2019版高考生物一輪復(fù)習(xí) 第5單元 遺傳的基本規(guī)律和遺傳的細胞基礎(chǔ) 第16講 伴性遺傳和人類遺傳病學(xué)案 蘇教版.doc

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第16講　伴性遺傳和人類遺傳病 考試說明 1.伴性遺傳(Ⅱ) 。 2.人類遺傳病的類型(Ⅰ)。 3.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)。 4.人類基因組計劃及意義(Ⅰ)。 ??考點一　基因在染色體上的假說與實驗證據(jù)?? 1.薩頓的假說 比較項目 基因 染色體 生殖過程中 　在雜交過程中保持完整性和獨立性 　在配子形成和受精過程中,染色體相對穩(wěn)定 存 在 體細胞 成對 ④　　　 配子 成單 ⑤　　　 體細胞 中來源 　成對基因,一個來自⑥　　　　,一個來自⑦　　　　 　一對同源染色體,一條來自父方,一條來自母方 形成配 子時 　非同源染色體上的⑧　　　　自由組合 　非同源染色體自由組合 2.基因位于染色體上的實驗證據(jù)(實驗者:摩爾根) (1)果蠅的雜交實驗——問題的提出 圖5-16-1 (2)解釋——提出假設(shè) ①假設(shè):控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于　　　染色體上,　　　染色體上無相應(yīng)的等位基因。 ②對雜交實驗的解釋(如圖5-16-2) 圖5-16-2 (3)測交驗證:親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代中雌性紅眼果蠅∶雌性白眼果蠅∶雄性紅眼果蠅∶雄性白眼果蠅=　　　　　　　　　。 (4)結(jié)論:控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于　　　染色體上→基因位于染色體上。 (5)研究方法:　　　　　　　　　。 3.基因和染色體的關(guān)系:一條染色體上有　　　　基因,基因在染色體上呈　　　　排列。 理性思維 [歸納與概括] 類比推理法與假說—演繹法有怎樣的區(qū)別? 科學(xué)探究 已知果蠅的紅眼對白眼為顯性,紅眼基因在X染色體上?，F(xiàn)有紅眼雄果蠅、紅眼雌果蠅、白眼雄果蠅、白眼雌果蠅,利用上述果蠅進行一次雜交實驗,通過子代的眼色判斷子代果蠅的性別。請寫出雜交組合的表現(xiàn)型:　　　　　　　　　　　　。 角度1　考查薩頓假說的判斷 1.薩頓依據(jù)“基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系”,而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說,下列不屬于他所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是 (　　) A.基因和染色體在體細胞中都是成對存在的,在配子中都只含有成對中的一個 B.非等位基因在形成配子時自由組合,非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由組合 C.作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤繞形成的 D.基因在雜交過程中保持完整性和獨立性,染色體在配子形成和受精過程中也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu) 角度2　考查基因在染色體上的證據(jù) 2.[2017山東淄博模擬] 下列關(guān)于基因和染色體關(guān)系的敘述,錯誤的是 (　　) A.薩頓利用類比推理的方法提出基因在染色體上的假說 B.摩爾根等人首次通過實驗證明基因在染色體上 C.基因在染色體上呈線性排列,每條染色體上都有若干個基因 D.基因和染色體都是生物的遺傳物質(zhì) 3.[2017武漢調(diào)研] 關(guān)于孟德爾的一對相對性狀雜交實驗和摩爾根證實基因位于染色體上的果蠅雜交實驗,下列敘述不正確的是 (　　) A.兩實驗都設(shè)計了F1自交實驗來驗證其假說 B.實驗中涉及的性狀均受一對等位基因控制 C.兩實驗都采用了統(tǒng)計學(xué)方法分析實驗數(shù)據(jù) D.兩實驗均采用了“假說—演繹”的研究方法 ??考點二　伴性遺傳的類型和特點?? 1.X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律 ①X1Y中X1只能由父親傳給　　　　,Y則由父親傳給　　　　。 ②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親,也可來自父親,向下一代傳遞時,任何一條　。 ③一對夫婦生了兩個女兒,則女兒的性染色體中來自父親的都為　　　　,應(yīng)是相同的,但來自母親的既可能為X2,也可能為X3,不一定相同。 2.伴性遺傳 (1)概念:　　　　　　上的基因控制的性狀的遺傳與　　　　相關(guān)聯(lián)的遺傳方式。 (2)實例:紅綠色盲遺傳 圖5-16-3 ①子代XBXb個體中XB來自　　　　,Xb來自　　　　。 ②子代XBY個體中XB來自　　　　,由此可知,這種遺傳病的遺傳特點是　　　　　　　。 ③如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病,這說明這種遺傳病的遺傳特點是　　　　　。 (3)伴性遺傳病的類型及特點(連線) 　　　實例　　　　　　類型　　　　　　　特點 ①外耳道多毛癥　　a.伴X隱性遺傳　　?、?世代遺傳,女患者多 ②紅綠色盲 b.伴X顯性遺傳 Ⅱ.交叉遺傳,男患者多 ③抗維生素D佝僂病 c.伴Y遺傳 Ⅲ.只有男患者 3.伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用 (1)性染色體決定性別的主要類型(A表示一組常染色體) 類型 XY型 ZW型 性別 雌 雄 雌 雄 體細胞染 色體組成 2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性細胞染 色體組成 A+X A+X或A+Y A+Z或A+W A+Z 實例 人等大部分動物 鱗翅目昆蟲、鳥類 易錯警示 生物的性別主要由性染色體決定,但有些生物,例如螞蟻和蜜蜂中,性別決定于染色體的數(shù)目,而不是性染色體,雌性由受精卵發(fā)育而來,是二倍體;雄性的染色體數(shù)目很少,由未受精的卵細胞發(fā)育而來,是單倍體。還有一些生物無性染色體,例如玉米,其雌花與雄花由基因決定。 (2)推測后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育 婚配 生育建議 男正常女色盲 　生　　　,原因:該夫婦所生男孩均患病 抗維生素D佝 僂病男女正常 　生　　　,原因:該夫婦所生女孩全患病,男孩正常 (3)根據(jù)性狀推斷后代性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實踐 ①雞的性別決定 ②控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于　　　　染色體上。 ③雜交設(shè)計:選擇　　　　雄雞和　　　　雌雞雜交 圖5-16-4 ④選擇:從F1中選擇表現(xiàn)型為非蘆花的個體保留。 理性思維 1.