2018年高考生物 母題題源系列 專題07 人類遺傳病.doc

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母題07 人類遺傳病 【母題原題】1．（2018江蘇卷，12）通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是（　?。? A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B．夫婦中有核型異常者 C．夫婦中有先天性代謝異常者 D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 【答案】A 【命題透析】本題考查遺傳病的診斷方法，屬于對(duì)社會(huì)責(zé)任層次的考查。 【名師點(diǎn)睛】明確遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病即可解答該題。 2．（2018浙江卷，15）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（　?。? A．缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會(huì)患?jí)难? B．先天愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫 C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)．與環(huán)境因素?zé)o關(guān) 【答案】A 【命題透析】本題考查遺傳病的類型，屬于對(duì)生物觀念和理性思維的考查。 【解析】壞血病是缺乏維生素C引起，而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C，不會(huì)患?jí)难?，A正確；貓叫綜合征是人類第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段引起，患兒哭聲似貓叫， B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病，C錯(cuò)誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，易受環(huán)境因素影響，D錯(cuò)誤。 【名師點(diǎn)睛】了解常見遺傳病的癥狀、病因及遺傳特點(diǎn)是解答該類試題的關(guān)鍵。 【命題意圖】通過對(duì)不同類型人類遺傳病比較，培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力；通過對(duì)人類遺傳病及人類基因組計(jì)劃的了解，提高關(guān)注遺傳病的意識(shí)，辯證地看待人類基因組計(jì)劃的研究成果，培養(yǎng)現(xiàn)代公民的社會(huì)責(zé)任感，關(guān)注人體健康。 【命題規(guī)律】環(huán)境污染嚴(yán)重威脅著人類健康，并已造成一定危害，可能導(dǎo)致人類的遺傳物質(zhì)的損害而影響下一代。高考題中加大了本部分考題與生活的聯(lián)系， 針對(duì)人類的遺傳病問題，高考常借助文字信息、表格數(shù)據(jù)和遺傳圖譜考查遺傳病的親子代基因型與表現(xiàn)型的推導(dǎo)、遺傳病遺傳方式分析、某種遺傳病的患病概率計(jì)算等。 【答題模板】列表法明辨不同類型人類遺傳病的特點(diǎn) 遺傳病類型 家族發(fā)病情況或特點(diǎn) 男女患病比率 單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遺傳 父?jìng)髯?，子傳孫 患者只有男性 多基因遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高 相等 染色體異常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等 1．【全國(guó)高考《考試大綱》2018年猜題卷（全國(guó)卷II、III）理科綜合第五套生物試題】下列有關(guān)人類遺傳病說法正確的是 A. 紅綠色肓在某家族中男性患者一定多于女性患者 B. 多基因遺傳病的發(fā)病率不能僅依據(jù)自由組合定律來推測(cè) C. 貓叫綜合征是由人的第5號(hào)染色體缺失引起的遺傳病 D. 禁止近親結(jié)婚是杜絕遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法 【答案】B 【解析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)是男患者多于女患者，但在一個(gè)有病史家族中，女性患者有可能多于男性，A錯(cuò)誤；多基因遺傳病的多對(duì)基因如果位于同一對(duì)同源染色體上，則其遺傳不遵循基因的自由組合定律，其發(fā)病率也不能依據(jù)自由組合定律來推測(cè)，B正確；貓叫綜合癥是人的第5號(hào)染色體某一片段缺失引起的遺傳病，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，C錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法，D錯(cuò)誤。 2．【普通高等學(xué)校招生全國(guó)統(tǒng)一考試2018年最新信息卷 生物試題（十）】下列哪組疾病可以通過良好的生活習(xí)慣有效地降低發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn) A. 冠心病、癌癥 B. 呆小癥、色盲 C. 心血管疾病、白化病 D. 糖尿病、先天性耳聾 【答案】A 3．