1 1名師點撥雌雄配子的結(jié)合是隨機的；F1 與隱性親本測交，如果是一對相對性狀，則為11，如果是兩對相對性狀，則為1111；一對具有相對性狀的純合親本雜交，F(xiàn)2 表現(xiàn)型之比為31；基因分離的實質(zhì)就是等位基因隨同源染色體分開而分離。答案B1(2011 年肇慶一模改編)下列有關(guān)孟德爾的“假說演繹法”的敘述中，不正確的是()AA形成配子時，同源染色體上等位基因彼此分離B“測交實驗”是對推理過程及結(jié)果進行的檢驗C孟德爾成功的原因之一是應(yīng)用統(tǒng)計法對實驗結(jié)果進行分析D“F1 能產(chǎn)生數(shù)量相等的兩種配子”屬于推理內(nèi)容解析孟德爾進行豌豆的雜交實驗時，還沒有基因的概念，也不知道基因位于染色體上，孟德爾提出生物體在形成生殖細胞配子時，成對的遺傳因子彼此分離，分別進入不同的配子中。2(2011 年中山統(tǒng)考)基因型 AaBb(其中A 對a 顯性，B 對b 顯性)的個體自交，按自由組合定律，其后代中表現(xiàn)型與親本)相同的個體占(A7/16C1/16B9/16D3/8解析基因型AaBb 的個體自交，后代有四種表現(xiàn)型，其比例為9 3 3 1，后代表現(xiàn)型與親本相同的個體應(yīng)該為9/16。B伴性遺傳與遺傳基本規(guī)律的關(guān)系1伴性遺傳遵循基因的分離定律伴性遺傳是由性染色體上的基因控制的遺傳，一般條件下，其實質(zhì)為一對等位基因控制的一對相對性狀的遺傳。2伴性遺傳有其特殊性(1)雌雄個體的性染色體組成有兩種類型：一種是 XY 型，雌性個體為 XX，雄性個體為 XY；另一種為 ZW 型，雌性個體為 ZW，雄性個體為 ZZ。(2)有些基因位于 X 染色體(或 Z 染色體)上，Y 染色體(或 W染色體)上無相應(yīng)的等位基因，從而存在只含有單個隱性基因也能表現(xiàn)隱性性狀的現(xiàn)象(如 XbY、ZbW)。(3)有些基因位于 Y 染色體(或 W 染色體)上，而 X 染色體(或Z 染色體)上無相應(yīng)的基因，這種基因控制的性狀只限于相應(yīng)性別個體之間的傳遞。(4)性染色體上基因控制性狀的遺傳與性別相聯(lián)系，書寫表現(xiàn)型和統(tǒng)計后代比例時，一定要與性別相聯(lián)系。3當(dāng)性染色體上的基因與常染色體上的基因在一起遺傳時，控制同一性狀的基因無論是在性染色體上，還是在常染色體上都遵循基因分離定律；常染色體上的基因與性染色體上的基因之間可以自由組合，遵循基因自由組合定律?！镜淅?】人類紅綠色盲基因位于 X 染色體上，母親為攜帶者，父親色盲，生下 4 個孩子，其中 1 個正常，2 個攜帶者，)1 個色盲，他們的性別是(A三女一男或全是男孩C三女一男或兩女兩男B全是男孩或全是女孩 D三男一女或兩男兩女名師點撥人類紅綠色盲基因只位于 X 染色體上，Y 染色體上沒有相應(yīng)的基因，所以男性中沒有攜帶者，攜帶者一定是女性；根據(jù)題意，4 個孩子中，2 個攜帶者一定是女孩，正常一定是男孩，色盲患者既可以是男孩也可以是女孩。答案C3(2011 年惠州二模)人的 X 染色體和 Y 染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)()和非同源區(qū)(、)，如圖423 所示，若統(tǒng)計某種遺傳病的發(fā)病率，結(jié)果發(fā)現(xiàn)女性患者多于男性，則該病的致病基因最可能是()圖 423A位于片段上，為隱性基因B位于片段上，為顯性基因C位于片段上，為顯性基因D位于片段上，為隱性基因解析是位于X 染色體上的顯性致病基因?qū)е碌倪z傳病，因為女性有兩條X 染色體，無論哪條X 染色體上帶致病基因都會導(dǎo)致患病，而男性只有一條X 染色體，Y 染色體上沒相應(yīng)的基因，所以發(fā)病率女性高于男性。答案B4(2011 年安徽)雄家蠶的性染色體為 ZZ，雌家蠶為 ZW。