2019版高考生物一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律 第四講 人類遺傳病練習(xí) 蘇教版.doc
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第四講 人類遺傳病 [課時(shí)作業(yè)] 單獨(dú)成冊 一、選擇題 1.(2018貴州貴陽監(jiān)測)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的。以下關(guān)于遺傳病病因的敘述正確的是( ) A.紅綠色盲、白化病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是由于基因突變引起的遺傳病 B.苯丙酮尿癥患者是由于體細(xì)胞缺少一種酶,不能產(chǎn)生苯丙氨酸而引起的遺傳病 C.21三體綜合征是由于染色體組數(shù)目增加引起的遺傳病 D.貓叫綜合征是由于人的第5號染色體缺失引起的遺傳病 解析:紅綠色盲、白化病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是單基因遺傳病,是基因突變引起的遺傳病,A正確;引起苯丙酮尿癥的原因是患者體細(xì)胞中缺少一種酶,致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸,造成苯丙氨酸及其酮酸蓄積導(dǎo)致的,B錯(cuò)誤;21三體綜合征患者體細(xì)胞中21號染色體有三條,是個(gè)別染色體數(shù)目增加引起的遺傳病,C錯(cuò)誤;貓叫綜合征是由于人的第5號染色體發(fā)生部分缺失引起的遺傳病,而不是第5號染色體缺失,D錯(cuò)誤。 答案:A 2.一女性是某種單基因遺傳病的患者,其父、母均正常。下列有關(guān)敘述正確的是( ) A.該遺傳病的遺傳方式是隱性遺傳 B.該患者的致病基因不可能來自父親 C.該患者與正常男性結(jié)婚后代一定患病 D.可以利用該患者家庭調(diào)查這種遺傳病的發(fā)病率 解析:父母正常女兒患病,該病為常染色體隱性遺傳病,A正確,B錯(cuò)誤;該患者與不攜帶致病基因的正常男性結(jié)婚,后代不患病,C錯(cuò)誤;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)隨機(jī)選擇人群,D錯(cuò)誤。 答案:A 3.下列關(guān)于人類紅綠色盲遺傳的分析,正確的是( ) A.在隨機(jī)被調(diào)查人群中男性和女性發(fā)病率相差不大 B.患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象 C.該病不符合孟德爾遺傳且發(fā)病率存在種族差異 D.患病家系中女性患者的父親和兒子一定是患者 解析:人類紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病,在人群中發(fā)病率表現(xiàn)為男多女少的特點(diǎn),A項(xiàng)錯(cuò)誤。紅綠色盲在患者家系中不一定能觀察到隔代遺傳的現(xiàn)象,也可能是連續(xù)幾代都有患者,B項(xiàng)錯(cuò)誤。紅綠色盲為單基因遺傳病,符合孟德爾遺傳規(guī)律,且發(fā)病率無種族差異,C項(xiàng)錯(cuò)誤。伴X染色體隱性遺傳病具有“女病父必病,母病子必病”的特點(diǎn),D項(xiàng)正確。 答案:D 4.(2018河北張家口名校聯(lián)盟模擬)某相對封閉的山區(qū),有一種發(fā)病率極高的遺傳病,該病受一對等位基因Aa控制。調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn):雙親均為患者的多個(gè)家庭中,后代的男女比例約為1∶1,其中女性均為患者,男性中患者約占3/4。下列相關(guān)分析中,正確的是( ) A.該遺傳病為常染色體顯性遺傳病 B.在雙親的母親中約有1/2為雜合子 C.正常女性的女兒都不會(huì)患該遺傳病 D.后代正常男性中雜合子約為2/3 解析:雙親均為患者,后代中女性均患病,但男性中有1/4正常,說明該病是伴X染色體顯性遺傳病,具有“父病其女兒必病”的遺傳特點(diǎn),A、C錯(cuò)誤;雙親中母親的基因型為XAXA或XAXa,設(shè)雜合子的比例為m,根據(jù)男性中有1/4正常,可得m1/2=1/4,m=1/2,B正確;正常男性的基因型均為XaY,D錯(cuò)誤。 