高中生物 第五章 第3節(jié) 人類遺傳病課件 新人教版必修2.ppt
《高中生物 第五章 第3節(jié) 人類遺傳病課件 新人教版必修2.ppt》由會(huì)員分享,可在線閱讀,更多相關(guān)《高中生物 第五章 第3節(jié) 人類遺傳病課件 新人教版必修2.ppt(59頁珍藏版)》請?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。
成才之路 生物,路漫漫其修遠(yuǎn)兮 吾將上下而求索,人教版 必修2,基因突變及其他變異,第五章,第3節(jié) 人類遺傳病,第五章,1.人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 2.人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 3.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。 4.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行,而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。 5.人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。,目標(biāo)導(dǎo)航: 1.舉例說明遺傳病的類型。(重點(diǎn)) 2.說出遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的方法。 3.了解人類基因組計(jì)劃。 情境導(dǎo)入: 1883年,英國學(xué)者道爾頓對人類學(xué)和遺傳學(xué)進(jìn)行系統(tǒng)的研究,創(chuàng)造了一個(gè)名詞:eugenics,譯做優(yōu)生學(xué),其本意是在社會(huì)的控制下,全面地研究改善后代的遺傳素質(zhì),使后代智力和體力上都得到不斷的提高,所謂優(yōu)生,其實(shí)就是生出健康聰明的孩子。,問題探究:我國開展優(yōu)生工程的措施有哪些? 提示:(1)禁止近親結(jié)婚;(2)進(jìn)行遺傳咨詢;(3)提倡“適齡生育”;(4)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。,一、人類常見遺傳病的類型 1.遺傳病的概念: 通常是指由于______________而引起的人類疾病。,預(yù) 習(xí) 導(dǎo) 學(xué),遺傳物質(zhì)改變,2.類型及其比較:,一對等位,基因,兩對以上的,等位基因,染色體結(jié) 構(gòu)變異,21三體綜合征,二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防: 1.監(jiān)測和預(yù)防措施:主要包括________________和________________。 2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟:,,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,家庭病史,終止妊娠,產(chǎn)前診斷,傳遞方式,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,3.產(chǎn)前診斷:,,B超檢查,基因診斷,遺傳病或先天性疾病,三、人類基因組計(jì)劃與人體健康: 1.人類基因組計(jì)劃的目的:測定_________________________,解讀其中包含的遺傳信息。 2.人類基因組計(jì)劃的意義:認(rèn)識到人類基因的_________________及其相互關(guān)系,對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。,人類基因組的全部DNA序列,組成、結(jié)構(gòu)、功能,1.白化病患者的白色頭發(fā)與老年人的白色頭發(fā)形成原因相同嗎? 2.人類的遺傳病一定都是先天性的嗎? 提示:1.不相同,白化病患者是由于基因突變,體內(nèi)缺乏酪氨酸酶,不能形成黑色素造成的;而老年人是由于酪氨酸酶活性降低,黑色素產(chǎn)生減少造成的。 2.不一定,如冠心病等是在成年后才發(fā)生的。,思 維 激 活,(一)問題探討 1.提示:人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的,有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的,但大多數(shù)情況下,肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。 2.提示:有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀,而性狀是由基因控制的,從這個(gè)角度看,說疾病都是基因病,是有一定道理的。然而,這種觀點(diǎn)過于絕對化,人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如由大腸桿菌引起的腹瀉,就不是基因病。,(二)拓展題 提示:該女性不一定攜帶白化病基因;她未出生的孩子可能患白化病。 由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知其弟弟的基因型為aa,因而推測其父母的基因型為Aa,則該女性的基因型有兩種可能:AA和Aa,AA的概率為1/3,Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3,根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況,其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種可能:(1)丈夫不含有白化病基因;(2)丈夫含有一個(gè)白化病基因;(3)丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有家族遺傳病史來作出判斷,提供遺傳咨詢。,人類的遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的,屬于家族性疾病。主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 1.單基因遺傳病 該類病例在前面章節(jié)已經(jīng)學(xué)過,如人的多指、白化病等,包括顯性遺傳病和隱性遺傳病兩類。 2.多基因遺傳病 是指由多對基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病的特點(diǎn)是:表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象;易受環(huán)境因素影響;在群體中發(fā)病率較高。,人類常見遺傳病的類型,要 點(diǎn) 歸 納,3.染色體異常遺傳病 簡稱染色體病。包括常染色體病和性染色體病。染色體病是由于染色體變異引起的,幾乎涉及每對染色體上遺傳物質(zhì)的改變,其后果是較嚴(yán)重的。,人類常見遺傳病類型的記憶口訣,,下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是( ) ①先天性疾病都是遺傳病 ②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高 ③21三體綜合征屬于性染色體遺傳病 ④抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳 ⑤基因突變是單基因遺傳病的根本原因 A.①②③ B.②④⑤ C.①③④ D.