遺傳性出血性毛細血管擴張癥
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遺傳性出血性毛細血管擴張癥 遺傳性出血性毛細血管擴張癥 HereditaryHemorrhagicTelangiectasia HHT 常染色體顯性遺傳性疾病1型 9號染色體Endoglin ENG 2型 12號染色體ACVRL1HHT綜合征 18號染色體SMAD4HHT 幼年性息肉病影響TGF 細胞內信號轉導血管畸形 臨床表現(xiàn) 毛細血管擴張多發(fā)生于口唇 手指 鼻黏膜及胃腸道等部位 臨床表現(xiàn) 動靜脈畸形多發(fā)生于肝臟 肺 腦等部位 32 78 23 15 50 臨床表現(xiàn) 肝臟血管畸形高輸出量心衰門脈高壓膽道疾病肺臟血管畸形缺氧咳血栓塞 臨床表現(xiàn) 腦血管畸形頭痛癲癇出血 診斷標準 2000年國際HHT基金科學委員會制定標準 臨床診斷 1 反復自發(fā)性鼻出血 2 多個特征性部位的毛細血管擴張 如 唇 口腔 肺 肝 手指等 3 內臟受累 如胃腸道毛血管擴張 肝 肺 腦動靜脈畸形 4 陽性家族史 直系親屬中發(fā)現(xiàn)HHT患者大于等于3項 確診 等于2項 可疑 小于2項 排除 診斷標準 分子診斷 基因檢測 ENGACVRL 1SMAD4 治療 篩查和預防避免誘發(fā)出血對癥止血 補血治療肺動靜脈畸形 3mm需栓塞腦畸形血管直徑 1cm需治療肝移植藥物 沙利度胺 貝伐單抗
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