[歸納與概括] 若控制某一性狀的基因在X、Y染色體上有等位基因,則顯性雄性個體的基因型有幾種?寫出其基因型(用A、a表示):　。 2.[歸納與概括] 若某一性狀遺傳特點是父本有病,子代雌性一定有病,則控制該性狀的基因一定位于　　　　染色體上,　　　　(填“顯性”或“隱性”)遺傳。若X染色體上的致病基因為隱性基因,則種群中發(fā)病率較高的是　 (填“雌”或“雄”)性。 科學(xué)探究 已知果蠅的暗紅眼由隱性基因(r)控制,但不知控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上、X染色體上,還是Y染色體上,請你設(shè)計一個簡單的調(diào)查方案進行調(diào)查,并預(yù)測調(diào)查結(jié)果。 (1)方案:尋找暗紅眼的果蠅進行調(diào)查,統(tǒng)計　　　　　　　　　　　　　　　　。 (2)結(jié)果:①　　　　　　　　　　　　　　　　　,則r基因位于常染色體上;②　　　　　　　　　　　　　　　　　　,則r基因位于X染色體上;③　　　　　　　　　　　　　　　　　,則r基因位于Y染色體上。 1.X、Y染色體上基因的傳遞規(guī)律 X和Y染色體有一部分不同源,但也有一部分是同源的。二者關(guān)系如圖5-16-5所示。 圖5-16-5 (1)X、Y染色體同源區(qū)段的基因的遺傳 Ⅰ為X、Y染色體的同源區(qū)段。假設(shè)控制某個相對性狀的基因A(a)位于X和Y染色體的Ⅰ片段(同源區(qū)段)上,那么雌性個體的基因型種類有XAXA、XAXa、XaXa 3種,雄性個體的基因型種類有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 4種。交配的類型就是34=12(種)。那么這對性狀在后代雌、雄個體中的表現(xiàn)型也有差別,如: 圖5-16-6 (2)X、Y染色體非同源區(qū)段的基因的遺傳 基因的 位置 Y染色體非同源區(qū) 段基因的傳遞規(guī)律 X染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律 隱性基因 顯性基因 模型 圖解 判斷 依據(jù) 　父傳子、子傳孫,具有世代連續(xù)性 　雙親正常子病;母病子必病,女病父必病 　子正常雙親病;父病女必病,子病母必病 患病 規(guī)律 　患者全為男性,女性全部正常 　男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象 　女性患者多于男性患者;具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象 舉例 　人類外耳道多毛癥 　人類紅綠色盲癥、血友病 　抗維生素D佝僂病 2.伴性遺傳與遺傳定律 (1)伴性遺傳與基因的分離定律之間的關(guān)系:伴性遺傳的基因在性染色體上,性染色體也是一對同源染色體,伴性遺傳從本質(zhì)上說符合基因的分離定律。 (2)在分析既有性染色體又有常染體上的基因控制的兩對或兩對以上的相對性狀遺傳時,由位于性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理,由位于常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離定律處理,整個則按基因的自由組合定律處理。 (3)若研究兩對等位基因控制的兩對相對性狀,若都為伴性遺傳,則不符合基因的自由組合定律。例:同時研究色盲遺傳、血友病遺傳,因控制這些性狀的基因都位于X染色體上,因此屬于上述情況。 (4)性狀的遺傳與性別相聯(lián)系。在書寫表現(xiàn)型和統(tǒng)計后代比例時,一定要與性別相聯(lián)系。 角度1　考查伴性遺傳的類型及其特點 1.[2017武漢四月調(diào)研] 某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點,一對夫婦中女性為該病患者,男性正常。不考慮變異,下列敘述不正確的是 (　　) A.該患病女性的父母雙方均為其提供了致病基因 B.這對夫婦的子代中女兒均正常,兒子均患病 C.女兒與正常男性婚配,后代中患者均為男性 D.兒子與正常女性婚配,后代中不會出現(xiàn)患者 2.顯性基因決定的遺傳病分為兩類:一類致病基因位于X染色體上(患者稱為甲),另一類位于常染色體上(患者稱為乙)。這兩種病的患者分別與正常人結(jié)婚,則 (　　) A.若患者均為男性,他們的女兒患病的概率相同 B.若患者均為男性,他們的兒子患病的概率相同 C.若患者均為女性,她們的女兒患病的概率相同 D.若患者均為女性,她們的兒子患病的概率不同 方法提煉　患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。以男孩患病概率為例推理如下: 男孩患病概率====患病孩子概率。 ②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率1/2。以患病男孩概率為例推理如下: 患病男孩概率===1/2=患病孩子概率1/2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳病 ①若病名在前、性別在后,則從全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。 ②若性別在前、病名在后,求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況,如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 角度2　考查伴性遺傳與遺傳定律的關(guān)系 3.果蠅中,正常翅(A)對短翅(a)為顯性,此對等位基因位于常染色體上;紅眼(B)對白眼(b)為顯性,此對等位基因位于X染色體上(XBY、XbY看作純合子)。現(xiàn)有一只純合紅眼短翅的雌果蠅和一只純合白眼正常翅雄果蠅雜交,你認(rèn)為雜交結(jié)果正確的是 (　　) A.F1中雌、雄果蠅不都是紅眼正常翅 B.F2中雄果蠅的紅眼基因來自F1的父方 C.F2雄果蠅中純合子與雜合子的比例相等 D.F2雌果蠅中正常翅個體與短翅個體的數(shù)目相等 4.[2017全國卷Ⅰ] 果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配,F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯誤的是 (　　) A.親本雌蠅的基因型是BbXRXr B.F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16 C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同 D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體 技法提煉　分別統(tǒng)計,單獨分析 可依據(jù)子代性別、性狀的數(shù)量分析確認(rèn)基因位置:若后代中兩種表現(xiàn)型在雌、雄個體中比例一致,說明遺傳與性別無關(guān),則可確定基因在常染色體上;若后代中兩種表現(xiàn)型在雌、雄個體中比例不一致,說明遺傳與性別有關(guān),則可確定基因在性染色體上。