已知幼蠶體色正常基因(T)與油質(zhì)透明基因(t)是位于 Z 染色體上的一對等位基因，結(jié)天然綠色繭基因(G)與白色繭基因(g)是位于常染色體上的一對等位基因，T 對 t、G 對 g 為顯性。現(xiàn)有一雜交組合：ggZTZTGGZtW，F(xiàn)1 中結(jié)天然綠色繭的雄性個體所占比例為_，F(xiàn)2 中幼蠶體色油質(zhì)透明且結(jié)天然綠色繭的雌性個體所占比例為_。1/23/16解析從親本的基因型，先推出F1 的基因型為GgZTZt 和GgZTW，其比例為1 1，所以F1 中結(jié)天然綠色繭的雄性個體所占比例為1/2；F1 中雌雄個體交配得到F2，可以將兩種遺傳分開討論，F(xiàn)2 中出現(xiàn)結(jié)天然綠色繭為3/4，F(xiàn)2 中出體色油質(zhì)透明的雌性個體占1/4，所以F2 中幼繭體色油質(zhì)透明且結(jié)天然綠色繭的雌性個體所占比例為3/16。遺傳規(guī)律在人類遺傳病中的應(yīng)用1單基因遺傳病的判斷(1)口訣父子相傳為伴 Y，子女同母為母系(圖例見 A、B)。無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，其父子都病為伴性，父子有正非伴性(圖例見 C、D)。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，其母女都病為伴性，母女有正非伴性(圖例見 E、F)。(2)不能確定的類型若圖系中無上述特征，就只能做不確定的判斷，通常的原則是：若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能為顯性。若系譜圖中患者無性別差異，男女患病人數(shù)約各占一半，則該病很可能是常染色體上基因控制的病。若系譜圖中患者有明顯性別差異，男性患者明顯多于女性患者，則該病很可能是 X 染色體上隱性基因控制的病。若系譜圖中女性患者明顯多于男性患者，則該病很可能是 X 染色體上顯性基因控制的病。2根據(jù)表現(xiàn)型求基因型在遺傳病相關(guān)的考題中，常見類型為純文字題和圖形題(遺傳系譜圖)兩種。(1)純文字題：我們將其轉(zhuǎn)化為遺傳系譜圖，這樣會更加直觀。(2)遺傳系譜圖：根據(jù)表現(xiàn)型求基因型是其中重要的步驟，我們一般分兩步：根據(jù)表現(xiàn)型寫基因型通式，例如顯性表現(xiàn)型寫成 A_；根據(jù)前后代推出基因型通式中未知基因。3有關(guān)概率的計算(1)原理乘法原理：當(dāng)兩個互不影響的獨立事件同時或相繼出現(xiàn)時，其概率是它們各自概率的乘積。加法原理：當(dāng)兩個事件非此即彼或相互排斥，一個事件出現(xiàn)或另一個事件出現(xiàn)的概率是它們各自概率之和。(2)計算技巧先分別求出題中每種病的發(fā)病概率(假設(shè)甲病患病概率為 a，乙病患病概率為 b)。運用分離定律與自由組合定律，求出各種患病情況的概率。同時得兩種病的概率：ab；只得甲病的概率：a(1b)；只得乙病的概率：b(1a)；兩病都不患的概率：(1a)(1b)?！镜淅?】(201 年湛江模擬)圖 424 為某家族兩種單基因遺傳病的系譜圖(這兩種遺傳病分別由位于常染色體上的基因 A/a 及 X 染色體上的基因 B/b 控制)，圖 425 表示 5 號個體生殖腺中某個細胞的連續(xù)分裂示意圖。請據(jù)圖回答：圖 424圖 425(1)甲病的致病基因位于_染色體上。12 號個體的 X染色體來自于第代的_號個體。(2)9 號個體的基因型是_。14 號個體是純合體的概率是_。(3)圖 425 中細胞 c1 的名稱是_。正常情況下，細胞 d1 和 d4 中的染色體數(shù)目是否相同？_。(4) 子細胞中染色體數(shù)目的減半是通過圖 4 2 5 的_(填圖中數(shù)字)過程實現(xiàn)的。若細胞 e1 和 e2 的基因組成并不完全相同，其原因可能是發(fā)生了_。