答案:B 5.下表中親本在產(chǎn)生后代時(shí)表現(xiàn)出交叉遺傳現(xiàn)象的是( ) 選項(xiàng) 遺傳病 遺傳方式 父本基因型 母本基因型 A 紅綠色盲 X染色體隱性遺傳 XbY XbXb B 抗維生素D佝僂病 X染色體顯性遺傳 XAY XaXa C 外耳道多毛癥 Y染色體遺傳 XYD XX D 苯丙酮尿癥 常染色體隱性遺傳 Ee ee 解析:男性患者的X連鎖致病基因必然來自母親,以后又必定傳給女兒,這種遺傳方式稱交叉遺傳,B符合題意。 答案:B 6.(2016安徽合肥質(zhì)檢)圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖,該基因可能位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上,據(jù)圖分析合理的是( ) A.該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病 B.控制該性狀的基因位于Y染色體上,因?yàn)槟行曰颊叨? C.無論是哪種單基因遺傳病,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是雜合子 D.若是伴X染色體隱性遺傳病,則Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/4 解析:設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。Ⅱ1、Ⅱ2正常,Ⅲ1患病,說明該病是隱性遺傳病,該遺傳病基因可以位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上,A錯(cuò)誤;圖中有女性患者,患病基因不可能只位于Y染色體上,B錯(cuò)誤;若基因位于常染色體上,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為Aa,若基因位于C區(qū)段,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa,若基因位于B區(qū)段,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa,C正確;若是伴X染色體隱性遺傳病,則Ⅱ1、Ⅱ2基因型為XAY、XAXa,Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/2,D錯(cuò)誤。 答案:C 7.(2018山東日照仿真模擬)對下列各圖所表示的生物學(xué)意義的描述,正確的是 ( ) A.甲圖中生物自交后產(chǎn)生基因型為Aadd個(gè)體的概率為1/6 B.乙圖細(xì)胞若處于有絲分裂后期,則該生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)為4條 C.丙圖家系中男性患者明顯多于女性患者,該病最有可能是伴X隱性遺傳病 D.丁圖表示某果蠅染色體組成,其配子基因型有AXW、aXW兩種 解析:甲圖中生物的基因型為AaDd,其自交后產(chǎn)生Aadd個(gè)體的概率為1/21/4=1/8,A錯(cuò)誤;若乙圖細(xì)胞處于有絲分裂后期,則該生物正常體細(xì)胞中有4條染色體,B正確;由有病的雙親生出無病的女兒,可確定該病為常染色體顯性遺傳病,C錯(cuò)誤;丁圖果蠅基因型為AaXWY,其產(chǎn)生的配子有AXW、aXW、AY、aY四種,D錯(cuò)誤。 答案:B 8.某單基因遺傳病,人群中正常人的概率為25/36。下圖為該單基因遺傳病的系譜圖,若圖中7號與某男性患者婚配,他們生一個(gè)正常孩子的概率為( ) A.1/9 B.5/33 C.3/4 D.5/108 解析:由患病的3號和4號生出正常的8號可知,該病由顯性基因控制,再由患病的4號的母親2號是正常的可以判斷,該病的致病基因位于常染色體上。若用A/a表示等位基因,則7號的基因型及比例為1/3AA、2/3Aa。人群中正常人的概率為25/36,則a的基因頻率為5/6,A的基因頻率為1/6,某男性患者的基因型可能是AA或Aa,則AA∶Aa= (1/36)∶[2(1/6)(5/6)] =1∶10,7號與該男性患者婚配生育正常后代,則親本組合為2/3Aa10/11Aa,生一個(gè)正常孩子的概率為(2/3)(10/11)(1/4)=5/33。 