分析如下: 性別 灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛 雌蠅 0 0 雄蠅 據(jù)表格信息:灰身與黑身的比例,雌蠅中為3∶1,雄蠅中也為3∶1,二者相同,故為常染色體遺傳。直毛與分叉毛的比例,雌蠅中為1∶0,雄蠅中為1∶1,二者不同,故為伴X染色體遺傳。 ??考點三　遺傳系譜圖分析?? 1.遺傳系譜圖的關(guān)鍵解題思想 ①尋求兩個關(guān)系:基因的顯隱性關(guān)系;基因與染色體的關(guān)系。 ②找準(zhǔn)兩個開始:從子代開始;從隱性個體開始(顯性找正常個體,隱性找患病個體)。 ③學(xué)會雙向探究:逆向反推(從子代的分離比著手);順向直推(已知表現(xiàn)型為隱性性狀,可直接寫出基因型;若表現(xiàn)型為顯性性狀,則先寫出基因組成表達式,再看親子關(guān)系)。 2.遺傳系譜中遺傳病的判定程序及方法 第一步:確認(rèn)或排除伴Y染色體遺傳 ①若系譜圖中女性全正常,患者全為男性,而且患者的父親、兒子全為患者,正常男性的父親、兒子全正常,則最可能為伴Y染色體遺傳,如圖(1)。 第二步:判斷顯隱性 ①“無中生有”是隱性遺傳病,如圖(2)。 ②“有中生無”是顯性遺傳病,如圖(3)。 第三步:確認(rèn)或排除伴X染色體遺傳 圖5-16-7 ①在已確定是隱性遺傳的系譜中 a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色體隱性遺傳,如圖(4)、(5)。 b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色體隱性遺傳(其他遺傳病也有可能符合,如常染色體顯性遺傳),如圖(6)。 ②在已確定是顯性遺傳的系譜中 a.男性患者,其母或其女有正常的,一定是常染色體顯性遺傳,如圖(7)。 b.男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色體顯性遺傳,如圖(8)。 第四步:若以上方法還無法確定,則看一看題中是否有附加條件,通過附加條件再進一步確定。例如圖(9)中若Ⅰ2不攜帶該病的致病基因,則該致病基因在X染色體上;若Ⅰ2攜帶該病的致病基因,則該致病基因在常染色體上。 角度1　考查以遺傳系譜圖為載體,判斷性狀遺傳方式 1.某遺傳病受一對等位基因(A和a)控制,如圖5-16-8為該遺傳病的系譜圖,下列對該病遺傳方式的判斷及個體基因型的推斷,不合理的是 (　　) 圖5-16-8 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A.可能是常染色體顯性遺傳,Ⅱ3為aa B.可能是常染色體隱性遺傳,Ⅱ3為Aa C.可能是伴X染色體顯性遺傳,Ⅱ3為XaXa D.可能是伴X染色體隱性遺傳,Ⅱ3為XAXa 2.如圖5-16-9是某種單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果。已知Ⅲ7患病的概率為,下列相關(guān)敘述正確的是 (　　) 圖5-16-9 A.該病在人群中男性患病率不可能大于女性 B.Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ5與Ⅱ6的基因型可能相同 C.該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D.該病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 題后歸納　口訣法分析性狀遺傳方式 (1)遺傳系譜圖分析方法口訣:兩種病,分別看,看局部,找關(guān)鍵。 (2)遺傳系譜圖判定口訣:父子相傳為伴Y,子女同母為母系?！盁o中生有”為隱性,隱性遺傳看女病,父子有正非伴性(伴X)。“有中生無”為顯性,顯性遺傳看男病,母女有正非伴性(伴X)。 角度2　考查遺傳病類型的判斷及概率計算 3.如圖5-16-10是某種單基因遺傳病的系譜圖,圖中8號個體是雜合子的概率為 (　　) 圖5-16-10 A. B. C. D. 4.[2017湖北黃石模擬] 如圖5-16-11為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制,乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制,這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不攜帶乙遺傳病的致病基因。下列敘述正確的是 (　　) 圖5-16-11 A.甲、乙兩病致病基因分別位于X染色體和常染色體上 B.Ⅲ3與Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4均為直系血親關(guān)系 C.該家族甲、乙兩種病的致病基因分別來自于Ⅰ1和Ⅰ2 D.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子,則同時患兩病的概率是 技法提煉　“三步法”快速突破遺傳系譜題 ??考點四　人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預(yù)防?? 1.人類遺傳病的類型 (1)人類遺傳病是指由于　　　　　　　　而引起的人類疾病,包括　　　　　　　　、多基因遺傳病和　　　　　　　　遺傳病三大類。 (2)人類常見的遺傳病的類型(連線) 　類型　　　　　　特點　　　　　　　實例 a.單基因 遺傳病　　　?、儆啥鄬Φ任换? 因控制,在群體 中發(fā)病率高　　　　Ⅰ.原發(fā)性高血 壓、冠心病 b.染色體異 常遺傳病 ②由一對等位基 因控制,遵循孟德爾遺傳規(guī)律 Ⅱ.色盲、白化 病、抗維生素D佝僂病c.多基因 遺傳病 ③由染色體結(jié)構(gòu) 或數(shù)目變化引起,可在顯微鏡下觀察 Ⅲ.21三體綜合征、貓叫綜合征 2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)主要手段 ①遺傳咨詢:了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析　　　　　　　　　　→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率→提出　　　　　　　　　,如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。 ②產(chǎn)前診斷:包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及　　　　診斷等。 (2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3.人類基因組計劃的目的:測定人類基因組的全部　　　　　　,解讀其中包含的　　　　　　。 理性思維 1.[歸納與概括] 能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率?為什么? 2.調(diào)查人群中的遺傳病時,對遺傳病類型在選擇上有什么要求? 正誤辨析 1.21三體綜合征一般是由于第21號染色體數(shù)目異常造成的。 (　　) 2.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。 (　　) 3.攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病,不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病。 (　　) 4.單基因遺傳病是受一個基因控制的遺傳病。 (　　) 5.先天性疾病就是遺傳病。 (　　) 1.遺傳病類型的比較 遺傳病類型 遺傳特點 舉例 單基因遺傳病 常染 色體 顯性 ?、倌信疾「怕氏嗟? ?、谶B續(xù)遺傳 　并指、多指、軟骨發(fā)育不全 隱性 ?、倌信疾「怕氏嗟? ?、陔[性純合發(fā)病,隔代遺傳 　苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X 染色 體 顯性 ?、倩颊咧信远嘤谀行? ?、谶B續(xù)遺傳 　③男患者的母親、女兒一定患病 　抗維生素D佝僂病 隱性 ?、倩颊咧心行远嘤谂? 　②有交叉遺傳現(xiàn)象 ?、叟颊叩母赣H和兒子一定患病 　紅綠色盲、血友病 伴Y染色體 具有“男性代代傳”的特點 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 ?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 ?、谝资墉h(huán)境影響 ?、墼谌后w中發(fā)病率較高 　冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常 遺傳病 　往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 　21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良 2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別 項目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 　出生前已形成的畸形或疾病 　在后天發(fā)育過程中形成的疾病 　指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病 病因 　由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病 　從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病 　由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 (續(xù)表) 項目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 聯(lián)系 　①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病(如母親在妊娠期前三個月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障,但不是遺傳病) 　②后天性疾病不一定不是遺傳病 3.遺傳病患者、攜帶者與攜帶遺傳病基因的個體 (1)遺傳病患者是指患有遺傳病的個體,他可能攜帶遺傳病致病基因,也可能不攜帶遺傳病致病基因;不攜帶遺傳病致病基因的個體不一定不患遺傳病,如21三體綜合征患者。 (2)攜帶者是指攜帶遺傳病致病基因而表現(xiàn)正常的個體;攜帶遺傳病致病基因的個體包括患者和攜帶者,因此不一定患遺傳病,如女性色盲基因攜帶者XBXb,不患色盲。 4.性染色體與不同生物的基因組測序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細胞染色體數(shù) 46 8 24 20 基因組測 序染色體 24(22常+ X、Y) 5(3常+ X、Y) 12 10 原因 　X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 　雌雄同株,無性染色體 角度1　人類遺傳病的判斷與分析 1.[2017甘肅天水一中檢測] 下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中,不正確的是 (　　) A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病 B.21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的 C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高 D.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但也有可能患染色體異常遺傳病 2.[2017河北衡水中學(xué)模擬] 二孩政策放開后,前往醫(yī)院進行遺傳咨詢的高齡產(chǎn)婦增多。下列相關(guān)敘述錯誤的是 (　　) A.推測白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調(diào)查 B.色盲產(chǎn)婦的兒子患病概率大于女兒 C.抗維生素D佝僂病產(chǎn)婦的女兒不一定患病 D.產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防21三體綜合征患兒的出生 角度2　減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析 3.人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記,從而對21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。據(jù)此所作判斷正確的是(　　) A.該患兒致病基因來自其父親 B.卵細胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C.精子21號染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒 D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50% 4.[2017湖北荊門模擬] 雙親正常生出了一個染色體組成為44+XXY的孩子,關(guān)于此現(xiàn)象的分析,正確的是 (　　) A.若孩子不患色盲,出現(xiàn)的異常配子一定為父親產(chǎn)生的精子 B.若孩子患色盲,出現(xiàn)的異常配子一定為其母親產(chǎn)生的卵細胞 C.若該孩子長大后能產(chǎn)生配子,則產(chǎn)生含X染色體配子的概率是 D.正常雙親的骨髓造血干細胞中含有23個四分體 ??考點五　調(diào)查人群中的遺傳病?? 1.實驗原理 (1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2.實驗步驟 確定調(diào)查課題 　　　↓ 確定調(diào)查目的要求 　　　↓ 制定調(diào)查的計劃 　　　↓ 整理、分析調(diào)查資料 　　　↓ 得出調(diào)查結(jié)論,撰寫調(diào)查報告 a.以組為單位,確定組內(nèi)人員 b.確定調(diào)查病例 c.制定調(diào)查記錄表 d.明確調(diào)查方式 e.討論調(diào)查時應(yīng)注意的事項 3.