先天性甲狀腺功能減低癥PPT演示課件

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.,內分泌疾病,,.,.,.,內分泌系統(tǒng),機體各種內分泌腺以及散步于全身的內分泌細胞共同構成的信息傳遞系統(tǒng)，通過釋放有生物活性的化學物質——激素來調節(jié)靶細胞（靶組織、靶器官）活動。 反饋的影響內分泌細胞 內分泌腺：腺垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、胰島、腎上腺、性腺、松果體、胸腺。 內分泌細胞：心、肺、腎等組織，消化道黏膜，皮膚以及胎盤等。,.,內分泌系統(tǒng)的作用,維持內環(huán)境穩(wěn)定，直接或間接參與水電解質酸堿平衡、體溫血壓等調節(jié)。 調節(jié)新陳代謝，能量和物質代謝 促進組織細胞分化成熟，生長發(fā)育和功能活動 調控生殖器官發(fā)育成熟和生殖活動。,.,,神經-內分泌-免疫調節(jié)網(wǎng)絡,.,激素和受體,激素：指內分泌細胞所分泌，可以傳遞信息的高效能生物活性物質。 內分泌方式：遠距分泌，旁分泌（胃腸激素），自分泌（前列腺素），神經內分泌 受體，上調、下調,.,,,.,,,.,.,下丘腦分泌的激素,促甲狀腺激素釋放激素（TRH） 促性腺激素釋放激素（GnRH) 生長激素釋放抑制激素（GHIH，生長抑素，SS） 生長激素釋放激素（GHRH） 促腎上腺皮質激素釋放激素（CRH） 泌乳素釋放抑制因子（PIE）、泌乳素釋放因子（PRF） 促黑激素釋放因子（MRF）、促黑激素釋放抑制因子（MIF） 抗利尿激素（AVP） 催產素,.,腺垂體激素,促腎上腺皮質激素（ACTH） 生長激素（GH） 泌乳素（PRL） 黃體生成素（LH）、促卵泡素（FSH） 促甲狀腺激素（TSH） 促黑激素（MSH）,.,,,.,先天性甲狀腺功能減低癥,,.,概念,甲狀腺功能減低癥是一種常見的小兒內分泌疾病，是由于各種不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以致甲狀腺激素缺乏，或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。,.,分類,原發(fā)性甲減 繼發(fā)性加減/中樞性甲減 先天性甲減 獲得性甲減（橋本甲狀腺炎）,.,先天性甲狀腺功能減低,由于甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病 散發(fā)性 “呆小”病或克汀病 地方性,.,甲狀腺激素的合成和釋放,.,甲狀腺素合成和釋放的調節(jié),,.,,,.,甲狀腺素的主要作用,產熱 促進生長發(fā)育及組織的分化 促使蛋白質合成，糖的吸收、糖原分解和組織對糖的利用，促進脂肪分解 促進腦發(fā)育 維持正常的消化功能和循環(huán)系統(tǒng) 促進維生素的代謝和具有利尿作用,.,病因,（一）?? 散發(fā)性先天性甲低 1.甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全、異位是主因占90% 2.甲狀腺素合成障礙：酶缺陷 3.促甲狀腺激素缺乏 （中樞性甲低） 是垂體發(fā)育缺陷或功能低下，分泌TSH障礙,.,4、? 甲狀腺或靶器官反應低下 5、? 母親服用抗甲狀腺藥物、 自身免疫性疾病、有抗甲狀腺抗體影 響胎兒，暫時性甲低,.,（二）?? 地方性先天性甲低 孕婦缺碘，胎兒缺碘致甲狀腺功能低下,.,臨床表現(xiàn),智能落后、 生長發(fā)育遲緩、 生理功能低下 1、新生兒期 過期產、囟門大、胎便排出延遲、 腹脹、便秘、臍疝、 黃疸延長，反應低下，肌張力低、,.,吮奶差、呼吸慢、 哭聲低且少、 體溫低、四肢冷、末梢循環(huán)差、 皮膚斑紋或硬腫,.,2、典型癥狀 （1） 特殊面容和體態(tài)： 頭大、頸短、皮膚粗糙、面色蒼黃， 毛發(fā)稀疏、面部粘液水腫，眼瞼浮腫， 眼距寬，鼻梁低平， 唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。 