名師點撥(1)由家系圖中“父母正常，子女患病”這一特征可判斷出兩種單基因遺傳病均為隱性遺傳病。根據(jù)9號個體患病而5 號個體正常(或根據(jù)13號個體患病而8號個體正常)可判斷出甲病的致病基因位于常染色體上，則乙病的致病基因位于X 染色體上。12 號個體的 X 染色體(XB)只能來自于第代的7 號個體，又因1 號個體患有乙病(XbY)，可知12 號個體的X染色體只能來自于第代的2 號個體。(2)9 號個體患甲病而11號個體患乙病，可知9 號個體的基因型可能是aaXBXB 或 aaXBXb。家系圖中1號個體患乙病(XbY)，13號個體患甲病(aa)，可推知7號個體的基因型為AaXBXb,8 號個體的基因型為AaXBY ， 則14號個體是純合體的概率是1/31/21/6。(3)圖425 中細胞a 和細胞b 均為精原細胞，細胞c 為次級精母細胞，細胞d 為精細胞，細胞e 為精子。過程表示有絲分裂，過程表示減數(shù)第一次分裂，過程表示減數(shù)第二次分裂，過程表示變形過程。正常情況下，細胞d1 和d4 由同一個精原細胞分裂而來，染色體的數(shù)目相同，但染色體的組成不同。(4)染色體數(shù)目的減半發(fā)生于減數(shù)第一次分裂，即過程。DNA 復(fù)制時發(fā)生基因突變或減數(shù)第一次分裂時發(fā)生交叉互換(基因重組)均可導(dǎo)致細胞e1 和e2 的基因組成不完全相同。答案(1)常2(2)aaXBXB 或 aaXBXb 1/6(3) 次級精母細胞相同( 或答“是”)(4) 基因突變(或答“交叉互換”)5(2011 年深圳一模)圖 426 遺傳系譜圖中，6 不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用 A 或 a 表示，乙種遺傳)病的致病基因用 B 或 b 表示，分析正確的是(圖 426A2 的基因型 aaXBXB 或 aaXBXbB5 的基因型為 BbXAXA 的可能性是 1/4Cn 為患兩種遺傳病女孩的概率為 1/32D通過遺傳咨詢可確定n 是否患有遺傳病答案C 解析根據(jù)遺傳病判斷口訣，從5、6、9可知甲病為隱性遺傳病，6不攜帶致病基因，所以甲病致病基因位于X染色體上；從3、4、8可知乙病為隱性遺傳病，從3、8可知乙病致病基因位于常染色體上；A項把控制甲病與乙病的基因混淆了，2的基因型bbXAXA或bbXAXa，A錯。5的基因型為BbXAXa，B錯。8的基因型bbXAXA或bbXAXa，比例為11；9的基因型為BBXaY或BbXaY, 比例為11；把甲病和乙病分開討論，分別計算各自患病的概率，n得甲病女孩的概率是1/8，n得乙病的概率是1/4，綜合起來n為患兩種遺傳病女孩的概率為1/32。通過遺傳咨詢不能確定n是否患有遺傳病，故C正確，D錯誤。6(2011 年廣州二模)圖 427 是單基因遺傳病的家系圖，其中2 不含甲病基因，下列判斷錯誤的是()CA甲病是伴 X 染色體隱性遺傳病B乙病是常染色體隱性遺傳病C5 可能攜帶兩種致病基因D1 與2 再生一個患這兩種病的孩子的概率是 1/16解析根據(jù)遺傳病判斷口訣，可知甲病和乙病都為隱性遺傳病，并且乙病致病基因位于常染色體上；2 不含甲病基因，所以甲病致病基因位于 X 染色體上；由于甲病是 X 染色體上隱性致病基因?qū)е碌模? 不可能攜帶甲病致病基因。圖 427序號條件自交后代比例 測交后代比例1A、B 同時存在時，表現(xiàn)為一種性狀，否則表現(xiàn)為另一種性狀9 71 32aa(或 bb)成對存在時，表現(xiàn)為雙隱性狀，其余正常表現(xiàn)9 3 41 1 2AaBb A_B_ A_bb aaB_ aabb9 3 3 1自由組合定律的異常情況1正常情況AaBbaabbAaBb Aabb aaBb aabb1 1 1 12異常情況序號條件自交后代比例測交后代比例3存在一種顯性基因(A或 B)時，表現(xiàn)為同一種性狀，其余正常表現(xiàn)9 6 11 2 14只要存在顯性基因(A或 B)就表現(xiàn)為同一種性狀，其余正常表現(xiàn)15 