實驗應(yīng)注意的問題 (1)調(diào)查時,最好選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在群體中隨機抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率=100% (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中調(diào)查,并繪制出遺傳系譜圖。 1.[2017四川綿陽模擬] 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中 的遺傳病時,以“研究病的遺傳方式”為子課題,下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 (　　) A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查 C.研究白化病的遺傳方式,在全市中抽樣調(diào)查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查 2.[2017廣東韶關(guān)模擬] 下列關(guān)于人類遺傳病的調(diào)查實驗,敘述不正確的是 (　　) A.發(fā)病率高的單基因遺傳病是最佳調(diào)查對象 B.發(fā)病率調(diào)查的對象應(yīng)該是相對固定,樣本數(shù)量大的人群 C.遺傳病的遺傳類型的調(diào)查對象應(yīng)該是患者家系 D.多基因遺傳病因為發(fā)病率高所以也是合適的調(diào)查對象 題后歸納　遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同 　　項目 內(nèi)容　　 調(diào)查對象 及范圍 注意事項 結(jié)果計算 及分析 遺傳病發(fā) 病率 　廣大人群隨機抽樣 　考慮年齡、性別等因素,群體足夠大 　患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳病 遺傳方式 　患者家系 　正常情況與患病情況 　分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型 ??歷年真題明考向?? 1.[2017海南卷] 甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況,若不考慮基因突變和染色體變異,那么,根據(jù)系譜圖判斷,可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是 (　　) 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 圖5-16-12 A.a B.b C.c D.d 2.[2017江蘇卷] 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是 (　　) A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型 3.[2016全國卷Ⅱ] 果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制,且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言,G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進行交配,得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測:雌蠅中 (　　) A.這對等位基因位于常染色體上,G基因純合時致死 B.這對等位基因位于常染色體上,g基因純合時致死 C.這對等位基因位于X染色體上,g基因純合時致死 D.這對等位基因位于X染色體上,G基因純合時致死 4.[2016浙江卷] 圖5-16-13是先天聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因位于1對染色體,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體,這2對基因均可單獨致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是 (　　) 圖5-16-13 A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ2不患病的原因是無來自父親的致病基因 C.若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4 D.若Ⅱ2與Ⅱ3生育了 1個先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親 5.[2017全國卷Ⅱ] 人血友病是伴X隱性遺傳病,現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}: (1)用“◇”表示尚未出生的孩子,請畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為　　　　;假如這兩個女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為　　　　。 (3)已知一個群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為　　　　;在女性群體中攜帶者的比例為　　　　。 6.[2017全國卷Ⅰ] 某種羊的性別決定為XY型。已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛對白毛為顯性?；卮鹣铝袉栴}: (1)公羊中基因型為NN或Nn的表現(xiàn)為有角,nn無角;母羊中基因型為NN的表現(xiàn)為有角,nn或Nn無角。若多對雜合體公羊與雜合體母羊雜交,則理論上,子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為　; 公羊的表現(xiàn)型及其比例為　。 (2)某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,讓多對純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我們認(rèn)為根據(jù)這一實驗數(shù)據(jù),不能確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還需要補充數(shù)據(jù),如統(tǒng)計子二代中白毛個體的性別比例,若　　　　　　　　　　　　,則說明M/m是位于X染色體上;若　　　　　　　　　　　　,則說明M/m是位于常染色體上。 (3)一般來說,對于性別決定為XY型的動物群體而言,當(dāng)一對等位基因(如A/a)位于常染色體上時,基因型有　　　　種;當(dāng)其僅位于X染色體上時,基因型有　　　　　　種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(如圖5-16-14所示),基因型有　　　　種。 圖5-16-14 完成課時作業(yè)(十六) 拓展微課　基因位置的確認(rèn)及遺傳實驗設(shè)計 難點一　基因位于X染色體上還是位于常染色體上 (1)若相對性狀的顯隱性已知,只需一個雜交組合判斷基因的位置,則用隱性雌性個體與顯性雄性純合個體雜交的方法,即: 隱性雌 　 顯性雄 (2)若相對性狀的顯隱性是未知的,且親本均為純合子,則用正交和反交的方法即 正反交實驗? 