②③④,典 例 導(dǎo) 析,[解析] 先天性疾病有些是由遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的,有些不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的,如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等,①錯(cuò)誤;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高,②正確;21三體綜合征屬于常染色體遺傳病,③錯(cuò)誤;抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病,屬于伴性遺傳,④正確;基因突變能產(chǎn)生新基因,如果突變后的基因是某些致病基因,就能引起單基因遺傳病,⑤正確。 [答案] B,下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是( ) A.一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 B.一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 C.?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體一定患遺傳病 D.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也會(huì)患遺傳病 [答案] D,[解析] 對于隱性基因控制的遺傳病,一個(gè)家族有可能僅一代人出現(xiàn)疾病,故A錯(cuò)誤;一個(gè)家族幾代人都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起,比如某一地區(qū)缺碘導(dǎo)致家族幾代均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者,B錯(cuò)誤;對于隱性基因控制的遺傳病,攜帶遺傳病基因的個(gè)體表現(xiàn)型正常,C錯(cuò)誤;患染色體異常遺傳病的個(gè)體不攜帶致病基因,D正確。,1.進(jìn)行遺傳咨詢 遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”。主要包括: (1)醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查,并詳細(xì)了解家庭病史,在此基礎(chǔ)上做出診斷。 (2)分析、判斷遺傳病的傳遞方式。 (3)推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)。 (4)提出該病防治對策、方法和建議。,遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,要 點(diǎn) 歸 納,2.產(chǎn)前診斷 是指胎兒在出生前,醫(yī)生用專門手段對孕婦進(jìn)行檢查,以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。能在妊娠早期將有遺傳病和有嚴(yán)重畸形的胎兒檢查出來,以便采取相應(yīng)措施,避免胎兒的出生。 3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟見教材(圖5-14),遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手段之一,它是檢測遺傳病的方法,不能解決遺傳病的治愈問題。 產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的重要措施之一,它是檢測遺傳病的方法,不能解決遺傳病的治愈問題。 手段有:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。,下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述,正確的是( ) A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 B.羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病 D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式,典 例 導(dǎo) 析,[解析] 苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病,在后代中無性別的差異。B超檢查、羊水檢查等均為產(chǎn)前診斷的手段。遺傳病的遺傳咨詢過程應(yīng)首先了解家族病史,然后才能確定傳遞方式。 [答案] C,(2015鹽城測試)人類遺傳病的調(diào)查對人類遺傳病的防治具有重要意義,調(diào)查的基本步驟包括( ) ①確定調(diào)查內(nèi)容 ②收集、整理和分析數(shù)據(jù) ③設(shè)計(jì)調(diào)查方案 ④撰寫調(diào)查研究報(bào)告 A.①→②→③→④ B.③→①→②→④ C.①→③→②→④ D.③→②→①→④ [答案] C [解析] 調(diào)查人類遺傳病的基本過程:確定調(diào)查內(nèi)容→設(shè)計(jì)調(diào)查方案→收集、整理和分析數(shù)據(jù)→撰寫調(diào)查研究報(bào)告。,(1)人類基因組:人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。 (2)人類基因組計(jì)劃(Human Genome Project) ①啟動(dòng)時(shí)間:1990年。 ②目的:測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。實(shí)際只需測量24條染色體(22條常染色體+XY)上的基因即可。 ③測定結(jié)果:人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0~2.5萬個(gè)(24條染色體上)。,人類基因組計(jì)劃與人體健康,要 點(diǎn) 歸 納,(3)意義 人類基因組計(jì)劃的意義概括為:①認(rèn)識進(jìn)化、種族血緣、衰老、疾病等生命現(xiàn)象本質(zhì)的金鑰匙;②戰(zhàn)勝疾病、克服生存障礙(太空、深海)的財(cái)富;③促進(jìn)生物學(xué)不同領(lǐng)域(如神經(jīng)生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等)的發(fā)展;④使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預(yù)測、預(yù)防、早診和治療;⑤基因組計(jì)劃發(fā)展起來的新技術(shù)、新策略,也適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學(xué)。其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長、發(fā)育、健康、長壽的奧秘,極大地提高人類的生存質(zhì)量。,下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的說法中不正確的是( ) A.人類基因組計(jì)劃是測定人類DNA的核苷酸序列 B.人類基因組計(jì)劃是科學(xué)史上最偉大的工程計(jì)劃 C.對于人類疫病的預(yù)防,診斷和治療都會(huì)有全新的改變 D.測序工作完成于1990年,至此人類已掌握了了解基因的歷程 [解析] 人類基因組的測序工作于2003年順利完成,但人類了解基因的歷程還沒有結(jié)束。 [答案] D,典 例 導(dǎo) 析,人體細(xì)胞中共有46條染色體,玉米體細(xì)胞中共有20條染色體,要測定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列,分別需要測定的染色體條數(shù)為( ) A.46,20 B.23,10 C.22(常)+X+Y,10 D.22(常)+X+Y,11 [答案] C [解析] 人體細(xì)胞中有性染色體,人類基因組包括22條常染色體和一條X染色體、一條Y染色體。玉米為雌雄同株的二倍體,其基因組為10條染色體。,1.原理 (1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,調(diào)查人群的遺傳病,要 點(diǎn) 歸 納,2.