13 15根據(jù)顯性基因在基因型中的個數(shù)影響性狀表現(xiàn)AABB (AABbAaBB) (AAbbaaBBAaBb) (AabbaaBb) aabb 14 6 4 1AaBb (AabbaaBb) aabb1 2 16顯性純合致死AaBb Aabb aaBbaabb4 2 2 1AaBb AabbaaBb aabb1 1 1 1續(xù)表【典例4】(2011年珠海二模)西葫蘆的果皮顏色由位于非同源染色體上的兩對等位基因(B 和 b、T 與 t)控制，其中白、綠、黃三種色素在果皮細胞內(nèi)的轉(zhuǎn)化途徑如圖 428 所示。請回答：圖 428(1)過程稱為_。根據(jù)上圖可知，黃果皮西葫蘆的基因型可能是_。(2)基因型為 BBtt 的西葫蘆與純合的黃果皮西葫蘆雜交得F1，F(xiàn)1 自交得 F2。從理論上講，F(xiàn)2 的性狀分離比為_。讓 F2 的全部白果皮西葫蘆與綠果皮西葫蘆雜交得 F3，則 F3 中白果皮西葫蘆占_。名師點撥西葫蘆的果皮顏色由兩對等位基因控制，并且這兩對等位基因獨立遺傳；由題意可知，只要含 B 基因，西葫蘆的顏色就為白色，不含B 基因但含有T 基因，西葫蘆的顏色就為黃色，不含B 基因也不含 T 基因，西葫蘆的顏色就為綠色；純合的黃果皮西葫蘆基因型為bbTT，所以BBtt 與bbTT 雜交，F(xiàn)1 的基因型為BbTt，F(xiàn)1 自交得F2，F(xiàn)2 的性狀分離比為白色 黃色 綠色1231。答案(1)基因的表達 bbTT 或 bbTt(2)白色 黃色 綠色12 3 1 2/37(2010 年全國)已知某種環(huán)境條件下某種動物的 AA 和Aa 個體全部存活，aa 個體在出生前會全部死亡?，F(xiàn)有該動物的一個大群體，只有 AA、Aa 兩種基因型，其比例為 1 2。假設(shè)每對親本只交配一次且成功受孕，均為單胎。在上述環(huán)境條件下，理論上該群體隨機交配產(chǎn)生的第一代中 AA 和 Aa 的比例是()A1 1C2 1B1 2D3 1答案A 解析群體有AA、Aa兩種基因型，AA為1/3，Aa為2/3，隨機交配，有四種組合的可能性，分別是AAAA占1/9，AAAa占2/9, AaAA占2/9, AaAa占4/9，第1種子代全為AA，第2種子代AAAa11，第3種子代AAAa11，第4種子代AAAaaa 121，再利用乘法原理和加法原理，子代AA1/912/91/22/91/24/91/44/9, 子代Aa2/91/22/91/24/91/24/9, 子代aa4/91/41/9，子代aa不能存活，所以AAAa11。8(2011 年山東)薺菜的果實形狀有三角形和卵圓形兩種，該性狀的遺傳涉及兩對等位基因，分別用 A、a，B、b 表示。為探究薺菜果實形狀的遺傳規(guī)律，進行了雜交實驗，如圖 429 所示：圖 429(1)圖中親本基因型為_。根據(jù) F2 表現(xiàn)型比例判斷，薺菜果實形狀的遺傳遵循_定律。F1 測交后代的表現(xiàn)型及比例為_。另選兩種基因型的親本雜交，F(xiàn)1 和 F2 的性狀表現(xiàn)及比例與圖中結(jié)果相同，推斷親本基因型為_。(2)圖中 F2 三角形果實薺菜中，部分個體無論自交多少代，其后代表現(xiàn)型仍然為三角形，在 F2 三角形果實薺菜中這樣的個體占_；還有部分個體自交后發(fā)生性狀分離，它們的基因型是_。解析(1)根據(jù)子二代三角形果實與卵圓形果實的比例大約為15 1，聯(lián)想到9 3 3 1，說明，前面三種為同一種表現(xiàn)型，這說明果實的形狀是由兩對基因控制的，并且按基因的自由組合定律遺傳。(2)F2 三角形果實的薺菜，無論自交多少次，都不出現(xiàn)卵圓形(aabb)，那只有AABB、AABb、AaBB、AAbb、aaBB，共占7/15。答案(1)AABB 和 aabb三角形 卵圓形3 1自由組合AAbb 和 aaBB(2)7/15AaBb、Aabb 和 aaBb