【典題示導(dǎo)】 1.一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變,使野生型性狀變?yōu)橥蛔冃托誀睢Ｔ摯剖笈c野生型雄鼠雜交,F1的雌、雄鼠中均既有野生型,又有突變型。若要通過一次雜交實驗鑒別突變基因是在X染色體上還是在常染色體上,選擇雜交的F1個體最好是 (　　) A.野生型(雌)突變型(雄) B.野生型(雄)突變型(雌) C.野生型(雌)野生型(雄) D.突變型(雌)突變型(雄) 2.果蠅是遺傳學(xué)的好材料,請分析下列實驗: (1)果蠅的灰身和黃身是一對相對性狀,若要確定灰身基因是在X染色體上還是在常染色體上,可將灰身純合子和黃身純合子進行　　　　　　,若　　　　　　　　　　　　,則可確定灰身基因位于X染色體上,則種群中控制體色的基因型有　　　　種。 (2)若已知灰身是顯性(基因用A表示),可通過一代雜交就可判斷這對相對性狀的遺傳方式,雜交組合是　　　　　　　　　　　　　　　　,若　 　,則可確定灰身基因位于X染色體上。 易錯提醒　解答此類問題要注意的兩點 (1)是否已知性狀的顯隱性。在未知顯隱性的條件下,只能用正反交。 (2)區(qū)分“一次”雜交還是“一代”雜交。若是題干要求“一次”雜交,則不能用正反交。 難點二　基因是伴X染色體遺傳還是X、Y染色體同源區(qū)段的遺傳 (1)適用條件:已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。 (2)基本思路一:用“純合隱性雌純合顯性雄”進行雜交,觀察分析F1的性狀,即: 隱性雌 　 純合顯性雄? (3)基本思路二:用“雜合顯性雌純合顯性雄”進行雜交,觀察分析F1的性狀,即: 雜合 顯性雌 　 純合 顯性雄 【典題示導(dǎo)】 3.下面是探究基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,還是只位于X染色體上的實驗設(shè)計思路,請判斷下列說法中正確的是 (　　) 方法1:純合顯性雌性個體純合隱性雄性個體→F1 方法2:純合隱性雌性個體純合顯性雄性個體→F1 結(jié)論:①若子代雌、雄個體全表現(xiàn)為顯性性狀,則基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。 ②若子代雌性個體表現(xiàn)為顯性性狀,雄性個體表現(xiàn)為隱性性狀,則基因只位于X染色體上。 ③若子代雄性個體表現(xiàn)為顯性性狀,則基因只位于X染色體上。 ④若子代雌性個體表現(xiàn)為顯性性狀,則基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。 A.“方法1+結(jié)論①②”能夠完成上述探究任務(wù) B.“方法1+結(jié)論③④”能夠完成上述探究任務(wù) C.“方法2+結(jié)論①②”能夠完成上述探究任務(wù) D.“方法2+結(jié)論③④”能夠完成上述探究任務(wù) 難點三　基因位于常染色體還是X、Y染色體同源區(qū)段 (1)設(shè)計思路:隱性的純合雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交,獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀,再選子代中的雌、雄個體雜交獲得F2,觀察F2表現(xiàn)型情況。即: (2)結(jié)果 推斷 【典題示導(dǎo)】 4.某果蠅種群中偶然出現(xiàn)了一只突變型的雌性個體,為確定該突變型與野生型的顯隱性及基因位置的情況。研究人員將該果蠅與純合野生型雄蠅雜交,F1只有一種表現(xiàn)型,F2雄蠅全為野生型,雌蠅有野生型和突變型。研究人員做了如下兩種假設(shè): 假設(shè)一:相對性狀由常染色體上的一對等位基因控制,突變型雄性果蠅純合致死; 假設(shè)二:相對性狀由X、Y染色體同源區(qū)段的一對等位基因控制,雌、雄果蠅均無致死情況。 (1)若假設(shè)一成立,則　　　　為顯性性狀,且F2中野生型與突變型果蠅數(shù)量之比為　　　　;若假設(shè)二成立,則F2中野生型與突變型果蠅數(shù)量之比為　　　　。 (2)現(xiàn)已確定假設(shè)二成立,請用上述實驗中出現(xiàn)的果蠅為實驗材料,設(shè)計一個雜交實驗加以驗證。(要求寫出實驗過程及實驗結(jié)果。) 難點四　探究兩對基因在一對同源染色體上還是兩對同源染色體上 (1)對兩對基因都雜合的個體進行測交,觀察測交后代是否符合1∶1∶1∶1(1∶3、2∶1∶1等變式)分離比。 (2)對兩對基因都雜合的個體進行自交,觀察自交后代是否符合9∶3∶3∶1(9∶7、12∶3∶1等變式)分離比。 【典題示導(dǎo)】 5.某雌雄同花的一年生二倍體植物,花的顏色受等位基因(A、a)控制,野生型均為紅花純合子(AA)?；卮鹣铝袉栴}: (1)當(dāng)A基因存在時,植株在液泡內(nèi)積累花青素(類黃酮化合物)進而呈現(xiàn)紅色,這表明基因可以通過　　　　　　　　　　　　　　　的途徑控制生物的性狀。 (2)研究發(fā)現(xiàn),該植株花色還受到另一對等位基因B、b的控制,當(dāng)B基因存在時會抑制色素積累而表現(xiàn)為白花?，F(xiàn)使用基因型為AaBb的植株研究這兩對基因在染色體上的位置關(guān)系,讓其自交,觀察子一代的表現(xiàn)型及比例。 結(jié)果和結(jié)論: 若F1表現(xiàn)型及比例為　　　　　　　　　　　　　　,則這兩對基因位于非同源染色體上; 若F1全為白花,則　　　　　　　　　　分別位于同一條染色體上; 若F1表現(xiàn)型及比例為　　　　　　　　　　　,則A和b、a和B分別位于同一條染色體上。 難點五　設(shè)計雜交實驗,巧辨性別 (1)對于XY型性別決定的生物,伴X染色體遺傳中,隱性性狀的雌性個體與顯性性狀的雄性個體雜交,在子代中雌性個體都表現(xiàn)為顯性性狀,雄性個體都表現(xiàn)為隱性性狀,圖解如下: 親本:XaXa(♀)XAY(♂) 　　　　　　↓ 子代:XAXa(顯性♀)、XaY(隱性♂) (2)對于ZW型性別決定的生物,伴Z染色體遺傳中,隱性性狀的雄性個體與顯性性狀的雌性個體雜交,在子代中雄性個體都表現(xiàn)為顯性性狀,雌性個體都表現(xiàn)為隱性性狀,圖解如下: 親本:ZaZa(♂)ZAW (♀) 　　　　　　↓ 子代:ZAZa(顯性♂)、ZaW(隱性♀) 【典題示導(dǎo)】 6.果蠅的紅眼為伴X顯性遺傳,其隱性性狀為白眼,在下列雜交組合中,通過眼色即可直接判斷子代果蠅性別的一組是 (　　) A.雜合紅眼雌果蠅紅眼雄果蠅 B.白眼雌果蠅紅眼雄果蠅 C.雜合紅眼雌果蠅白眼雄果蠅 D.白眼雌果蠅白眼雄果蠅 1.果蠅的眼色由一對等位基因(A、a)控制,在純種暗紅眼♀純種朱紅眼♂的正交實驗中,F1只有暗紅眼;在純種暗紅眼♂純種朱紅眼♀反交實驗中,F1雌性為暗紅眼,雄性為朱紅眼。則下列說法錯誤的是 (　　) A.這對基因位于X染色體上,顯性基因為暗紅色基因 B.正交、反交實驗可以確定控制眼色的基因是在X染色體上還是常染色體上 C.正反交的子代中,雌性果蠅的基因型都是XAXa D.反交實驗中,F1雌、雄個體交配,子代雄性果蠅中暗紅眼和朱紅眼的比例為3∶1 2.