高中生物 第五章 第1節(jié) 基因突變和基因重組課件 新人教版必修2.ppt

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成才之路 生物 路漫漫其修遠兮吾將上下而求索 人教版 必修2 基因突變及其他變異 第五章 人的凝血因子 基因缺陷引起的血友病B是一種嚴重的遺傳疾病 臨床上表現(xiàn)為后發(fā)性或輕微外傷后出血不止 常由于關節(jié) 肌肉的反復出血導致關節(jié)畸形而終身殘廢 或由于內臟或顱內出血而死亡 復旦大學與第二軍醫(yī)大學上海醫(yī)院合作 從一批志愿接受基因治療的患者中選擇了兩兄弟開始進行基因治療的臨床研究 醫(yī)生將目的基因導入患者皮膚成纖維細胞 并將細胞回輸 經幾次回輸 兩患者血液中凝血因子 明顯增加 且無不良反應 上海醫(yī)學院研究所與復旦大學遺傳所合作 成功地培養(yǎng)了5頭含有用于治療血友病B的人凝血因子 基因的轉基因山羊 血友病B的致病基因的變異來源是什么 生物的變異還有哪些類型 要回答這些問題 就要認真學習本章內容 本模塊的1 4章從分子水平闡述了基因的本質 基因在細胞中的存在位置 基因的結構和作用等基本問題 本章則從生物變異入手 從基因和染色體變化的角度來認識生物發(fā)生變異的原因 本章包括 基因突變和基因重組 染色體變異 人類遺傳病 三節(jié)內容 第1節(jié) 基因突變和基因重組 講述了基因突變的概念 特點和誘發(fā)因素以及基因重組的類型 發(fā)生時期和在生物進化中的重要意義 第2節(jié) 染色體變異 重點講述了染色體結構變異和數(shù)目變異的類型以及在育種上的應用 本節(jié)概念很多 如染色體組 單倍體 二倍體 多倍體 重復 缺失 倒位 易位等 這些概念的理解對于掌握本節(jié)內容尤為重要 第3節(jié) 人類遺傳病 則講述了人類遺傳病的概念 類型 實例 遺傳病的監(jiān)測和預防以及人類基因組計劃的意義等 本章內容既是前4章內容合乎邏輯的延續(xù) 又是學習第6章和第7章的基礎 此外 本章中有關人類遺傳病及其預防的內容與人類的生活聯(lián)系緊密 對于提高個人和家庭生活質量 提高人口素質有重要的現(xiàn)實意義 學習本章內容時 同學們需注意以下幾方面 1 從科學發(fā)現(xiàn)的過程入手 結合問題情境 主動探究基因突變的概念 2 用類比推理的方法推測基因突變與生物性狀改變之間的關系 理解基因突變的類型 3 通過列表比較總結基因突變和基因重組的內容 以及單倍體 二倍體 多倍體之間的關系 4 通過調查 討論 辯論 搜集資料等方式了解人類常見遺傳病的類型 監(jiān)測和預防 以及人類基因組計劃的意義 第1節(jié)基因突變和基因重組 第五章 1 基因突變有堿基對的替換 增添和缺失三種方式 2 基因突變會引起基因結構的改變 但卻不一定引起生物性狀的改變 3 基因突變具有普遍性 隨機性 不定向性及低頻性等特點 4 基因突變可以產生新基因 而基因重組只能產生新的基因型 5 基因重組包括非同源染色體上非等位基因的自由組合和同源染色體上非姐妹染色單體交叉互換兩種類型 目標導航 1 舉例說明基因突變的概念 原因 特點和意義 重點 2 理解基因重組的概念 時期和意義 重點 3 區(qū)分基因突變和基因重組 難點 情境導入 俗話說 一母生九子 連母十個樣 描述的就是生物的變異現(xiàn)象 豬仔們的毛色與豬媽媽差異很大 這就是一種生物變異現(xiàn)象 問題探究 生物的變異來源有哪些 提示 生物的變異可分為不可遺傳的變異和可遺傳變異 可遺傳變異的來源有基因突變 基因重組和染色體變異 一 基因突變的實例 概念和影響1 實例 鐮刀型細胞貧血癥 1 患者紅細胞的變化 形狀變化 正常的中央微凹的圓餅狀 細胞特點 易 使人患溶血性貧血 預習導學 彎曲的鐮刀狀 破裂 2 病因圖解 圖解 谷氨酸 纈氨酸 GAA CAT GTA 病因 a 直接原因 組成血紅蛋白的一個 被替換 b 根本原因 控制血紅蛋白合成的基因中一個 被替換 2 基因突變的概念 1 變化 堿基對的 增添和 2 結果 發(fā)生改變 氨基酸 堿基對 替換 缺失 基因結構 3 基因突變對后代的影響 1 若發(fā)生在 中 將傳遞給后代 2 若發(fā)生在 中 一般不能遺傳 但有些植物的體細胞發(fā)生基因突變 可通過 傳遞 3 人體某些體細胞基因突變可能發(fā)展為 配子 體細胞 無性繁殖 癌細胞 二 基因突變的原因 特點和意義1 原因 物理 紫外線 化學 某些病毒 