2018年高考生物 母題題源系列 專題07 人類遺傳病.doc

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母題07 人類遺傳病【母題原題】1（2018江蘇卷，12）通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是（）A孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B夫婦中有核型異常者C夫婦中有先天性代謝異常者D夫婦中有明顯先天性肢體畸形者【答案】A【命題透析】本題考查遺傳病的診斷方法，屬于對社會責(zé)任層次的考查。【名師點睛】明確遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病即可解答該題。2（2018浙江卷，15）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病B先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)與環(huán)境因素?zé)o關(guān)【答案】A【命題透析】本題考查遺傳病的類型，屬于對生物觀念和理性思維的考查?！窘馕觥繅难∈侨狈S生素C引起，而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C，不會患壞血病，A正確；貓叫綜合征是人類第五號染色體上缺失一段染色體片段引起，患兒哭聲似貓叫， B錯誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病，C錯誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，易受環(huán)境因素影響，D錯誤?！久麕燑c睛】了解常見遺傳病的癥狀、病因及遺傳特點是解答該類試題的關(guān)鍵?！久}意圖】通過對不同類型人類遺傳病比較，培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力；通過對人類遺傳病及人類基因組計劃的了解，提高關(guān)注遺傳病的意識，辯證地看待人類基因組計劃的研究成果，培養(yǎng)現(xiàn)代公民的社會責(zé)任感，關(guān)注人體健康?！久}規(guī)律】環(huán)境污染嚴重威脅著人類健康，并已造成一定危害，可能導(dǎo)致人類的遺傳物質(zhì)的損害而影響下一代。高考題中加大了本部分考題與生活的聯(lián)系， 針對人類的遺傳病問題，高考常借助文字信息、表格數(shù)據(jù)和遺傳圖譜考查遺傳病的親子代基因型與表現(xiàn)型的推導(dǎo)、遺傳病遺傳方式分析、某種遺傳病的患病概率計算等?！敬痤}模板】列表法明辨不同類型人類遺傳病的特點遺傳病類型家族發(fā)病情況或特點男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等1【全國高考考試大綱2018年猜題卷（全國卷II、III）理科綜合第五套生物試題】下列有關(guān)人類遺傳病說法正確的是A. 紅綠色肓在某家族中男性患者一定多于女性患者B. 多基因遺傳病的發(fā)病率不能僅依據(jù)自由組合定律來推測C. 貓叫綜合征是由人的第5號染色體缺失引起的遺傳病D. 禁止近親結(jié)婚是杜絕遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法【答案】B【解析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福⒊Ｈ旧w隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。唬?）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，伴X隱性遺傳病的特點是男患者多于女患者，但在一個有病史家族中，女性患者有可能多于男性，A錯誤；多基因遺傳病的多對基因如果位于同一對同源染色體上，則其遺傳不遵循基因的自由組合定律，其發(fā)病率也不能依據(jù)自由組合定律來推測，B正確；貓叫綜合癥是人的第5號染色體某一片段缺失引起的遺傳病，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，C錯誤；禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法，D錯誤。2【普通高等學(xué)校招生全國統(tǒng)一考試2018年最新信息卷 生物試題（十）】下列哪組疾病可以通過良好的生活習(xí)慣有效地降低發(fā)生的風(fēng)險A. 冠心病、癌癥 B. 呆小癥、色盲C. 心血管疾病、白化病 D. 糖尿病、先天性耳聾【答案】A3【遼寧省大連市2018屆高三第二次模擬考試理科綜合生物試題】下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是A. 21三體綜合征是受一對等位基因控制的遺傳病B. 男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生育男孩C. 原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病D. 調(diào)査遺傳病的發(fā)病率需對多個患者家系進行調(diào)查【答案】C【解析】人類遺傳病包括多基因遺傳病、單基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，A錯誤；血友病是伴X隱性遺傳病，男性血友病患者的女兒至少是攜帶者，其與正常男性結(jié)婚的話，后代女孩全部正常，而男孩至少一半患病，B錯誤；原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病，C正確；調(diào)査遺傳病的發(fā)病率時，需要在人群中隨機調(diào)查，D錯誤。4【江蘇省鹽城市2018屆高三下學(xué)期第三次模擬考試生物試題】下列有關(guān)人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述，正確的是()A. 調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病B. 常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡晚婚晚育和進行產(chǎn)前診斷等C. 對遺傳病的發(fā)病率進行統(tǒng)計時，只需在患者家系中進行調(diào)查D. 通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但仍有可能患遺傳病【答案】D5【全國100所名校2017-2018年度高考模擬金典卷理綜（五）生物試題】隨著妊娠年齡的增加,21三體的發(fā)病風(fēng)險在不斷增加,孕婦需要進行產(chǎn)前診斷來預(yù)防患病孩子的產(chǎn)生。常用的方法有:(1)唐氏篩查:抽取孕婦血液化驗,檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素等指標。檢測這些物質(zhì)可用_技術(shù),以細胞工程技術(shù)生產(chǎn)的、純度高的_為試劑進行檢測。(2)羊水檢查:胎兒的某些細胞會脫落在羊水中,通過羊水穿刺,可以得到胎兒的細胞。將這些細胞通過_技術(shù)以擴大細胞的數(shù)量,選擇_期的細胞進行染色體核型分析,判斷胎兒細胞染色體的結(jié)構(gòu)和_是否正常。(3)無創(chuàng)基因檢測:在孕婦的血液中存在胎兒游離的DNA片段,可以對21號染色體上的特有基因DSCR3和非21號染色體上的基因GAPDH(作參照)進行實時熒光定量PCR擴增,以測定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,計算兩種基因劑量的比值。如下表:樣品數(shù)DSCR3/GAPDH正常人800.8840.42021三體胎兒51.8670.05421三體患者71.8100.169要利用胎兒游離的DNA片段擴增出相應(yīng)的基因,關(guān)鍵是_的設(shè)計。從上述表格看,正常人與21三體患者的比值有差異,其主要原因是_。【答案】（1）抗原-抗體雜交 單克隆抗體 （2）動物細胞培養(yǎng) 有絲分裂中 數(shù)目 （3）引物 正常人的DSCR3基因數(shù)量比21三體患者少【解析】單克隆抗體的作用有兩個方面，一是作為診斷試劑（具有準確、高效、簡易、快速的優(yōu)點）；二是用于治療疾病和運載藥物（主要用于治療癌癥,可制成“生物導(dǎo)彈”）。PCR技術(shù)的條件：模板DNA、四種脫氧核苷酸、一對引物、熱穩(wěn)定DNA聚合酶(Taq酶)。動物細胞培養(yǎng)技術(shù)的原理是細胞增殖，該技術(shù)可擴大細胞的數(shù)量。(1)檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素(化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì))等指標，根據(jù)抗體與抗原特異性結(jié)合原理，可采用抗原-抗體雜交技術(shù)檢測這些物質(zhì)；單克隆抗體最主要的用途是作為診斷試劑，因此還可以細胞工程技術(shù)生產(chǎn)的、純度高的單克隆抗體為試劑進行檢測。