對野生純合小鼠進行X射線處理,得到一只雄性突變型小鼠,該小鼠只有位于一條染色體上的某基因發(fā)生突變。讓該突變型雄鼠與多只野生型雌鼠交配。下列推理不正確的是 (　　) A.若發(fā)生顯性突變且基因位于X染色體上,子代雌鼠全為突變型,雄鼠全為野生型 B.若發(fā)生隱性突變且基因位于X染色體上,子代雌鼠全為野生型,雄鼠全為突變型 C.若發(fā)生顯性突變且基因位于常染色體上,子代雌、雄鼠中各有一半為野生型,一半為突變型 D.若發(fā)生顯性突變且基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上,子代雌鼠或雄鼠可能為突變型 3.[2016全國卷Ⅰ] 已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制,但這對相對性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交,子代中♀灰體∶♀黃體∶♂灰體∶♂黃體為 1∶1∶1∶1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實驗都證實了控制黃體的基因位于X染色體上,并表現(xiàn)為隱性。請根據(jù)上述結(jié)果,回答下列問題: (1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實驗,能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上,并表現(xiàn)為隱性? (2) 請用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計兩個不同的實驗,這兩個實驗都能獨立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求:每個實驗只用一個雜交組合,并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實驗結(jié)果。) 第16講　伴性遺傳和人類遺傳病 考點一 【知識梳理】 1.①類比推理　②基因在染色體上?、燮叫小、艹蓪Α、莩蓡巍、薷阜健、吣阜健、喾堑任换? 2.(1)紅眼　白眼　紅眼　分離　性別 (2)X　Y　(3)1∶1∶1∶1　(4)X (5)假說—演繹法 3.很多　線性 理性思維 假說—演繹法,就是預(yù)先設(shè)定一個假說,通過這個設(shè)定的假說去推測結(jié)果,如果推測的結(jié)果與實際一致,則假說成立。類比推理法,就是兩個具有相同過程或發(fā)展規(guī)律的事物,通過類比,確定另一個的結(jié)果。類比推理法中肯定涉及兩個對象,而假說—演繹法只有一個對象且以假設(shè)作為推理的前提。 科學(xué)探究 紅眼雄果蠅和白眼雌果蠅 【命題角度】 1.C　[解析] 基因與染色體行為的平行關(guān)系表現(xiàn)在:基因、染色體在雜交過程中都保持完整性、獨立性;基因、染色體在體細胞中都成對存在,在配子中都單一存在;成對的基因和同源染色體都是一個來自母方,一個來自父方;非等位基因在形成配子時自由組合,非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的。 2.D　[解析] 生物的遺傳物質(zhì)是DNA或RNA,染色體是DNA的主要載體,基因是具有遺傳效應(yīng)的核酸片段,D錯誤。 3.A　[解析] 兩實驗都設(shè)計了F1測交實驗來驗證其假說,A錯誤。 考點二 【知識梳理】 1.①女兒　兒子?、诩瓤蓚鹘o女兒,又可傳給兒子　③X1 2.(1)性染色體　性別 (2)①母親　父親?、谀赣H　交叉遺傳?、鄹舸z傳 (3)①—c—Ⅲ　②—a—Ⅱ?、邸猙—Ⅰ 3.(2)女孩　男孩 (3)①ZW　ZZ?、赯?、鄯翘J花　蘆花 理性思維 1.3種。XAYa、XAYA、XaYA 2.X　顯性　雄 科學(xué)探究 1.(1)具有暗紅眼果蠅的性別比例 (2)①若具有暗紅眼的個體,雄性與雌性數(shù)目差不多?、谌艟哂邪导t眼的個體,雄性多于雌性?、廴艟哂邪导t眼的個體全是雄性 【命題角度】 1.D　[解析] 由題意“某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點”可知,該隱性遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病。若致病基因用b表示,則女性為該病患者、男性正常的一對夫婦的基因型分別為XbXb、XBY。該患病女性的兩條X染色體分別遺傳自其父母雙方,因此該患病女性的父母雙方均為其提供了致病基因,A項正確;這對夫婦的子代中女兒均正常(XBXb),兒子均患病(XbY),B項正確;女兒(XBXb)與正常男性婚配(XBY),后代中患者均為男性(XbY),C項正確;兒子(XbY)與正常女性婚配,若正常女性為攜帶者(XBXb),則后代中會出現(xiàn)患者,D項錯誤。 2.C 　[解析] 伴X染色體顯性遺傳病的男患者與正常人結(jié)婚,女兒都是患者,兒子都正常;常染色體顯性遺傳病的男患者與正常人結(jié)婚,兒子與女兒可能都是患者(父親為顯性純合子),也可能兒子與女兒患病的概率均為1/2(父親為顯性雜合子),故A、B項錯誤。伴X染色體顯性遺傳病的女患者與正常人結(jié)婚,子女可能都是患者(母親為顯性純合子),也可能子女患病概率都為1/2(母親為顯性雜合子);常染色體顯性遺傳病的女患者與正常人結(jié)婚,子女可能都是患者(母親為顯性純合子),也可能子女患病概率都為1/2(母親為顯性雜合子),故C項正確,D項錯誤。 3.C　[解析] 由題干可知,親代果蠅的基因型為aaXBXB和AAXbY。因此F1果蠅的表現(xiàn)型均為紅眼正常翅(AaXBXb、AaXBY),A錯誤;F2雄果蠅的紅眼基因只能來自F1的母方,B錯誤;F2雄果蠅中純合子(AAXBY、AAXbY、aaXBY、aaXbY)占1/2,雜合子(AaXBY、AaXbY)也占1/2,C正確;F2雌果蠅中正常翅(A_)個體與短翅(aa)個體的數(shù)目比例為3∶1,D錯誤。 4.B　[解析] 本題考查的是伴性遺傳和自由組合定律。長翅果蠅和長翅果蠅的后代出現(xiàn)殘翅果蠅,說明親代都為雜合子,所以后代出現(xiàn)殘翅果蠅的概率為1/4,F1雄果蠅中1/8為白眼殘翅,說明雄果蠅中白眼果蠅的概率為1/2,故親代雌果蠅的基因型為BbXRXr;白眼殘翅雌蠅的基因型為bbXrXr,可產(chǎn)生基因型為bXr的極體;親本雄果蠅基因型為BbXrY,雌、雄果蠅產(chǎn)生含Xr的配子的概率都為1/2,A、C、D項正確。F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/41/2=3/8,B項錯誤。 考點三 【命題角度】 1.D　[解析] 若是常染色體顯性遺傳病,則患者的基因型是AA或Aa,正常的是aa,因此Ⅱ3為aa,A正確;若為常染色體隱性遺傳病,患者的基因型可用aa表示,表現(xiàn)正常的為AA或Aa,Ⅰ2(aa)遺傳給Ⅱ3的基因一定是a,因此Ⅱ3為Aa,B正確;伴X染色體顯性遺傳病中,母親有病兒子可能有病,父親正常女兒可能有病,因此可能是伴X染色體顯性遺傳;若是伴X染色體顯性遺傳,女性患者的基因型是XAXA或XAXa,女性正常的基因型是XaXa,則Ⅱ3為XaXa,C正確;由于Ⅰ2患病而Ⅱ5正常,所以不可能是伴X染色體隱性遺傳,D錯誤。 