DNA分子復制 3 意義 1 產生的途徑 2 生物變異的 3 的原始材料 新基因 根本來源 生物進化 三 基因重組1 概念 1 發(fā)生過程 生物體進行 的過程中 2 實質 控制 的基因的重新組合 2 類型 3 意義 基因重組是 的來源之一 對 具有重要意義 有性生殖 不同性狀 減數(shù)第一次分裂后期 非同源 非等位 減數(shù)分裂形成四分體時期 等位基因 非姐妹染色單體 生物變異 生物的進化 1 基因突變是普遍存在的 為什么又說是低頻的呢 2 所有的基因突變都能遺傳給后代嗎 分析原因 3 一對夫妻所生后代性狀不同的主要原因是什么 提示 1 普遍性是指基因突變可以在各種生物中發(fā)生 并普遍存在于生物發(fā)育的各個時期 低頻性是指在自然界中 生物基因突變的頻率很低 2 不能 如發(fā)生在體細胞中的基因突變一般不能遺傳給后代 3 由于基因重組產生多種多樣的配子 配子間隨機結合產生多樣化的后代 思維激活 一 問題探討提示 DNA分子攜帶的遺傳信息發(fā)生了改變 但由于密碼的簡并性 DNA編碼的氨基酸不一定改變 如果氨基酸發(fā)生了改變 生物體的性狀可能發(fā)生改變 改變的性狀對生物體的生存可能有害 可能有利 也有可能既無害也無利 二 思考與討論一1 圖中谷氨酸發(fā)生了改變 變成了纈氨酸 2 提示 可查看教材中 20種氨基酸的密碼子表 3 能夠遺傳 突變后的DNA分子復制 通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細胞 并將突變基因傳遞給下一代 三 思考與討論二1 223種精子 223種卵細胞 2 需要有246 1個個體 3 提示 可以從染色體上基因的多樣性 減數(shù)分裂過程中配子形成的過程以及基因重組等角度思考 生物體的性狀是由基因控制的 在減數(shù)分裂形成生殖細胞的過程中 隨著同源染色體的分離 等位基因分離 同時位于非同源染色體上的非等位基因進行重新組合 人的基因約有3萬多個 因此 形成生殖細胞的類型也非常多 由生殖細胞通過受精作用形成的受精卵的類型也就非常多 所以 人群中個體性狀是多種多樣的 四 旁欄思考題因為紫外線和X射線易誘發(fā)基因突變 使人患癌癥 五 批判性思維這種看法不正確 對于生物個體而言 發(fā)生自然突變的頻率是很低的 但是 一個物種往往是由許多個體組成的 就整個物種來看 在漫長的進化歷程中產生的突變還是很多的 其中有不少突變是有利突變 對生物的進化有重要意義 因此 基因突變能夠為生物進化提供原材料 1 鐮刀型細胞貧血癥的原因 1 圖解 基因突變的實例 要點歸納 2 基因突變發(fā)生的時期基因突變一般發(fā)生在有絲分裂的間期和減數(shù)第一次分裂前的間期 這兩個時期正是DNA分子進行復制的時候 故其結構最不穩(wěn)定 也最容易發(fā)生基因突變 3 基因突變的遺傳特點 1 若發(fā)生于配子中 將遵循遺傳規(guī)律遺傳給后代 2 若發(fā)生于體細胞中 一般不能遺傳 但有些植物體細胞的基因突變 可通過無性繁殖傳遞 人體某些體細胞發(fā)生基因突變后 有可能會成為癌細胞 1 基因突變不會改變染色體上基因的數(shù)量和所在的位置 2 基因突變在生物體發(fā)育過程中發(fā)生的越早對生物體的影響越大 2015 襄陽測試 下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖 已知WNK4基因發(fā)生一種突變 導致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?該基因發(fā)生的突變是 典例導析 A 處插入堿基對G CB 處堿基對A T替換為G CC 處缺失堿基對A TD 處堿基對G C替換為A T 解析 由題干可知WNK4基因發(fā)生了突變 導致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?