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1、 第六章 染色體結構變異 染色體結構變異的類型 在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來，再接合時發(fā)生差錯，導致染色體結構變異。這種通過“折斷重接”出現的染色體結構變異分為四類: (1)缺失 (2)重復 (3)倒位 (4)易位第一節(jié) 缺失 一、缺失類型及形成 缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了斷片：缺失的區(qū)段無著絲粒 頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端 某一整臂缺失了就成為 頂端著絲點染色體 中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內段圖圖 6 61 1 缺失的類型與形成缺失的類型與形成 頂端缺失染色體很難定型，因而較少見（1）斷頭很難愈合，斷頭可能同另一 有著絲粒的染色體的斷頭重接， 成為雙著粒染色體
2、（2）頂端缺失染色體的兩個姊妹染色 單體可能在斷頭上彼此接合，形 成雙著絲粒染色體 雙著絲粒染色體就會在細胞分裂的后期受兩個著絲粒向相反兩極移動所產生的拉力所折斷，再次造成結構的變異而不能穩(wěn)定 中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失的（1）缺失雜合體：某個體的體細 胞內雜合有正常染色體及其 缺失染色體（2）缺失純合體：某個體的缺失 染色體是成對的二、缺失的細胞學鑒定 在最初發(fā)生缺失的細胞內，可見到遺棄 在細胞質里無著絲粒的斷片。但隨著細 胞多次分裂，斷片即消失中間缺失，且缺失的區(qū)段較長，則在缺 失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色 體與缺失染色體所聯會的二價體，常
3、會 出現環(huán)形或瘤形突出（與重復的不同）頂端缺失的區(qū)段較長，可在缺失雜合體 的雙線期檢查交叉尚未完全端化的二價 體，看非姊妹染色單體的末端是否長短 不等 圖6-2缺失個體的染色體聯會三、缺失的遺傳效應 (1)染色體的某一區(qū)段缺失了，其上原 來所載基因自然就丟失了，這是有 害于生物生長和發(fā)育的含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略強含缺失染色體的花粉即使不曾敗育，在授粉和受精過程中，也競爭不過正常的雄配子，因此，缺失染色體主要是通過雌配子而遺傳(2)如果缺失的片斷較小，可能會造成 假顯性的現象McClintock(1931): 玉米植株顏色紫色、綠色(pl)， 位于6#
4、長臂外段 X射線射線 plpl PlPl 紫株紫株732株株 綠株綠株2株株 （細胞學鑒定該區(qū)段缺失了）（細胞學鑒定該區(qū)段缺失了） (3)在人類中，第5染色體短臂雜合缺失稱為貓叫綜合癥，最明顯的特征是患兒哭聲輕，音調高，常發(fā)出咪咪聲。通常在嬰兒期和幼兒期夭折。圖圖6-36-3第第5 5染色體短臂頂端缺失引起貓叫綜合癥染色體短臂頂端缺失引起貓叫綜合癥 第二節(jié) 重復 一、重復類型及形成 重復：染色體多了自己的某一區(qū)段 順接重復:某區(qū)段按照自己在染色體上 的正常直線順序重復 反接重復:某區(qū)段在重復時顛倒了自己 在染色體上的正常直線順序 圖圖6 65 5重復的類型與形成重復的類型與形成 重復區(qū)段內不能
5、有著絲粒,否則重復染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會繼續(xù)發(fā)生結構變異，很難穩(wěn)定成型。重復和缺失總是伴隨出現的。某染色體的一個區(qū)段轉移給同源的另一個染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。 二、重復的細胞學鑒定 若重復的區(qū)段較長，重復雜合體 的重復染色體和正常染色體聯會 時，重復區(qū)段就會被排擠出來， 形成環(huán)或瘤若重復區(qū)段很短，則聯會時重復 染色體區(qū)段可能收縮一點，正常 染色體在相對的區(qū)段可能伸張一 點，于是二價體就不會有環(huán)或瘤 突出，鏡檢時就很難圖圖6-76-7重復雜合體染色體聯會重復雜合體染色體聯會 三、重復的遺傳效應三、重復的遺傳效應1.1.擾亂基因間固有的平衡，影響生長發(fā)育，擾亂基因間固有的
6、平衡，影響生長發(fā)育，嚴重時也會產生配子不育和個體死亡。嚴重時也會產生配子不育和個體死亡。2.2.降低重復區(qū)段兩側基因的連鎖強度。降低重復區(qū)段兩側基因的連鎖強度。3.3.生物進化的重要途徑生物進化的重要途徑劑量效應：細胞內某基因出現的 次數越多，表現型效 應就越顯著 例1 果蠅眼色：紅色(v+) 朱紅色(v) v+ v眼色：紅色 v+vv眼色：朱紅色例2 果蠅棒眼遺傳野生型果蠅的每個復眼大約由780個左右的紅色小眼所組成若果蠅第 l染色體(X染色體)的16區(qū) A段因不等交換重復了，則紅色小眼數量顯著減少 位置效應：基因所在染色體上的位置不同，位置效應：基因所在染色體上的位置不同，其表現型效應也不