答案:B 9.如圖為某單基因遺傳病的系譜圖,人群中此病的患病概率約為1/10 000。下列分析正確的是( ) A.此病可能是伴X染色體顯性遺傳病 B.若Ⅰ1和Ⅰ2均攜帶致病基因,則Ⅱ2是攜帶者的概率為1/2 C.若Ⅰ1和Ⅰ2的后代患病的概率為1/4,則此病為常染色體隱性遺傳病 D.若Ⅱ2攜帶致病基因,則Ⅱ3與該地區(qū)無親緣關(guān)系的正常男子婚配,子女患病概率為1/303 解析:由系譜圖知,雙親正常,有一個(gè)患病的兒子,則該病是隱性遺傳??;設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a,若Ⅰ1和Ⅰ2均是攜帶者,則兩者的基因型為Aa和Aa,Ⅱ2是攜帶者的概率為2/3;若Ⅰ1和Ⅰ2的后代患病的概率為1/4,則該病可能為常染色體隱性遺傳病,二者基因型均為Aa,也可能是伴X染色體隱性遺傳病,二者基因型分別為XAY和XAXa;若Ⅱ2攜帶致病基因,則該病為常染色體隱性遺傳病,Ⅱ3基因型為Aa的概率為2/3,人群中正常男子為攜帶者的概率=(299/1001/100 )/(99/10099/100 +299/1001/100)=2/101,則Ⅱ3與無親緣關(guān)系正常男子結(jié)婚,子女患病的概率為2/1012/31/4=1/303。 答案:D 10.如圖甲是人類某遺傳病的家系系譜,致病基因用A或a表示。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,經(jīng)過酶切、電泳等步驟,結(jié)果見圖乙。以下說法正確的是( ) A.該病屬于常染色體隱性遺傳 B.Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA C.酶切時(shí)需用到限制酶和DNA連接酶 D.如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配,生一個(gè)患病男孩的概率是 解析:由圖中Ⅰ1和Ⅰ2均正常,但其兒子Ⅱ1患病及圖乙判斷,該病只能是伴X染色體隱性遺傳病,A錯(cuò)誤;根據(jù)分析,該病是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XAY和XAXa,Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA,B正確;酶切時(shí)需用到限制酶,DNA連接酶能連接DNA片段,C錯(cuò)誤;正常男性的基因型是XAY,Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配,生一個(gè)患病男孩的概率是=,D錯(cuò)誤。 答案:B 二、非選擇題 11.(2018江蘇鎮(zhèn)江模擬)如圖所示的遺傳系譜中有甲(基因?yàn)锳、a)、乙(基因?yàn)锽、b)兩種遺傳病,其中一種為紅綠色盲?;卮鹣铝袉栴}: (1)Ⅲ10所患遺傳病是________染色體________遺傳,Ⅱ4與Ⅱ5的基因型相同的概率是________。 (2)若Ⅱ3和Ⅱ4生一個(gè)正常孩子,其同時(shí)攜帶兩種致病基因的概率是________。 (3)Ⅲ11的基因型是________。Ⅲ9的色盲基因來自Ⅰ1的概率是________。若Ⅲ11與Ⅲ9結(jié)婚生一個(gè)孩子,其同時(shí)患兩種病的概率是________。 (4)根據(jù)婚姻法,Ⅲ11與Ⅲ9結(jié)婚屬于近親婚配?;橐龇ń菇H結(jié)婚,近親結(jié)婚易導(dǎo)致____________________________________________________________。 解析:(1)根據(jù)分析可知,Ⅲ10所患遺傳病是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ10患甲病,其基因型是aa,Ⅱ3與Ⅱ4的基因型均是Aa。Ⅱ6患甲病,其基因型是aa,則Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa,因此Ⅱ5的基因型是AA、Aa。乙病為紅綠色盲(伴X染色體隱性遺傳病),根據(jù)Ⅲ9患乙病可推知,Ⅱ4基因型為XBXb,而Ⅱ5基因型為XBXB、XBXb,因此Ⅱ4與Ⅱ5的基因型相同的概率是=。(2)Ⅱ3的基因型是AaXBY,Ⅱ4的基因型是AaXBXb,若Ⅱ3和Ⅱ4生一個(gè)正常孩子,其同時(shí)攜帶兩種致病基因的概率是=。