身材矮小，軀干長而四肢短小， 上部量/下部量>1.5， 腹部膨隆，常有臍疝。,.,,,.,,,.,,,.,,.,,.,,,.,（2）神經系統(tǒng)癥狀： 智能發(fā)育低下， 表情呆板、淡漠， 神經反射遲鈍； 運動發(fā)育障礙。,.,（3） 生理功能低下： 聲音低啞，體溫低而怕冷， 脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍， 肌張力低， 腸蠕動慢，腹脹，便秘。 可伴心包積液， 心電圖呈低電壓、P—R間期延長、T波平坦等改變。,.,3、地方性甲狀腺功能減低癥 ⑴“神經性”綜合征：主要表現(xiàn)為： 共濟失調、痙攣性癱瘓、 聾啞、智能低下， 甲狀腺功能正?；蜉p度減低。,.,⑵“粘液水腫性”綜合征： 生長發(fā)育和性發(fā)育落后、 智力低下， 粘液性水腫 血清T4降低、TSH增高。約25%患兒有甲狀腺腫大。,.,4、TSH和TRH分泌不足 、 患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕。 低血糖、小陰莖、尿崩癥,.,實驗室檢查,新生兒篩查 目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果大于20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。 血清T4、T3、TSH測定 如T4降低、TSH明顯升高即可確診。 血清T3濃度可降低或正常。,.,,,.,TRH刺激試驗 若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應進一步做TRH刺激試驗：靜注TRH 7ug/kg,正常者在注射20～30分鐘內出現(xiàn)TSH峰值， 90分鐘后回至基礎值。 若未出現(xiàn)高峰，應考慮垂體病變； 若TSH峰值出現(xiàn)時間延長， 則提示下丘腦病變。,.,X線檢查 患兒骨齡常明顯落后于實際年齡。 核素檢查 明確甲狀腺大小、形狀、位置,.,診斷和鑒別診斷,根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，年長兒應與下列疾病鑒別： 先天性巨結腸 21—三體綜合征 佝僂病 骨骼發(fā)育障礙的疾病,.,,,.,,,.,,,.,治療,本病應早期確診，盡早治療，以減小對腦發(fā)育的損害。 一旦診斷確立，小劑量開始，終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。,.,甲狀腺片治療甲低的參考劑量,.,開始量應從小至大，間隔1~2周加量一次，直至臨床癥狀改善，血清T4、TSH正常，即作為維持量使用。用藥量可根據(jù)甲狀腺功能及臨床表現(xiàn)進行適當調整，表現(xiàn)為： ①TSH濃度正常，血T4正?；蚱咧?，以備部分T4轉變成T3 ； ②臨床表現(xiàn)：每日一次正常大便，食欲好轉，腹脹消失，心率維持在兒童110次/分、嬰兒140次/分，智能進步,.,藥物過量： 煩躁、多汗、消瘦、腹瀉、發(fā)熱等。 隨訪 ： 每2周隨訪1次； 血清TSH和T4正常后，每3個月1次； 服藥1~2年后，每6個月1次。 隨訪 注意生長發(fā)育情況 血清T4 、TSH濃度。,.,預后,生后3個月內開始治療，預后較佳。 6個月后才開始治療，改善生長狀況， 智能仍會受到嚴重損害。,.,,,.,,.,本節(jié)重點： 散發(fā)性先天性甲低臨床癥狀與體征 甲狀腺功能減低癥的診斷和輔助檢查 甲狀腺功能減低癥的治療和預防,