2.B　[解析] 若該病為伴X染色體隱性遺傳病,則該病在人群中男性患病率大于女性,A錯誤;若該病為常染色體隱性遺傳病,則Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ5與Ⅱ6的基因型都相同,均為雜合子,B正確;若該病為常染色體隱性遺傳病,該病在男性中的發(fā)病率等于該病在女性中的發(fā)病率,還等于該病致病基因的基因頻率的平方;若該病為伴X染色體隱性遺傳病,則該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率,而在女性中的發(fā)病率不等于該病致病基因的基因頻率,C、D錯誤。 3.D　[解析] 根據(jù)系譜圖,5號為患病女孩,其父母都正常,所以該單基因遺傳病為常染色體隱性遺傳病。設(shè)相關(guān)基因用A、a表示,6號個體為AA或Aa,7號個體為Aa。由于8號個體是正常個體,其為AA的概率是+,為Aa的概率是+,因此,8號個體為雜合子的概率是==。 4.D　[解析] 據(jù)題圖可知,Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病,但生出的男孩Ⅲ2患甲病,說明甲病是隱性遺傳病,而且Ⅰ1和Ⅰ2生出的男孩不患甲病,說明甲病是常染色體隱性遺傳病。Ⅲ3和Ⅲ4不患乙病,但生出的孩子Ⅳ2和Ⅳ3患乙病,而且Ⅲ4不攜帶乙病致病基因,故乙病是伴X染色體隱性遺傳病,A項錯誤;Ⅲ3與Ⅱ1、Ⅱ2為直系血親關(guān)系,而Ⅲ3與Ⅲ1為旁系血親關(guān)系,Ⅲ3與Ⅲ4不存在血親關(guān)系,B項錯誤;甲病患者Ⅲ2的致病基因來自Ⅱ1和Ⅱ2,因為Ⅰ1是甲病患者,肯定給后代一個致病基因,所以甲病基因攜帶者Ⅱ2的致病基因一定來自Ⅰ1,故該家族甲病致病基因來自Ⅰ1和Ⅱ1。Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅲ4均不含乙病致病基因,故該家族乙病致病基因來自于Ⅰ1,C項錯誤;Ⅲ3不患甲病但其兄弟有甲病,所以基因型為AAXBXb或AaXBXb,已知Ⅲ4攜帶甲病的致病基因,故基因型為AaXBY,若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子,則同時患兩病(aaXbY)的概率是=,D項正確。 考點四 【知識梳理】 1.(1)遺傳物質(zhì)改變　單基因遺傳病　染色體異常 (2)a-②-Ⅱ　b-③-Ⅲ　c-①-Ⅰ 2.(1)①遺傳病的傳遞方式　防治對策和建議　②基因 3.DNA序列　遺傳信息 理性思維 1.不能。因為學(xué)校是一個特殊群體,沒有做到在人群中隨機調(diào)查。 2.調(diào)查時,最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響,不宜作為調(diào)查對象。 正誤辨析 1.√　2.√　3.　4.　5. [解析] 3.攜帶遺傳病致病基因的個體不一定會患遺傳病,如女性紅綠色盲基因攜帶者。遺傳病不都是由致病基因引起的,還有染色體異常遺傳病,這種遺傳病患者就可能不攜帶致病基因。 4.單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病。 5.先天性疾病不全是遺傳病,比較典型的例子是母親在妊娠3個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒,將引起胎兒先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 【命題角度】 1.A　[解析] 原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,A錯誤;染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病,包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征),B正確;多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高,C正確;通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但也有可能患染色體異常遺傳病,D正確。 2.A　[解析] 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機調(diào)查,A錯誤;色盲是伴X染色體隱性遺傳病,色盲產(chǎn)婦的兒子一定患色盲病,女兒不一定患病,因此色盲產(chǎn)婦的兒子患病概率大于女兒,B正確;抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病,若抗維生素D佝僂病產(chǎn)婦是攜帶者,其丈夫正常,則她所生女兒不一定患病,C正確;通過產(chǎn)前診斷篩查染色體是否異常能有效預(yù)防21三體綜合征患兒的出生,D正確。 3.C　[解析] 該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--,21三體綜合征患兒的基因型為++-,所以是精子不正常造成的,是21號染色體多了一條,屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。 4.B　[解析] 若孩子不患色盲,則異常的配子可以來自父親,也可以來自母親,A錯誤;若孩子患色盲,則孩子的X染色體一定攜帶色盲基因,異常配子一定為來自其母親的卵細胞,B正確;若該孩子長大后能產(chǎn)生配子,則配子類型為X、XY、XX、Y,且比例為2∶2∶1∶1,故產(chǎn)生含X染色體配子的概率為,C錯誤;四分體出現(xiàn)在減數(shù)第一次分裂前期,骨髓造血干細胞進行的是有絲分裂,不會出現(xiàn)四分體,D錯誤。 考點五 【命題角度】 1.D　[解析] 研究遺傳病的遺傳方式,不能在人群中隨機抽樣調(diào)查,而應(yīng)在該遺傳病患者的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,影響因素多,調(diào)查難度大,應(yīng)選單基因遺傳病。 2.D　[解析] 發(fā)病率高的單基因遺傳病是最佳調(diào)查對象,A正確;發(fā)病率調(diào)查的對象應(yīng)該是相對固定,樣本數(shù)量大的人群,B正確;遺傳病的遺傳類型的調(diào)查對象應(yīng)該是患者家系,C正確;多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響,不適合作為調(diào)查對象,D錯誤。 歷年真題明考向 1.D　[解析] 若為X染色體上隱性基因決定的遺傳病,甲、乙、丙遺傳系譜圖表示的發(fā)病情況都可成立,A、B、C項都不符合題意。若為X染色體上隱性基因決定的遺傳病,第一代男性未患病,他的女兒應(yīng)該得到了他的正?；?不可能為女患者, D項符合題意。 2.D　[解析] 遺傳病可由基因突變、染色體結(jié)構(gòu)變異或染色體數(shù)目變異等引起,A項錯誤。先天性疾病若由遺傳因素引起則一定是遺傳病,若由環(huán)境因素或母體的條件變化引起則不是遺傳病,如病毒感染或服藥不當(dāng);家族性疾病中有的是遺傳病,有的不是遺傳病,如營養(yǎng)缺乏引起的疾病,B項錯誤。雜合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病有重要意義,但不能預(yù)防染色體異常遺傳病, C項錯誤。確定遺傳病類型可以幫助估