而賴氨酸的密碼子為AAA AAG 谷氨酸的密碼子為GAA GAG 因此可能的變化為密碼子由AAA GAA或者為AAG GAG 而在基因的轉錄鏈對應的變化為TTT CTT或者是TTC CTC 由題干中WHK4的基因序列可知 應為TTC CTC 因此應是 處堿基對由A T替換成G C 答案 B 下列有關基因突變的敘述中 不正確的是 A 基因突變是指基因結構中堿基對的增添 缺失或替換B 基因突變是由于基因中脫氧核苷酸的種類 數(shù)量和排列順序的改變而發(fā)生的C 基因突變可以在一定的外界環(huán)境條件或者生物內部因素的作用下引起D 基因突變的頻率是很低的 并且都是有害的 答案 D 解析 A項說明了基因突變的本質 B項闡明了基因突變的原因 C項說明了引起基因突變的因素 基因突變的頻率很低 而且一般都是有害的 但不全是有害的 有一些基因突變是中性的 還有少數(shù)突變是有利的 且突變的有利 有害是相對于生物所處的環(huán)境而言的 1 誘發(fā)基因突變的因素 1 基因突變的外因 易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率 見下表 基因突變的原因和特點 要點歸納 2 基因突變的內因 自發(fā)產生基因突變DNA分子復制偶爾發(fā)生錯誤 DNA的堿基組成發(fā)生改變等 2 基因突變的特點 1 普遍性 基因突變在生物界中普遍存在 無論是低等生物 還是高等的動植物以及人 都會由于基因突變而引起生物性狀的改變 2 隨機性 基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期 基因突變可以發(fā)生在細胞內不同的DNA分子上 基因突變可以發(fā)生在同一個DNA分子的不同部位 3 不定向性 基因突變是不定向的 一個基因可以向多個方向發(fā)生突變 形成一個以上的等位基因 例如 基因A可以突變成為a1 或a2或a3 A a1 a2 a3 之間也可以相互突變 如圖所示 同一個基因發(fā)生突變形成的基因之間都可以互稱為等位基因 4 低頻性自然狀況下 對于一種生物而言 其基因突變的頻率是很低的 據(jù)估計 在高等生物中 大約105 108個生殖細胞中 才有一個生殖細胞發(fā)生基因突變 而大腸桿菌的DNA復制的錯誤率約為10 9 即每連續(xù)109個核苷酸才可能發(fā)生一個錯誤 3 基因突變的意義 1 基因突變是新基因產生的途徑 2 基因突變是生物變異的根本來源 為生物進化提供原始材料 1 雖然基因突變是不定向的 但是其結果是產生了等位基因 也就是說 基因突變是朝著其等位基因的方向進行突變 2 基因突變一定導致所攜帶的遺傳信息改變 但性狀不一定改變 2015 金湖測試 下列關于基因突變的敘述 正確的是 A DNA分子中發(fā)生堿基對的替換都會引起基因突變B 在沒有外界不良因素的影響下 生物不會發(fā)生基因突變C 基因突變的隨機性表現(xiàn)在一個基因可突變成多個等位基因D 基因突變能產生自然界中原本不存在的基因 是變異的根本來源 典例導析 解析 基因是有遺傳效應的DNA片段 DNA的有些片段沒有遺傳效應 發(fā)生在無遺傳效應的片段的堿基對的替換不屬于基因突變 沒有外來因素影響 基因突變也可自發(fā)產生 隨機性表現(xiàn)在基因突變可在一個生物生長發(fā)育的任何時期發(fā)生 基因突變是生物變異的根本來源 可產生自然界原來沒有的基因 答案 D 2015 黃山模擬 基因突變具有普遍性 隨機性 低頻性和不定向性的特點 其隨機性表現(xiàn)在 生物發(fā)育的任何時期都可能發(fā)生基因突變 體細胞和生殖細胞都可能發(fā)生基因突變 細胞分裂間期和分裂期都可能發(fā)生基因突變 DNA復制 轉錄 翻譯都可能發(fā)生基因突變A B C D 答案 A 解析 基因突變易發(fā)生于細胞分裂的DNA復制時期 所以對多細胞生物而言 無論在生物發(fā)育的哪一個時期都存在著細胞分裂 而任何部位的形成也必須要經過相應的細胞分裂和分化而形成 所以 基因突變可發(fā)生于生物發(fā)育的任何時期和任何部位 而細胞的分裂期不存在DNA的復制不易在這個時期發(fā)生基因突變 在翻譯過程中DNA結構也很穩(wěn)定 不易發(fā)生基因突變 1 基因重組的定義基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中 控制不同性狀的基因的重新組合 注意 基因重組是原有基因的重新組合 只產生新的基因型 不產生新的基因 所以不會產生新的性狀 只是原有親代性狀的重新組合 基因重組 要點歸納 2 基因重組的類型 1 減數(shù)第一次分裂后期 非同源染色體上的非等位基因的組合 基因的自由組合 2 減數(shù)第一次分裂的四分體時期 同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色體交換而發(fā)生交換 如右圖所示 染色單體上的基因重組 3 基因重組的意義 1 基因重組是生物多樣性形成的原因之一 