調(diào)查流程圖,4.“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查比較,1.在做相關(guān)題目時(shí)要注意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式,然后再進(jìn)行具體的分析。 2.在分析遺傳方式時(shí),要先確定是否為單基因遺傳病,然后再分析致病基因的顯隱性及所在染色體的類型。 3.調(diào)查時(shí),注意談話技巧,尊重調(diào)查對象。 4.調(diào)查遺傳病發(fā)病率的群體要足夠大。,某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng),以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是 ( ) A.調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病,如原發(fā)性高血壓、冠心病等 B.調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣 D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近,且發(fā)病率較高,則可能是常染色體顯性遺傳病,典 例 導(dǎo) 析,[解析] 調(diào)查人類遺傳病時(shí)宜選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病為調(diào)查對象;為保證足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù),應(yīng)分組調(diào)查后再匯總,使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查;男女患病比例相近,可能與性別無關(guān),而發(fā)病率較高則很可能是常染色體顯性遺傳病。 [答案] A,調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí),要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N=a/b100%進(jìn)行計(jì)算,則公式中a和b依次表示( ) A.某種單基因遺傳病的患病人數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C.某種遺傳病的患病人數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù),[答案] C [解析] 調(diào)查遺傳病常選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,發(fā)病率的計(jì)算是患某種遺傳病的人數(shù)占被調(diào)查人數(shù)的比率,故選C。,常見的單基因遺傳病,近親婚配是指在前幾代中有共同祖先的個(gè)體之間的婚配,夫妻雙方有可能由共同祖先傳來一些特定的基因(包括致病基因),所以他們之間所具有的基因比非近親之間有更大的可能是相同的,這樣,就有更多的機(jī)會(huì)使隱性致病基因在后代中純合,因而后代的發(fā)病率較高。,探究點(diǎn) 調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的研究 ——調(diào)查某遺傳病的致病基因的位置 [案例] 已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查,為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確,請你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。,(1)調(diào)查步驟: ①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn); ②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下: ③分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠的群體調(diào)查數(shù)據(jù); ④數(shù)據(jù)匯總,統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。,(2)回答問題: ①請?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 ②若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,最可能是________遺傳病。 ③若男女患病比例不等,且男多于女,最可能是伴X染色體隱性遺傳病。 ④若男女患病比例不等,且女多于男,最可能是________遺傳病。 ⑤若只有男性患病,最可能是________遺傳病。,[標(biāo)準(zhǔn)答案] (2)①如下表: ②常染色體隱性 ④伴X染色體顯性 ⑤伴Y染色體,[方法警示] 得分要點(diǎn): 本題的答案唯一,必須與標(biāo)準(zhǔn)答案一致才能得分。 [錯(cuò)因案例] (2)①常見的失分情況是:對雙親的性狀列舉不全。 ②答案不全,錯(cuò)答為“常染色體”。 ④錯(cuò)答為“伴X染色體顯性或隱性”。,[技法提煉] (1)設(shè)計(jì)遺傳調(diào)查類實(shí)驗(yàn)時(shí)的注意事項(xiàng): ①要以常見單基因遺傳病為研究對象; ②要隨機(jī)調(diào)查且調(diào)查的群體要足夠大; ③遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查對象及范圍不同,調(diào)查發(fā)病率時(shí)需在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查,調(diào)查遺傳方式時(shí)需以患者家系為調(diào)查范圍。 (2)遺傳病調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的調(diào)查表格中含有的項(xiàng)目: 雙親性狀、子女總數(shù)、子女中男女患病人數(shù)、各項(xiàng)的數(shù)量匯總。,(3)調(diào)查結(jié)果計(jì)算及分析: ①遺傳病發(fā)病率:根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)可計(jì)算遺傳病的發(fā)病率,計(jì)算公式為:患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)100%; ②分析基因顯隱性及所在的染色體:根據(jù)男女患病比例可判斷患病基因在常染色體上還是在性染色體上;根據(jù)患者的數(shù)量所占的比例可判斷患病基因的顯隱性關(guān)系。,- 1.請仔細(xì)閱讀文檔,確保文檔完整性,對于不預(yù)覽、不比對內(nèi)容而直接下載帶來的問題本站不予受理。
- 2.下載的文檔,不會(huì)出現(xiàn)我們的網(wǎng)址水印。
- 3、該文檔所得收入(下載+內(nèi)容+預(yù)覽)歸上傳者、原創(chuàng)作者;如果您是本文檔原作者,請點(diǎn)此認(rèn)領(lǐng)!既往收益都?xì)w您。
下載文檔到電腦,查找使用更方便
14.9 積分
下載 |
- 配套講稿:
如PPT文件的首頁顯示word圖標(biāo),表示該P(yáng)PT已包含配套word講稿。雙擊word圖標(biāo)可打開word文檔。
- 特殊限制:
部分文檔作品中含有的國旗、國徽等圖片,僅作為作品整體效果示例展示,禁止商用。設(shè)計(jì)者僅對作品中獨(dú)創(chuàng)性部分享有著作權(quán)。
- 關(guān) 鍵 詞:
- 高中生物 第五章 第3節(jié) 人類遺傳病課件 新人教版必修2 第五 人類 遺傳病 課件 新人 必修
鏈接地址:http://ioszen.com/p-2301465.html