(3)Ⅲ12兩病兼患,基因型為aaXbY,則Ⅱ7的基因型為AaXbY,Ⅱ8的基因型為AaXBXb,因此表現(xiàn)正常的Ⅲ11的基因型是AAXBXb或AaXBXb。Ⅲ9的色盲基因來自Ⅱ4,Ⅱ4的色盲基因來自Ⅰ1,因此Ⅲ9的色盲基因來自Ⅰ1的概率是1。Ⅱ3與Ⅱ4關(guān)于甲病的基因型均是Aa,則只患乙病的Ⅲ9的基因型是AAXbY、AaXbY。若Ⅲ11與Ⅲ9結(jié)婚生一個(gè)孩子,其同時(shí)患兩種病的概率是=。(4)根據(jù)婚姻法,Ⅲ11與Ⅲ9結(jié)婚屬于近親婚配?;橐龇ń菇H結(jié)婚,近親結(jié)婚易導(dǎo)致隱性致病基因純合的機(jī)會(huì)增加。 答案:(1)常 隱性 (2) (3)AAXBXb或AaXBXb 1 (4)隱性致病基因純合的機(jī)會(huì)增加 12.(2018廣東廣州模擬)研究人員調(diào)查人類遺傳病時(shí),發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病(兩對基因位于兩對常染色體上),進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時(shí)具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。如圖是該研究人員調(diào)查時(shí)繪制的系譜圖,其中Ⅰ3的基因型是AABb,請分析回答: (1)Ⅰ4為________(填“純合子”或“雜合子”)。又知Ⅰ1基因型為AaBB,且Ⅱ2與Ⅱ3婚配后所生后代不會(huì)患該種遺傳病,則Ⅱ2與Ⅱ3的基因型分別是________、________。Ⅲ1和基因型為Aabb的男性婚配,子代患病的概率為________。 (2)研究發(fā)現(xiàn),人群中存在染色體組成為44+X的個(gè)體,不存在染色體組成為44+Y的個(gè)體,其原因可能是______________________________。經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅲ2的染色體組成為44+X,該X染色體不可能來自Ⅰ的________(填編號)。 (3)Ⅱ4與一正常男性結(jié)婚,生了一個(gè)正常孩子,現(xiàn)已懷上了第二胎,有必要對這個(gè)胎兒針對該疾病進(jìn)行基因診斷嗎?請判斷并說明理由:_________________。 解析:(1)正常人的基因型為A_B_,患者的基因型為aaB_、A_bb、aabb;由于Ⅰ3的基因型是AABb,而Ⅱ3為患者,Ⅱ4表現(xiàn)正常,故Ⅰ4基因型為A_Bb才滿足題意,所以Ⅰ4一定是雜合子;Ⅱ3基因型為A_bb,再根據(jù)Ⅰ1基因型為AaBB,可確定Ⅱ2基因型為aaB_,Ⅱ2、Ⅱ3為患者,若后代不患病(A_B_),則Ⅱ2基因型為aaBB、Ⅱ3基因型為AAbb。Ⅲ1(AaBb)與Aabb的男性婚配,后代患病的概率為(1-3/41/2)=5/8。(2)正常男性的染色體組成為44+XY,正常女性為44+XX;人群中存在染色體組成為44+X的個(gè)體,不存在44+Y的個(gè)體,說明X染色體對個(gè)體的生存非常重要,可能是因?yàn)閄染色體上存在一些特殊的控制生物體成活的基因,也可能是X染色體上的某些特殊基因與細(xì)胞代謝密切相關(guān)。Ⅲ2為女性,其中一條X染色體來自Ⅱ2,而Ⅱ2是男性,其X染色體應(yīng)來自Ⅰ2而不可能來自Ⅰ1。(3)Ⅰ3的基因型是AABb,Ⅰ4的基因型是A_Bb,Ⅱ4的基因型為A_B_,其與正常男性婚配,后代有可能患病,故需要進(jìn)行基因診斷。 答案:(1)雜合子 aaBB AAbb 5/8 (2)控制生物體成活(或細(xì)胞代謝)的重要基因在X染色體上,而不在Y染色體上 1 (3)有必要,該胎兒也有可能患該疾病 13.一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患白化病的女兒和一個(gè)患紅綠色盲的兒子,請預(yù)測這對夫婦的后代關(guān)于這兩種遺傳病的患病情況。 (1)孩子患白化病的概率是________,生一個(gè)白化病男孩的概率是________,男孩中患白化病的概率是________。 (2)孩子患色盲病的概率是________,生一個(gè)色盲病男孩的概率是________,男孩中患色盲病的概率是________。 (3)孩子患兩種病的概率是________,孩子正常的概率是________,孩子患病的概率是________。 (4)后代只患白化病的概率是________,后代只患一種病的概率是________。 (5)生一個(gè)只患白化病男孩的概率是________,所生男孩僅患白化病的概率是________。 解析:首先判斷這對夫婦的基因型,可寫作AaXBYAaXBXb。(1)患白化病的概率=男孩中患白化病的概率=1/4;白化病男孩的概率=1/41/2= 1/8。(2)題中色盲病的發(fā)病率為1/4;色盲病男孩的概率=XbY的概率=1/4;在男孩中患色盲病的概率是1/2。(3)患兩種病的概率=白化病發(fā)病率色盲病發(fā)病率=1/41/4=1/16;正常的概率=不患白化病的概率不患色盲病概率=3/43/4= 9/16;患病概率=1-正常的概率=1-9/16=7/16。(4)只患白化病概率=白化病發(fā)病率不患色盲病概率=1/43/4=3/16;只患一種病概率=只患白化病概率+只患色盲病概率=3/16+3/41/4=3/8。(5)只患白化病男孩的概率=aaXBY的概率=1/41/4=1/16;所生男孩僅患白化病的概率=男孩不患色盲的概率患白化病的概率=1/21/4=1/8。 答案:(1)1/4 1/8 1/4 (2)1/4 1/4 1/2 (3)1/16 9/16 7/16 (4)3/16 3/8 (5)1/16 1/8 14.人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、________、染色體異常遺傳病。若要調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率,最好選取群體中___________________________展開調(diào)查。 (2)調(diào)查小組對某一社區(qū)的家庭進(jìn)行了有耳垂、無耳垂調(diào)查,結(jié)果如表。請回答下列問題: 組合序號 雙親性狀父母 家庭數(shù)目 有耳垂男孩 有耳垂女孩 無耳垂男孩 無耳垂女孩 一 有耳垂有耳垂 195 90 80 10 15 二 有耳垂無耳垂 80 25 30 15 10 三 無耳垂有耳垂 60 26 24 6 4 四 無耳垂無耳垂 335 0 0 160 175 合計(jì) 670 141 134 191 204 ①若人類的有耳垂和無耳垂是由一對遺傳因子A和a決定的。該對相對性狀中顯性性狀是________,控制該相對性狀的基因位于________ (填“?!被颉癤”)染色體上。 ②從組合一的數(shù)據(jù)看,子代性狀沒有呈典型的性狀分離比(3∶1),其原因是__________________________________________________________________。 (3)若調(diào)查小組調(diào)查的是白化病,從基因與性狀的關(guān)系分析,白化癥狀的出現(xiàn)是因?yàn)開_______________________。 解析:(1)人類遺傳病有三大類,即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。調(diào)查遺傳病時(shí),為了便于調(diào)查和統(tǒng)計(jì),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(2)①根據(jù)組合一“有耳垂有耳垂”的后代中出現(xiàn)了無耳垂,可知有耳垂為顯性性狀;根據(jù)前三個(gè)組合雙親的后代中有耳垂的男孩和女孩數(shù)量接近,后代中無耳垂的男孩和女孩數(shù)量也接近,可判斷控制性狀的基因位于常染色體上。②組合一有耳垂的雙親的基因型并不都為Aa,還有一些可能為AAAA或AAAa,故后代的性狀分離比大于3∶1。(3)白化癥狀是由于患者體內(nèi)缺少相關(guān)酶(酪氨酸酶),不能合成黑色素,體現(xiàn)了基因可通過控制酶的合成來控制代謝,進(jìn)而控制生物體的性狀。 答案:(1)多基因遺傳病 發(fā)病率較高的單基因遺傳病 (2)①有耳垂 ?!、谥挥蠥aAa的后代才會(huì)出現(xiàn)3∶1的性狀分離比,而第一組的雙親基因型可能為AA或Aa(其他合理敘述均可) (3)患者缺少酪氨酸酶(相關(guān)酶),不能合成黑色素- 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