2019-2020年高中生物會考復習知識要點10 人類遺傳病.doc
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2019-2020年高中生物會考復習知識要點10 人類遺傳病.doc
2019-2020年高中生物會考復習知識要點10 人類遺傳病人類遺傳病一、遺傳病的類型、原因和特點、常見遺傳病。1、單基因遺傳病:單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳?。?)常染色體顯性:如:軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。(2)常染色體隱性:如:先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥、白化病。(3)伴顯性遺傳:如:抗維生素D佝僂病。(4)伴隱性遺傳:如:紅綠色盲、血友病。(5)伴遺傳:如: 外耳廓多毛癥。2、多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病如:無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。3、染色體病:由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。?。如:“貓叫綜合征”(人的5號染色體部分缺失)、21三體綜合征(患者多了一條21號染色體)、性腺發(fā)育不良癥(患者缺少一條X染色體) 二、遺傳病監(jiān)測和預防的方法、及其與優(yōu)生的關系1、遺傳病監(jiān)測和預防的方法:(1)禁止近親結婚。(直系血親與三代以內(nèi)旁系血親禁止結婚) (2)進行遺傳咨詢,體檢、對將來患病分析(3)提倡“適齡生育”(4)產(chǎn)前診斷 2、及其與優(yōu)生的關系:就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。三、人類基因組計劃的研究對象、目標、應用價值和意義1、人類基因組計劃的研究對象、目標:(1)研究對象、目標:認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系(2)人類基因組:人類基因組共組成24個染色體,分別是22個體染色體、X染色體與Y染色體。(3)基因組與染色體組的區(qū)別:例:果蠅的染色體組:、X或、Y(4條),果蠅的基因組:、X、Y(5條);人的染色體組: 22 + X 或 22+Y(23條),人的基因組: 22 + X + Y (24條)。2、應用價值和意義:人類的許多疾病與基因有關,人類基因組計劃的實施,對人類疾病的診斷和預防具有重要意義。