【遼寧省大連市2018屆高三第二次模擬考試?yán)砜凭C合生物試題】下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是 A. 21三體綜合征是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 B. 男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生育男孩 C. 原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病 D. 調(diào)査遺傳病的發(fā)病率需對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查 【答案】C 【解析】人類遺傳病包括多基因遺傳病、單基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，A錯(cuò)誤；血友病是伴X隱性遺傳病，男性血友病患者的女兒至少是攜帶者，其與正常男性結(jié)婚的話，后代女孩全部正常，而男孩至少一半患病，B錯(cuò)誤；原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病，C正確；調(diào)査遺傳病的發(fā)病率時(shí)，需要在人群中隨機(jī)調(diào)查，D錯(cuò)誤。 4．【江蘇省鹽城市2018屆高三下學(xué)期第三次模擬考試生物試題】下列有關(guān)人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述，正確的是(　　) A. 調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病 B. 常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡晚婚晚育和進(jìn)行產(chǎn)前診斷等 C. 對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)查 D. 通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但仍有可能患遺傳病 【答案】D 5．【全國(guó)100所名校2017-2018年度高考模擬金典卷理綜（五）生物試題】隨著妊娠年齡的增加,21三體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在不斷增加,孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷來預(yù)防患病孩子的產(chǎn)生。常用的方法有: (1)唐氏篩查:抽取孕婦血液化驗(yàn),檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)。檢測(cè)這些物質(zhì)可用________技術(shù),以細(xì)胞工程技術(shù)生產(chǎn)的、純度高的________為試劑進(jìn)行檢測(cè)。 (2)羊水檢查:胎兒的某些細(xì)胞會(huì)脫落在羊水中,通過羊水穿刺,可以得到胎兒的細(xì)胞。將這些細(xì)胞通過________技術(shù)以擴(kuò)大細(xì)胞的數(shù)量,選擇________期的細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,判斷胎兒細(xì)胞染色體的結(jié)構(gòu)和________是否正常。 (3)無創(chuàng)基因檢測(cè):在孕婦的血液中存在胎兒游離的DNA片段,可以對(duì)21號(hào)染色體上的特有基因DSCR3和非21號(hào)染色體上的基因GAPDH(作參照)進(jìn)行實(shí)時(shí)熒光定量PCR擴(kuò)增,以測(cè)定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,計(jì)算兩種基因劑量的比值。如下表: 樣品數(shù) DSCR3/GAPDH 正常人 80 0.8840.420 21三體胎兒 5 1.8670.054 21三體患者 7 1.8100.169 要利用胎兒游離的DNA片段擴(kuò)增出相應(yīng)的基因,關(guān)鍵是________的設(shè)計(jì)。從上述表格看,正常人與21三體患者的比值有差異,其主要原因是______________。 【答案】（1）抗原-抗體雜交 單克隆抗體 （2）動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng) 有絲分裂中 數(shù)目 （3）引物 正常人的DSCR3基因數(shù)量比21三體患者少 【解析】單克隆抗體的作用有兩個(gè)方面，一是作為診斷試劑（具有準(zhǔn)確、高效、簡(jiǎn)易、快速的優(yōu)點(diǎn)）；二是用于治療疾病和運(yùn)載藥物（主要用于治療癌癥,可制成“生物導(dǎo)彈”）。PCR技術(shù)的條件：模板DNA、四種脫氧核苷酸、一對(duì)引物、熱穩(wěn)定DNA聚合酶(Taq酶)。動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)的原理是細(xì)胞增殖，該技術(shù)可擴(kuò)大細(xì)胞的數(shù)量。(1)檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素(化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì))等指標(biāo)，根據(jù)抗體與抗原特異性結(jié)合原理，可采用抗原-抗體雜交技術(shù)檢測(cè)這些物質(zhì)；單克隆抗體最主要的用途是作為診斷試劑，因此還可以細(xì)胞工程技術(shù)生產(chǎn)的、純度高的單克隆抗體為試劑進(jìn)行檢測(cè)。