7、同其表現型效應也不同 圖6-11果蠅染色體16A區(qū)段的遺傳效應 第三節(jié) 倒位 一、倒位類型與形成 倒位：染色體某一區(qū)段的正常直線 順序顛倒了 臂內倒位(一側倒位):倒位區(qū)段在染色 體的某一個臂的范圍內 臂間倒位(兩側倒位):倒位區(qū)段內有著 絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色 體的兩個臂 圖圖6 67 7 倒位的形成過程及其細胞學鑒定示意圖倒位的形成過程及其細胞學鑒定示意圖 二、倒位的細胞學鑒定 若倒位區(qū)段很長，則倒位染色體就可能 反轉過來，使其倒位區(qū)段與正常染色體 的同源區(qū)段聯會，二價體的倒位區(qū)段以 外的部分就只得保持分離若倒位區(qū)段不長，則倒位染色體與正常 染色體所聯會的二價體就會在倒位區(qū)段 內形成“倒
8、位圈”臂內雜合體在倒位圈內外非姊妹染色單 體之間發(fā)生交換，產生雙著絲粒染色單 體，出現后期橋或后期橋 圖圖6-11倒位圈內交換與倒位圈內交換與配子敗育機制配子敗育機制 三、倒位的遺傳效應 (1)形成新的連鎖群，促進物種進化(2)降低倒位雜合體的連鎖基因重組率 非姊妹染色單體之間在倒位圈內外發(fā)生交換，產生四種交換染色單體：無著絲粒斷片(臂內)，后期丟失雙著絲粒缺失染色單體(臂內)，后 期橋折斷缺失染色體配子不育單著絲粒重復缺失染色體(臂間)和缺 失染色體(臀內)配子不育正?；虻刮蝗旧珕误w配子可育 (3)倒位導致倒位雜合體的部分不育 第四節(jié) 易位 一、易位的類型與形成易位：某染色體的一個區(qū)段移接在
9、 非同源的另一個染色體上 相互易位:兩個非同源染色體都折斷， 而且這兩個折斷的染色體及 其斷片交換地重接（常見） 簡單易位(轉移):某染色體的一個臂內 區(qū)段，嵌入非同源染色體的 一個臂內（少見） 圖圖 6 69 9 易位的類型與形成易位的類型與形成 二、易位鑒定 1和2代表兩個非同源正常染色體 12和21代表兩個相互易位染色體 l12221的“+”字聯會形象圖玉米相互易位雜合體粗線期染色體聯會 相互易位雜合體相互易位雜合體十字形（粗線期）十字形（粗線期）中期中期I相鄰式相鄰式分離分離交替式交替式分離分離全部不育全部不育全部可育全部可育二分體之一二分體之一二分體之二二分體之二四分體之一四分體之一
10、四分體之二四分體之二四分體之三四分體之三四分體之四四分體之四末期末期I I末期末期II II三、易位的遺傳效應 1、玉米型相互易位雜合體為半不育 玉米、豌豆、高粱、矮牽?；ǚ?0%敗育，胚囊50敗育，結實率只有50由半不育植株的種子所長出的植株又會有半數是半不育的，半數是正常可育的 易位雜合體后期分離時：1,21/12,2 相鄰式，重復缺失-敗育,1/2 1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2 月見草型相互易位雜合體為全育 曼駝羅、風鈴草、紫萬年青 易位雜合體后期分離100%是交替式 2、同倒位雜合體相似，易位雜合體鄰 近易位接合點的某些基因之間的重 組率有所下降 3、易位可使兩
11、個正常的連鎖群改組為 兩個新的連鎖群，導致變種。例：曼陀羅4、易位造成染色體融合，導致染色體 數目的變異 近年發(fā)現易位與致癌基因的表達有關系 圖6-14羅伯遜易位與染色體融合 第五節(jié) 染色體結構變異應用 一、基因定位1、利用缺失造成的假顯性現象，可以進行基因定位使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失， 讓其隱性等位基因表現“假顯性”對表現假顯性的個體進行細胞學鑒定 ，發(fā)現某染色體缺失了某一區(qū)段，就 說明該顯性基因位于該染色體的缺失 區(qū)段上 2、利用易位進行基因定位易位雜合體自交子代群體內， 1/4正?？捎齻€體 2/4半不育易位雜合體 1/4可育易位純合體易位染色體的易位接合點相當于一個 半不育的顯性遺
12、傳基因(T)，正常染 色體與易位接合點相對的等位點，則 相當于一個可育的隱性遺傳基因(t)遺傳學上利用這一特點，用兩點或三點測驗，根據Tt與某鄰近基因之間的重組率,確定易位接合點在染色體上的位置 二、果蠅的ClB測定法倒位雜合體的重組率下降，所以就把倒位染色體上的倒位區(qū)段(In)作為抑制交換的顯性基因或標志，而把正常染色體作為不能抑制交換的隱性標志 ClB測定法(Crossover suppressletha1Bar technique)正是根據這一點提出的果蠅ClB系是一種倒位雜合體的雌蠅。其一個 X染色體正常，另一個X染色體是倒位染色體倒位區(qū)段內的一個隱性致死基因，可使胚胎在最初發(fā)育階段死亡 l 16A重復區(qū)段X - C B抑制交換的倒位區(qū)段 顯性棒眼性狀，識別 倒位X染色體的存在 ClB測定就是利用 ClBX+雌蠅，測定 X染色體上基因的隱性突變頻率 圖圖 6 617 CIB17 CIB法檢查果蠅法檢查果蠅X X染色體上致死突變頻率染色體上致死突變頻率 三、利用易位創(chuàng)造玉米核不育系 的雙雜合保持系雙雜合保持系雙雜合保持系四、易位在家蠶生產上的利用雄蠶吐絲量比雌蠶高20%30%，質量好 五、利用易位防治害蟲作業(yè) P146：2 ，3 ，9 ，15 ，16
遺傳學：6 第六章 染色體結構變異