2 基因重組是生物變異的來源之一 對生物進化也非常重要 1 基因突變存在于所有生物中 基因重組僅存在于進行有性生殖的真核生物細胞核中 2 基因突變是對某一基因而言的 基因重組在兩對或兩對以上的基因中才會發(fā)生 下列關于基因重組的說法不正確的是 A 生物體進行有性生殖的過程中控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B 減數(shù)分裂過程中 同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導致基因重組C 減數(shù)分裂過程中 非同源染色體上的基因自由組合可導致基因重組D 一般情況下 水稻花藥內可發(fā)生基因重組 而根尖則不能 典例導析 解析 本題主要考查了基因重組的類型及發(fā)生時期 分析如下 答案 B 2015 蘇州檢測 下列有關基因重組的敘述中 正確的是 A 基因型為Aa的個體自交 因基因重組而導致子代性狀分離B 基因A因替換 增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a屬于基因重組C 非姐妹染色單體間的互換可能導致基因重組D 造成同卵雙生姐妹間性狀上差異的主要原因是基因重組 答案 C 解析 本題主要考查了基因重組的類型及對生物進化的意義 Aa個體自交 后代的性狀分離是由于等位基因的分離和配子之間隨機結合而形成的 基因A中堿基對的替換 增添或缺失屬于基因突變 同源染色體上非姐妹染色單體間的互換屬于基因重組 同卵雙生是指由同一受精卵發(fā)育而來的 所以細胞核中的遺傳物質是一樣的 其性狀差異主要是由于外界環(huán)境引起的 基因突變的機理 關于基因突變 特別提醒 基因突變發(fā)生于DNA復制時期 即細胞分裂的間期 基因突變不改變染色體上基因的數(shù)量及所處位置 只改變基因的結構及表現(xiàn)形式 即由A a或a A 體細胞可以發(fā)生基因突變 這種突變一般不會導致下一代個體產生變異 有性生殖細胞可以發(fā)生基因突變 經受精作用 這種突變可使下一代出現(xiàn)變異 基因突變與基因重組的比較 探究點實驗方案的確定 根據(jù)性狀的改變判斷某基因是否突變 案例 已知物質D是某微生物生長所必需的 它的合成途徑如圖所示 野生型在只含物質A的培養(yǎng)基上就能正常生長 現(xiàn)發(fā)現(xiàn)有三種突變體 均只有某一基因發(fā)生突變 均不能在只含物質A的培養(yǎng)基上正常生長 請設計一實驗方案 區(qū)分出三種突變體的突變基因 并預測實驗結果 1 實驗方案 2 預測實驗結果 如果 說明基因A突變 如果 說明基因B突變 如果 說明基因C突變 標準答案 1 將這三種突變體分別放在只含物質B 只含物質C的培養(yǎng)基中培養(yǎng) 觀察生長情況 2 在只含物質B和只含物質C的培養(yǎng)基中都能正常生長 在只含物質B的培養(yǎng)基中不能正常生長 在只含物質C的培養(yǎng)基中能正常生長 在只含物質B和只含物質C的培養(yǎng)基中都不能正常生長 方法警示 得分要點 1 必須強調是用只含有物質B和物質C的培養(yǎng)基培養(yǎng)三種突變體 2 現(xiàn)象與結論必須一一對應 即 含B或C都正常生長 基因A突變含B不生長 含C生長 基因B突變都不能生長 基因C突變 錯因案例 1 答為 分別用只含有物質A B C的培養(yǎng)基培養(yǎng)三種突變體 觀察生長情況 錯答的原因是沒有注意題目信息 三種突變體 均不能在只含物質A的培養(yǎng)基上正常生長 2 答為 在只含物質B的培養(yǎng)基上生長 答為 在只含物質C的培養(yǎng)基上生長 答為 在只含物質D的培養(yǎng)基上生長 錯答的原因在于沒有明確基因突變類型與物質合成之間的關系 技法提煉 1 確定實驗方案的方法 實驗方案主要根據(jù)實驗原理予以確定 該實驗的原理是 基因通過控制酶的合成來控制代謝過程 進而控制生物的性狀 基因突變可改變生物的性狀 2 將圖表信息轉換為文字信息 圖中信息表明 基因A B C分別能控制酶A B C的合成 進而分別催化合成物質B C D 該微生物的野生型同時具有基因A B C 只要培養(yǎng)基中含有物質A 最終可轉化為其生長所必需的物質D 若某一基因突變 則不能合成相應的酶 也就不能催化生成相應的物質 此種微生物必需在添加相應的物質后才能生長 因此可通過控制培養(yǎng)基中物質的成分來判斷基因突變的情況